Известни са общо 45 различни болести за съхранение на лизозоми, които са хетерогенна група вродени грешки в метаболизма. Хората, които страдат от някое от тези разстройства, имат генетичен дефект. Всички заболявания на съхранението имат едно общо нещо: определен ензим отсъства или е само частично функционален.
Какво е лизозомно заболяване за съхранение?
Тези вродени заболявания на съхранение се срещат рядко, засягат по-малко от пет на 10,000 XNUMX души. Курсът на различните заболявания варира в широки граници и симптомите могат да варират значително. Най-известните форми на лизозомно съхранение са болестта на Фабри, Болест на Гоше, Болест на Помпе и мукополизахаридоза (MPS). Те често се наричат „сираци в медицината“, защото пътят към определена диагноза и подходящ притежава може да бъде много дълго. Понякога могат да минат години, преди засегнатите да научат какво се случва с тях.
Причини
Лизозомните заболявания на съхранението се характеризират с определени форми на наследствени метаболитни нарушения. Пациентите нямат важен ензим, който осигурява плавен метаболизъм баланс. В по-слабо изразената форма този ензим поне не присъства в достатъчно количество. Ензимите имат задачата да изхвърлят вредните и отпадъчни вещества, които се натрупват в човешкия организъм чрез лизозомите, или да ги преработят по такъв начин, че да не възникнат оплаквания. Ако има ензимен дефицит, този гладко функциониращ цикъл на изхвърляне вече не е гарантиран. Вредните вещества се установяват в клетките и нарушават метаболитния цикъл. В началната фаза нарушенията все още нямат осезаем ефект; има само няколко ограничения. Ако обаче това метаболитно разстройство в резултат на ензимен дефицит остане нелекувано, симптомите се умножават, тъй като има силно разширяване на клетките.
Симптоми, оплаквания и признаци
В най-лошия случай те загиват. Последиците са увреждане на кости, нервната система, далак, бъбреци, мускули или сърце. Болестта на Fabry причинява мастни отлагания (глоботриаозилцерамиди, Gb3) в клетките поради намалена или липсваща ензимна активност. Тези нежелани депозити могат олово до тежки болка в пръстите на краката или пръстите, мозък удар, и бъбрек щета.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Това състояние засяга едновременно няколко системи: кръв съдове, бъбреци, сърце, и нервната система. Наследен по автозомно-рецесивен начин, Болест на Гоше причинява мутация на ензима „бета-глюкоцереброзидаза” и води до натрупване на субстрат в клетките, особено в макрофагите (фагоцитите), които са част от ретикуло-ендотелната система. The кръв броят промени, черен дроб намлява далак са увеличени, а кости болка. Болестта е прогресираща и обикновено е от етнически характер, срещаща се в повечето случаи при хора от еврейски произход. Болестта на Помпе е известна още като „дефицит на киселинна малтаза“. Клиничната картина принадлежи към групата на гликогенезите тип II. Засегнатите лица нямат ензима „алфа-1,4-глюкозидаза“ (киселинна малтаза) или той не присъства в достатъчно количество. Пациентите страдат от разрушаване на мускулните клетки под формата на захар съхранение поради нарушено разграждане на гликоген в мускулите. Мукополизахаридоза тип I (MPS), известна още като болест на Хънтър, води до различни клинични причини. Болестта на Хърлер е най-тежката форма на прогресия, а болестта на Scheie е в края на клиничната патогенеза. Между тези два курса има преходи с различна тежест. Най-забележителната характеристика е нарушеното разграждане на въглехидрати, които се натрупват в лизозомите на клетките. Пациентите с болест на Хънтър могат да страдат от нисък ръст, уголемен далак намлява черен дроб, груби черти на лицето, удебелени кожа, уголемен език, и дихателни проблеми. В допълнение, скелетът често се променя в таза, гръбначния стълб, ръката кости, и череп. Възможни са пъпна и [[ингвинална]] херния.
