Първична цилиарна дискинезия е вродено дихателно разстройство. Включва нарушение на движението на ресничките.
Какво е първична цилиарна дискинезия?
Първична цилиарна дискинезия е известен също като първична цилиарна дискинезия (PCD) или синдром на Картагенер. Това се отнася до рядко срещано функционално разстройство на цилиарните клетки. В този случай има смущения в движенията на ресничките (ресничките). В Европа честотата на първичните цилиарни дискинезия е 1: 15,000 1 до 20,000: 4000 50. В Германия около XNUMX души страдат от синдром на Картагенер. Засегнатите лица страдат от респираторни инфекции, които се появяват многократно и са причинени от генетична промяна в ресничките. При около XNUMX процента от всички пациенти органите са подредени в огледален образ. Например сърце не е от лявата страна на тялото, а от дясната. Лекарите го наричат situs inversus. Ако има такова огледално обърнато устройство, лекарите го наричат синдром на Картагенер. Ако, от друга страна, няма situs inversus, състояние се нарича първична цилиарна дискинезия.
Причини
Първичната цилиарна дискинезия се причинява от различни генетични дефекти. Те са отговорни за неизправност на цилиарния ритъм. Мутациите причиняват липса на специфични протеини които са важни за образуването на реснички. В зависимост от това кой протеин е дефектен, ресничките имат нарушен модел на биене. Понякога са напълно неподвижни. Едно от най-често срещаните нарушения е дефектът на външните рамена на динеин. Половината от засегнатите индивиди имат рецесивни мутации на DNAH5 ген. Към днешна дата обаче са дешифрирани само между 50 и 60 процента от гените, причиняващи първична цилиарна дискинезия. Предаването на първична цилиарна дискинезия става по наследство. По този начин родителите предават болестта на своите потомци по автозомно-рецесивен начин. Първичната цилиарна дискинезия обаче се забелязва само ако генетичният дефект е налице и при двамата родители. По този начин състояние не се появява във всяко поколение. Тъй като ресничките вече не могат да се движат достатъчно поради заболяването, това води до нарушаване на транспорта на секрецията. В допълнение, естественото самопочистване на респираторен тракт, известен също като мукоцилиарен клирънс, вече не може да се извършва правилно. В резултат защитните сили на организма вече не са в състояние да се преборят патогени. В резултат на това засегнатите лица страдат периодично възпаление на бронхите, белите дробове, синусите и средно ухо.
Симптоми, оплаквания и признаци
Нарушеното самопочистване на ресничките води до типичните симптоми на респираторни инфекции. Повечето пациенти страдат от бронхит, което често се повтаря и е трудно за лечение. Бронхиектазиите също се счита за типична характеристика. Това са издутини или деструкции на бронхите. безплодие при пациенти от мъжки пол също не е необичайно, тъй като мобилността на сперма се намалява от неизправността на ресничките. При бебета около 75% от засегнатите страдат от силен респираторен дистрес синдром. В най-лошия случай това дори може олово до смърт. При тежки случаи хронични бял дроб неуспех се среща и при възрастни пациенти на средна възраст. При други пациенти слухът отново е нарушен.
Диагностика и ход на заболяването
Идентифицирането на първичната цилиарна дискинезия не е лесно поради различните генетични причини. При около 50 процента от всички пациенти заболяването се диагностицира успешно детство и юношеството. Съществуват обаче и голям брой пациенти, които страдат от заболяването неоткрито. Лесен тест, който предоставя важна информация, е измерването на nNO (назално азотен оксид измерване). Това включва измерване на максималното съдържание на NO спрямо устойчивост. Алтернативно, пациентът също може да задържи дъха си. В случай на първична цилиарна дискинезия, нивата на nNO обикновено са по-ниски, отколкото при здрави индивиди. Анализът на цилиарната функция е друга важна диагностична процедура. При тази процедура клетките, носещи реснички, се вземат от бронхиалните тръби или от нос с помощта на тампон с четка. В случай на забележими находки може да последва изследване с електронен микроскоп. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез генетично тестване.Лечение за първична цилиарна дискинезия или синдром на Картагенер не е възможно. Въпреки това, различни терапевтични мерки може да улесни транспортирането на секрет от дихателните пътища. Страничното разположение на органите обикновено не влияе неблагоприятно на пациента състояние.
Усложнения
При това заболяване засегнатото лице страда предимно от различни оплаквания, засягащи респираторен тракт. Тук често се случват инфекции, които в най-лошия случай могат олово до смърт. Поради тази причина страдащите трябва да защитят по-добре своите респираторен тракт намлява имунната система като цяло срещу инфекции и възпаления, за да се избегнат усложнения. Ако инфекциите не бъдат лекувани, бронхиалните тръби ще бъдат необратимо унищожени. В много случаи болестта причинява безплодие при мъжете. Това може да има много негативен ефект върху отношенията с партньора и евентуално олово до психологически оплаквания или депресия. Много от засегнатите страдат и от комплекси за малоценност. Освен това често има задух, който се появява особено по време на тежко натоварване. В резултат на това засегнатите не могат да извършват физически натоварващи дейности или спорт. Също така слуховата способност на пациентите е честно ограничена от болестта, така че се стига до намалено качество на живот на пациента. Лечението на това заболяване се извършва без усложнения с помощта на лекарства, които инхибират и лекуват възпаленията. Освен това в много случаи пациентите разчитат на дихателни терапии, за да подобрят качеството си на живот. Възможно е продължителността на живота на засегнатото лице да бъде намалена поради заболяването.
