Ако мускулната слабост се увеличи в зряла възраст, трябва да се потърси невролог, за да се изключи миотонична дистрофия тип 2. Това е особено вярно, ако има допълнителни медицински състояния като сърдечни аритмии или заболяване на щитовидната жлеза. Други синоними на това разстройство са: PROMM, DM2 и болестта на Ricker.
Какво представлява миотоничната дистрофия тип 2?
Миотонична дистрофия тип 2 има редица алтернативни имена, но те се отнасят до една и съща болест. В допълнение към съкращението DM2, в литературата се използват термините проксимална миотонична миопатия (PROMM) или болест на Ricker. Това е рядко заболяване, което е известно в Германия от около 12 години и е описано за първи път от професор Кенет Рикър. Заболяването се характеризира с мускулна слабост, която се проявява при забавен мускул отдих от стегнат и мускулите на ръцете след предишно натоварване. Мускулната слабост е бавно прогресираща и най-силно изразена в областта на тазовия пояс и рамото. Много пациенти изпитват изтегляне на мускулите болка, особено при изкачване на стълби или изправяне. Редица други състояния също могат да възникнат в миотонична дистрофия тип 2. Те включват катаракта и заболявания на сърце мускулна, но също така и дисфункция на щитовидната жлеза, както и диабет и нарушена плодовитост.
Причини
Причината за миотонична дистрофия тип 2 е a ген дефект на третата хромозома. Последователностите на четирите бази тук повторете повече, отколкото в нормалните случаи. Наследяването е автозомно доминиращо, при което половината от децата на засегнатия родител наследяват генетичния дефект, докато другата половина получава здравия генетичен състав. Болестта се среща на възраст между 16 и 50 години. За разлика от тип 1 на това заболяване, миотоничната дистрофия тип 2 също не се влошава от едно поколение на следващото.
Симптоми, оплаквания и признаци
Миотоничната дистрофия тип 2 се характеризира със симптоми, подобни на тези на миотоничната дистрофия тип 1. Основната характеристика е силно забавената мускулатура отдих в по-възрастни възрасти. Това се проявява в увеличаване [[Скованост ставите (скованост на ставите) и слабост на мускулатурата. Нарушени движения и мускули болка възникне. В хода на заболяването катарактата също се среща много често. Рискът от развитие диабет мелитус се увеличава значително. Сърдечни аритмии също се наблюдават много често. Тъй като тестостерон нивото е твърде ниско, тестикуларна атрофия може също да възникне. Способността за ходене обаче обикновено е нарушена само в по-напреднала възраст. #
Като цяло ходът на миотонична дистрофия тип 2 е много по-доброкачествен от миотоничната дистрофия тип 1. Въпреки че е генетично заболяване, първите симптоми винаги започват в зряла възраст. Няма вродена форма на заболяването, както при миотонична дистрофия тип 1. Нарушения на психическото и физическото развитие не се появяват. Непрозрачността на обектива и диабет мелитус често може да бъде диагностициран рано. За разлика от миотоничната дистрофия тип 1, тук също няма очакване. Това означава, че когато болестта се предава по наследство, няма прогресиране на симптомите към по-ранните години от живота. Вместо лечение на болестта обаче е възможно само облекчаване на симптомите.
Диагноза и ход
Диагностиката на миотонична дистрофия тип 2 е трудна и поради това се нуждае от опитен невролог. След вземане на история и извършване на физическо изследване, електромиограма (EMG) може да предостави първоначални доказателства за заболяването. Ако първият симптом е a катаракт или сърдечна аритмия, пациентът трябва да бъде насочен към невролог от офталмолог или интернист за по-нататъшна диагностика. Целевият генетичен тест може да потвърди диагнозата миотонична дистрофия тип 2 дори преди появата на симптомите, особено ако има съответна фамилна анамнеза. Това е кръв тест, който се заплаща от здраве застраховка. Ходът на заболяването варира значително. Като цяло, колкото по-късно засегнатото лице изпитва първите симптоми, толкова по-бавно може да се очаква прогресирането на миотоничната дистрофия тип 2.
