Периодичната парализа е група от заболявания с генетична основа, която принадлежи към така наречените канални заболявания и засяга мембранно свързаните йонни канали. Терапия се състои главно от диетични мерки. Съобщава се, че ходът на заболяването е предимно благоприятен.
Какво представляват периодичните парализи?
Периодичните парализи се характеризират с повтаряща се мускулна парализа. Те са включени в групата на болестите, известни като болести на канала и са свързани с аномалии по отношение на кръв калий нива. Болестната група засяга йонните канали като протеинови комплекси в клетъчната мембрана на мускулите. Йонните канали са отговорни за преминаването на йони и по този начин са от решаващо значение за възбудимостта на мускулите. Периодичната парализа е хронична прогресираща миопатия и се развива в продължение на дълъг период от време. В допълнение към периодичната хипокалиемична парализа, периодичната хиперкалиемична парализа принадлежи към групата на периодичните парализи. И двете заболявания имат генетична основа. Също така в каналните заболявания са включени paramyotonia congenita, вродена миотония и синдром на Andersen, които се проявяват с подобни симптоми и показват прогресивна мускулна слабост като общ симптом. Периодичната хипокалиемична парализа е клинично и генетично различна от хиперкалиемичната парализа.
Причини
Периодичната парализа има генетичен произход. Периодичната хипокалиемична парализа показва разпространение на един случай на 100 000 население. Парализата обикновено се проявява в юношеска възраст или детство и подлежи на автозомно доминиращо наследяване. Тази форма на периодична парализа засяга предимно мъже, които обикновено показват по-тежък ход от малкото засегнати жени. A ген е доказано, че дефектът в гена CACNA1S на хромозома 1 предизвиква заболяването. The ген продукт съответства на неправилно конфигурирана субединица на захранващото напрежение калций канали в тубулната система на мускулните клетки. Хиперкалиемичната парализа се проявява за първи път около десетгодишна възраст и също е обект на автозомно доминиращо наследяване. В тази подгрупа на периодична парализа, a ген дефект присъства в гена SCN4a на хромозома 17. Засегнатият ген кодира за натрий канали.
Симптоми, оплаквания и признаци
При хипокалиемична парализа, вода намлява натрий настъпва задържане. Извънклетъчно, калий налице е дефицит. Поради повишената проводимост на натрий през клетъчните мембрани се нарушава мембранният потенциал и по този начин възбуждането на мускулите. Първите симптоми се появяват преди 20-годишна възраст и първоначално се появяват на интервали от няколко месеца. Честотата и тежестта на епизодите на парализа се увеличават непрекъснато от началото на заболяването. Едва след средната възраст честотата отново намалява и обикновено отшумява през 50-ата година от живота. Парализата настъпва предимно през нощта или сутрин. Атаките често се предшестват от психическо вълнение, богати на въглехидрати ястия или физически силни стрес. Придружаващите симптоми са чувство на ситост, изпотяване, парестезия или слабост. В повечето случаи дихателните мускули не участват. Ако това също е засегнато, сърдечни аритмии също се случват. Паралитичните симптоми продължават от няколко часа до няколко дни. При периодична хиперкалиемична парализа, прекомерна калий нивата причиняват промяна в мембраната електролити в мускулните клетки. Калият изтича от мускулните клетки и натрият навлиза. Мембранният потенциал се нарушава от повишената деполяризация. Намалената възбудимост на мускулите причинява парализа. Парализата обикновено се предшества от висок прием на калий или тежки упражнения. В сравнение с хипокалиемичната парализа атаките са по-кратки, но по-чести. Силно чувство на жажда се появява едновременно. В допълнение към краката най-често се засягат мимическите мускули.
Диагностика и ход на заболяването
При периодична хиперкалиемична парализа, електрокардиограма е поразителен и се характеризира с подобни на палатки T-шипове, разширен QRS комплекс, сплескана P вълна и удължаване на PQ времето, наблюдавано в хиперкалиемия. Мускулно присъщи рефлекс са угасени при тази парализа. Електромиограмата показва намалени потенциали и намалени амплитуди. Повишен серумен калий присъства в кръв. При хипокалиемична парализа, вътрешно присъщи мускули рефлекс са отслабени и мускулните тони са намалени. В EMG единичните потенциали са ниски или къси. Освен това има ламиниране на модела на дейност. Нивата на серумен калий обикновено са под 2 mmol / l. Намаляване на серума креатинин е мислимо. Същото важи и за повишаване на нивата на натрий и млечна киселина нива. Най- електрокардиограма показва ST сегмент депресия и U вълни в допълнение към удълженото QT време. Мускул биопсия може да покаже централни и гликоген-пълни вакуоли във влакната при този тип периодична парализа. Прогнозата и за двата случая се счита за благоприятна. По време на курса само рядко се развиват нарушения на ходенето. Няма връзка между честотата или тежестта на пристъпите и крайната тежест на заболяването.
