Синдромът на Brugada е вроден, автозомно-доминиращ наследен кардиомиопатия, Най- състояние е едно от заболяванията на йонните канали и е резултат от мутация. Лечението включва имплантиране на автоматично Дефибрилатор.
Какво е синдром на Brugada?
- сърце помпи кръв към отделните тъкани на тялото. The кръв доставката съответства на кислород, снабдяване с хранителни вещества и пратеник едновременно. Всеки тип телесна тъкан се нуждае кислород и хранителни вещества, за да останат живи. По този начин функциите на сърце са жизненоважни. Те се контролират от автономните нервната система. Болести на сърце може да причини животозастрашаващи състояния. Сърдечните заболявания могат да бъдат разделени на различни групи. Една от тези групи е кардиомиопатия. Тази хетерогенна група заболявания включва различни заболявания на сърдечния мускул, които причиняват механична или електрическа дисфункция. Те често причиняват удебеляване (хипертрофия) или дилатация на сърдечните камери. Кардиомиопатиите могат да възникнат в придобита форма, но могат да бъдат и вродени. Синдромът на Brugada съответства на вроден кардиомиопатия, което е едно от заболяванията на йонните канали. Тези нарушения са свързани с нарушения в проводимостта на мускулното възбуждане и причиняват аритмии. Синдромът на Brugada е класифициран като отделно разстройство през 1990-те години и за първи път е описан от кардиолози от Pagua. Съобщава се, че честотата на заболяването е от 66 до 10,000 на XNUMX XNUMX души. Заболяването е по-често в Югоизточна Азия, отколкото в Европа или Северна Америка. Синдромът засяга мъжете осем пъти по-често от жените.
Причини
Сега синдромът на Brugada е включен сред генетичните сърдечни заболявания, заедно с други, по-редки сърдечни заболявания. Съответно причината за заболяването се крие в гените. Генетичната мутация причинява нарушенията на йонния канал и по този начин на сърдечното възбуждане. При всички заболявания на йонните канали генетичната мутация засяга протеина молекули които контролират транспорта на йони през клетъчната мембрана на сърдечния мускул. Поради промените в тези контроли молекули, повече (печалба от функция) или по-малко (загуба на функция) натрий намлява калий йони се транспортират през мембраните при заболявания на йонните канали. Тези процеси променят електрическите свойства на сърцето при синдрома на Brugada. Междувременно отговорният генетичен дефект е идентифициран при малка част от пациентите със синдром на Brugada. При до 25 процента от засегнатите мутация в SCN5A ген локализиран върху хромозома три в генния локус 3p21 изглежда е отговорен за разстройството на възбуждането. Това ген поема кодирането за контрол протеини на йонния канал в ДНК. Поради свързаната с мутацията промяна на протеина, молекули могат да изпълняват задачите си само в ограничена степен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Brugada страдат от нарушение на реполяризацията на сърдечните мускулни клетки. Това нарушение на реполяризацията обаче не причинява непременно симптоми. Определена част от пациентите не показват никакви симптоми или поне съзнателно не знаят за мускулното разстройство. В други случаи симптоми като внезапни пристъпи на безсъзнание (синкоп) стават забележими. Сърдечен арест може също да бъде неизбежно при определени обстоятелства. Всички симптоми на кардиомиопатия обаче се появяват след началото на сърдечни аритмии. Най-често сърдечни аритмии в контекста на синдрома на Brugada са полиморфни камерни тахикардия намлява вентрикуларна фибрилация. Тези сърдечни нарушения се дължат на променените реполяризационни свойства на миокард. Реполяризацията се отнася до периода от време, необходим на сърдечния мускул да се възстанови след възбуждане и свързаното с него свиване. Само чрез реполяризация свиването може да настъпи отново. В отделни случаи първите симптоми на синдрома на Brugada вече се появяват при новородени. В повечето случаи обаче те се проявяват едва през третото или четвъртото десетилетие от живота.