Усложнения
В повечето случаи симптомите или усложненията се проявяват едва много късно при това заболяване. Поради тази причина се диагностицира късно, така че в повечето случаи ранното лечение не е възможно. Без лечение това води до различни оплаквания и увреждане на вътрешни органи с напредването на болестта. Бъбреците, черен дроб и далакът са особено засегнати. The сърце може да бъде засегната и от това заболяване, което в най-лошия случай води до сърдечна смърт. Освен това се появяват и увреждания на бъбреците и засегнатите не рядко страдат болка в пръстите на краката или пръстите им. Парализа също може да възникне, ако мозък е бил повреден от това заболяване. Черният дроб и далакът могат да бъдат увеличени и да причинят тежка форма болка както добре. Не са редки случаите, когато костите на засегнатия също са крехки и болезнени. Лечението на това заболяване се оказва трудно. В много случаи продължителността на живота на засегнатото лице е значително намалена. Лечението с лекарства обикновено не се извършва олово до някакви конкретни усложнения. Положителният ход на заболяването обаче не може да бъде гарантиран във всеки случай.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Загубата на коса, проблеми със ставите и дисфункция на органите са възможни признаци на заболяване за съхранение на лизозоми. Препоръчва се посещение на лекар, ако симптомите се повторят или се появят съвсем внезапно без причина. Ако симптомите се появят във връзка с вече диагностициран ензимен дефект или друго сериозно заболяване, трябва да се потърси отговорният лекар. Нелекувана болест за съхранение може олово да се деменция, безплодие, невропатии и други усложнения, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи. Следователно, всички възможни признаци на заболяването трябва да бъдат изследвани, дори ако все още няма конкретно подозрение. Симптомите на лизозомно съхранение могат да се появят на фази или да се развият коварно, но винаги изискват изследване и лечение. Засегнатите лица най-добре се съветват да говорят директно със своя семеен лекар или интернист. Реалното притежава обикновено се провежда в специализирана клиника за вътрешни заболявания и в зависимост от картината на симптомите, физиотерапия or психотерапия може да бъде приложен. Терапевтична мерки по-специално са показани поради често негативния ход на заболяването.
Лечение и терапия
В зависимост от това колко рано се прави адекватна диагноза, тези наследствени заболявания могат да бъдат лекувани много добре чрез заместване на ензими притежава, така че засегнатите лица да имат много по-малко дискомфорт и по този начин по-добро качество на живот. Тази заместителна терапия се използва според клиничната картина. Хората, страдащи от болестта на Гоше, нямат “ензима ß-глюкоцереброзидаза”, който се произвежда биотехнологично и се прилага в организма на пациента чрез инфузия. Лизозомите действат ефективно и са способни да абсорбират вещества от непосредствената си среда. По тази причина изкуствено използваните ензими са модифицирани по такъв начин, че да могат да се доставят в лизозомите по идеален начин. Макрофагите (клетките за почистване) разграждат натрупаните в клетките глюкоцереброзиди. Тази терапия може да се сравни с инсулин терапия в диабет мелитус, с тази разлика, че се доставя не липсващ хормон, а ензим, който не присъства. Тялото редовно разгражда всички вещества, включително доставения изкуствен ензим. Поради тази редовна разбивка на веществата, пациентите трябва да се подложат на това инфузионна терапия редовно до края на живота си. Ензимната заместителна терапия не действа симптоматично, а директно се бори с причината за наследственото заболяване. Лекарите наричат тази терапия причинно-следствена. Принципите на терапията са приложими за четирите често срещани болести за съхранение, споменати по-горе. Пациентите от Помпе също се лекуват от инфузионна терапия. При това заболяване се влива несъществуващият ензим „киселинна алфа глюкозидаза“ и спомага за разграждането на гликогена, който се е натрупал в лизозомите на мускулите. При пациенти с болест тип „мукополизахаридоза тип I”, лизозомният ензим „алфа-идуронидаза” не присъства или присъства в недостатъчни количества. Това е една от най-редките болести при съхранение, при която захар молекули се натрупват в органи и тъкани. При нормален курс ензимът разгражда мукополизахаридите. The захар молекули са дълговерижни и участват във формирането на поддържащи и съединителната тъкан, например кости, кожа, ставни течности и хрущял. Ако нормалният процес на разграждане е нарушен поради липсата на ензим, патологичните гликозаминогликани (GAG) се натрупват в отделните клетки. таблетки.