Аномалията на Мей-Хеглин е наследствена аномалия на левкоцити това е едно от свързаните с MYH9 разстройства и е свързано с точкова мутация. Наследственото разстройство е свързано с дефицит на тромбоцити и ненормална форма на тромбоцити. Следователно пациентите с аномалия страдат от леки тенденции на кървене.
Какво е аномалия на May-Hegglin?
Групата на така наречените MYH9-свързани заболявания включва различни наследствени разстройства, чиято основа е мутация в гените MYH6. Тази група заболявания включва аномалия на May-Heggelin, която е свързана с променена тромбоцити и е включен сред генетичните левкоцитни аномалии. Други нарушения в групата, свързана с MYH9, включват синдром на Себастиан, синдром на Фехтнер и синдром на Епщайн. Аномалията на May-Hegglin е най-често срещаното заболяване от родителската група, въпреки че е и рядко заболяване. Към днешна дата не са документирани достатъчно случаи, които да дадат надеждно разпространение. Малкият брой случаи затруднява изследванията на аномалията на May-Hegglin и другите свързани с MYH9 разстройства. Поради тази причина не всички асоциации от болестната група са окончателно установени.
Причини
Причината за MHA е генетична мутация. Това е точкова мутация в MYH9 ген разположен върху хромозома 22 и генния локус q11.2. Това ген кодира тежки вериги от немускулен миозин от тип IIA. Това е протеин, открит предимно в кръв клетки като моноцити намлява тромбоцити, и в рамките на ушната мида и бъбреците. Мутация на ген води до конформационна промяна, засягаща глава на NMMHC-IIA протеин. Протеинът на пациентите се агрегира необичайно в телата на Döhle поради конформационната промяна и цитоскелетът на мегакариоцитите се организира неправилно като последица. Мегакариоцитите са предшественици на тромбоцитите. По този начин мутацията на гена в контекста на аномалията на Мей-Хеглин води не само до аномалия на левкоцитите, но и до макротромбоцитопения. Това явление се характеризира с дефицит на тромбоцити в резултат на големи тромбоцити. Хиперпластичните тромбоцити носят левкоцитни включвания и понякога стават дори по-големи от еритроцити. Наблюдавано е фамилно групиране за аномалията. Болестта се предава в автозомно доминиращо наследство.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с аномалия на May-Hegglin страдат от редица характерни клинични симптоми. Симптомният комплекс включва намален брой тромбоцити и променен тромбоцит сила на звука. Поради тези асоциации те обикновено са засегнати от увеличаване склонност към кървене, тъй като тромбоцитите играят основна роля в коагулационната каскада. Симптоматичната склонност към кървене от тези пациенти не е толкова изразено, колкото при пациенти със свързания синдром на Себастиан. Независимо от това, пациентите с аномалия May-Hegglin също страдат от дисфункция на тромбоцитите, известна също като тромбоцитопатия. Тези симптоми са свързани с макротромбоцитопения, което се показва от наличието на тромбоцити, които информират за необичаен размер с левкоцитни включвания. Засегнатите лица, за разлика от пациентите със синдром на Фехтнер или синдром на Епщайн, нямат загуба на слуха или бъбречни проблеми. Аномалията обикновено се нарича най-лекото заболяване от обхвата на свързаните с MYH9 разстройства, тъй като е свързано с най-малко симптоми и най-лек израз.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на аномалията на Мей-Хеглин може да бъде предизвикателна за лекарите. Някои пациенти показват малко симптоми и следователно изобщо не се диагностицират или се диагностицират в по-напреднала възраст. Поради приблизителната липса на симптоми, историята често не отвежда лекаря много далеч. Често, само рутина кръв тестовете разкриват аномалии. При по-внимателно проучване те могат да предполагат заболяване от групата на свързаните с MYH9 разстройства. За да се разграничат заболяванията от тази група, трябва да се направи молекулярно-генетичен анализ. Въпреки че и четирите заболявания от тази група се проявяват като точкови мутации на гена MYH9, тези точкови мутации се локализират на различни места в зависимост от заболяването.По тази причина ДНК анализът позволява да се направи окончателна диагноза на аномалията. Прогнозата е изключително благоприятна. Обикновено няма ограничения за продължителността на живота или ежедневието на засегнатите.
