С помощта на пуринов синтез всички живи организми произвеждат пурини. Пуринът е, наред с други неща, компонент на ДНК бази гуанин и аденин, както и на важния енергиен носител АТФ.
Какво е пуринов синтез?
С помощта на пуринов синтез всички живи същества правят пурини. Пуринът е, наред с други неща, компонент на ДНК бази гуанин и аденин и на важния енергоносител АТФ. Пуриновият синтез е биохимичен процес, в края на който се образуват пурини. Пурините са органични съединения, които се срещат във всички живи организми. Пурините се образуват от основното вещество α-D-рибоза-5фосфат. Човешката клетка превръща веществото в няколко стъпки. Ензимите катализира този процес и подпомага превръщането от едно междинно в друго. Първо, ензимът преобразува α-D-рибоза-5фосфат до α-D-5-фосфорибозил-1-пирофосфат (PRPP) чрез разширяване на молекулата. След това следва преобразуването на PRPP и глутамин в 5-фосфорибозиламин и глутамат. Впоследствие тялото вече не може да използва веществата за синтез на други продукти, а само за синтез на пурин. Добавянето на глицин създава глицин амид рибонуклеотид, който ензим се трансформира във формилглицин амид рибонуклеотид и след това се превръща във фосфорибозил формилглицин амидин и глутаминова киселина. И накрая, инозин монофосфат (IMP) се образува чрез междинните продукти 5-аминоимидазол рибонуклеотид, 5-аминоимодазол-4-карбоксилат рибонуклеотид, SAICAR, AICAR и FAICAR. Клетките могат директно да използват IMP за създаване аденозин, гуанин и ксантозин. Пурините не съществуват като безплатни молекули, но винаги са свързани с други молекули под формата на нуклеотиди. Готовата пуринова молекула се състои от въглероден диоксид, глицин, два пъти 10-формилтетрахидрофолиева киселина, глутамин, и аспарагинова киселина.
Функция и задача
Част от генетичната информация, съхранявана в Дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) се състои от пурини. ДНК се състои от градивни елементи, наречени нуклеотиди. Те са съставени от a захар молекула (дезоксирибоза), a фосфорна киселина и един от четиримата бази. Основите аденин и гуанин са пуринови основи: Гръбнакът им е образуван от пурин, към който други молекули обвързвам. Освен това пуринът е градивен елемент от аденозин трифосфат (АТФ). Това е основният енергиен носител в човешкия организъм. Под формата на АТФ енергията се съхранява химически и е достъпна за множество задачи. Мускулите използват АТФ за движение, както и някои процеси на синтез и други процеси. В мускулите АТФ има и ефекта на пластификатор: гарантира, че мускулните нишки могат да се отделят една от друга. Следователно липсата на АТФ след смъртта води до строгост на мортиса. За да освободят свързаната енергия, клетките и органелите разделят АТФ на аденозин дифосфат и аденозин монофосфат. Разцепването отделя приблизително 32 kJ / mol. Освен това ATP служи за предаване на сигнали. В рамките на клетките той поема функция в регулирането на метаболизма. Например, той служи като косубстрат от кинази, които включват инсулин-стимулирана протеинкиназа, която играе роля в контекста на кръв гликоза. Извън клетките АТФ служи като агонист на пуринергичните рецептори и помага за предаването на сигнали към нервните клетки. ATP се появява в предаването на сигнала в контекста на кръв регулиране на потока и възпалителната реакция, наред с други.
Болести и неразположения
Пуриновият синтез е сложен биохимичен процес, при който лесно могат да възникнат грешки. За да се образува пурин, специализирано ензими трябва да преобразува различните вещества стъпка по стъпка. Мутациите могат да доведат до тях ензими не е кодиран правилно. Генетичният материал съдържа информация за това как клетките трябва да синтезират ензимите. Ензимите са направени от протеин, който от своя страна е съставен от дълги вериги от аминокиселини. Всяка аминокиселина трябва да е на точното място, за да може ензимът да приеме правилната форма и да функционира правилно. Грешки могат да възникнат не само при производството на ензими, но и в генетичния код. Мутациите гарантират, че съхраняваната информация води до дефектни или непълни аминокиселинни вериги. Такива мутации могат също да повлияят на ензимите, участващи в пуриновия синтез. Получените нарушения попадат в категорията на метаболитните заболявания и са наследствени. Мутация в PRPS1 геннапример причинява нарушение в синтеза на пурин. PRPS1 кодира ензима рибоза фосфат дифосфокиназа. Мутацията води до свръхактивност на ензима. Чрез различни процеси тази свръхактивност повишава риска от подагра. Подагра (урикопатия) е заболяване, което се проявява в епизоди. Хронична подагра се развива след няколко остри огнища. Болестта унищожава ставите; промени в ръцете и краката често са особено видими. Болка в ставите, , намлява треска също са сред симптоми на подагра. В допълнение, деформации на ставите, намалена производителност, бъбрек камъни и бъбречна недостатъчност могат да се проявят в дългосрочен план. Дефектният пуринов синтез обаче може да се прояви не само в подагра. Друга мутация на PRPS1 ген причинява намаляване на активността на ензима рибоза фосфат дифосфокиназа. В резултат на това се появява синдром на Розенберг-Чуториан. Тази мутация също е възможна причина за определена форма на глухота. Други гени също кодират ензимите на пуриновия синтез. ADSL ген също е един от тях. Мутации в гена ADSL олово до дефицит на аденилосукцинат лиаза. Този дефицит е рядко наследствено заболяване и се наследява по автозомно-рецесивен начин. Болестта се проявява вече при новородени, но може да се появи и в детство. Болестта се проявява доста неспецифично, например в психичното забавяне, епилепсия и поведенчески разстройства, подобни на аутизъм. Мутациите в гена ATIC също могат да нарушат синтеза на пурин. Този раздел от генетична информация кодира бифункционалния протеин за синтез на пурин, което води до развитието на AICA рибозидурия. Литературата документира само един случай с вродена интелигентност слепота, и промени във формата на коленете, лактите и раменете.
