Следните симптоми и оплаквания могат да показват ихтиоза:
Патогномонично (показателно за заболяването).
- Възбудена и люспеста повърхност на кожата
Други симптоми (в зависимост от формата)
- мехури
- Еритродермия (зачервяване на кожата)
- Колодиева мембрана при новороденото („колодиево бебе”) - твърд, затворен слой кожа, който бързо се разкъсва, отваря и отлепва; под мембраната на колодия е много тънка, зачервена кожа, която по-късно е изключително суха и люспеста
- Ригидност (скованост) на кожата
- Болезнени рагади (пукнатини; тясна, разцепена сълза, която прорязва всички слоеве на епидермиса (епидермален слой)); в пукнатините могат да се развият инфекции
- Суха кожа
- Удебеляване на роговицата
- Намален капацитет за изпотяване → натрупване на топлина и склонност към колапс.
- изплашване
- Нарушения на растежа на косата и ноктите
Ихтиоза вулгарис
- кожа е незабележимо при раждането. Симптомите могат да изглеждат забавени след няколко месеца. Тежестта на мащабиране се увеличава при тази форма на ихтиоза до пубертета и намалява с възрастта. Симптоми
- Свързан с атопична диатеза (предразположение към реакции на свръхчувствителност като ендогенни екзема, атопична екзема /невродермит).
- Дифузно-генерализиран кожа заразяване (дифузно = неравномерно разпространено; генерализирано = засягащо цялото тяло).
- Твърдо прилепнали люспи, различни по размер и цвят: детелиновидно-бели до ламеларно-кафяви.
- Няма еритродермия (зачервяване на кожа).
- Кератози (корнификации)
- Невъзпалителни кожни лезии
- Сърбеж (сърбеж)
- Суха и груба повърхност на кожата
- Груб модел на линия на ръката („ихтиоза ръка ”).
Места за предразположение: Краища на разгъвачите, дланите, стъпалата; флексорните страни (лактите, подмишниците, слабините, подколенната ямка), лицето и багажника са по-малко засегнати или свободни.
Подобряване на симптомите се наблюдава през летните месеци.
Х-свързана рецесивна ихтиоза вулгарис (XRI)
Болестта се проявява през първите месеци от живота. Симптоми
- Очни симптоми като промени в роговицата.
- Възможно е заразяване на огъванията на ставите
- Усложнения при раждане като слабост в раждането, забавено раждане, секцио (цезарово сечение).
- Крипторхизъм (20% от случаите) - отсъствие на единия или двата тестиса в скротума (не се опипва) или тестисът има интраабдоминално разположение (retentio testis abdominalis; коремен тестис) или не присъства (анорхия)
- Тенденция към аутизъм намлява Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD) (в 20-40%).
- Плацентарни нарушения при бременни жени → аборт (спонтанен аборт).
- Ромбовидни, кафеникави люспи, по-изразени, отколкото при автозомно доминиращата форма.
Ламеларна ихтиоза
- При раждането, подобна на колодий, обвивка на кожата, която се отлепва
- Десквамация - повърхностно отделяне на клетки или групи клетки от тяхната епителна асоциация.
- Ектропион (външна инверсия на клепач марж) от плътно опънатата кожа на лицето.
- Прилепнали люспи, външният вид варира: фино и светлокафяво лющене или по-дебело, подобно на плоча, много тъмно ороговяване люспите лежат една върху друга като ламели
- Генерализирана инвазия на кожата (засягаща цялото тяло), включително огъванията на ставите, длани и ходила.
- Зачервяването на кожата може да бъде, но не е задължително
- Болезнени рагади (цепнатини; тясна, цепнатина пукнатина, която прорязва всички слоеве на епидермиса (епидермиса)); в пукнатините могат да се развият инфекции
- Белези от алопеция (загуба на коса).
- Нарушения на растежа на косата и ноктите
Епидермолитична ихтиоза (булозна вродена ихтиозиформна еритродермия Brocq)
- Вече в утробата, но най-късно малко след раждането, силно зачервеният епидермис (епидермис) се отделя; подлежащите кожни слоеве също са силно зачервени („попарено дете“)
- Мехури, което оставя не белези при изцеление.
- Кафяви, остри, почти като брадавици люспи; засегнати предимно флексорните страни на тялото
- Повишен растеж на косата и ноктите
Ихтиоза на Арлекин
- Еклабиум (невъзможност за затваряне на устните).
- Ектропион (външна инверсия на ръба на капака).
- Масивни флексийни контрактури
- Броня, подобна на плоча
- Дълбоки рагади
- Вътрематочна: амниотична смърт, преждевременно раждане
Ихтиозни синдроми
В допълнение към кожните прояви са засегнати и други органи. Следват още два добре известни синдрома на ихтиоза:
Синдром на Comél-Netherton
- Характерна триада:
- Вродена еритродермия (силно зачервяване на кожата) без образуване на мехури с десквамация на кожата
- Различен (ясен) дефект на коса вал (trichorrhexis invaginata; TI; бамбукова коса).
- Атопия (склонност към реакции на свръхчувствителност) под формата на бронхиална астма, екзема и алергичен ринит (сено треска).
- По-късно пръстеновидни, дъгообразни, зачервени огнища на кожата и типично двойно скално поле („ихтиоза linearis cicumflexa).
Синдром на Sjögren-Larsson
- Гъвкав страничен лагер, жълтеникав кератози (кератинизация).
- Разстройство в развитието, например засягащо говора.
- Възможна епилепсия
- Извънкожни симптоми с спастичност (повишен мускулен тонус).
- Генерализирано участие на кожата (засягащо цялото тяло).
- Макулна дегенерация