Болестта на Хейли-Хейли е автозомно доминираща наследствена кожа разстройство. Отделни области на пациентите кожа блистер при излагане на външни агенти като UV светлина. Налични са инвазивни и лекарствени терапии за лечение.
Какво представлява болестта на Хейли-Хейли?
Мехури на кожа може да има голямо разнообразие от причини. Една от възможните причини е болестта на Хейли-Хейли. В тази кожа състояние, кожните мехури от раждането. Съответно заболяването е вродено кожно заболяване, което се брои сред вродените кожни малформации. Болестта на Хейли-Хейли е описана за първи път през 1939 г. Първоначалното описание се приписва на американските братя Уилям и Хю Хейли, които и двамата са работили в дерматологията. В допълнение към името на болестта на Хейли-Хейли, оттогава са установени различни имена за състояние. Те включват хронична рецидивираща акантолиза или Dyskeratosis bullosa hereditaria са синонимни имена фамилен доброкачествен пемфигус. Въпреки това, термините на синдром на Hailey-Hailey, болест на Hailey-Hailey, болест на Gougerot-Hailey-Hailey, повтарящ се херпетиформен дерматит и pemphigus chromus benignus familiis също се използват за клиничната картина. Кожното разстройство е наследствено заболяване, което понякога се класифицира в надредната група дерматози и веднага привлича вниманието чрез типично подредени ерозии на кожата по време на визуална диагностика.
Причини
Образуването на мехури при болестта на Hailey-Hailey има акантолитичен характер. Клетките, контролиращи образуването на роговицата, обикновено са разположени в клетъчния слой на бодлив или зародишен слой на епидермиса. При пациенти с болест на Hailey-Hailey, образуващите кожата клетки се отделят от епидермиса, причинявайки образуване на мехури. Причината е наследствена мутация на ATP2C1 ген, който кодира АТФаза, т.е. ензим, който разцепва АТФ. Мутацията води до ненормално изградени АТФази. По този начин съдържанието на Са в апарата на Голджи намалява и дефектната обработка за адхезия молекули настъпва. В допълнение, адхезията между клетките и адхезията към акантолизата протича неадекватно. Болестта на Хейли-Хейли се предава в автозомно доминиращо наследство с променлива пенетрантност. В допълнение към ендогенните причинители, екзогенни влияния като влага, топлина и микроби играят роля в началото на заболяването. Само ендогенните фактори причиняват само генетично разположение. Излагането на екзогенните фактори води до поява на заболяването, ако има предразположение. Силно изпотяване, инфекциите, топлината и излагането на ултравиолетови лъчи са важни влияния в този контекст.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с болест на Хейли-Хейли страдат от образуване на мехури по кожата, които се появяват особено във влажните топли подмишници и слабините. The кожни лезии са първоначално еритем или зачервяване на кожата, което се появява поради повишено кръв поток след възпалителни процеси. При много пациенти, в допълнение към подмишниците и слабините, шия и аналната област са засегнати. В съответните области пигментацията на кожата се променя. Резултатът е обезцветяването на кожата. В допълнение към кожните симптоми, повечето от засегнатите страдат от силен сърбеж. Очевидно има повишен риск от суперинфекции. Много доклади за случаи описват например повтарящи се инфекции с бактерии на възпалените места на кожата. В повечето случаи кожни лезии се появяват като плачещи зони, често с начукана и напукана повърхност. Тежестта на заболяването може да варира от отделен случай и по същество е свързана с външните влияещи фактори. Първоначалната проява на кожното заболяване не трябва да се случва веднага след раждането. Само разположението е вродено.
Диагностика и ход на заболяването
Фамилната анамнеза играе повишена роля при диагностицирането на автозомно доминиращо наследствено заболяване на Хейли-Хейли. Някои кожни заболявания лесно се бъркат с болестта на Хейли-Хейли. Поради това, диференциална диагноза изисква изключване на еритразма, гъбични инфекции на кожата и кандида интертриго. Pemphigus vegetans, тежко и хронично кожно заболяване с неизвестна причина, също трябва да бъде изключено като възможно заболяване. Въпреки че молекулярно генетичното откриване на причинителната мутация може несъмнено да потвърди диагнозата на болестта на Hailey-Hailey, тя рядко се извършва поради високата цена .