Усложнения
Аномалията на May-Hegglin причинява повишено кървене при пациентите. Те се появяват дори при леки наранявания или порязвания и са много трудни за спиране в повечето случаи. Качеството на живот на засегнатото лице е значително ограничено и намалено от аномалията на May-Hegglin. В някои случаи аномалията на Мей-Хеглин също може олово да се загуба на слуха и по този начин до допълнителни ограничения в ежедневието на пациента. По същия начин, бъбрек възникват проблеми, така че в най-лошия случай засегнатото лице може да страда от бъбречна недостатъчност. Страдащите са зависими от редовни прегледи и контроли, за да избегнат различни последващи щети. За съжаление, прякото и причинно-следствено лечение на аномалията на May-Hegglin не е възможно. Следователно лечението е насочено предимно само към ограничаване на симптомите. Въпреки това, в много случаи на аномалия на May-Hegglin не е необходимо лечение, ако няма увреждане или ограничение на вътрешни органи. Засегнатите лица трябва да са наясно и да избягват различни опасности в ежедневието си, за да предотвратят кървене. При остри спешни случаи кървенето може да бъде спряно с помощта на лекарства. В повечето случаи продължителността на живота не се намалява от аномалията на May-Hegglin.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората, които показват повишена склонност към кървене в сравнение директно с връстниците си, трябва да посетят лекар. Дори и малък рани може да бъде спряно само с големи усилия или след високо кръв загуба, препоръчително е посещение при лекар. Освен това стерилни грижа за раната е необходимо, за да се предотврати рискът от сепсис и по този начин опасност за живота. Ако грижа за раната не може да бъде осигурено от засегнатото лице в необходимата степен, трябва да се потърси лекар възможно най-скоро. Ако съществува рани разкъсайте отново много бързо по време на смяна на превръзката, това е индикация за съществуваща нередност. Оптималният лечебен процес е значително нарушен от това и трябва да бъде изследван от лекар. Ако засегнатото лице страда от чести нос или кървене от венците, препоръчително е да обсъдите наблюденията с лекар. Ако виене на свят, замъглено зрение или загуба на вътрешни сила възниква поради увеличена загуба на кръв, необходим е лекар. Необходими са обширни прегледи, за да се установи причината и да се позволи поставяне на диагноза. Ако има загуба на съзнание, спешните медицински служби трябва да бъдат предупредени. Съществува потенциално животозастрашаваща състояние които трябва да бъдат посещавани от лекар. Ако полово зрелите жени страдат от обилно менструално кървене, те трябва да регистрират количеството кръв и след това да се консултират с лекар. Ако има загуба на слуха, също е необходим лекар.
Лечение и терапия
причинен притежава не се предлага за нито едно от свързаните с MYH9 разстройства. Аномалията на Мей-Хеглин също се счита за нелечима към днешна дата поради нейната генетична основа. В момента ген притежава подходите са обект на медицински изследвания. Поради тази причина в близко бъдеще може да съществува причинно-следствено лечение на аномалията, което ще направи болестта лечима състояние. Засега това все още е нещо от бъдещето. При необходимост на пациенти с аномалия на May-Hegglin могат да се прилагат симптоматични лечения. В повечето случаи обаче терапиите не са необходими. Повечето от засегнатите нямат почти никакви ограничения в резултат на заболяването. Дори в случай на леки наранявания, заболяването обикновено не се случва олово до сериозни усложнения или неприемливо висока загуба на кръв, тъй като склонност към кървене се поддържа в граници. В контекста на сериозни наранявания и операции, на пациентите обикновено се дава тромбоцитен концентрат, за да компенсира дефицита на тромбоцитите и да стимулира коагулацията. Усложненията на кървенето могат да бъдат предотвратени по този начин.
