Това много рядко заболяване (1: 200,000 XNUMX) се причинява от дефект в ензима алфа-декарбоксилаза, така че трите аминокиселини левцин, изолевцин и валин не могат да бъдат преобразувани.
В резултат на това те се натрупват в кръв и урина и - подобно на PKU - увреждат предимно мозък. Последствията са припадъци, пиене и мускулна слабост или скованост, нарушения в развитието и дори кома.
Обикновено пациентите и особено урината им имат миризма, подобна на Maggi или кленов сироп. Ако не се лекува, болестта води до смърт след няколко месеца; трайните щети могат да бъдат предотвратени само чрез стартиране на специална диета (обогатен със специален аминокиселини) на ранен етап, който трябва да се спазва до края на живота на пациента. Съществуват обаче и по-леки курсове, при които ензимният дефект и симптомите са само леки.
Органоацидопатии (органоацидемии, органацидурии).
Разнообразни наследствени метаболитни нарушения са групирани под този чадър. Почти винаги, както при вече описаните заболявания, има специфичен ензимен дефект, в резултат на което амино или мастни киселини не могат да бъдат правилно разбити, да се натрупват в организма и по този начин да причинят щети. Особено в ситуации, които натоварват тялото (като треска, инфекции, операции, ваксинации), могат да възникнат животозастрашаващи кризи поради свръхкиселинност (ацидоза).
Смята се, че едно от 2,500 деца в Германия е засегнато, въпреки че тежестта и прогнозата варират значително. В зависимост от засегнатия ензим се разграничават три курса:
- Внезапни, масивни симптоми при новородени само няколко дни след хранене (например пиене и мускулна слабост, повръщане, загуба на съзнание до кома).
- Първа поява на симптоми само в ранна детска възраст (неуспех за процъфтяване и развитие, повръщане, припадъци).
- Характерна комбинация от неврологични симптоми като нарушения на походката, мускулно напрежение и конвулсии.
Терапевтично, специфичен диета обикновено е необходимо, при което задействащите храни се пропускат. Освен това много разстройства изискват приемането на допълнителни вещества. Важно е също така да се избягват остри, животозастрашаващи метаболитни дерайлирания и да бъдат обучени засегнатите родители и деца за спешни случаи.
Нарушения на метаболизма на съдържащи сяра аминокиселини.
- Цистиноза: При този рядък генетичен дефект (честота 1: 50,000 100,000 до XNUMX XNUMX), цистин не може да се транспортира от клетките на тялото и следователно се отлага там. В бъбреците това води до увреждане на клетките и до функционално разстройство, което в крайна сметка изисква кръв измиване. В допълнение, растеж забавяне и също се случва омекотяване на костите. Депозитите в очна роговица причиняват лакримация и фотофобия. По-късно, нарушения на щитовидната жлеза, разширяване на черен дроб намлява диабет също се случват. Терапевтично, адекватно вода приемът е важен, освен соли, витамин D и се дават лекарства.
- Хомоцистинурия: При това много рядко заболяване (честота 1: 250,000 XNUMX) обикновено има дефект на цистатионин синтетаза, ензим, който преобразува хомоцистеин - получен от метионин - в цистатионин. Хомоцистеин следователно се превръща вместо това в хомоцистин, който основно уврежда кръв съдове и може олово до животозастрашаващи кръвни съсиреци. Други симптоми включват висок ръст, приплъзване на очната леща и финост на паяка. Лечението се състои от цял живот диета и допълнителни администрация of витамин B6 или цистин.
