наследствен дефицит на цинк синдром представлява наследствено разстройство на цинка абсорбция в червата. Развиват се същите симптоми като при придобити дефицит на цинк синдром. Разстройството е много лечимо през целия живот цинк добавка.
Какво е синдром на наследствения цинков дефицит?
Терминът наследствен дефицит на цинк синдром описва наследствено разстройство в абсорбция of цинк в червата. В този случай тялото поема твърде малко цинк. При този синдром се наблюдават същите симптоми като при придобития недостиг на цинк. За първи път болестта е описана от шведския лекар Торе Едвард Бранд. Норвежките лекари Карл Филип Клос и Нилс Кристиан Гаусла Данболт въвеждат термина acrodermatitis enteropathica за този синдром през 1936 г. Следователно синоними на синдрома на наследствения цинков дефицит са, в допълнение към acrodermatitis enteropathica, също термините на синдрома на Brandt и Danbolt-Closs. Цинкът представлява основен микроелемент, който играе основна роля в много метаболитни процеси в организма. Много ензими отговорни за въглехидратния, мастния и протеиновия метаболизъм съдържат цинк. Освен това цинкът участва и в синтеза на нуклеинова киселина и в растежа на клетките. The имунната система и различни хормони също зависят от микроелемента цинк за тяхната функция. Освен това цинкът е компонент на някои протеини (цинк пръст протеини), които са отговорни за транскрипцията. Поради това универсално значение на микроелемента цинк за метаболизма, недостигът на цинк води до сериозни здраве заболявания.
Причини
Причината за синдрома на наследствен цинков дефицит е ген мутация в гена SLC39A4, който се намира на хромозома 8. Това ген кодира цинковия транспортен протеин ZIP4. При липса на този протеин, абсорбция процесът на цинк в червата е нарушен. Въпреки достатъчния прием на цинк в диета, след това се развива синдром на недостиг на цинк. Обикновено външните фактори са отговорни за недостига на цинк. Въпреки това, само в един до девет случая на милион души, този недостиг на цинк е вроден. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин. И двамата родители могат да бъдат здрави. Ако обаче едно потомство има заболяването, и двамата родители имат поне един дефектен ген. Здравите родители с дефектен ген имат 25% шанс детето им да има наследствен синдром на цинков дефицит.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на наследствен цинков дефицит са подобни на тези, наблюдавани при придобит цинков дефицит. Въпреки това, симптоми в този вроден състояние започват малко след отбиването. Кърмата богат е на цинк и все още може да осигури адекватно усвояване на цинк в организма въпреки нарушението на абсорбцията на цинк. След отбиването обаче, кожни промени, загуба на коса, възпаление на нокътното легло намлява диария започнете. The кожни промени се проявяват като хронични екзема върху отворите на тялото и акрите като ръце, крака, нос, уши, брадичка, скуловата кост и много други. Организмът е силно имунокомпрометиран. Следователно страдащите страдат от постоянни инфекции, които трудно се лекуват. Зарастване на рани също е силно ограничен. Деца със синдром на наследствен цинков дефицит вече не растат. Физическото и психическото им развитие е силно забавено. Други симптоми включват анемия, загуба на апетит, отслабване, умора, обща слабост и загуба на мускули. Възстановяването от болестта е много бавно. Освен това има раздразнителност и депресия. Психичното влошаване прогресира. Прогнозата за нелекуван синдром на наследствен цинков дефицит е много лоша. В тези случаи болестта винаги е фатална. При подходящо лечение обаче пациентът може олово почти нормален живот.
