Синдромът на Barraquer-Simons е нарушение, което обикновено се появява за първи път при деца или юноши. The състояние се среща само с ниско разпространение сред средната популация. Синдромът на Barraquer-Simons обикновено се характеризира със загуба на мастна тъкан от подкожната тъкан в областта на багажника и лицето.
Какво е синдром на Barraquer-Simons?
Синдромът Barraquer-Simons се споменава от някои лекари със синонимните термини прогресивна цефало-гръдна липодистрофия и придобита частична липодистрофия. Синдромът на Barraquer-Simons обикновено се придружава от така наречената липатрофия при засегнатите индивиди. В случая на синдром на Barraquer-Simons това е конкретно загубата на мастна тъкан от долните слоеве на кожа. При синдрома на Barraquer-Simons тази загуба на мазнини засяга предимно горната половина на човешкото тяло, особено багажника и лицето. По същото време, хипертрофия се развива в мастна тъкан на бедрата. Според сегашните познания вече са известни повече от 250 души със синдром на Barraquer-Simons. Доказано е, че синдромът на Barraquer-Simons се среща около три пъти по-често при жени, отколкото при пациенти от мъжки пол. Според настоящите констатации на изследването не може да се предположи повишена честота на синдрома на Barraquer-Simons в някои семейства. В повечето случаи първите симптоми на синдром на Barraquer-Simons започват в областта на лицето. С напредването на болестта признаците на болестта се преместват в шия, областта на ръцете и раменете. И накрая, типичните симптоми също се появяват в сандък ■ площ. Първите научни описания на синдрома на Barraquer-Simons са направени от няколко лекари. Те включват Саймънс, Мичъл и Баракер Ровиралта. Следването на някои от тези лекари доведе до общото име на синдрома днес.
Причини
По отношение на текущото състояние на изследванията, определени генетични фактори кристализират предимно като възможни причини за развитието на синдрома на Баракър-Саймънс през живота. По този начин многобройни предположения представляват участие на специфични генетични мутации в патогенезата. По-специално, ген LMNB2 е във фокуса на вниманието. Това ген отговаря за кодирането на ламин В2. Това е специфичен протеин, който е важен компонент на мембраната на клетъчните ядра. По принцип жените са засегнати от синдрома на Баракър-Саймънс много по-често от мъжете, а именно около три пъти по-често. Причините за това неравномерно участие на половете все още не са окончателно изяснени.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Barraquer-Simons се проявява в широк спектър от различни симптоми и характерни признаци на заболяването. Особено типични са така наречените липодистрофия и хипоатрофия. При синдрома на Баракър-Саймънс тези явления засягат предимно мастна тъкан на долната кожа области. Поразително е също така, че в повечето случаи промените настъпват в горната част на тялото, т.е. главно на багажника, гръдния кош и лицето. В допълнение, хипертрофия обикновено се развива в контекста на синдрома на Баракър-Саймънс, засягащ горната част на стегнат. По принцип първите симптоми на синдрома на Баракър-Саймънс обикновено се проявяват в областта на лицето на засегнатите лица. В допълнение, някои пациенти, засегнати от синдрома на Barraquer-Simons, изпитват диабет диабет, гломерулонефрит, а състояние наречен сензоневрален загуба на слуха, и хиперлипидемия. Епилептичните припадъци също не са необичайни във връзка със синдрома на Barraquer-Simons. Характерно е, че симптомите на синдрома на Barraquer-Simons първо се развиват при деца или юноши. Симптомите обикновено се разпространяват от лицето в други области на тялото. Често са засегнати раменете, ръцете или гръдния кош. В някои случаи пациентите, засегнати от синдрома на Barraquer-Simons, страдат от миопатия или проявяват намалена интелигентност. В допълнение, аномалии в нормалния метаболизъм баланс Приблизително 30% от пациентите със синдром на Barraquer-Simons развиват това, което е известно като mesangio-капилярен гломерулонефрит. В някои случаи пациентите имат някои заболявания на имунната система (т.нар автоимунни заболявания).
Диагноза и ход
Лекарят бази неговата или нейната диагноза върху клиничните симптоми на синдрома на Баракър-Саймънс. Кръв анализите с лабораторна оценка на множество параметри и характеристични стойности са особено важни. В повечето случаи, определени антитела присъстват при лица, страдащи от синдром на Barraquer-Simons. В същото време се откриват намалени концентрации на съответните комплементи. В допълнение към действителната диагноза, лекарят извършва и a диференциална диагноза. По този начин той изключва всякакво объркване на синдрома на Barraquer-Simons с липодистрофия от типа Berardinelli.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Barraquer-Simons води предимно до зрително усложнение. Това включва натрупване на мастна тъкан в долните области на кожа, което води до комплекси за малоценност и понижено самочувствие при много хора. Това може олово да се депресия и други психологически разстройства, ако е необходимо. По същия начин синдромът на Barraquer-Simons често води до диабет. Засегнатите лица в този случай трябва да променят своите диета и наблюдавайте кръв гликоза нива. Ако диета се проследява, обикновено няма допълнителни усложнения или симптоми. В някои случаи се появяват и епилептични припадъци и загуба на слуха. Тъй като синдромът вече е вроден, развитието на детето също се забавя. По този начин повечето пациенти изпитват забавяне и също така намалява интелигентността. Не рядко пациентите след това са зависими от помощта на други хора в ежедневието. The имунната система също е отслабена, така че инфекциите и възпаленията се появяват по-лесно. Възможно е да се отстранят деформациите чрез хирургични процедури, така че пациентът да се чувства комфортно с тялото си. Диабет също може да се лекува относително добре. При синдром на Barraquer-Simons бъбреците често трябва да бъдат проверявани за функциониране, тъй като не е необичайно за бъбрек неуспех.