Кога трябва да посетите лекар?
Респираторните нарушения трябва да бъдат оценени от лекар. Ако хроничен ход на ограничен дишане е очевидно или ако засегнатото лице многократно страда от бронхит, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Усещане за натиск в областта на белите дробове, невъзможност за дълбоко дишане или нарушения на съня показват здраве нередности, които трябва да бъдат представени на лекар. Ако засегнатото лице се събуди по време на нощен сън поради намален кислород доставка, задължително трябва да се потърси лекар. Ако тревожността се развие поради задух или промени в сърдечносъдова система развийте се, необходима е помощ. NXNUMX Сърце сърцебиене, вътрешно безпокойство или усещане за недостиг на кислород трябва да се изследва и лекува. Има нужда и от действия, ако има намаление на физическата устойчивост или бързо умора. Ако спортните дейности вече не могат да бъдат напълно изпълнени, препоръчително е изясняване на симптомите. Ако се установи остър респираторен дистрес при кърмачета, се изискват спешни медицински услуги. Освен това, уста-на уста вентилация трябва да се извърши, за да се осигури оцеляването на бебето. В някои случаи пациентите изразяват намаление на слуха. Ако околните звуци вече не могат да се възприемат адекватно, трябва да се потърси лекар. Ако се забележи намален слух в пряко сравнение с хората в непосредствена близост, трябва да се направи посещение при лекар.
Лечение и терапия
Първичната цилиарна дискинезия не може да бъде лекувана причинно-следствено. Вместо това целта е да се спре прогресията на болестта. За откриване на влошаване здраве навременни състояния, образни изследвания като бронхоскопия, тестове за белодробна функция и храчка анализите се извършват редовно. Изследванията на слуха също се извършват, за да се открият такива загуба на слуха. Фокусът на притежава е за лечение на симптомите. За тази цел интензивно дишане физиотерапия се извършва, за да помогне за намаляване на прекомерното натрупване на секрет в дихателните пътища. За да се подобри кашлянето на упоритите секрети, физиологичният разтвор трябва да се вдишва последователно. Освен това на пациента се дават различни наркотици за лечение на инфекции. Те включват противовъзпалителни средства, отхрачващи и антибиотици. В някои случаи използването на бронходилататори също може да бъде полезно. Те разширяват бронхиалните тръби и по този начин облекчават дишане трудности. Също така е полезно да пиете много течности. При тежки индивидуални случаи хирургично бял дроб трансплантация понякога е необходимо.
Предотвратяване
Първичната цилиарна дискинезия е вродено разстройство, което се наследява. Поради тази причина не може да бъде ефективно предотвратено.
Aftercare
Симптомите на първична цилиарна дискинезия могат да бъдат облекчени по време на долекуването, предимно чрез дихателни упражнения. Пациентите получават точни предложения от своя лекар относно тази терапевтична мярка и те също трябва да следват препоръките за подходящо поведение. Чрез редовно участие в дишането притежава, те могат да укрепят своите бял дроб функция. Освен това намалява риска от паническа атака. Друга полза от последователността дихателни упражнения може да се види в намаленото натрупване на слуз, така че дихателните пътища да не се запушат. Вдишването на физиологичен разтвор помага и при свободно дишане. Този метод е подходящ за засегнати деца и възрастни, които страдат от дихателни проблеми. Ако лекарят предписва лекарства, то трябва да се дозира точно както е предписано. Това ще помогне за овладяване на повишения риск от инфекция. Ако е необходимо, се препоръчва интензивна консултация. Тук пациентите могат говоря на техния лекар относно приема противовъзпалителни средства и, ако е необходимо, антибиотици. В зависимост от индивидуалния случай пациентите приемат предписаното наркотици на постоянна основа, за да защитят телата си възможно най-добре. Следвайки основното притежава, важно е да се провеждат контролни срещи за изследване на бронхиалните тръби и белите дробове. Тестът на слуха също може да бъде полезен, тъй като заболяването често причинява загуба на слуха.
Ето какво можете да направите сами
Пациентите с първична цилиарна дискинезия имат проблеми с дълбокото дишане, което може да доведе до нарушения на съня, между другото. Ето защо те трябва да се консултират с лекар навреме. Лекарят ще даде определени предложения за терапия, както и за правилното поведение в ежедневието. Освен всичко друго, насочената дихателна терапия помага за укрепване на белите дробове. Като част от тази дихателна физиотерапия, засегнатите се научават как да дишат правилно. В същото време се намалява натрупването на секрети, които блокират дихателните пътища. Друго средство за облекчение в ежедневието е инхалация от обикновена сол. Редовен инхалация помага както на деца, така и на възрастни да дишат отново свободно. Освен това има и специални лекарства, които намаляват риска от инфекция. В тясна консултация с лекаря, пациентите могат да приемат отхрачващи лекарства, противовъзпалителни средства както и антибиотици. Тези лекарства не се използват само в остри случаи, но трябва да се приемат редовно. Ако, поради намаленото кислород предлагане, способността да се справяте стрес намалява, засегнатите не трябва да очакват твърде много от себе си. По-добре е първо да се консултирате с лекар, за да изясните подробно симптомите. Сред важните прегледи, които пациентите не трябва да пропускат, са тестовете за бронхоскопия и белодробна функция. Понякога, загуба на слуха възниква поради заболяването, поради което се препоръчват и слухови тестове.