Диагноза и ход
Въпреки това, за успешно лечение на синдрома на наследствен цинков дефицит, той трябва да бъде диагностициран без съмнение. Това не е толкова просто. Поради рядкостта на състояние, първоначално често се поставят грешни диагнози. Освен това всички симптоми, които се появяват, не са специфични. Разнообразни заболявания могат да стоят зад него. Вярно е, че рано възникващи екзема върху отворите и акрата може да породи подозрение за недостиг на цинк. Вторичните стрептококови инфекции и кандидози обаче много често скриват диагнозата. Силна индикация за синдром на наследствен цинков дефицит е внезапната поява на кожни промени малко след отбиването. Историята на семейството медицинска история често е полезно. Тук може да се окаже, че няколко случая на подобни заболявания вече са настъпили в семейството или роднините. Това би означавало наследствено заболяване. В допълнение към хроничната кожа промени, повишена податливост към инфекции и бавно заздравяване на рани също са показателни за възможен недостиг на цинк. Тогава подозрението за недостиг на цинк може да бъде потвърдено от кръв тестове. В допълнение към съдържанието на цинк, хормонът Кортизолът и броя на кръв клетки също се определят. Обикновено има 6 до 12 милиграма цинк на литър в кръв. Кръвните клетки са намалени. Въпреки това, стойностите на кръвта също нямат 100 процента значение, тъй като по-голямата част от цинка се съхранява в мускулите, кости и други телесни тъкани. Мускулите представляват 60%, костите - 30%, а останалите телесни тъкани - 10% от съдържащия се в организма цинк.
Усложнения
Тъй като при това заболяване обикновено има намалена абсорбция на цинк в червата, възникват същите оплаквания, както при обичайния синдром на цинкова недостатъчност. В този случай засегнатото лице страда предимно от загуба на коса намлява диария. Освен това оплакванията могат да се развият и на кожа, В резултат на екзема, например. Не рядко кожа също е покрит с обрив. На пациента имунната система се отслабва от синдрома на недостиг на цинк, така че инфекциите и възпаленията могат да се появят по-често и по-лесно. Освен това, само забавен заздравяване на рани възниква при засегнатото лице. Това също може олово към инфекции в рани, Поради загуба на апетит, пациентите страдат от загуба на тегло и общо умора и изтощение. Не рядко това може да доведе и до психологически разстройства или депресия. Синдромът на недостиг на цинк може да бъде относително добре ограничен и лекуван от администрация of добавки. Симптомите изчезват много бързо и няма особени усложнения. Въпреки това, засегнатото лице зависи от лекарството до края на живота си, тъй като причинно-следственото лечение на синдрома на цинкова недостатъчност не е възможно.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Родители, които забелязват симптоми като загуба на коса, кожни промени и възпаление на нокътното легло при детето им малко след отбиването трябва да се консултирате с педиатър. Оплакванията сочат наследствен синдром на недостиг на цинк, който трябва да бъде изяснен и незабавно лекуван. Посещението при лекар е особено показано, ако оплакванията не отшумяват най-късно след два до три дни. Ако се появят допълнителни симптоми като диария или настъпи слабо зарастване на рани, незабавно трябва да се потърси лекар. анемия, загуба на апетит, отслабване и умора също са типични предупредителни знаци, които трябва да бъдат изяснени. Тъй като засегнатите често страдат от раздразнителност и депресия, трябва да се потърси психолог, който да придружава медицинското лечение. Във всеки случай синдромът на наследствен цинков дефицит изисква цялостно лечение. След излекуването на първоначалната болест, затворете мониторинг от специалист е посочено, тъй като симптомите могат да се повторят. Лицата, страдащи от болестта, които желаят да имат деца, трябва говоря на техния лекар. Освен това трябва да се определи по време на бременност дали болестта е предадена на детето. По този начин лечението може да започне веднага след раждането.
Лечение и терапия
Наследственият синдром на недостиг на цинк може да бъде лекуван много добре с високи дози цинк под формата на цинков сулфат. В този контекст администрация на цинк добавки трябва да бъде адаптиран към процеса на растеж. По този начин, в детство и юношеството, повишен цинк администрация необходимо е. Заместването на цинк трябва да бъде през целия живот и не трябва да се преустановява.
