Хиперхомоцистеинемия

Хиперхомоцистеинемия (синоними: хомоцистеинемия; хомоцистеинемия; нарушение на метаболизма на хомоцистин; хомоцистеинемия; хиперхомоцистеинемия; ICD-10-GM E72.1: нарушения на метаболизма на сяра-съдържащ аминокиселини) се свързва с повишени концентрации на хомоцистеин (> 10 µmol / l) в кръв.

Хомоцистеин се образува по време на разграждането на есенциалната аминокиселина метионин и веднага се преобразува допълнително при здрави индивиди, така че присъства в тялото само в малки количества. Намалената ензимна активност на дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) причинява превръщането на токсичната аминокиселина хомоцистеин да се метионин да се забави.

Метаболизмът на хомоцистеин, който играе важна роля в метаболизма на сяра-съдържащ аминокиселини, дава пример за положително взаимодействия на микроелементи (жизненоважни вещества) помежду си, за да поддържат или оптимизират физиологичните функции и по този начин здраве.

Разпространението (честота на заболяванията) за носители на хомозиготна MTHFR мутация (дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR)) е 12-15% при нормалната популация и до 25% при пациенти с дълбоки вена тромбоза. Делът на хетерозиготните носители на MTHFR мутацията може да достигне до 47%.

Курс и прогноза: Повишените нива на хомоцистеин се считат за независим рисков фактор за тромботични (засягащи тромбоза (кораб оклузия)) и сърдечно-съдови (засягащи сърце и съдова система) заболявания като атеросклероза (артериосклероза/ артериосклероза). При пациенти с преждевременна атеросклероза хиперхомоцистеинемията се счита за независим рисков фактор за развитие на атеросклероза в 10-42% от случаите. Хетерозиготните носители могат да имат леко повишени нива на хомоцистеин без данни за повишаване на риска. Перорално заместване на микроелементите (жизненоважни вещества) фолиева киселина, витамин В6 и В12 могат да нормализират повишените нива на хомоцистеин.