Ювенилната гликогеноза тип II е заболяване за съхранение на гликоген. Известна е още като болест на Помпе.
Какво представлява ювенилната гликогеноза тип II?
Ювенилната гликогеноза тип II е рядко срещано метаболитно разстройство, което е наследствено. Тъй като се среща предимно в мускулите, лекарите също го включват сред миопатиите. Други наименования за младежка гликогеноза тип II са болестта на Помпе, болестта на Помп, болестта на Помпе, генерализираната гликогеноза или злокачествената гликогеноза. Името болест на Помпе връща към холандския лекар Йоханес Касаний Помпе (1901-1945). Той описва болестта за първи път през 1932 г. През 1963 г. HG Hers открива, че липсата на лизозомни алфа-глюкозидаза е отговорен за младежка гликогеноза тип II. Възрастната форма на болестта на Помпе е описана от AG Engel през 1969 г. Ювенилната гликогеноза тип II се среща много рядко. В Германия например има само 100 до 200 души, които страдат от това наследствено заболяване. В целия свят се казва, че има между 5,000 и 10,000 XNUMX души.
Причини
Ювенилната гликогеноза тип II се причинява от генетичен дефект. В резултат на това ензимът алфа-глюкозидаза, известен също като киселинна малтаза, се произвежда от организма в недостатъчни количества или изобщо не. Обикновено ензимът има функцията да разгражда гликогена. Гликогенът е специална форма на захар. Той се съхранява в мускулите на скелета и сърце. Лизозомите са описани като дребни клетъчни органели, които функционират като съоръжение за временно съхранение. Ако в лизозомите има излишък на гликоген, клетките са засегнати, което има отрицателен ефект върху цялата мускулатура. Тъй като гликогенът се натрупва в лизозомите, това се нарича болест на лизозомното съхранение. The ген за плана на алфа-глюкозидаза присъства в хромозома 17. За настъпване на ювенилна гликогеноза тип II, дефект на алфа-глюкозидазата ген както на майката, така и на бащата. По този начин болестта на Помпе е едно от автозомно-рецесивните наследствени заболявания.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Помпе може да бъде разделена на три степени на тежест. В допълнение към непълнолетните (късно-детство) гликогеноза, това са инфантилни (ранно детство) и възрастни (възрастни) форми. Детската гликогеноза е терминът, използван, когато болестта започва малко след раждането. В този случай засегнатите бебета страдат от силна мускулна слабост, дихателни проблеми, липса на движение, дисфагия, увеличени сърце, черен дроб намлява език, и сърдечна недостатъчност. Не са редки случаите, когато юношеската форма е фатална за засегнатите бебета. Ювенилната гликогеноза тип II, от друга страна, се проявява едва рано детство. Характеризира се с нарушения на походката и нарастваща мускулна слабост. Освен това отслабените дихателни мускули могат да доведат до респираторни инфекции и дишане трудности. The сърце се засяга рядко в тази форма. При гликогеноза при възрастни симптоми като мускулна слабост се появяват едва в зряла възраст.
Диагностика и ход на заболяването
Тъй като ювенилната гликогеноза тип II е много рядко заболяване, на първо място трябва да се разглежда като възможност от лекуващия лекар. По принцип обаче диагнозата може да бъде поставена сравнително лесно от a кръв тест. Ето, бялото кръв клетките се изследват за дефект в алфа-глюкозидазния ензим и високо съдържание на гликоген. Друга диагностична възможност е вземането на тъканна проба. Това може да се провери и за съдържание на гликоген, както и за алфа-глюкозидазна активност. Сред отклоненията, които могат да бъдат открити микроскопски, е увеличаването на лизозомите. Също така е възможно кожа проба от която съединителната тъкан клетките се култивират. Курсът на ювенилната гликогеноза тип II варира и не може да бъде предвиден. Могат да се появят както леки, така и тежки течения на заболяването. При тежко протичане засегнатите индивиди вече не могат да се движат самостоятелно и често се нуждаят изкуствено дишане. Колкото по-рано се появи болестта на Помпе, толкова по-неблагоприятно протича заболяването. Умствените способности обаче не се влияят от гликогенозата.
Усложнения
Гликогенозата тип II обикновено води до редица различни оплаквания. Повечето пациенти страдат главно от дисфагия и дихателни оплаквания. Освен това мускулите също могат да бъдат силно отслабени и сърдечна недостатъчност настъпва. В най-лошия случай това може олово до смъртта на пациента, особено ако не се започне ранно лечение. По същия начин възникват тежки нарушения на походката и ограничения на движението. The респираторен тракт може да бъде заразен и от гликогеноза тип II, така че продължителността на живота може да бъде намалена. В много случаи симптомите се проявяват едва в зряла възраст, така че ранната диагностика не е възможна. Гликогенозата тип II може да се лекува относително добре с помощта на лекарства. Като правило не възникват особени усложнения. Освен това острите спешни случаи могат също да бъдат лекувани директно от спешен лекар. Такъв е случаят, ако е тежък главоболие or виене на свят възникне. В този случай засегнатото лице също може да загуби съзнание и евентуално да се нарани при падане. Не рядко това води и до обриви по кожа.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Дишане проблемите винаги трябва да бъдат изследвани от засегнатото лице възможно най-скоро. При недостиг на кислород за организма се случва за по-дълъг период от време, могат да се развият животозастрашаващи състояния, на които трябва да се реагира своевременно. В тежки случаи спасителните служби трябва да бъдат предупредени в случай на дихателна недостатъчност. Ако се появи тревожност или ако членовете на семейството забележат прекъсвания в дишане по време на нощен сън трябва да се потърси лекар. Ако има затруднено преглъщане, отказ от ядене или загуба на тегло, трябва да се потърси лекар. Ако тялото не е снабдено с достатъчно течности в продължение на няколко дни поради симптомите, се развива усещане за вътрешна сухота. Посещението при лекар трябва да се направи незабавно, тъй като дехидрация заплашва преждевременната смърт на засегнатото лице. Ако има намалено образуване на мускулатурата, липсва движение или апатично поведение, е необходим лекар. Описаните симптоми могат да се появят както при деца, така и при възрастни. За да се избегне внезапна смърт, при първите предупредителни знаци е необходима консултация с лекар рано. Подуване на сандък, усещане за стягане в тялото или дифузно усещане за болест трябва да се представи на лекар. Ако походката е нестабилна, увеличена език, или се появят нарушения в сърдечния ритъм, посещение на лекар също е необходимо.