Усложнения
Периодичната парализа винаги представлява усложнения, които могат да бъдат фатални в много тежки случаи. В дългосрочен план е възможно и развитието на неспособност за ходене. По време на припадъци парализата настъпва внезапно и може олово да завърши временно параплегия, така че хората в риск не трябва да пътуват сами. Това е така, защото по време на паралитична атака може да възникне пълна обездвиженост. Тежестта на парализата и мускулната слабост обаче често варира при различните пристъпи. В допълнение към безвредните слаби парализи, които се появяват само като сензорни нарушения (парези), може да възникне пълна парализа и на четирите крайника. Това явление се нарича тетраплегия и се счита за специална форма на параплегия. По време на тази тежка парализа засегнатото лице е напълно зависимо от външна помощ. The мехур намлява ректум след това също може да бъде парализиран. По правило обаче дихателните мускули не са засегнати. В редки случаи обаче това се случва. В такива случаи това състояние представлява изключително животозастрашаващо усложнение. Само незабавно вентилация след това може да спаси живота. В няколко случая опасно сърдечни аритмии се появяват и по време на паралитичната атака, които изискват незабавна медицинска помощ. Различни терапевтични мерки и придържане към определена диета трябва да спомогне за намаляване на броя на припадъците, като по този начин предотвратява дългосрочно увреждане на мускулите на крайниците до неспособност за ходене.
Кога трябва да посетите лекар?
Нарушения на опорно-двигателния апарат, загуба на физическа активност и сензорни нарушения трябва да бъдат представени на лекар. Ако има проблеми с движението, ограничения на възможностите за движение, както и втвърдяване на мускулатурата, е необходим лекар. Особеността на периодичната парализа е периодичните фази на освобождаване от симптоми. Въпреки че настъпва спонтанно излекуване, е необходим лекар. Тъй като рецидивът на парализата настъпва след определен период от време, препоръчително е засегнатото лице да бъде адекватно подготвено за тази ситуация. Изпотяване, вегетативни нарушения и нередности на сърце ритъмът трябва да се изследва и лекува. Вътрешната слабост или безпокойство, нарушения на съня и намалено чувство за благополучие са признаци на увреждане здраве. Трябва да се потърси лекар, за да може да се постави диагноза и да се установи план за лечение. Ако има усещане за пълнота или несъответствия на храносмилателен тракт, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ. Ако рискът от злополука или нараняване се увеличи или ако ежедневните изисквания вече не могат да се управляват без помощ, се препоръчва посещение при лекар. В случай на психологически проблеми, постоянен опит на стрес както и безпокойството, се препоръчва да попитате лекар за подкрепа. В повечето случаи, без медицинско лечение, симптомите и емоционалните стрес държавите се увеличават. Характерно за състояние е повишеното чувство на жажда.
Лечение и терапия
При хипокалимемична парализа атаката може да бъде прекъсната терапевтично с високи дози калий хлорид. Администрация е орално и ЕКГ се наблюдава непрекъснато по време на притежава. В дългосрочен план атаките в тази форма на периодична парализа могат да бъдат предотвратени чрез диети с ниско съдържание на въглехидрати и ниско съдържание на сол. В допълнение към тези диетични мерки, въздържането от тежки мускулни натоварвания може да бъде целенасочено при предотвратяване на гърчове. В допълнение, ацетазоламид често се дава за профилактика на гърчове с лекарства. Могат да се използват и други лекарства, като триамтерен или литий.По време на атака, притежава тъй като хиперкалиемичната форма се състои предимно от интравенозна инфузия на калций глюконат, гликоза или инсулин. Тези методи причиняват съществуващите хиперкалиемия да намалява. За профилактика на атаки се препоръчват диетични мерки като избягване на храни с високо съдържание на калий. Високо въглехидратна диета и подходящ прием на сол също се препоръчват при тази форма на периодична парализа. Медикаментозната профилактика може да включва администрация of ацетазоламид намлява хидрохлоротиазид.