Усложнения
В повечето случаи болестта на Хейли-Хейли води до увреждания на кожата на пациента. Това води главно до образуване на мехури и други неприятни симптоми по кожата, което може значително да намали качеството на живот на засегнатото лице. Освен това кожата често се зачервява и се появява сърбеж. Възпаления могат да се появят и върху кожата и олово до комплекси за малоценност или намалено самочувствие у засегнатото лице. Децата също могат да бъдат тормозени или дразнени от симптомите на болестта на Хейли-Хейли. В някои случаи заболяването причинява хиперпигментация. Самата кожа се напуква и инфекции или , на кожата се появяват по-често. За съжаление, болестта на Хейли-Хейли не е причинно лечима. Поради тази причина лечението е насочено главно към ограничаване на симптомите и дискомфорта. Това не е така олово до допълнителни усложнения. С помощта на кремове намлява антибиотици възможно е да се ограничат симптомите. Също така продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява от болестта на Hailey-Hailey. При тежки случаи са необходими и хирургични интервенции.
Кога трябва да посетите лекар?
Аномалии и промени във външния вид на кожата са признаци на съществуваща нередност. Ако се появи мехури по кожата, трябва да се направи посещение при лекар. Ако мехурите се размножават при излагане на светлина, това трябва да се разбира като характерна черта на болестта на Хейли-Хейли. Подмишниците, шия, аналната област или слабините са особено засегнати от промените. Зачервяването или многократните възпаления показват заболяване, което трябва да се изясни и лекува. Промените в пигментацията, както и сърбежът трябва да бъдат представени на лекар. Ако е отворен рани възникват поради сърбеж, стерилни грижа за раната трябва да се предостави, в противен случай микроби може да попадне в организма и да предизвика болести. Тъй като в най-лошия случай кръв отравяне с потенциална опасност за живота предстои, грижа за раната трябва да бъде поето от лекар, ако засегнатото лице не може да го осигури в достатъчна степен. При болестта на Хейли-Хейли пациентите са изложени на повишен риск от суперинфекция. Следователно при първите нередности през заздравяване на рани. Кора, мокра рани or напукана кожа трябва да се представи на лекар. Въпреки че е генетично състояние, има вероятност симптомите да станат очевидни по-късно в живота, а не веднага след раждането.
Лечение и терапия
Няма причинител притежава за пациенти с болест на Hailey-Hailey. Засегнатите лица получават съответно поддържащо и симптоматично лечение, но тяхното заболяване не се лекува. Една от най-важните лечебни стъпки е образованието за екзогенните фактори. Тъй като не всеки засегнат човек реагира силно на едни и същи фактори, първо трябва да се идентифицират задействащите фактори, които са особено рискови в конкретния случай. След като това бъде направено, тези тригери се избягват, доколкото е възможно. Някои пациенти допълнително се възползват от избягването на всякакъв контакт с кожата, който може да причини допълнително дразнене на кожата. Ако заболяването е остро, мехурите обикновено се лекуват на местно ниво глюкокортикоиди. Често консервативното медицинско лечение се комбинира с антибиотик администрация. В случай на особено тежко протичане се извършва системно приложение. В отделни случаи инвазивни притежава се използва. Тази форма на лечение обикновено съответства на дермабразио. В този случай лекарят или премахва засегнатите слоеве на епидермиса с лазер, или извършва пластична хирургична процедура. И двете тези инвазивни лечения са постигнали по-дългосрочно подобрение в миналото. Независимо от това, тежестта на симптомите определя дали ползите надвишават рисковете от операция в отделни случаи. Лазерното лечение обикновено не изисква хоспитализация. В много случаи, локална анестезия се използва за намаляване на рисковете.
