Колобома: причини, симптоми и лечение

Колобома представлява специфичен вид цепнатина на окото. Цепната формация е или вродена, или придобита в хода на живота. В този случай колобомата засяга или ирис или ириса, хороидеи или клепач на окото.

Какво е колобома?

Колобома е цепнатина в областта на окото. Терминът идва от гръцки за „осакатяване“. Цепната формация съществува или от раждането, или е придобита по-късно поради различни причини. В повечето случаи терминът колобома се използва в областта на офталмологията. Поради тази причина точното наименование на заболяването е очен колобома. По принцип в някои случаи колобомата се предава по наследство, в други цепнатината се образува по-късно. При типичен колобома цепнатината се появява под формата на ключалка на ирис, по-точно от т. нар. инфероназална долна страна. В допълнение на ирис колобома, има и клепач колобома, папиларен колобома, колобома на лещата и специален колобома при задната част на окото.

Причини

Потенциалните причини за колобома се различават главно в зависимост от това дали е вроден или придобит. В по-голямата част от случаите на вроден колобома е възникнала грешка по време на ембрионалното развитие. По време на развитието на окото се получава цепнатина. Това неразвитие се отчита сред така наречените малформации на инхибиране. Поради неправилен контрол, цепнатината на очната чашка не се затваря напълно след инвагинация (медицински термин „инвагинация“) е завършен. Обикновено очната везикула се затваря, за да образува така наречената очна чашка. В повечето случаи цепката на очната чашка сочи назално надолу в ембрионите. Поради тази причина вродените форми на ирисовия колобома често също сочат надолу в посока към носа. В зависимост от отделната цепнатина, една или повече области на окото са засегнати от малформацията. Окото се развива при нероденото дете между 4-та и 15-та седмица на бременност. Ако през това време не настъпи пълно затваряне на цепнатината на очната чашка, се образува колобома. Разцепването образува едното око или двете очи. Освен това в много случаи колобома се появява заедно с микрофталмия. Това е необичайно намалена очна ябълка. Малформацията, която в крайна сметка води до развитието на колобома, в много случаи се предизвиква, например, от наркотици или други химични вещества. Особено веществото талидомид се оказа особено опасно в този контекст. Освен това има някои наследствени фактори, които при определени обстоятелства благоприятстват образуването на цепнатини в окото. Те включват например синдром на котешко око, тризомия 13, синдром на Charge, синдром на Коен и синдром на Lenz. Освен това в някои случаи образуването на цепнатини възниква като спонтанно нарушение в развитието на окото. В много случаи обаче конкретната причина за вродения колобом остава неясна. В някои случаи, например, мутация на така наречения Pax ген е отговорен за малформацията на окото. В този случай наследството вероятно е автозомно рецесивно, автозомно доминиращо или X-свързано. По тази причина колобомите се натрупват в определени семейства. По принцип обаче цепнатините се появяват доста спорадично и може да се приеме, че различни необясними условия на околната среда оказват влияние върху лошото развитие. Освен това, в някои случаи колобомата се свързва с различни други заболявания или синдроми. Те включват например различни неврологични или системни малформации в развитието, като напр Синдром на Клайнфелтер, Синдром на Noonan, болест на Hirschsprung и скелетни малформации. Вродените колобоми се срещат с приблизителна честота 0.6 на 10,000 XNUMX раждания. Следователно, това е доста рядко заболяване. Придобитите колобоми, от друга страна, в повечето случаи са резултат от външно насилие. Такива ефекти са възможни, например, във връзка с хирургични интервенции на окото или злополуки. В резултат цепнатината се образува върху ириса, клепачили други области на окото.

Симптоми, оплаквания и признаци

Ако има колобома, засегнатите лица страдат от различни типични симптоми и оплаквания.По принцип зрението зависи от тежестта на образуването на цепнатина. По този начин са напълно възможни и напълно безсимптомни колобоми. Много засегнати пациенти страдат от прекалено ярка светлина, тъй като регулаторната способност на ириса е нарушена. Големи колобоми, разположени на оптичен нерв или ретината може да причини загуба на зрителното поле (медицински термин „скотом“) Или замъглено зрение. Рядко, слепота резултати от колобома.

Диагностика и прогресиране на заболяването

Ако хората страдат от характерни симптоми, трябва да се потърси подходящ специалист. Колобомите обикновено са сравнително лесни за диагностициране, тъй като имат типичен външен вид. След обсъждане на медицинска история, лекуващият лекар извършва клинични изследвания на окото и изследва зрението на пациента.

Усложнения

Колобома в повечето случаи причинява различни дискомфорти или усложнения в очите на пациента. В този процес тези дискомфорти могат да ограничат ежедневието и живота на засегнатото лице и значително да намалят качеството на живот. В най-лошия случай засегнатото лице може да ослепее напълно. Степента на очните оплаквания обаче зависи силно от размера на колобома и неговата тежест. В повечето случаи има силна честота на ярка светлина, така че ирисът е повреден от тази честота. По същия начин може да има различни парализи и нарушения на чувствителността в лицето, които също могат да ограничат ежедневието на засегнатото лице. В този случай парализата може да стане забележима в областта на уста, за да може пациентът да зависи от помощта на други хора в ежедневието, за да може да се справи с него. Продължителността на живота обаче се намалява от колобома. В много случаи загубата на зрение или пълна слепота води до депресия и други психологически симптоми. За съжаление, колобома не може да се лекува. Ако това е чисто козметична жалба, колобомата също може да бъде премахната. Въпреки това, парализата в зрителното поле не може да бъде лекувана.

