Какво е генетичен тест?
Генетичен тест описва анализ на човешка ДНК. ДНК е носител на генетичния материал и се намира в клетъчното ядро, където може да бъде изолиран чрез специфични процедури. След това ДНК може да бъде изследвана.
Най-малките мутации могат да повлияят на генната експресия и да имат здраве последствия. Кои заболявания се причиняват от тези мутации е съвсем различно, тъй като всеки ген има различна задача. Генетичните изследвания позволяват да се установи причината за някои заболявания. Освен това може да се предвиди рискът от страдание от определено заболяване.
Причините за разследване
Причините за извършване на генетичен преглед могат да бъдат различни. Ако човек страда от неясна болест или иска да потвърди подозрението за мутация, ДНК може да бъде анализирана. Освен това може да се предвиди рискът от развитие на определено заболяване.
Класически пример е наследственото заболяване Хорея на Хънтингтън. В случай на фамилни рак на гърдата or двоеточие рак, препоръчително е да се извърши генетичен преглед. Ако има мутация, която насърчава развитието на рак, могат да се вземат предпазни мерки.
В този случай профилактичните прегледи се извършват в по-млада възраст. По този начин туморните промени могат да бъдат открити и лекувани по-рано. В случай на няколко спонтанни аборта и съществуващо желание за раждане на деца се препоръчва изследване на ДНК.
В допълнение, ДНК на нероденото дете също може да бъде анализирана по време на бременност (т.нар. пренатална диагностика). Това обаче е разрешено само ако може да има генетичен дефект, който може да повлияе на здраве на детето по време или малко след раждането. В някои семейства, рак на гърдата се появява по-често поради мутация в гена BRCA-1 или BRCA-2.
Тези гени са известни като туморни супресорни гени - те регулират клетъчната пролиферация и предотвратяват неконтролиран растеж. Ако обаче тези гени са мутирали, те губят своята функция. В резултат на това клетките се размножават неконтролируемо и настъпват туморни промени.
A BRCA мутация води до значително увеличаване на риска от развитие рак на гърдата. Освен това възрастта е намалена - рак обикновено се появява преди 50-годишна възраст. Освен това се увеличава рискът от поява на други форми на рак.
Рак на яйчниците по-специално е по-често. Препоръчва се анализ на гена BRCA, ако има видимо голям брой случаи в семейството, ако ракът на гърдата се появи от двете страни или ако мъжете са засегнати. Тези статии също могат да представляват интерес за вас:
- BRCA мутация - симптоми, причини, терапия
- Генът на рака на гърдата
За съжаление спонтанните аборти не са толкова редки, колкото се подозира.
Около 15% от всички клинично потвърдени бременности завършват преждевременно. Причините са многобройни. Възможни са генетични, хромозомни дефекти, заболявания на майката, разстройства на плацентата и други заболявания.
Ако са настъпили 2 или повече спонтанни аборта и желанието за раждане на деца все още съществува, се изискват пояснения. Генетичното изследване може да установи причината. Освен това рискът от рецидив може да бъде оценен и евентуално лекуван.