Усложнения
В резултат на това заболяване засегнатите лица страдат от различни симптоми, които могат значително да затруднят ежедневието. На първо място това води до тежка мускулна атрофия и болка в мускулите. Тази болка може да се появи и под формата на болка в покой и може олово да спят проблеми през нощта и по този начин да депресия или други психологически оплаквания. Освен това способността на пациента да се справя стрес намалява значително и лещата на очите става мътна, което може да доведе до катаракта. Ежедневието на пациента се влияе негативно от зрителните оплаквания. Освен това болестта води до сърце проблеми, така че в най-лошия случай пациентът може да умре от сърдечна смърт. По този начин продължителността на живота на засегнатото лице значително се намалява от това заболяване. По правило няма допълнителни усложнения по време на лечението. Дискомфортът в очите може да бъде решен сравнително добре и лесно, така че засегнатото лице отново да вижда нормално. По-нататъшните оплаквания се лекуват с помощта на хирургични интервенции или чрез различни терапии. В процеса обикновено не се появява и особен дискомфорт.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Посещението при лекар трябва да се осъществи веднага щом има отслабване на мускулите сила. Ниска физическа работоспособност или намаляване на способността за понасяне на тегло са признаци от тялото на съществуваща болест. Трябва да се направи консултация с лекар веднага щом оплакванията продължат за по-дълъг период от време или се увеличи интензивността. Болката в мускулите, която не се дължи на краткотрайна прекомерна употреба или едностранна поза, трябва да бъде изяснена от лекар. Ако засегнатото лице страда от нарушения в подвижността или ако има отклонения в общите модели на движение, е необходим лекар. Ако има закъснения или особености в развитието на един подрастващ юноша, има причина за безпокойство. Посещението при лекар е необходимо веднага щом има силни различия на засегнатото лице в пряко сравнение с възможностите на връстник. Намаляването на способността за ходене, нестабилността на походката или повишеният риск от падания и инциденти трябва да бъдат обсъдени с лекар. Нередности на сърце ритъмът, както и увреденото зрение са допълнителни признаци на съществуващо здраве разстройство, което трябва да се изследва и лекува. Ако обичайните спортни дейности вече не могат да се извършват, е необходима консултация с лекар. Ако освен физическите несъответствия има и психически стрес, посещение при лекар също е препоръчително. В случай на поведенчески аномалии, промени в настроението както и депресивни тенденции, засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ.
Лечение и терапия
Понастоящем няма директно лекарство притежава за миотонична дистрофия тип 2. Следователно лечението се основава на възникващите симптоми и има за цел да облекчи настъпилите увреждания. Това включва преди всичко физиотерапия и други физиотерапевтични приложения срещу мускулните оплаквания, както и лекарства за лечение на диабет и възможни нарушения на щитовидната жлеза и сърдечни аритмии. Повечето пациенти имат слабо мускулно увреждане, тъй като фината моторика, както и усещанията в крайниците не се влошават при това заболяване. Също така няма увреждания при дъвчене и преглъщане. Катарактата може да бъде премахната чрез операция, която обикновено се извършва амбулаторно. Локална анестезия не е проблем за пациента. Въпреки това, в случай на планирано обща анестезия, важно е да информирате анестезиолога за съществуващата миотонична дистрофия тип 2, за да изберете лекарството по време на анестезията съответно.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за миотонична дистрофия тип 2 е смесена. Основният проблем изглежда е, че болестта не може да бъде излекувана. Причината е генетичен дефект. Лекарите могат само да се опитат да облекчат появяващите се симптоми. За разлика от това, болестта се появява едва до напреднала възраст. Мускулната слабост обикновено е по-слабо изразена, отколкото при миотонична дистрофия тип 1. Също така, според настоящите познания, тя не е придружена от умствени ограничения. Фината моторика се запазва. С подходящо притежава намлява физиотерапия, повечето знаци могат да бъдат премахнати. Миотоничната дистрофия тип 2 може да допринесе за съкратена продължителност на живота. Често сърдечният проблем е причината за ранна смърт. Заболяването е много рядко. Един човек от 100,000 2 жители страда от това. Обикновено има натрупване в семейства. Миотоничната дистрофия тип 2 се наследява. Следователно вероятността от развитие на заболяването като възрастен гражданин се увеличава, ако мускулната слабост е налице и при други членове на семейството. Най-добрите шансове да се освободите от симптоми за дълго време се получават, ако миотоничната дистрофия тип XNUMX се лекува на ранен етап с подходящи терапии.
