Следните симптоми и оплаквания могат да показват спинална мускулна дистрофия (SMA):
В спонтанния ход, т.е. без притежава, SMA се характеризира с проксимални и крак-подчертана, обикновено симетрична мускулна слабост и атрофия.
Следва представяне на симптоматиката на 5q-свързана гръбначно-мускулна атрофия:
SMA тип | Синоними | Начало | Моторни умения | Клинични находки |
0 | неонатална форма | вроден | намалени фетални (инфантилни) движения | дихателни смущения при раждането |
1 | Остра инфантилна SMA; Тип Вердниг-Хофман. | През първите 6 месеца от живота | Не може да седне, да стои или да ходи свободно; поза на жабешки крак (огъване на крака, риболов на колене навън и риболов на крака навътре) | Тежка мускулна хипотония („флопи бебе“), безсилен плач, слаба / намалена кашлица, дисфагия (дисфагия на преглъщане) с псевдохиперсаливация (в този случай няма повишено слюноотделяне поради увеличеното производство на слюнка, но неспособност за ефективно поглъщане на слюнката за необходимата степен) |
2 | Хронична инфантилна SMA; междинен SMA. | 7-18 месечна възраст | Седенето свободно е възможно, но зависи от помощните средства за ходене; изправяне и ходене не е възможно |
Забавено двигателно развитие, слабо процъфтяващо, фино биене на треперене на ръцете (тремор на ръцете), слаба / намалена тяга на кашлица, дихателна недостатъчност (дихателна слабост) с напредването; сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб) и контрактури на ставите (скованост на ставите). |
3 | Сом Kugelberg (младежки SMA) | > 18-месечна възраст | Свободното стоене и ходенето се научава | Променлива експресия на мускулна слабост и атрофия; фино биене на треперене на ръцете, загуба на способност за ходене е възможна с течение на времето / падания |
3a | <3 години | |||
3b | > 3 години | |||
4 | SMA за възрастни | <30 годишна възраст | Свободното стоене и ходенето се научава | Лек курс със способност за ходене, обикновено запазен; пада |