Лечение и терапия
Лечението на младежка гликогеноза тип II се провежда в Германия от 2006 г. чрез ензимно заместване притежава (EET), което включва използването на миозими. The притежава се извършва при всички пациенти, при които диагнозата на болестта на Помпе е потвърдена. Като част от лечението, на пациента се прилага липсващият ензим алфа-глюкозидаза на интервали от две седмици. Ензимът се прилага чрез интравенозна инфузия. Ензимът се транспортира до клетките чрез кръвния поток. Веднъж попаднал там, той се свързва с лизозимните рецептори, позволявайки му да проникне във вътрешността на лизомата. При здравите хора метаболизмът протича по подобен начин. Ефективността на ензимното заместване притежава е трудно да се оцени. По този начин зависи от първоначалната ситуация. Ранното започване на терапията се счита за решаващо за успеха на лечението. Инфузията се прилага амбулаторно, така че обикновено не се изисква хоспитализация. Понякога инфузии може да предизвика нежелани реакции, които се появяват около два часа след лечението. Те включват виене на свят, кожа обриви, кашлица, гадене or главоболие. Алергичните реакции също са в диапазона на възможностите.
Прогноза и прогноза
Лечението на болестта е невъзможно с настоящите медицински, както и законови възможности. При пациента има причинен генетичен дефект, който не може да бъде променен по правни причини. Следователно, лечението на лекарите е насочено към облекчаване на съществуващите симптоми и по-специално към доставяне на липсващия ензим. Цялостната терапия е необходима за постигане на стабилизация на здраве. Веднага след прекратяване на лечението, здраве състояние на засегнатото лице се влошава в рамките на няколко дни или седмици. Колкото по-рано се постави диагноза и започне ензимнозаместителна терапия, толкова по-добра е перспективата за облекчаване на настъпилите симптоми. Понастоящем не се постига пълно избягване на симптомите въпреки всички усилия. Остава ограничение на качеството на живот, както и на благосъстоянието. Освен това могат да се появят вторични симптоми. Тъй като липсващият ензим се доставя на организма чрез кръвообращението на интервали от 14 дни, по всяко време могат да възникнат странични ефекти или усложнения. Общият риск от инфекция се увеличава допълнително при пациентите поради обстоятелствата. Въпреки че съществуват различни рискове, свързани с използването на тази форма на терапия, тя въпреки това представлява най-добрият вариант на лечение според съвременните научни възможности. Влошаване на прогнозата има веднага щом пациентът има алергична реакция веднага след лечението.
Предотвратяване
Ювенилната гликогеноза тип II е едно от наследствените заболявания. Поради тази причина не е възможна профилактика. Двойките, засегнати от болестта на Помпе, които желаят да имат деца, се съветват да търсят генетично консултиране.
Проследяване
Ювенилната гликогеноза тип II може да бъде лекувана в последствие само с необходимите медицински инструкции. Превантивна мерки не съществуват за наследственото заболяване, така че препоръката за засегнатите двойки, които желаят да имат деца, е генетично консултиране. Сравнително рядкото заболяване изисква внимателна медицинска помощ. За да се запази рискът за пациентите нисък, винаги трябва да се провежда консултация с лекар преди възможна самопомощ мерки. Засегнатите са изключително податливи на респираторни инфекции, поради което превенцията срещу съответните заболявания играе съществена роля. Особено в студ през зимните месеци пациентите не трябва да влизат в контакт със заразени лица. Във всеки случай е препоръчително да се въздържате от пушене. Понякога пациентите страдат от мускулна слабост. В този случай лекарят съветва физиотерапия. Пациентите трябва да изпълняват редовно съответните упражнения, което е възможно и у дома след въвеждане от обучител. И тук предварително се провежда точна консултация с терапевта и лекаря, за да не се натоварва прекалено много върху тялото. Лекарството, предписано от лекар, трябва да се приема редовно и точно според указанията. Чрез това сътрудничество пациентите могат да забележат подобрение, дори ако болестта не е лечима.
Това можете да направите сами
Ювенилната гликогеноза тип II е сравнително рядко заболяване, което винаги трябва да се лекува и управлява от специалист. Следователно, всяка самопомощ мерки винаги трябва да се съгласува първо с лекуващия лекар, за да не се излагат на риск пациентите. Като цяло засегнатите лица страдат от определена податливост към респираторни инфекции. Следователно има смисъл пациентите да обръщат повишено внимание на профилактиката на подобни заболявания. Особено по време на студ сезон, пациентите избягват контакт с подходящо заразени лица. Те също така се въздържат от пушене. Някои пациенти страдат от мускулна слабост, така че физиотерапия е от голямо значение за качеството им на живот. Пациентите изпълняват упражненията, които са научили у дома, без помощта на треньора, но само ако това е изрично разрешено от терапевта. Разни наркотици вече са на разположение за лекарствена терапия, така че пациентите да получават относително добро лечение. Предпоставка за успешна терапия е сътрудничеството на пациентите, които винаги присъстват на медицински прегледи с различни специалисти.