Прогноза и прогноза
Периодичната парализа може да бъде два различни вида. Първият вариант е описан като периодична хипокалиемична парализа. Вторият вариант е периодичната хиперкалиемична парализа. И двете имат общо, че периодичните паралитични симптоми се проявяват в тясна връзка с нивото на калий в кръв. Ако се появят отклонения в нивата на калий при тези така наречени „болести на канала“, настъпва парализа. Те обаче изчезват отново, когато нивото на калий се повиши или понижи. Парализите засягат мускулната система. Процесът, който задейства мускулната активност, зависи от сложни механизми. Те все още не са достатъчно проучени. Калият обаче играе поддържаща роля при тях. Крайниците в близост до багажника са най-често засегнати от периодична парализа, причинена от недостиг на калий или предозиране. Лечението е или с калий хлорид or калций глюконат. Хипокалиемичните периодични парализи могат да продължат няколко дни. Парализата на хиперкалиемиката, от друга страна, трае само няколко минути. Те обаче могат да засегнат и лицевите и фарингеалните мускули. Периодичните парализи намаляват качеството на живот на засегнатите доста значително. Когато нивата на калий са балансирани, страдащите нямат забележими симптоми. След много години на заболяването обаче много от засегнатите пациенти развиват хронична прогресивна миопатия поради периодичната си парализа. Тъй като мускулното заболяване става хронично, прогнозата се влошава.
Предотвратяване
Към днешна дата периодичната парализа не може да бъде предотвратена, тъй като е генетично заболяване и не всички причинно-следствени връзки на болестта са изяснени с дълъг изстрел.
Проследяване
Някои заболявания отшумяват след терапията. Следващите грижи след това имат за цел да предотвратят повторните симптоми. За разлика от тях, периодичната парализа е генетичен дефект. Не е лечимо. Медицински мерки и последващи грижи обхващат целия живот на пациента. Ако е необходимо, засегнатите могат да намалят страданието си чрез мерки за самопомощ. Подходящите мерки включват промяна на техните диета и приспособяване на обзавеждането на дома, за да отговори на определени нужди, произтичащи от болестта. Лекарят обикновено предоставя съответната информация като част от първоначалната диагноза. Действителната последваща грижа за периодична парализа има за цел ежедневна подкрепа и постоянно лечение. Лекарят и пациентът се договарят за индивидуален ритъм на презентациите. В допълнение към подробен разговор за текущото състояние на здраве, а физическо изследване също се провежда. Някои лекари също използват електромиограма за мониторинг цели. Последващите грижи се състоят от лечение с наркотици. По-специално, социалната среда трябва да бъде включена в това. Това е така, защото периодичната парализа води до временна безпомощност и невъзможност за движение. С напредването на възрастта пациентите симптомите се появяват по-често. Тогава последващите грижи често могат да се прилагат само от терапевтични специалисти. Поставянето в помощен жилищен блок обикновено става неизбежно.
Какво можете да направите сами
Хората с периодична парализа имат генетичен дефект, който не могат да коригират въпреки всичките си усилия. Следователно трябва да се вземат мерки, които трябва да се прилагат през целия живот. За адекватно наблюдение на заболяването са необходими медицински грижи и редовни прегледи здраве на засегнатото лице. Трябва да се спазва и спазва терапията, разработена с лекаря, за да не се появят допълнителни нередности. Ако пациентът има a дефицит на калий, засегнатото лице може допълнително да промени диетата си. Цвекло, агнешка салата, манголд, колраби или артишок са храни, богати на калий. Ястията трябва да се приготвят с пресни и необработени зеленчуци, така че колкото се може повече витамини и хранителните вещества, доколкото е възможно, могат да достигнат до организма. За да се сведе до минимум общият риск от злополуки, причинени от периодична парализа, средата на пациента трябва да бъде адаптирана към симптомите на заболяването. Домашното обзавеждане трябва да бъде оптимизирано, така че пациентът да не страда от наранявания, ако се появят мускулни симптоми. Тъй като симптомите на парализа продължават няколко часа или дни, както засегнатите лица, така и роднините трябва да бъдат подготвени и да създадат работен график за незабавни мерки. В много случаи пациентите развиват повишено съзнание за процесите на собственото си тяло. Те разпознават предупредителните сигнали своевременно и следователно могат да предприемат превантивни действия. Също така може да бъде полезно да обменяте идеи с други страдащи.
