Ювенилен миеломоноцитен левкемия е злокачествена форма на левкемия, която се среща при кърмачета и малки деца. В много случаи ювенилен миеломоноцитен Левкемия се нарича просто съкращението JMML. При младежки миеломоноцити Левкемия, злокачествена трансформация на хемопоетични стволови клетки, които са предшественици на моноцити, настъпва.
Какво представлява ювенилната миеломоноцитна левкемия?
По принцип ювенилната миеломоноцитна левкемия се счита за хибрид между миелодиспластични синдроми, както и миелопролиферативни новообразувания. Ювенилната миеломоноцитна левкемия е особено тежка форма на хронична левкемия. Болестта засяга предимно деца на възраст под четири години. Средната възраст в началото на заболяването е приблизително две години. СЗО класифицира ювенилната миеломоноцитна левкемия като миелопролиферативно и миелодиспластично заболяване. Ювенилната миеломоноцитна левкемия представлява приблизително един до два процента от всички диагнози на левкемия. Например в Съединените щати диагнозата се изчислява между 25 и 50 пъти годишно. По този начин едно дете на милион развива ювенилна миеломоноцитна левкемия всяка година.
Причини
Обсъждат се множество различни фактори като потенциални причини за младежка миеломоноцитна левкемия. Според настоящото състояние на медицинските изследвания обаче причините за заболяването не са категорично определени. Засега едва ли има такива фактори на околната среда са идентифицирани, които подпомагат образуването на младежка миеломоноцитна левкемия. Освен това приблизително десет процента от децата с болестта се диагностицират преди да навършат тримесечна възраст. По тази причина се предполага, че наследствеността играе специална роля в развитието на болестта. Освен това повече от 80 процента от засегнатите пациенти показват така наречената генетична аномалия, която се разкрива чрез лабораторни изследвания в така наречените левкемични клетки. Приблизително 15 до 20 процента от засегнатите индивиди страдат от мутация в неврофиброматоза тип 1. 25 процента от всички пациенти страдат от мутация в така наречения протоонкоген, който е отговорен за кодирането на RAS протеини. И накрая, мутация на PTPN11 се наблюдава при приблизително 35% от засегнатите пациенти.
Симптоми, оплаквания и признаци
В условията на младежка миеломоноцитна левкемия са възможни множество симптоми и оплаквания при засегнатите пациенти, които варират в зависимост от индивидуалния случай, тежестта и проявата на заболяването. Някои особено типични симптоми трябва незабавно да алармират лекарите и родителите, когато се появят при кърмачета и малки деца. Многобройни симптоми в различни комбинации могат да показват наличието на младежка миеломоноцитна левкемия. Те включват, например, треска, Блед кожа, кашлица, висока податливост към инфекция, ниско наддаване на тегло, спонтанно възникващо кървене, макулопапули или лимфаденопатия. Също така, умерена хепатомегалия, левкоцитоза, анемия, тежка спленомегалия и моноцитоза, или тромбоцитопения трябва да предизвика подходящи разследвания. В някои случаи децата с ювенилна миеломоноцитна левкемия и неврофиброматоза 1 също се проявяват със специфични други симптоми. Те включват, например, кафе-о-лайт места на кожа, множество неврофиброми, брадавици в аксилите, оптичен глиом, множество възли на Лиш и различни малформации на кости. Възможните условия тук включват огънат крак надолу по коляното, сколиоза, и ниско костната плътност.