Диагноза и ход
Единствените диагностични признаци на синдрома на Brugada са налице с типични промени в ЕКГ. Тези промени съответстват на клинична картина, подобна на блок на блока, подобна на десен сноп, с аномалии на сегмента ST в отводи V1 до V3. Промените в ЕКГ са очевидни само периодично. The администрация of аджмалин or прокаинамид може да подобри симптомите. По този начин ЕКГ под администрация от тях наркотици често е единственият начин за поставяне на целенасочена диагноза. За фина диагноза промените в ЕКГ са разделени в три различни класа. Тези класове имат различна специфичност за синдрома. Диференциално, синдромът на Бургада трябва да се разграничава от заболявания като аритмогенна дисплазия на дясната камера. Прогнозата на пациентите зависи преди всичко от времето на поставяне на диагнозата и възрастта на проява.
Усложнения
Тъй като няма причинител за лечение на синдрома на Brugada, трябва да се извърши хирургическа интервенция, за да се поддържа животът на пациента. Обикновено а Дефибрилатор също се инсталира в тялото на пациента за тази цел. В повечето случаи синдромът на Brugada не се забелязва за пациента, което може да затрудни диагнозата. Едва през епизодите на безсъзнание възникват усложнения. В най-лошите случаи, сърдечен арест може да се случи и по време на загуба на съзнание, което води до смърт. Тези нарушения се развиват, когато се развият малформации и нарушения на сърцето. По този начин засегнатото лице е с опасност за живота състояние и страда от т.нар вентрикуларна фибрилация. Синдромът на Brugada често може да се наблюдава дори при бебета и малки деца, където е възможно бързо и преди всичко ранно лечение. За да се компенсират сърдечните проблеми, е необходимо да се инсталира автоматик Дефибрилатор, което предотвратява сърдечен арест. В този случай обикновено няма допълнителни усложнения, въпреки че пациентът зависи от приема на лекарства. Поради сърдечна аритмия, засегнатото лице също не е в състояние да изпълнява някакви тежки задачи или спортове и по този начин е ограничено в ежедневието си. Ако лечението може напълно да разреши сърдечните симптоми на синдрома на Brugada, не се очаква намалена продължителност на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
При съмнение за синдром на Brugada трябва незабавно да се потърси лекар. Например, ако има внезапна загуба на съзнание, която не може да бъде отнесена към някаква външна причина, това показва сериозна състояние това трябва да се диагностицира бързо. Ако в семейството има множество случаи на сърдечни заболявания или инфаркти, ранна оценка на сърцето здраве е препоръчително. Това е особено вярно, ако има анамнеза за сърдечни аритмии или инфаркти. Други предупредителни признаци, които трябва да предизвикат незабавна медицинска помощ, включват внезапни припадъци, виене на свят и други проблеми с кръвообращението. В случай на загуба на съзнание, спешният лекар трябва да бъде предупреден незабавно. Непосредственото настъпване на спиране на дишането показва внезапна сърдечна смърт, която може да бъде оцелена само с незабавна реанимация и дефибрилация. Първите отговорили трябва да вземат първа помощ мерки и извършват сърдечно налягане масаж ако типичните симптоми (разширени зеници, кожа оцветяване на ноктите и лигавиците, наред с други). Ако курсът е положителен, впоследствие се изисква продължителен престой в болницата.