Лечение и терапия
- притежава на синдрома на Barraquer-Simons се основава на различни подходи. По принцип се предлагат козметични процедури за противодействие на страданието на засегнатите пациенти поради зрителните аномалии на заболяването. гломерулонефрит също така изисква редовно да се проверява функционирането и работата на бъбреците. Всички метаболитни нарушения, които могат да бъдат налице, се лекуват в зависимост от симптомите. Антихипертензивни or инсулиннапример се използват тук. Все още не е възможно да се правят надеждни твърдения за прогнозата на синдрома на Баракър-Саймънс. Изглежда обаче, че има връзка между тежестта на настоящата нефропатия и по-нататъшния ход на заболяването, което в най-лошия случай води до бъбречна недостатъчност.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Barraquer-Simons е неблагоприятна. Причината за заболяването не се счита за окончателно разбрана. Това затруднява изготвянето на лечебно средство притежава. Резултатите от изследванията предполагат, че това е генетично предразположение. Това би усложнило търсенето на лечебно лечение, тъй като интервенциите при хора генетика са забранени по правни причини. Тъй като болестта не се счита за лечима, усилията на медицинските специалисти са насочени към облекчаване на придружаващите симптоми. Целта е да се подобри качеството на живот на пациента. В някои случаи за лечение на болестта се използват лекарства. Това е дългосрочно притежава. Веднага след прекратяване на лечението, състоянието на пациента здраве се влошава значително. Функционирането на органите трябва и в някои случаи трябва да бъде осигурено. Без медицинска помощ, в най-лошия случай, пациентът може да загуби живота си поради органна недостатъчност. Освен това се предлагат козметични процедури. Те служат за подпомагане на психичното здраве, но имат малък ефект върху физическото изцеление. Ако пациентът страда от забавяне в развитието, целенасочени методи за изграждане на психика фитнес може да се използва. Целта тук е да изгради пациента да се справя с живота възможно най-независимо и да поеме отговорност за собствения си живот.
Предотвратяване
Към днешна дата няма превантивна мерки са тествани за предотвратяване на синдрома на Barraquer-Simons.
Ето какво можете да направите сами
Според последните научни открития синдромът на Barraquer-Simons е вроден ген дефект, който обикновено се проявява в юношеската възраст на засегнатото лице или дори в детство. Понастоящем лечебната медицинска терапия все още не е възможна, но придружаващите симптоми могат да бъдат облекчени чрез медицинско лечение. За засегнатите е от съществено значение по отношение на качеството на живот и продължителността на живота да се поставят в медицински ръце в дългосрочен план. Често този синдром води до метаболитни промени или автоимунни заболявания, както и диабет и бъбрек дисфункция. Тези съпътстващи симптоми трябва да бъдат медицински наблюдавани и лекувани. Пациентите трябва да променят своите диета и наблюдавайте техните кръв гликоза ранни нива за противодействие на диабета. Бъбрек функцията трябва да се проверява редовно, за да се изключат допълнителни усложнения. Без медицинска помощ и редовно мониторинг, при този синдром може да възникне органна недостатъчност. При синдрома на Barraquer-Simons промяната в мастната тъкан в долните слоеве на кожата причинява растеж в глава намлява шия ■ площ. Тези масивни оптични промени олово до намалено самочувствие, социално отдръпване и високо ниво на страдание при повечето от засегнатите. В този случай е препоръчително да се потърси психологическа терапия при първите признаци, за да се противодейства на нарастващия психологически натиск, който симптомите на заболяването могат да предизвикат. В много случаи, козметична хирургия препоръчва се също така да облекчи външните симптоми и по този начин да помогне на пациента да възвърне повече самочувствие и качество на живот. Тъй като при много засегнати лица, при които синдромът се появява през детство, развитието също се забавя, терапията на умствени и интелектуални способности започва рано. Това има за цел да помогне на пациентите да постигнат качествен, самостоятелен начин на живот, който е възможно най-независим. Поради забавяне на развитието обаче засегнатите хора често са зависими от помощ в ежедневието. По този начин терапевтичният и медицински подход при синдрома на Barraquer-Simons се фокусира предимно върху облекчаване на външните и вътрешните симптоми и върху запазването на качеството на живот и независимостта на пациентите.