Кога трябва да посетите лекар?

Хората, които изпитват намалено зрение след операция или след приемане на определени лекарства, трябва да се консултират с техния първичен лекар. Хората със синдром на котешкото око, тризомия 13 и други наследствени състояния също са изложени на риск и трябва да се консултират отблизо с медицински специалист. Посещението при лекар е необходимо, ако симптомите не отшумят сами. Ако допълнителни симптоми като загуба на зрителното поле или болка в очите развивам, an офталмолог трябва да се консултира. В случай на усложнения като слепота или парализа на уста, засегнатото лице е най-добре незабавно да бъде откарано в болница. Ако има остра опасност от падане, колобомата трябва да се изследва и лекува. Тъй като причинно-следственото лечение не е възможно, пациентът трябва редовно да посещава лекар и да коригира лекарствата. Освен това трябва да се направи консултация с окулист. Подходящ контактните лещи може да се използва за коригиране на външните дефекти. Самото зрение не може да се лекува терапевтично. Независимо от това зрението трябва да се проверява редовно, така че всяко влошаване на колобома да може да бъде открито рано.

Лечение и терапия

Колобомите не са лечими и могат да бъдат скрити козметично само чрез подходящо носене контактните лещи. Свързаната загуба на зрителното поле също не може да бъде лекувана.

Прогноза и прогноза

Прогнозата на колобома зависи от степента на претърпените увреждания и следователно трябва да се определя според индивидуалните обстоятелства. Първо, трябва да се изясни дали разстройството е вродено или придобито. В случай на вродена аномалия на окото, хирургическата интервенция обикновено се извършва през първите седмици или месеци от живота. Независимо от това, често до по-нататъшното развитие на детето всички симптоми могат да бъдат напълно изяснени. Естествено, бебето не може напълно да отговори на последващи въпроси и тестове. В случай на придобито разстройство в хода на живота, цялостната диагноза е по-лесна и по-бърза в повечето случаи. Оптичните промени и аномалии на окото могат да бъдат променени само чрез хирургическа интервенция. Не може да се очаква спонтанно излекуване при това разстройство. Козметична хирургия е свързано с различни рискове и странични ефекти. Ако операцията протича без допълнителни усложнения, обикновено е извършена оптимизация на цепнатината. Претърпените нарушения на зрението обаче рядко могат да бъдат напълно регенерирани. Голям брой пациенти изпитват психологически състояния на дистрес поради колобома. В допълнение на промени в настроението и промени в личността, възможни са вторични заболявания. Ако депресия също се диагностицира, това трябва да се вземе предвид при общата прогноза.

Предотвратяване

Тъй като колобомите са вродени в повечето случаи, не са ефективни мерки съществуват, за да се предотврати малформацията. Ако се появят типични симптоми, трябва да се потърси лекар.

Aftercare

Последващите грижи обикновено са предназначени за предотвратяване на рецидив на заболяването. Това обаче не се отнася за колобома. Вродената или придобита цепнатина на окото е постоянна. Пациентите трябва да живеят с типичните симптоми като загуба на зрителното поле. Те не могат да бъдат коригирани. Допълнителната помощ обаче може да осигури СПИН от различни видове. Някои хора страдат от психологически проблеми поради болестта например. Нарушеното зрение също може да замъгли смисъла на живота. С притежава, лекарите могат да подкрепят засегнатите в ежедневието им и да им покажат лични и професионални възможности. Козметичният проблем все още може да бъде отстранен чрез специални контактните лещи намлява очила. Това намалява елементарните усложнения до минимум. Офталмолозите препоръчват редовен контрол на засегнатите очи. По този начин вторичните заболявания могат да бъдат решени на ранен етап. Ритъмът се договаря индивидуално. Това е така, защото ирисът може да претърпи допълнителни щети поради падането на светлина. Като следствие слепота, отлепване на ретината or глаукома тогава е възможно. Освен това при някои индивиди е демонстрирана парализа на лицето. По този начин последващите грижи имат за цел да стабилизират болестта - без обаче да могат да се справят с действителната причина. Става въпрос за постоянна ежедневна помощ, чрез която пациентите осъзнават широка степен на независимост.

Какво можете да направите сами

Пациентите с колобома на окото страдат както от физически, така и от психически и козметичен дискомфорт. Образуването на пролуки в областта на ириса, което е типично за колобома, се забелязва и от сънародниците и поради това често води до несигурност или дори комплекси за малоценност при пациентите. Те намаляват качеството на живот на засегнатите и в най-лошия случай олово да се депресия. Ако хората с колобома все повече страдат от психологически проблеми поради зрителната видимост, те търсят помощта на психотерапевт в свой собствен интерес. За да се прикрие празнината в окото, могат да се използват специални контактни лещи, които поне оптически покриват колобомата и по този начин я правят невидима за другите хора. Що се отнася до физическите оплаквания, проблемите на пациентите са преди всичко блестящата светлина. За да се подобри качеството им на живот, на пациентите се препоръчва да носят специално очила редовно. Конвенционални слънчеви очила с затъмнени лещи може да се използва за намаляване на отблясъците. Специален очила които регулират цвета на лещите си според яркостта на околната светлина също са възможни и са добър избор за много страдащи. В тежки случаи колобомата води до загуба на зрителното поле и слепота, с което пациентите се примиряват чрез подходящо мерки като услуги за болногледачи.