Прогноза и прогноза
Прогнозата по отношение на продължителността на живота е положителна при почти всички пациенти с аномалия на May-Hegglin. Свързаното с мутацията наследствено заболяване стана известно като най-често срещаното сред много редките заболявания, свързани с MYH9. Посредством симптоматично притежава, Аномалията May-Hegglin може да се поддържа стабилна. Само преди предстоящи операции е необходимо кръвопреливане на тромбоцити. Само хирургични и следоперативни рискове могат да влошат прогнозата. Фактът, че прогнозата за аномалия на Мей-Хеглин е толкова благоприятна, е удар на късмет. Засегнатите обаче страдат от повишена склонност към кървене поради това състояние. Това обаче не е сравнимо с хемофилия. Той е много по-слаб. Обикновено няма други симптоми. Следователно тази форма на свързана с MYH9 болест може лесно да бъде разграничена от другите форми на тази група. Проблематично е обаче, че някои пациенти с тази аномалия нямат никакви симптоми. Следователно някои стават забележими едва в напреднала възраст. Без молекулярно генетично изследване или ДНК анализ, лекарят няма да има никаква яснота коя от четирите болести от тази група форми е налице. Досега са докладвани само няколко случая на аномалия на May-Hegglin. Следователно не могат да се правят изявления относно разпространението на аномалията досега. Лекарите знаят само, че аномалията на Мей-Хеглин се наследява по автозомно доминиращ начин. Следователно тя работи в семейства. Тъй като прогнозата е благоприятна, не се очакват ограничаващи живота последици от заболяването.
Предотвратяване
Заболяванията в групата, свързана с MYH9, са изключително редки заболявания. Поради тази причина изследванията в рамките на болестната група не са напреднали достатъчно за превантивни мерки на разположение. Поради наследствеността на аномалията May-Hegglin, пациентите с това разстройство може поне да търсят генетично консултиране по време на семейното планиране.
Проследяване
Аномалията на May-Hegglin обикновено се свързва с различни медицински състояния, като всички те могат да имат много негативно въздействие върху живота, а също и качеството на живот на засегнатото лице. Следователно засегнатото лице трябва да се свърже с лекар при първите симптоми или признаци на заболяването, за да предотврати продължаването на влошаването на симптомите. Поради повишената склонност към кървене, страдащите трябва да се погрижат олово внимателен начин на живот за намаляване на риска от нараняване. Доколкото симптомите на болестта са допринесли за развитието на психологически проблеми или дори депресия, трябва да се потърси психолог. Допълнителната терапия може да помогне за възстановяване на психичното баланс и насърчаване на по-добро справяне с болестта.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като засегнатите индивиди страдат от значително повишена склонност към кървене поради аномалия на May-Hegglin, трябва да се избягва всяко кървене. Това включва избягване на опасни спортове или произшествия. Също така, по време на хирургични процедури или различни други медицински прегледи, лекуващият лекар винаги трябва да бъде информиран за аномалията на May-Hegglin. Ако и двамата родители имат тази аномалия, генетично консултиране може да бъде полезно, ако детето е желано. По този начин може да се оцени рискът от наследяване на това заболяване. Ако се появи кървене при пациента, то трябва да бъде спряно. В повечето случаи не е необходимо да посещавате лекар, но спирането на кървенето може да отнеме малко повече време. Голяма кръвозагуба не настъпва и няма допълнителни усложнения. В случай на хирургични интервенции, пациентите са зависими от приема на лекарства за предотвратяване на тежко кървене. Не е необходимо по-нататъшно лечение на аномалията на May-Hegglin. В повечето случаи развитието на детето също не се влияе негативно от състоянието, така че и в този случай не е необходимо лечение.