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за съхранение е неблагоприятна. Генетичната предразположеност е идентифицирана като причина за здраве разстройство. Законовите изисквания забраняват на лекарите и учените да променят хората генетика. Поради тази причина болестта остава за цял живот и няма перспектива за възстановяване. Лекуващият лекар се концентрира върху терапията на развиващите се симптоми. Ако не се лекуват, различни симптоми се увеличават през целия живот. Костната система е увредена и възникват проблеми с органите. В най-лошия случай това води до функционални затруднения на вътрешни органи и в крайна сметка до провал на органна дейност. По този начин засегнатото лице е заплашено от преждевременна смърт. Предизвикателството на болестта се крие в диагнозата. При голям брой пациенти забележими и силно забележими симптоми се появяват по-късно в живота. В резултат на това генетичното разстройство остава незабелязано дълго време и ранното лечение на болестта е трудно. Колкото по-късно се постави диагноза, толкова по-неблагоприятно е по-нататъшното протичане на заболяването. В напреднал стадий на заболяването, вътрешни органи или ставите вече са сериозно повредени. Необходими са хирургически интервенции и в случай на неблагоприятно протичане на заболяването само донорски орган може да спаси живота на засегнатото лице. Следователно ранното лечение е от съществено значение за подобрена прогноза.
Предотвратяване
Тъй като това е вроден генетичен дефект, който предотвратява експресията на ензим, това заболяване не се лекува превантивно. Въпреки това, последните постижения в генното инженерство може да осигури подход в тази област.
Проследяване
При това заболяване засегнатите лица страдат от редица различни усложнения и симптоми. Всички те обикновено имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот на засегнатото лице, така че трябва да се направи много ранна диагноза. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Проявата на това заболяване може да бъде много различна, така че общата прогноза често не е възможна. Засегнатите страдат от тежки увреждания на вътрешните органи. По този начин бъбреците и сърцето са засегнати предимно, така че детето да може да умре през първите дни, ако симптомите не бъдат коригирани навреме. По същия начин мастните натрупвания се появяват в различни части на тялото. Пръстите на ръцете и краката са особено засегнати, което може да доведе до значително намален естетически вид на засегнатото лице. Като правило увреждане на бъбреците и мозък се случва в по-нататъшния ход, така че засегнатото лице умира в резултат на това увреждане. Родителите и роднините също често страдат от депресия или други психологически разстройства поради болестта.
Това можете да направите сами
Лизозомните нарушения на съхранението много често изискват интензивни медицински грижи. Често няма достатъчно възможности за самопомощ. Родителите на засегнатите деца често изпитват тежко стрес в домашната среда, защото детето им се нуждае от постоянни грижи и внимание. Клиничните картини на отделните нарушения на съхранението са различни. Има както леки, така и много тежки форми. Един пример е болестта на Гоше. Помощта на родителите често се ограничава до хранене на тежко увреденото дете. В по-леките случаи продължителността на живота може да бъде почти нормална. Независимо от това, постоянни медицински мониторинг е необходимо за предотвратяване на възможни усложнения. Редовното физическо упражнение е една от придружаващите терапии, която може да се извършва и у дома. Освен това, внимателно рак трябва да се организира скрининг. Това изисква родителите да правят постоянни посещения на лекар с детето си. Същото се отнася и за други болести за съхранение на лизозоми. При някои заболявания, освен физически увреждания, може да има и умствени увреждания, които все още се нуждаят от специална подкрепа. При по-леките форми на някои заболявания, като болестта на Хънтър, в началото се появяват само промени в скелета и лицева дисморфия. Тук обаче засегнатият пациент често е способен на независим живот. Тук обаче са необходими и постоянни медицински прегледи, за да се изключат възможни усложнения като сърдечна недостатъчност или респираторни заболявания. Пациентът може да работи чрез психологически стрес поради физическите деформации чрез психологическо консултиране.