Диагностика и ход на заболяването
Като част от диагнозата на младежка миеломоноцитна левкемия има много различни методи за изследване, от които да избирате и лекуващият специалист взема решение за тяхното приложение, след като разгледа отделния случай. По принцип са необходими три критерия за поставяне на точна диагноза на младежка миеломоноцитна левкемия. Те включват липсата на филаделфийска хромозома или BCR или ABL сливане ген и част от взривовете в костен мозък намлява кръв по-малко от 20 процента. Освен това има повече от десет моноцитни единици на литър в периферията кръв. Съответните критерии се анализират чрез лабораторни тестове на костен мозък намлява кръв.Прогнозата на ювенилната миеломоноцитна левкемия зависи от това колко добре засегнатото лице реагира на терапевтично мерки. Някои открития относно прогнозата на младежка миеломоноцитна левкемия се проявяват с течение на времето. Например оцеляването на малки деца без притежава е само пет процента. Хематопоетична клетка трансплантация увеличава вероятността за възстановяване. Тук процентът на оцеляване се увеличава до около 50 процента.
Усложнения
При това заболяване левкемията засяга предимно малки деца и кърмачета. Пациентите обикновено страдат от бледо кожа, кашлица и често висока треска. Податливостта на пациентите към инфекции също се увеличава значително, така че инфекциите или възпаленията могат да се появят по-често. Също така не е необичайно кървенето да се случи по цялото тяло. Освен това засегнатите лица също могат да показват петна, което оказва негативно влияние върху естетиката на пациента. По същия начин, не са необичайни различни деформации или малформации, които се появяват на кости от пациентите. Намалено костната плътност може също така да улесни появата на фрактури и други наранявания. Качеството на живот на засегнатите е значително ограничено и намалено от тази форма на левкемия. По правило тази левкемия може да се лекува и с помощта на стволови клетки. По-нататъшни усложнения не възникват. За съжаление, болестта не може да бъде лекувана дългосрочно, така че пациентите може да се наложи да разчитат през целия живот притежава. По принцип не може да се предскаже дали това ще доведе до намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Кърмачетата и малките деца се нуждаят от незабавна медицинска помощ веднага щом проявят симптоми на заболяване. Тъй като младежката миеломоноцитна левкемия се проявява с индивидуални и много разнообразни симптоми, се препоръчва посещение при лекар, когато се наблюдават много различни отклонения. Без навременна медицинска помощ детето може да умре поради агресивния растеж на рак. Ако детето страда необичайно често от инфекции, продължително кашля или има бледа кожа, трябва да се потърси лекар. Ако спонтанно кървене се появява многократно, ако детето проявява липса на интерес към игрови дейности или апатия, е необходимо посещение на лекар. Ако има отклонения във външния вид на кожата, образуването на брадавици или подуване на горната част на тялото, трябва да се потърси лекар. Изпъкналост на корема или в областта на черен дроб се считат за притеснителни и трябва да бъдат проверени. Особености на костната система, малформации на индивида кости или деформациите са индикации за нередности, които трябва да бъдат разгледани по-отблизо. Ако има поведенчески аномалии, промени в личността или ако детето многократно изразява състояния на дискомфорт, е необходимо посещение на лекар. Ако има спад в производителността, умора, повишена нужда от сън или необичайна промяна в теглото, симптомите трябва да се проучат и да се потърси лекар. Ограниченията в зрението или слуха се считат за допълнителни предупредителни признаци на съществуващи здраве несъответствия.
