Ихтиоза: симптоми, оплаквания, признаци

Следните симптоми и оплаквания могат да показват ихтиоза:

Патогномонично (показателно за заболяването).

  • Възбудена и люспеста повърхност на кожата

Други симптоми (в зависимост от формата)

  • мехури
  • Еритродермия (зачервяване на кожата)
  • Колодиева мембрана при новороденото („колодиево бебе”) - твърд, затворен слой кожа, който бързо се разкъсва, отваря и отлепва; под мембраната на колодия е много тънка, зачервена кожа, която по-късно е изключително суха и люспеста
  • Ригидност (скованост) на кожата
  • Болезнени рагади (пукнатини; тясна, разцепена сълза, която прорязва всички слоеве на епидермиса (епидермален слой)); в пукнатините могат да се развият инфекции
  • Суха кожа
  • Удебеляване на роговицата
  • Намален капацитет за изпотяване → натрупване на топлина и склонност към колапс.
  • изплашване
  • Нарушения на растежа на косата и ноктите

Ихтиоза вулгарис

- кожа е незабележимо при раждането. Симптомите могат да изглеждат забавени след няколко месеца. Тежестта на мащабиране се увеличава при тази форма на ихтиоза до пубертета и намалява с възрастта. Симптоми

  • Свързан с атопична диатеза (предразположение към реакции на свръхчувствителност като ендогенни екзема, атопична екзема /невродермит).
  • Дифузно-генерализиран кожа заразяване (дифузно = неравномерно разпространено; генерализирано = засягащо цялото тяло).
  • Твърдо прилепнали люспи, различни по размер и цвят: детелиновидно-бели до ламеларно-кафяви.
  • Няма еритродермия (зачервяване на кожа).
  • Кератози (корнификации)
  • Невъзпалителни кожни лезии
  • Сърбеж (сърбеж)
  • Суха и груба повърхност на кожата
  • Груб модел на линия на ръката („ихтиоза ръка ”).

Места за предразположение: Краища на разгъвачите, дланите, стъпалата; флексорните страни (лактите, подмишниците, слабините, подколенната ямка), лицето и багажника са по-малко засегнати или свободни.

Подобряване на симптомите се наблюдава през летните месеци.

Х-свързана рецесивна ихтиоза вулгарис (XRI)

Болестта се проявява през първите месеци от живота. Симптоми

  • Очни симптоми като промени в роговицата.
  • Възможно е заразяване на огъванията на ставите
  • Усложнения при раждане като слабост в раждането, забавено раждане, секцио (цезарово сечение).
  • Крипторхизъм (20% от случаите) - отсъствие на единия или двата тестиса в скротума (не се опипва) или тестисът има интраабдоминално разположение (retentio testis abdominalis; коремен тестис) или не присъства (анорхия)
  • Тенденция към аутизъм намлява Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD) (в 20-40%).
  • Плацентарни нарушения при бременни жени → аборт (спонтанен аборт).
  • Ромбовидни, кафеникави люспи, по-изразени, отколкото при автозомно доминиращата форма.

Ламеларна ихтиоза

  • При раждането, подобна на колодий, обвивка на кожата, която се отлепва
  • Десквамация - повърхностно отделяне на клетки или групи клетки от тяхната епителна асоциация.
  • Ектропион (външна инверсия на клепач марж) от плътно опънатата кожа на лицето.
  • Прилепнали люспи, външният вид варира: фино и светлокафяво лющене или по-дебело, подобно на плоча, много тъмно ороговяване люспите лежат една върху друга като ламели
  • Генерализирана инвазия на кожата (засягаща цялото тяло), включително огъванията на ставите, длани и ходила.
  • Зачервяването на кожата може да бъде, но не е задължително
  • Болезнени рагади (цепнатини; тясна, цепнатина пукнатина, която прорязва всички слоеве на епидермиса (епидермиса)); в пукнатините могат да се развият инфекции
  • Белези от алопеция (загуба на коса).
  • Нарушения на растежа на косата и ноктите

Епидермолитична ихтиоза (булозна вродена ихтиозиформна еритродермия Brocq)

  • Вече в утробата, но най-късно малко след раждането, силно зачервеният епидермис (епидермис) се отделя; подлежащите кожни слоеве също са силно зачервени („попарено дете“)
  • Мехури, което оставя не белези при изцеление.
  • Кафяви, остри, почти като брадавици люспи; засегнати предимно флексорните страни на тялото
  • Повишен растеж на косата и ноктите

Ихтиоза на Арлекин

  • Еклабиум (невъзможност за затваряне на устните).
  • Ектропион (външна инверсия на ръба на капака).
  • Масивни флексийни контрактури
  • Броня, подобна на плоча
  • Дълбоки рагади
  • Вътрематочна: амниотична смърт, преждевременно раждане

Ихтиозни синдроми

В допълнение към кожните прояви са засегнати и други органи. Следват още два добре известни синдрома на ихтиоза:

Синдром на Comél-Netherton

  • Характерна триада:
    • Вродена еритродермия (силно зачервяване на кожата) без образуване на мехури с десквамация на кожата
    • Различен (ясен) дефект на коса вал (trichorrhexis invaginata; TI; бамбукова коса).
    • Атопия (склонност към реакции на свръхчувствителност) под формата на бронхиална астма, екзема и алергичен ринит (сено треска).
  • По-късно пръстеновидни, дъгообразни, зачервени огнища на кожата и типично двойно скално поле („ихтиоза linearis cicumflexa).

Синдром на Sjögren-Larsson

  • Гъвкав страничен лагер, жълтеникав кератози (кератинизация).
  • Разстройство в развитието, например засягащо говора.
  • Възможна епилепсия
  • Извънкожни симптоми с спастичност (повишен мускулен тонус).
  • Генерализирано участие на кожата (засягащо цялото тяло).
  • Макулна дегенерация