Хомоцистеинът се образува по време на разграждането на есенциалната аминокиселина метионин и веднага се преобразува допълнително при здрави индивиди, така че той присъства само в малки количества в тялото. В контекста на хиперхомоцистеинемия (синоним: хомоцистеинемия), кръв концентрация на хомоцистеин (Hcy) се повишава. Хомоцистеинемията причинява увреждане на ендотел (тънък слой ендотелни клетки, облицоващи вътрешността на кръв съдове) и инактивиране на протеин С (→ тромбоза и тромбоза емболия риск ↑). В същото време има активиране на фактор V (проацелерин), който насърчава кръв съсирване. Хиперхомоцистеинемия може да бъде, наред с други неща, генетично обусловена. Такъв е случаят с полиморфизма на метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR): начинът на наследяване е автозомно-рецесивен; точкова мутация; ензимната активност MTHFR е намалена с 35-90% при засегнатите лица:
- „Див тип“ - (нормален, немутиран ген вариант = здрав); честота: 40-50% при популациите от европейски произход.
- Хетерозиготен носител на признаци; алелно съзвездие: CT (35% ограничение на фолиева киселина метаболизъм); честота: 45-47% (нива на хомоцистеин от 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Хомозиготен носител на черта; алелно съзвездие: TT (80-90% ограничение на фолиева киселина метаболизъм); честота: 12-15% (нива на хомоцистеин от 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Освен това генетичните ензимни дефекти, засягащи цистатионин-β-синтаза (CBS), цистатионин лиаза (CL), хомоцистеин метилтрансфераза (HMT) или бетаин хомоцистеин метилтрансфераза (BHMT), могат понякога да имат сериозен ефект върху нивата на хомоцистеин. Развива се умерена хомоцистеинемия (нива на хомоцистеин> 30-100 µmol / l) и тежка хомоцистеинемия (нива на хомоцистеин> 100 µmol / l).
Процедурата
Необходим материал
- Стабилизираща цитрат EDTA плазма
- Възможен серум
Смущаващи фактори
- Намаляването трябва да бъде на гладно, тъй като метионинът, присъстващ в диетата, води до повишаване на концентрацията на хомоцистеин
- Тъй като хомоцистеинът се синтезира от еритроцити (червени кръвни клетки), плазмата трябва да се съхранява възможно най-скоро отделно от кръвните клетки.
Стандартни стойности
| Стандартни стойности в µmol / l | Терапевтични последици | |
| Благоприятен | <10 | Не са необходими действия |
| Поносимо (при здрави индивиди) | 10-12 | Терапия необходимо за пациенти с повишен риск от атеросклеротично заболяване! За подробности вижте хиперхомоцистеинемия/ други терапия по-долу. |
Показания (области на приложение)
- тромбофилия диагноза (търсене на мутации в MTHFR ген); пациенти с тромбоемболични заболявания.
- Стратификация на риска от атеросклероза.
- Подозиран дефицит на фолиева киселина, витамин В6 или витамин B12.
- Диагностика на хомоцистеинемия при наличие на съдови заболявания (миокарден инфаркт / сърце атака, апоплексия / ударИ т.н.).
- Индикатор за придобит фолат (фолиева киселина) или дефицит на витамин В6 и В12.
- Подозирана хомоцистинурия * - вродена грешка в метаболизма.
- Диагностика на хиперхомоцистеинемия преди концепция (преди зачеване), т.е. преглед в контекста на семейно планиране / раждане на дете, тъй като хомоцистеинемията е рисков фактор за дефекти на нервната тръба (спина бифида/ отворен гръб) и др.
* Две молекули на хомоцистеин (Hcy) може да се комбинира чрез дисулфиден мост, за да образува хомоцистин. При повишени нива на хомоцистеин в кръвта (= хомоцистеинемия) хомоцистин се екскретира с урината (хомоцистинурия).
Тълкуване
Тълкуване на повишени стойности
| Форми на хомоцистеинемия | Серумни нива в µmol / l | Терапевтични последици |
| Лека хомоцистеинемия (предимно дефицит на жизненоважно вещество: В6, В12, фолиева киселина). | > 12-30 | Терапия, необходима за всички (здрави индивиди и пациенти) |
| Умерена хомоцистеинемия | > 30-100 | Необходима е терапия! |
| Тежка хомоцистеинемия | > 100 | Необходима е терапия! |
Забележете:
- Жените имат ниски редовни концентрации на хомоцистеин, отколкото мъжете.
- С напредване на възрастта нивата на хомоцистеин се увеличават, при мъжете вече след 45-годишна възраст, при жените след менопауза (= последната менструация в живота на жената, без премахване на матка).
- Хиперхомоцистеинемията е често срещана при хронична бъбречна недостатъчност (бъбрек слабост). Причините са липсата на екскреция на хомоцистеин, катаболното състояние и латентността недостиг на витамин.
За подробности относно терапия, вижте по-долу Хиперхомицистеинемия / Допълнителна терапия. Допълнителни бележки
- Хомоцистеинемията е независим рисков фактор за съдови заболявания (съдови заболявания), особено миокарден инфаркт (сърце атака) и апоплексия (удар), но също така и за периферна артериална оклузивна болест (PAVD).
- Според документ за консенсус, написан от експерти, е възможно да се предотвратят около 25 процента от сърдечно-съдови събития - инфаркт на миокарда (сърце атака) или апоплексия (удар) - чрез понижаване на нивата на хомоцистеин.
- Ако нивото на хомоцистеин се увеличи само с 0.5 µmol / l, рискът от миокарден инфаркт се увеличава с 2.5 пъти, а рискът от апоплексия (инсулт) и артериална оклузивна болест се увеличава дори 5 пъти.
- Ново изследване също така показва, че хомоцистеинемията е независим рисков фактор за съдовите (свързани с съдовете) деменция както и болест на Алцхаймер.
По-нататъшна диагностика
- Ако става дума за придобита хомоцистеинемия, може да се направи допълнително определяне на витамините:
- Витамин В6 (пиридоксин)
- Витамин B12 (кобаламин)
- Фолиевата киселина