Предотвратяване
Тъй като миотоничната дистрофия тип 2 е генетично заболяване, няма директна превенция мерки. Ако обаче има съответна фамилна анамнеза, трябва да се обмисли генетично изследване за това разстройство, тъй като то може да бъде наследено. Възможните симптоми на миотонична дистрофия тип 2 могат да бъдат открити и лекувани по-целенасочено чрез потвърдена диагноза. Пациентът може също така да се справи по-добре с понякога дифузните оплаквания поради еднозначната диагноза.
Проследяване
Последващи грижи не са възможни при миотонична дистрофия тип 2. Болестта не се лекува и засегнатите лица могат да започнат само стационарно лечение. По време на този стационарен престой пациентите се учат как да поддържат възможно най-голяма независимост въпреки физическите си ограничения. И двамата амбулаторно притежава и стационарната рехабилитация са адаптирани към индивидуалните симптоми на пациентите. Пациентите използват физиотерапия намлява професионална терапия упражнения за трениране на мускулите им, за да запазят подвижността си възможно най-дълго. Логопедите са на разположение, за да помогнат на засегнатите да подобрят речта си или дори да я научат отново. Тъй като в много случаи болестта може да предизвика и психологическо страдание като депресия, психолози и социални работници са на разположение в помощ на пациентите. Степента на упражненията зависи от физическото и психологическото състояние. Прецизното съвпадение на правилното физическо натоварване е трудно. От една страна, мускулите и ставите трябва да се упражнява. От друга страна, пациентите не трябва да се пренапрягат, за да не влошат симптомите си. Болничният престой обикновено трае между четири и шест седмици. След това пациентите могат да получават редовна физиотерапия или професионална терапия в собствената си среда. Възможно е обаче да се повтори и престоя в болницата.
Какво можете да направите сами
В случай на заболяването, самопомощта е насочена главно към подобряване на съществуващото качество на живот. Това включва предимно поддържане на мобилност, независимост и работоспособност. Чрез физиотерапия засегнатите лица могат да поддържат или подобряват функциите на отделните мускули и да укрепват мускулатурата по целеви начин. В случай на поглъщане или говорни нарушения, логопед може да облекчи симптомите и да облекчи страданието чрез целенасочени упражнения. В случай на проблеми с фината моторика, трудовите терапевти помагат с целенасочени упражнения, за да ги подобрят отново или да ги компенсират със заместващи движения. Тъй като това е генетично заболяване, важно е да информирате роднините за възможни симптоми, които могат да изключат или диагностицират болестта чрез генетичен тест.
Някои лекарства могат олово до влошаване на заболяването. Следователно е полезно да носите със себе си карта за спешни мускули. Това може да се получи например от Германското дружество за мускулни болести (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV). Това може да бъде активно показано на новите лекари и пасивно помага в случай на инциденти, като предоставя на спасителната служба цялата необходима информация и информира лекуващите лекари. Особено в случай на обща анестезия, анестезиологът трябва да бъде внимателен и да се използват поносими терапевтични средства. Поради прогресията на заболяването, промени в настроението до депресия може да възникне, което може да се лекува в рамките на психотерапия.
