Наследствените невропатии с тенденция към парализа на налягането са наследствени неврологични разстройства, които принадлежат към групата на невропатиите. Най-малкият натиск върху нерви води до симптоми на парализа, които обаче напълно или частично регресират в ненатоварено състояние. The състояние не е животозастрашаващо.
Какво представлява наследствената невропатия с тенденция към парализа на натиска?
Наследствената невропатия с тенденция към парализа на налягането се характеризира с повишена чувствителност на нерви на натиск. Дори ниски нива на стрес причинени от физическа активност може олово до парализа. Тези нарушения са общ термин за неврологични разстройства, чиято основна характеристика е ограничаването на нервната проводимост при прилагане на натиск. Наследствената невропатия с тенденция към парализа на налягането се съкращава като HNPP. HNPP от своя страна произлиза от английския термин „наследствена невропатия с отговорност към палси на натиск“. Освен това заболяването се нарича още томакуларна невропатия, която се характеризира с колбасоподобно подуване на миелиновите обвивки. HNPP е наследствено заболяване. Съобщава се, че разпространението му е 1/50,000 1 до 20,000/XNUMX XNUMX. HNPP е особено разпространен във Финландия. Тъй като наследствените невропатии с тенденция към парализа на налягането имат генетична основа, те не могат да бъдат излекувани. Те обаче могат да бъдат лекувани добре. Продължителността на живота на засегнатите лица не е ограничена. Характерна особеност на заболяването е демиелинизация на медуларните обвивки, които в резултат се подуват. Миелиновите обвивки обграждат нервните клетки или техните аксони и осигуряват тяхната електрическа изолация. В HNPP обаче миелиновите обвивки се разрушават. Следователно те вече не могат да изпълняват адекватно защитната си функция. Резултатът е намаляване на скоростта на нервна проводимост. Намалената проводимост причинява отказ на важни рефлекс и появата на изтръпване, нечувствителност и слабост. Главно при натиск върху нерви, липсата им на електрическа изолация става забележима.
Причини
Причината за демиелинизация на миелиновите обвивки е дефектно сглобен миелопротеин PMP22. Този протеин е кодиран от a ген на хромозома 17. Същото ген е отговорен и за развитието на наследствена двигателно-чувствителна невропатия при съответни дефекти. Въпреки това, много различни мутации на PM22 ген може също така да олово до наследствена невропатия с тенденция към парализа на натиска. Повечето от тях са изтривания (отрязвания). Точковите мутации обаче също могат олово до малформация PMP22. Приблизително 80% от HNPP се дължи на делеции на гена PMP22. Останалите 20 процента са причинени от точкови мутации на същия ген и мутации на други гени. Те включват гените MPZ и конексин 32. Основата на парализата под налягане представлява намалената способност на демиелинизираните миелинови обвивки да изолират нервните клетки. Когато нервите са компресирани, възникват електрически къси съединения, ограничаващи нервната проводимост.
Симптоми, оплаквания и признаци
- състояние обикновено се появява за първи път през второто или третото десетилетие от живота. В редки случаи обаче може да се появи в детство. Има обаче и пациенти без симптоми, които никога не са диагностицирани с HNPP въпреки генетичното предразположение. Най-честите симптоми са внезапна загуба на усещане и мускулна слабост по хода на отделните нерви. Няма болка свързани с това. Тази загуба на чувствителност на конкретния нерв се дължи на локализирано налягане. Налягането се причинява от многократно движение или разтягане в засегнатата област. Симптомите често се появяват във фибулата, лакътя, китка или крак. За разлика от полиневропатии, това са мононевропатии, защото са засегнати само единични нерви. Наблюдават се такива симптоми като изтръпване и слабост на ръцете, загуба на чувствителност в пръстите и ръцете, слабост в ръцете или падане на краката. Когато натоварването под налягане спре, в 50 процента от случаите симптомите отшумяват в рамките на дни до месеци. В други случаи симптомите се подобряват, като остатъчните симптоми остават. При многократно натоварване под налягане обаче симптомите се появяват отново.
Диагноза
Подозираната диагноза на HNPP е резултат от многократната поява на мононевропатии и фамилно групиране на тези нарушения. Освен това се извършват електрофизиологични изследвания и биопсии на нервна тъкан, за да се определи фокално удебеляване на миелиновите обвивки. Генетичното изследване може окончателно да установи диагнозата.
