Спинална мускулна атрофия: симптоми, оплаквания, признаци

Следните симптоми и оплаквания могат да показват спинална мускулна дистрофия (SMA):

В спонтанния ход, т.е. без притежава, SMA се характеризира с проксимални и крак-подчертана, обикновено симетрична мускулна слабост и атрофия.

Следва представяне на симптоматиката на 5q-свързана гръбначно-мускулна атрофия:

SMA тип Синоними Начало Моторни умения Клинични находки
0 неонатална форма вроден намалени фетални (инфантилни) движения дихателни смущения при раждането
1 Остра инфантилна SMA; Тип Вердниг-Хофман. През първите 6 месеца от живота Не може да седне, да стои или да ходи свободно; поза на жабешки крак (огъване на крака, риболов на колене навън и риболов на крака навътре) Тежка мускулна хипотония („флопи бебе“), безсилен плач, слаба / намалена кашлица, дисфагия (дисфагия на преглъщане) с псевдохиперсаливация (в този случай няма повишено слюноотделяне поради увеличеното производство на слюнка, но неспособност за ефективно поглъщане на слюнката за необходимата степен)
2 Хронична инфантилна SMA; междинен SMA. 7-18 месечна възраст Седенето свободно е възможно, но зависи от помощните средства за ходене; изправяне и ходене не е възможно Забавено двигателно развитие, слабо процъфтяващо, фино биене на треперене на ръцете (тремор на ръцете), слаба / намалена тяга на кашлица, дихателна недостатъчност (дихателна слабост) с напредването;

сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб) и контрактури на ставите (скованост на ставите).

3 Сом Kugelberg (младежки SMA) > 18-месечна възраст Свободното стоене и ходенето се научава Променлива експресия на мускулна слабост и атрофия; фино биене на треперене на ръцете, загуба на способност за ходене е възможна с течение на времето / падания
3a <3 години
3b > 3 години
4 SMA за възрастни <30 годишна възраст Свободното стоене и ходенето се научава Лек курс със способност за ходене, обикновено запазен; пада