Подготовката за изпита
Подготовката за изследването включва индикация - трябва да е ясно очевидно защо човек иска да направи генетичен преглед. В допълнение, пациентът трябва да бъде информиран за възможните ефекти и промени в живота му, ако резултатът от теста е положителен. След определен период на обмисляне, изследването може да се извърши, но пациентът трябва да даде своето писмено съгласие, тъй като в Германия има закон за генетична диагностика, който стриктно регулира ДНК анализите.
Процедурата
В зависимост от това кой тест се извършва кръв трябва да се изтегли от пациента или слюнка може да се извлече от устната лигавицата с памучен тампон. В някои тестове коса също могат да бъдат събрани. След това полученият материал се изпраща в лаборатория.
Там се извлича ДНК клетъчното ядро. Генната част, която трябва да бъде изследвана, се усилва (така наречената полимеразна верижна реакция) и се изследва молекулярно-генетично. След необходимите анализи резултатите се докладват на лекуващия лекар, който трябва да ги обсъди подробно с вас.
Оценката
След молекулярно-генетичните изследвания резултатите се съставят. Насоките са бази данни, които преди това са създадени в големи проучвания. Резултатът с се сравнява с тази база данни и обикновено е много надежден.
Положителният резултат обаче не означава 100%, че човек е болен. Много мутации нямат ефект, защото са неутрални мутации. Освен това гените имат различна пенетрантност. Опростено обяснено означава, че експресията на гени е индивидуално различна. Резултатът определено трябва да ви бъде обяснен отново от лекуващия лекар, тъй като това е по-сложна тема.
Рисковете
Постнаталната диагностика всъщност е едва ли рискована. Като правило, просто кръв проба или слюнка е достатъчно за анализа. Въпреки това животът може да се промени напълно след положителен резултат от теста.
За съжаление някои наследствени заболявания са нелечими и могат да бъдат психологическа тежест. Социалната изолация също е възможна. Поради тази причина пациентът трябва да бъде информиран преди извършването на теста, така че да е наясно с каквито и да било последици.
Рискът от пренатална диагностика варира и има повече рискове в зависимост от процедурата за изследване. An амниоцентеза или биопсия от плацента може да доведе до кървене или загуба на амниотична течност. Най-страховитото усложнение е спонтанен аборт, което се случва само в 0.5% от случаите.