Прогноза и прогноза
Болестта на Хейли-Хейли предлага сравнително добра прогноза. Избягвайки типичните задействания, симптомите могат да бъдат ограничени до голяма степен, но в случай на изпотяване предстоят сериозни усложнения. Симптоми като чувствителен сърбеж и инфекции имат отрицателен ефект върху благосъстоянието и поради тази причина трябва да се избягват. Продължителността на живота не се намалява от болестта на Хейли-Хейли. Въпреки това, в единични случаи, сериозни здраве усложненията възникват в резултат на суперинфекция. Кръв може да настъпи отравяне, което може да бъде фатално. кортизон препарати, антибиотици и модерно мерки като дермабразията допълнително подобриха прогнозата през последните години. Повечето страдащи могат олово живот без симптоми без големи ограничения. Причинно лечение на състоянието обаче все още не е налице, поради което страдащите често са зависими от цялостно лечение до края на живота си. Окончателната диагноза се поставя от отговорния дерматолог или интернист. За тази цел той проверява картината на симптомите и тежестта на заболяването. Ако е необходимо, се консултират и курсовете на заболяванията на болните от околната среда на болния, за да се определи прогнозата.
Предотвратяване
Болестта на Хейли-Хейли може безопасно да бъде предотвратена само до степента, в която болните родители искат да избягват да имат свои деца. От друга страна, въпреки че собствените им деца се раждат с настроение, те не са задължително изложени на риск от поява на заболяването. Тъй като болестта на Хейли-Хейли не застрашава живота на пациентите, решението да нямате собствени деца е спорно.
Проследяване
Болестта на Хейли-Хейли, наричана още пемфигус хроникус бенигнус познат, обикновено има хроничен рецидивиращ ход. Появата на симптоми често се предизвиква от травма, топлина, влага или колонизация на микроорганизми. Следователно при последващата грижа трябва да се внимава да се носи подходящо облекло, което предотвратява гореспоменатото, т.е. да не е абразивно или прекалено прилепнало. Ако в случай на постоянни рецидиви засегнатите области трябва да бъдат отстранени хирургически, трябва да се осигури подходяща грижа за раната. Това включва редовна смяна на превръзката и отстраняване на всякакъв материал от конци, използван в подходящото време. Ако като вариант на лечение е използвано лазерно лечение с CO, трябва да се обърне специално внимание на подходящите последващи грижи. Приблизително един до два часа след лазерна обработка кожата ще изгори, в този случай тя може да бъде охладена с помощта на хладен пакет. През първите 24 часа не трябва да има контакт с вода. През следващите три до пет дни трябва да се внимава кожата да се подмаже внимателно с подходящи високоефективни препарати. Тъй като новообразуваната кожа е много чувствителна, излагането на слънце трябва строго да се избягва. През следващите един до три месеца използването на силно овлажняващо средство продукти за грижа за кожата много е важно. Освен това се препоръчва постоянна слънцезащита от поне SPF 25.
Какво можете да направите сами
Болестта на Хейли-Хейли понякога причинява нередности по време на изцеление. В този случай трябва да се потърси лекар, за да се избегнат по-лоши последици. Възможно е кората, напукана кожа или плач рани в противен случай ще доведе до нови проблеми. Това се отнася и за всеки сърбеж, който се развива или за променена пигментация на кожата. Много е важно да предпазите кожата, като носите свободно прилепнали дрехи. Облекло, което приляга прекалено плътно, може да раздразни кожата. Постоянният контакт на кожата с други хора също може да доведе до неблагоприятни последици. Други рискови фактори включват прекомерно излагане на ултравиолетови лъчи и силна топлина. Следователно засегнатите трябва да избягват ситуации, в които се изпотяват силно. Влажността може да благоприятства инфекциите. С цел популяризиране заздравяване на рани, струва си да се спазват някои предпазни мерки мерки. Болните хора реагират по различен начин на различни фактори, така че е важно да знаете собствената си чувствителност. Някои задействащи фактори за повишени инфекции са изложени на по-висок риск и трябва да се избягват съответно. Във всеки случай кожата трябва да се дразни възможно най-малко. Освен това пациентите трябва винаги да следват точно препоръките на лекаря и да бъдат внимателни в ежедневните си дейности.
