Патогенеза (развитие на заболяването)
In хемохроматоза, има необичайно отлагане на желязо в тялото. Това се дължи или на генетичен дефект (наследен по автозомно-рецесивен начин (днес се разграничават 4 (5) типа, с тип 1 (мутация в HFE) ген) е най-често срещаната в Европа) или произтича от друго основно заболяване. Нормалното желязо съдържанието на тялото е 3-4 g. Ежедневните загуби (1-1.5 mg / ден) обикновено се компенсират от желязо абсорбция през червата лигавицата. Въпреки това, в хемохроматоза, абсорбира се значително повече желязо, което не може да бъде компенсирано дори при увеличена екскреция. Поради тази причина се наблюдава прогресивно отлагане на желязо, особено в черен дроб, панкреас (панкреас), и сърце.
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетична тежест
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Гени: HFE
- SNP: rs1800562 в гена HFE
- Алелно съзвездие: AG (носител на хемохроматоза).
- Алелно съзвездие: АА (причинява хемохроматоза).
- SNP: rs1799945 в ген HFE.
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Генетични заболявания
- Акорулоплазминемия - генетично заболяване както с автозомно рецесивно, така и с автозомно доминантно наследство; отсъствие на протеина коерулоплазмин; в хода на заболяването неуспехът на окислението на Fe2 + до Fe3 + води до повишено натрупване на токсично двувалентно желязо в организма, особено. в мозък, черен дроб и панкреас (панкреас), но също така и в други органи и тъкани; често клинична триада: дегенерация на ретината (дегенерация на ретината; около 93%), диабет мелитус (около 89%) и неврологични симптоми (около 73%) като атаксия, неволни движения и деменция; анемия (анемия; около 80%) също е често срещано явление.
- Наследствена хемохроматоза (болест за съхранение на желязо) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване с повишено отлагане на желязо в резултат на повишено желязо концентрация в кръв с увреждане на тъканите.
- Вродена атрансферинемия (синоним: хипотрансферинемия) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване, водещо до трансферин (TF) дефицит; симптомите включват микроцитна хипохромна анемия (анемия; с бледност, отпадналост и забавен растеж) и претоварване с желязо, което може олово до смърт, ако не се лекува.
- таласемията - автозомно-рецесивно наследствено нарушение на синтеза на алфа или бета веригите на протеиновата част (глобин) в хемоглобин (хемоглобинопатия) /таласемия основна (хомозиготна форма на таласемия; т.нар. Cooley анемия).
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
Причини, свързани със заболяване
Кръв, кръвотворни органи - имунната система (D50-D90).
- Хроничен хемолитична анемия - форми на анемия, свързани с унищожаване на червено кръв клетки (RBC).
- Сидеробластична анемия - сидеробластичната анемия, която се нарича още сидероакрестична анемия, е специална форма на апластична анемия (форма на анемия (анемия), характеризираща се с панцитопения (намаляване на всички редове клетки в кръвта; заболяване на стволовите клетки) и съпътстваща хипоплазия (функционално увреждане) на костен мозък).
Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).
- порфирия cutanea tarda - вродено или придобито метаболитно разстройство (ензимопатия).
Черен дроб, жлъчен мехур и жлъчка канали-панкреас (панкреас) (K70-K77; K80-K87).
- Хепатит В (възпаление на черния дроб).
- Хепатит С (възпаление на черния дроб)
- Цироза - чернодробно заболяване, водещо до постепенно съединителната тъкан ремоделиране на черния дроб с функционално увреждане.
- Безалкохолен стеатохепатит
Новообразувания - туморни заболявания (C00-D48)
- Миелодиспластичен синдром (MDS) - придобито клонално заболяване на костния мозък, свързано с нарушение на хематопоезата (кръвообразуване); определен от:
- Диспластични клетки в костен мозък или пръстенни сидеробласти или увеличение на миелобластите до 19%.
- Цитопении (намаляване на броя на клетките в кръвта) в периферната кръвна картина.
- Изключване на реактивни причини за тези цитопении.
Една четвърт от пациентите с MDS се развиват остра миелоидна левкемия (ПОД).
Психея - На нервната система (F00-F99; G00-G99).
- Злоупотребата с алкохол
Други причини
- Претоварване с желязо при индивиди от Южна Африка.
- Диетично претоварване с желязо
- Неонатално претоварване с желязо - претоварване с желязо на новороденото.
- Парентерално претоварване с желязо - претоварване с желязо чрез изкуствено хранене чрез вена.
- Претоварване с желязо, свързано с трансфузия - претоварване с желязо, причинено от преливането на кръв.