Прогноза и прогноза
Хората със синдром на наследствен цинков дефицит страдат от вродено метаболитно разстройство. Дори малките деца показват типичните симптоми. С подходящо притежава, има голям шанс за нормален живот. Лечението обаче е невъзможно. Нарушението в абсорбцията на цинк се предава на пациентите при раждането. От статистическа гледна точка това едва ли се случва, ако се погледне абсолютният брой на страдащите. Само един до девет души от един милион страдат от синдром на наследствен цинков дефицит. Пациентите трябва да приемат цинк добавки редовно. The доза трябва да бъде адаптиран към етапа на развитие. По-специално фазите на растеж водят до високи изисквания. Ако предписаните препарати се консумират непрекъснато, е възможен живот без симптоми. Без да ги вземе, смъртта почти винаги е неизбежна. Тогава засегнатите лица са в неравностойно положение, ако имат инфекция или рани. Наследственият синдром на недостиг на цинк гарантира, че възстановяването се забавя. Не е необичайно засегнатите деца и юноши да се развиват сравнително бавно. Това се отнася както за физическа, така и за психологическа зрялост. Лек до тежък имунодефицит зависи от формата на деня.
Предотвратяване
Няма препоръка за предотвратяване на наследствен синдром на цинкова недостатъчност, тъй като той е наследствен състояние. Ако случаи на това състояние вече са настъпили в семейството или роднините, човек генетично консултиране се препоръчва, ако пациентът желае да има деца.
Последваща грижа
В повечето случаи засегнатото лице няма мерки наличен при синдром на недостиг на цинк, тъй като абсорбцията на елемента трябва да бъде възстановена предимно. Следователно засегнатото лице трябва да посети лекар при първите симптоми и признаци на заболяването, за да предотврати допълнителни усложнения или дискомфорт. Колкото по-рано се свърже с лекар, толкова по-добре е по-нататъшният курс обикновено. Тъй като синдромът на недостиг на цинк е генетично заболяване, засегнатото лице трябва да помисли за генетично тестване и консултиране, ако желае да има деца, така че синдромът да не се повтори при потомците. В повечето случаи засегнатото лице със синдром на цинкова недостатъчност трябва да приема лекарства и добавки за противодействие на цинковия дефицит. Не възникват особени усложнения. Трябва да се внимава да се осигури правилна доза, както и редовен прием, следвайки инструкциите на лекаря. Като правило, засегнатите от синдром на цинков дефицит са зависими от приема на лекарството до края на живота си. Родителите трябва да обърнат внимание на правилния прием, особено при децата си. Като правило синдромът не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Синдромът на наследствения цинков дефицит е резултат от наследствено нарушение на абсорбцията на цинк в червата. Симптомите са същите като тези при придобит недостиг на цинк. Няма причинно-ефективна самопомощ мерки които засегнатите лица могат да вземат. Въпреки това, приемането на високи дози цинк, например под формата на цинков сулфат, може да премахне недостига на цинк. Ако синдромът на наследствения цинков дефицит вече е диагностициран, се продава без рецепта хранителни добавки може да се използва и при спешни случаи или по време на ваканции. Наследственият недостиг на цинк вече се наблюдава при кърмачета, обикновено веднага след отбиването. Ако заболяването бъде разпознато незабавно и се лекува адекватно, не трябва да се страхувате от късно увреждане. Ако обаче не се лекува, болестта води до тежки нарушения в развитието на детето и в крайна сметка до смърт. Тъй като това е наследствено заболяване, хората, в чиито семейства синдромът вече е възникнал, трябва да се запознаят със симптомите веднага щом планират да имат потомство. След това те могат незабавно да идентифицират рядкото заболяване и да гарантират, че детето им се лекува правилно. В противен случай, тъй като заболяването е много рядко, може да отнеме много време, за да бъде правилно диагностицирано, което може олово до проблеми с психическото и физическото развитие на засегнатото дете.
