наследствени заболявания

Синдром на Антли-Бикслер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Antley-Bixler е генетично причинено заболяване, чиято честота в общата популация е относително ниска. Често използваното съкращение за разстройството е ABS. Към днешна дата са известни и описани приблизително 50 случая на заболяването при индивиди. По принцип синдромът на Antley-Bixler се проявява еднакво при мъже и жени. Какво представлява синдромът на Antley-Bixler? Синдромът на Antley-Bixler получи ... Синдром на Антли-Бикслер: причини, симптоми и лечение

Псевдоксантома еластикум: причини, симптоми и лечение

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е рядко наследствено заболяване, известно още като синдром на Grönblad-Strandberg. Той засяга предимно кожата, очите и кръвоносните съдове. Какво е псевдоксантом еластик? Състоянието псевдоксантом еластик се нарича още elastorrhexis generalista или синдром на Grönblad-Strandberg. Това е наследствено разстройство. Еластичните влакна на съединителната тъкан са засегнати. Синдромът на Грьонблад-Страндберг се проявява ... Псевдоксантома еластикум: причини, симптоми и лечение

Фенотип: Функция, задачи, роля и болести

Фенотипът е външно видимият вид на организъм с неговите различни характеристики. И генетичният състав (генотип), и околната среда влияят върху изразяването на фенотипа. Какъв е фенотипът? Фенотипът е външно видимият вид на организъм с неговите различни характеристики. Видимите изражения на организма, но и поведението и ... Фенотип: Функция, задачи, роля и болести

Ретинит: причини, симптоми и лечение

Лекарите разбират под термина ретинит възпаление на очната ретина. Задействан от различни фактори, той може да доведе до пълна загуба на зрението с напредването му. Какво е ретинит? Ретинитът е възпаление на ретината, често предизвикано от инфекции. Ходът на заболяването може да се характеризира с безобидни симптоми, но може и ... Ретинит: причини, симптоми и лечение

Синдром на De Toni Debre Fanconi: причини, симптоми и лечение

Синдромът на De Toni Debre Fanconi е името, дадено на генетично заболяване. Той включва реабсорбция на различни вещества в бъбреците. Какво представлява синдромът на де Тони Дебре Фанкони? Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi е известен също като комплекс на De Toni-Debre-Fanconi, синдром на De Toni-Fanconi или глюкозо-аминокиселинен диабет. Това се отнася до нарушение на бъбречната резорбция на ... Синдром на De Toni Debre Fanconi: причини, симптоми и лечение

Генетика: лечение, ефекти и рискове

Генетиката е изследване на наследствеността и се занимава с генетичната информация и как тя се предава. В генетиката както структурата, така и функциите на гените се изучават по -подробно. Като изследване на наследствеността, то принадлежи към клон на биологията и изследва индивидуалните характеристики, които се предават през няколко поколения. … Генетика: лечение, ефекти и рискове

Генна експресия: Функция, задачи, роля и болести

Генната експресия се отнася до експресията и развитието на генетично предразположена характеристика на живо същество. Това е в контраст с генетичната информация, която не се изразява и може да бъде открита само чрез ДНК анализ. Какво е генна експресия? Генната експресия се отнася до експресията и развитието на генетично предразположена черта на живота ... Генна експресия: Функция, задачи, роля и болести

Синдром на гризачи: причини, симптоми и лечение

Синдромът на гризачи е вроден синдром на малформация, принадлежащ към групата на акрофациалната дизостоза. Симптомният комплекс се основава на мутация в гена SF3B4, който кодира компоненти на механизма на сплайсинг. Терапията е чисто симптоматична. Какво е синдром на гризачи? Акрофациалните дизостози са група заболявания от групата на вродените скелетни дисплазии ... Синдром на гризачи: причини, симптоми и лечение

Дефицит на глицерол киназа: причини, симптоми и лечение

Дефицитът на глицерол киназа, известен също със синоними на дефицит на ГК, дефицит на глицерол киназа, хиперглицеринемия или дефицит на АТФ-глицерол-3-фосфотрансфераза, е метаболитно разстройство, което може да се лекува в катедрата по човешка генетика. Прави се разлика между изолиран, инфантилен, ювенилен и дефицит на глицерол киназа при възрастни. Какво представлява дефицитът на глицерол киназа? Дефицитът на глицерол киназа е рядкост ... Дефицит на глицерол киназа: причини, симптоми и лечение

Болест при съхранение на холестеролов естер: причини, симптоми и лечение

Болестта на съхранение на холестин е лизозомно заболяване на съхранение и вродена грешка в метаболизма с генетична основа. Заболяването е наследствено и се причинява от генетична мутация в кодиращите гени за лизозомна киселинна липаза. Симптоматичното лечение на пациентите е консервативно лечение или стъпки на ензимна заместителна терапия. Какво представлява болестта за съхранение на естер на холестерола? … Болест при съхранение на холестеролов естер: причини, симптоми и лечение

Какво представляват хромозомите?

Хромозомите са направени от навита ДНК (дезоксирибонуклеинокиселина) и се намират в ядрото на всяка човешка клетка. Въпреки че броят на хромозомите варира при всеки вид, количеството хромозоми във вид на клетка на тялото е идентично. Хората имат 23 двойки хромозоми (диплоидни) или 46 отделни хромозоми (хаплоидни). Въпреки това, сравнението с други организми ... Какво представляват хромозомите?

Болест на Танжер: причини, симптоми и лечение

Болестта на Танжер е изключително рядко наследствено заболяване до около 100 документирани случая до момента. Пациентите с това заболяване страдат от нарушение на липидния метаболизъм и намалено производство на HDL холестерол. Причинни терапевтични методи за лечение на болестта на Танжер все още не съществуват. Какво представлява болестта на Танжер? Болестта на Танжер е изключително рядка ... Болест на Танжер: причини, симптоми и лечение