Какви генетични тестове за наследствени заболявания са на разположение?
Принципът на всяко генетично изследване е ДНК секвенирането. Тук ДНК се разделя на своите градивни елементи, генната част, която трябва да се изследва, се умножава и след това се анализира. По принцип може да се направи разлика между генетични изследвания, които се провеждат преди раждането (пренатална диагностика) и изследвания, които се провеждат в детство и зряла възраст (постнатална диагностика).
Пренатално има различни изследвания, които ще бъдат разгледани по-подробно в следващия раздел. Но също така и след раждането има различни методи за анализ на ДНК. Например може да се извърши предсказващ тест, за да се види дали е налице генетична промяна, която може да доведе до изследваното заболяване.
Следователно болестта може да бъде диагностицирана преди избухването. Съответно терапевтичните мерки могат да бъдат предприети по-рано. Така нареченият хетерозиготен тест описва метод, при който се изследва здрав човек. Целта е да се установи дали той / тя е носител на наследствено заболяване, което може да се предаде на потомството.
Какво е пренатален тест?
A пренатален тест е генетичен преглед на нероденото дете. Може да се наложи да направите това, ако генетични заболявания са известни в семейството или ако предишните прегледи на детето показват генетичен дефект. От една страна може да се извърши хромозомно изследване. Хромозомите са носители на генетичния материал и могат да бъдат неправилно комбинирани по време на оплождането, което води до малформации или дори спонтанни аборти.
Освен това могат да се вземат тъканни проби от нероденото дете. За тази цел, амниотична течност се взема, от което могат да се изолират клетките на детето. Впоследствие се извършват по-подробни изследвания.
Освен това майчината кръв може да се анализира и молекулярно генетично. Тук е възможно да се види дали има тризомия 21. Друга алтернатива в пренаталната диагностика е тройният тест.
Тук на майката кръв се тества за три специфични хормони. Въз основа на това човек се опитва да направи изводи. Този метод обаче е противоречив.