Лечение и терапия
причинен притежава не се предлага за пациенти със синдром на Brugada. Целта на симптоматичното лечение е да се предотврати сърдечна смърт. В тази връзка най-важната стъпка е имплантирането на автоматичен дефибрилатор. Тази стъпка на лечение е показана за всички пациенти с документирана тежка форма сърдечни аритмии. Консервативните лекарствени терапии с бета-блокери обикновено са противопоказани при пациенти със синдром на Brugada. Съществува риск от вентрикуларна фибрилация, особено при ниски сърдечни честоти, които се увеличават от администрация от тях наркотици. Пациентите с рецидивираща камерна фибрилация понякога получават симпатомиметични лекарства, които временно потискат симптомите. Защото агенти като хинидин удължете потенциал за действие на проводимост на възбуждане, прилагането на тези агенти може, в единични случаи, да покаже намаляване на промените в ЕКГ. Вероятно рискът от камерно мъждене също е намален от това лекарство. Отделни зони на задействане също могат да бъдат електрофизиологично заличени (аблация). Тази процедура е била показана в миналото за премахване на аритмии при някои пациенти със синдром на Brugada.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Brugada обикновено не може да бъде лекуван причинно, поради което страдащите са зависими от чисто симптоматично лечение, при което основната цел е да се предотврати сърдечната смърт. Ако не се прилага лечение при синдром на Brugada, пациентът ще умре от сърдечна смърт. Поради тази причина лечението включва използването на дефибрилатор, който работи автоматично и може да коригира сърдечните неизправности. Въпреки лечението обаче, продължителността на живота на пациента може да бъде значително намалена. Прилагането на лекарства също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. В повечето случаи дефибрилаторът може да облекчи симптомите до такава степен, че да няма особени ограничения в ежедневието. Пациентът трябва да се въздържа от тежки и физически дейности, за да не натоварва сърцето ненужно. В редки случаи, въпреки използването на дефибрилатора, може да възникне циркулаторен колапс или камерно мъждене, което изисква спешно медицинско лечение. По този начин по-нататъшният ход на синдрома на Brugada също е силно зависим от начина на живот на пациента и не може да бъде предвиден като цяло.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на Brugada може да бъде предотвратен само чрез генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. Генетичното разстройство се наследява по автозомно доминиращ начин. Двойките с повишен риск от наследяване на заболяването могат да решат да не имат собствени деца и вместо това да обмислят осиновяване.
Проследяване
Проследяващите грижи обикновено не са възможни или необходими за синдрома на Brugada. Болестта не може да бъде лекувана причинно-следствена поради наследената мутация, така че засегнатото лице трябва да разчита на автоматичен дефибрилатор. Обикновено този дефибрилатор се поставя хирургично, когато се диагностицира синдромът, така че фокусът е върху ранната диагностика, за да се избегне внезапна сърдечна смърт. По същия начин пациентът зависи от приема на бета-блокери, за да сведе до минимум сърдечните симптоми. Засегнатото лице също трябва да избягва стрес и излишно напрежение, за да не се напряга сърцето ненужно. Редовните прегледи при кардиолог също са много полезни за предотвратяване на усложнения. Освен това, здравословен начин на живот със здравословен диета може да има положителен ефект върху болестта и да увеличи продължителността на живота на засегнатото лице. От бруцелоза Синдромът на Бругада е наследствено заболяване, което пациентът трябва да претърпи генетично консултиране за предотвратяване на рецидив на синдрома. В случай на камерно мъждене, първа помощ мерки трябва да бъде взето, а спешният лекар също трябва да бъде уведомен незабавно. След това се предоставя допълнително лечение от спешния лекар или в болницата.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Brugada е наследствено заболяване. Засегнатите не могат да се самопомощят мерки за лечение на болестта причинно. Те и техните семейства обаче могат да помогнат за предотвратяване на най-тежката последица от разстройството, внезапна сърдечна смърт. Лицата, чиито семейства вече са диагностицирани със синдром на Brugada, трябва да се запознаят със симптомите и развитието на заболяването, за да се консултират с лекар своевременно. Въпреки необходимостта от предпазливост обаче няма причина да бъдем прекалено загрижени. Повечето хора, които страдат от синдром на Brugada, не изпитват никакви симптоми през целия си живот. Независимо от това, хората трябва да приемат някои симптоми сериозно и незабавно да ги изследват, особено ако синдромът вече е настъпил в семейството. При много пациенти сърдечният арест не настъпва веднага; в повечето случаи могат да се наблюдават предварително други признаци. Те включват, по-специално, виене на свят, припадъци и загуба на съзнание без видима причина. В тези случаи трябва незабавно да се потърси сърдечен специалист, за да може да се открие и лекува състоянието, преди да възникнат животозастрашаващи сърдечни аритмии. В случай на остър циркулаторен колапс поради камерно мъждене, оцеляването на засегнатото лице зависи до голяма степен от адекватна първа помощ мерките се предприемат незабавно. Ако синдромът на Brugada е диагностициран и пациентът показва първоначални симптоми, препоръчително е социалната среда да премине съответно обучение за първа помощ. След това работодателят също трябва да бъде информиран, така че в случай на колапс, правилната реакция да бъде взета и на работното място.