Лечение и терапия
Различни мерки са на разположение за лечение на младежка миеломоноцитна левкемия. Към днешна дата обаче не съществува протокол за лечение с международно признание. Понастоящем се използват два основни терапевтични начина за младежка миеломоноцитна левкемия. От една страна, засегнатите пациенти получават химиотерапия or радиотерапия, и от друга страна, трансплантация на стволови клетки, В случай че химиотерапия, изглежда, че не осигурява дългосрочно лечение на болестта. Понастоящем обаче няма потвърдени резултати от изследвания. радиотерапия също очевидно не олово до пълно възстановяване. Поради това, трансплантация на стволови клетки е единствената възможност за лечение. По принцип колкото по-млад е пациентът, толкова по-големи са шансовете за излекуване.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на ювенилната миеломоноцитна левкемия е неблагоприятна при много пациенти. Дори при медицинско лечение могат да се появят усложнения или последствия. Без медицинска помощ ходът на заболяването е фатален при над 90 процента от засегнатите. Според статистическите оценки шансовете за оцеляване на пациентите са по-малко от 5%. Перспективата за излекуване се подобрява, ако лекарят се консултира рано, постави диагноза и изчерпателно притежава се инициира. Колкото по-скоро започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Тъй като болестта се проявява при деца и кърмачета, роднините са задължени да започнат медицински преглед при първите нередности и аномалии. Ако хемопоетична клетка трансплантация е избрана като форма на терапия, шансовете за оцеляване се увеличават до приблизително 50 процента. В момента това е най-добрият вариант за лечение на заболяването. Въпреки това левкемията все още е фатална при половината от пациентите. Освен това трябва да се изследва индивидуално дали това лечение може да се извърши. Трансплантация не може да се използва за всички засегнати пациенти. Пациентите, които са постигнали възстановяване, могат да развият ювенилна миеломоноцитна левкемия в следващия курс. Прогнозата остава неблагоприятна, ако заболяването се повтори.
Предотвратяване
Според настоящото състояние на медицинските изследвания не са известни ефективни мерки или методи за предотвратяване на развитието на младежка миеломоноцитна левкемия при кърмачета и малки деца. Това е преди всичко защото болестта изглежда с предимно генетичен произход.
Проследяване
Проследяването при младежка миеломоноцитна левкемия директно следва лечението. Въз основа на текущите изследвания понастоящем няма превантивни мерки за защита на кърмачетата и малките деца от болестта. Родителите обаче могат да повлияят положително на по-нататъшния ход на заболяването и по този начин на перспективите за излекуване. Освен всичко друго, те трябва редовно да преглеждат децата си, за да може лекарят да открие болестта възможно най-рано. Ако бебетата кашлица прекомерно, са склонни към инфекции и имат блед цвят на кожата, родителите трябва да бъдат особено внимателни. Качеството на живот на малките пациенти и на цялото семейство е драстично намалено, тъй като лечението е физическа и емоционална тежест. Именно затова помощта от роднини е толкова важна. Ако е необходима хоспитализация, родителите могат да останат с потомството си, за да облекчат безпокойството си. Ако депресия се развива при засегнатите родители в резултат на тежката стрес, те често се нуждаят от собствена терапия. В рамките на психотерапевтичното лечение те се чувстват оценени и намират своя оригинал сила отново. В зависимост от протичането на заболяването при децата, те се нуждаят преди всичко от много любяща подкрепа. Чрез емоционалните грижи на семейството бебетата и малките деца се чувстват обгрижвани, което може да има положителен ефект върху лечебния процес.
Ето какво можете да направите сами
Ювенилната миеломоноцитна левкемия засяга бебета и малки деца, така че отговорността за мерките за самопомощ не е на самите пациенти. Вместо това родителите или настойниците подкрепят хода на заболяването и перспективите му за излекуване с поведението си. Например родителите помагат да се гарантира, че болестта се диагностицира навреме. Ранната диагностика има положителен ефект върху перспективите за излекуване, така че тук може да се упражни значително влияние. Например, родителите внимават за симптоми като кашлица и бледност, треска и повишена податливост към инфекция при новородените им деца и тези в бебешка възраст. Тези симптоми показват наличието на болестта и подтикват родителите незабавно да прегледат детето от лекар. По време на лечението на заболяването качеството на живот на пациентите обикновено намалява значително, тъй като терапевтичните мерки са физически и психологически стресиращи. Децата получават емоционална подкрепа от родители и роднини. По този начин, когато е възможно, родителите остават с децата в болницата, за да им помогнат да се справят с безпокойството, особено по време на по-дълъг престой в болница и медицински процедури. Ако болестта доведе до депресия или други психологически проблеми при родителите на пациентите, трябва да се включи психотерапевтично лечение.