Усложнения
Това заболяване може значително да ограничи ежедневието и качеството на живот на засегнатото лице. В този случай дори много прости и леки приложения на натиск върху определени области в тялото водят до симптоми на парализа. Въпреки че те регресират, засегнатото лице не рядко зависи от помощта на други хора в ежедневието си. Продължителността на живота не се намалява от това заболяване. Не рядко обаче пациентите страдат от психологически разстройства и депресия, така че в някои случаи да се появят мисли за самоубийство. Появяват се нарушения на чувствителността и мускулна слабост. Като цяло способността на пациента да се справя стрес намалява неимоверно. Въпреки това, болка не се случва. Парализите водят до ограничения в движението, така че пациентът може да зависи от инвалидна количка. Парализата наистина регресира, но това може да отнеме до месец. Причинно лечение на това заболяване не е възможно. Симптомите също могат да бъдат лекувани само в ограничена степен, като по-специално се използват различни терапии. В този процес не възникват усложнения. Роднините на пациента също могат да страдат от психологически симптоми и поради това не рядко се нуждаят от психологическа помощ.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Въпреки че това заболяване не е животозастрашаващо, в този случай все още трябва да се потърси лекар при първите признаци и симптоми. Това може да предотврати допълнителни усложнения и дискомфорт, тъй като обикновено няма самолечение. Трябва да се потърси лекар, ако има смущения в чувствителността или дискомфорт в мускулите и обща мускулна слабост. Тези оплаквания могат да се появят в различни части на тялото. По същия начин нарушаването на чувствителността може да възникне поради натиск и може да не присъства без натиск. Освен това слабите или изтръпнали ръце и крака също показват заболяването и винаги трябва да бъдат изследвани от лекар, ако симптомите не изчезнат сами по себе си за кратко време. Като правило, в случай на невропатия с тенденция към парализа на налягането, на първо място може да бъде консултиран общопрактикуващ лекар или, в случай на деца, педиатър. След това се осигурява допълнително лечение от различни специалисти, а точното лечение също зависи от причината за невропатия с тенденция към парализа на налягането. Продължителността на живота на пациента обаче не се намалява от заболяването.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствена връзка притежава за наследствени невропатии с тенденция към парализа на налягането, тъй като заболяването е генетично. Ортопедични СПИН трябва да се използва, когато способността за ходене е ограничена чрез увеличаване на парезата. Те включват ортопедични обувки, ортези за повдигане на обувки, ортези за коляно, бастуни, ролатори и, ако е необходимо, инвалидна количка. Хирургични корекции се извършват и при големи деформации на стъпалата. Физиотерапия намлява професионална терапия също се използват редовно. При някои пациенти обаче изобщо не е необходимо лечение, тъй като оплакванията изчезват сами след известно време. Предпоставка за това обаче е избягването на механични стрес.
Прогноза и прогноза
Наследствената невропатия с тенденция към парализа на налягането не може да бъде излекувана. Това е генетично обусловено заболяване. Прогнозата на заболяването обаче обикновено е добра. В половината от случаите се наблюдава пълна регресия на симптомите. При тези пациенти притежава не е необходимо. При останалите 50 процента от пациентите има непълна регресия на симптомите. Обикновено остатъчните симптоми са леки и не водят до увреждане. При някои пациенти обаче способността за ходене по-късно е ограничена. Ортопедични СПИН след това може да стане необходимо. Ограниченията обаче са много променливи, така че използването им СПИН също варира. Наред с други неща се използват ортези за повдигане на крака, ортези за коляно, ортопедични обувки, тояги, ролатори и понякога дори инвалидни колички. В случаи на тежки деформации на стъпалата, понякога се търси хирургична корекция. Физиотерапия намлява професионална терапия се вземат предвид и за определени ограничения, като парализа в ръцете. От пациента обаче зависи да избягва задействащи ситуации за лезии на налягането. Има страдащи, които остават напълно без симптоми през целия си живот. Използването на индуцираща невропатия наркотици като високо-доза пеницилин or витамин В6, както и литий, злато, витамин Аи много други, определено трябва да се разглеждат индивидуално.
Предотвратяване
Ако има фамилна история на HNPP, човек генетично консултиране може да се търси. Болестта обикновено се наследява по автозомно доминиращ начин. Хората, които вече са засегнати от HNPP, могат да предотвратят появата на типичните симптоми, като избягват натоварванията под налягане. Това включва, наред с други неща, дълго седене с кръстосани крака, повтарящи се движения на китките или почивка на лактите. Бързата загуба на тегло също е контрапродуктивна. Освен това много наркотици които имат подсилващ ефект върху полиневропатии трябва да бъде критично разпитан. По-специално трябва да се избягва употребата на винкристин.
Проследяване
Следващ притежава за наследствена невропатия с тенденция към парализа на натиска е полезно да се използват защитни подложки за засегнатите ставите. Пациентите получават подходяща информация от своя лекар за това как да предпазват нервите добре в бъдеще. Трябва да се избягва прекомерно механично напрежение, ако е възможно. Ако са засегнати коленете, страдащите не трябва постоянно да кръстосват краката си за дълги периоди от време. Ако има затруднения с лактите и китките, това помага да се избегнат повтарящи се движения или често подпиране. Бързата загуба на тегло също може да има отрицателен ефект върху физическото благосъстояние. В консултация с лекаря пациентите научават кои лекарства може да им се наложи да спрат да приемат. Винкристин, например, е табу. Като част от последващи грижи и като поддържащо лечение, намаляването на прекалено енергичните движения и прекомерните дейности играе важна роля. Освен това се предлагат превръзки и подплатени елементи, които намаляват натиска върху ставите. Това помага да се предотврати повтарянето на прекомерната употреба. В допълнение към защитата срещу повтарящи се щети има и защита на нервите. Това дава на миелиновата структура шанс да се регенерира успешно.
Ето какво можете да направите сами
Наследствената невропатия с тенденция към парализа на налягането винаги е генетична и поради това не може да бъде лекувана причинно-следствено. Пациентите трябва да се научат да живеят в дългосрочен план с оплакванията и симптомите. Това може да бъде постигнато от една страна, като говорите с приятели и роднини, но и като посещавате група за самопомощ. Лекарят може да помогне на пациентите да приемат болестта в дългосрочен план. Съпътстваща терапия, мерки трябва да се вземат и за облекчаване на дискомфорта, причинен от деформациите. Физиотерапия намлява професионална терапия са сред най-важните мерки - и двете могат да бъдат подкрепени от страдащите чрез умерен спорт, физиотерапия и също йога. При някои пациенти симптомите изчезват сами по себе си. В този случай не е необходимо допълнително лечение. Пациентите обаче трябва да водят дневник на симптомите си и да се консултират отблизо със своя лекар. Ако симптомите внезапно се появят отново, това трябва да се изясни незабавно. Остра болка могат да бъдат облекчени от естествени обезболяващи. Кои препарати са подходящи, зависи от вида на невропатията и винаги трябва да се решава от лекар или алтернативен лекар.
