Хорея на Хънтингтън или Болест на Хънтингтън е нервно заболяване, при което се наблюдават по-специално неконтролирани движения на различни части на тялото. Най-често заболяването се среща на възраст между 30 и 40 години.
Какво представлява болестта на Хънтингтън?
Болест на Хънтингтън или болестта на Хънтингтън, известна преди като „наследствен танц на св. Вит“, е нервно заболяване, чиято причина е мутацията на генетичния материал. Симптомите включват неконтролирана мимика, затруднено преглъщане и говорене и прекомерни движения на крайниците, шия, и багажника. Болест на Хънтингтън е описан за първи път в края на 19 век. Към днешна дата съществуват множество терапевтични възможности, които имат за цел да облекчат симптомите. Към днешна дата обаче не е възможно лечение.
Причини
Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, което се предава на детето по автозомно доминиращ начин. Това означава, че дефектен ген, не се намира на полова хромозома (X или Y хромозома) и по този начин вече може да се появи, ако само един родител наследи болния ген. Ако един от родителите носи мутиралите ген, всяко дете има 50 процента риск също да развие болестта. Мутиралите ген, който се намира в края на хромозома 4, е отговорен за производството на белтъка huntintin при здрави хора. Мутацията кара засегнатия ген да произвежда ловентин, но протеинът има допълнителни свойства. Тези допълнителни патогенни свойства гарантират, че нервните клетки в мозъчната кора не се образуват или не могат да се регенерират. При здрави хора тези големи клъстери клетки контролират координираната последователност на движенията.
Симптоми, оплаквания и признаци
Неволните и неконтролируеми движения често са първите признаци на болестта на Хънтингтън. В ранните етапи заболяването се забелязва чрез едва забележими мускулни потрепвания, които засегнатите индивиди често могат да включат в естествените си движения. С напредването на болестта тези преувеличени и немотивирани мускули контракции стават безпогрешни по цялото тяло. По този начин ходенето и извършването на ежедневни дейности стават все по-трудни. Хаотичната двигателна активност се увеличава по време на вълнение, а така наречените хореатични движения рядко се появяват по време на сън. В напреднал стадий пациентите губят контрол над език и фарингеални мускули: речта става все по-неразбираема и при хранене проблемите с преглъщането могат да причинят задавяне. Болестта на Хънтингтън засяга и психиката и поведението на човека. Прогресивната смърт на мозък клетки често води до промяна в характера и не е необичайно страдащите да бъдат агресивни или нараняващи към хората около тях. Тъй като хората с болестта на Хънтингтън също губят контрол над тях лицеви мускули, те не са в състояние да изразят чувствата си чрез мимики. Това често води до недоразумения с хората около тях. Социалното оттегляне и намаляването на умствените способности водят до много случаи през депресия, тревожност, психоза и мисли за самоубийство, дори действително самоубийство. Крайният стадий на заболяването обикновено е придружен от пълен деменция и прикован към леглото.
Диагностика и прогресия
Болестта на Хънтингтън има голямо разнообразие от симптоми, които стават все по-видни с напредването на болестта. Това затруднява ясната диагноза, особено в ранните етапи. Диагнозата въз основа на симптомите се оказва трудна, тъй като те често могат да показват други заболявания. Ако се подозира болестта на Хънтингтън, диагнозата може да бъде поставена години преди началото на болестта чрез различни средства като компютърна томография, магнитен резонанс намлява мозък измервания на вълни. ДНК анализът се извършва и като част от a кръв тест. В началото на заболяването засегнатите индивиди обикновено са на възраст между 35 и 45 години. Ако заболяването се появи по-късно, развитието на симптомите също е по-малко бързо. Характерна особеност на болестта на Хънтингтън е смъртта на нервните клетки, която прогресира все по-бързо в хода на заболяването. Болестта на Хънтингтън прогресира в продължение на няколко години и десетилетия, през които симптомите се влошават. Някои засегнати индивиди живеят с болестта до 40 години. Преждевременната смърт обикновено настъпва поради дишане или проблеми с преглъщането.
Усложнения
Тъй като болестта на Хънтингтън не може да бъде лекувана, има влошаване на симптомите като ограничена подвижност, загуба на способността да се говори или допълнително когнитивно увреждане. Засегнатите пациенти вече не могат да се справят с ежедневието и се нуждаят от обширни грижи. Има доказателства, че речевите или физиотерапиите забавят развитието на болестта. Това обаче трябва да бъде тествано и проверено с по-голям брой пациенти в бъдеще. От появата на първите симптоми до смърт настъпва след около 20 години въпреки медикаментозното лечение на симптомите. Най-големият риск за пациентите е развитието на пневмония. Това идва от влошено координация in дишане както и затруднено изчистване на слуз от белите дробове. Някои пациенти също могат да се развият сърце болест, която след това води до смърт. В допълнение към тези причини за смърт може да се случи и самоубийство. Самоубийството може да бъде предизвикано от болестта на Хънтингтън и мозък увреждане, което причинява, или пациентът може да пожелае да избегне преживяването чрез влошаване на болестта. Освен това пациентът може лесно да поглъща храна. Поради това трябва да има на разположение и грижовен човек, който да помага на пациента с приема на храна.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Болестта на Хънтингтън или болестта на Хънтингтън се наричаше танц на Свети Вит поради неволевите движения, които извършват засегнатите индивиди. Тъй като симптомите на това наследствено разстройство обикновено се появяват по-късно в живота, има смисъл да се обърнете към лекар, когато възникнат двигателни разстройства. Само генетичен тест може да докаже, че всъщност това е наследствената болест на Хънтингтън. Алтернативно, симптомите също могат да бъдат причинени от a мозъчен тумор, а удар, нарушения на щитовидната жлеза или подобни. Проблемът е, че без своевременно посещение на лекар не е възможно да се определи дали всъщност става въпрос за болест на Хънтингтън. Може да има и хореоформени генетични нарушения като болести, подобни на болестта на Хънтингтън, Болест на Уилсън of мед съхранение, атаксия на Фридрих, спино-церебеларна атаксия типове 1, 2, 3, 17 или невроакантоцитоза. Медицинската оценка е от съществено значение при необясними нарушения на движението, за да се претеглят възможностите за лечение. В момента медицинското лечение на болестта на Хънтингтън може да бъде само облекчаване на симптомите. Това включва компенсиране на двигателни разстройства, депресия, агресивност или психоза. Нервните клетки в мозъка все повече се губят. В бъдеще ген притежава може да доведе до пробив в лечението. В момента съвременната медицина предлага иновативни подходи за лечение чрез трансплантация на стволови клетки или имплантиране на мозък пейсмейкър. До каква степен тези мерки са полезни, все още не е клинично проверено.
Лечение и терапия
Според текущото състояние на изследванията не е възможно лечение на болестта на Хънтингтън. Съответно, лечението може да има за цел само да облекчи многобройните симптоми, доколкото е възможно. Различни лекарства с активните съставки тиаприд намлява тетрабеназин се използват за ограничаване на неконтролираните движения. Освен това засегнатите често получават физически и професионална терапия както и логопедия. По този начин речта и трудности при преглъщане типичните за заболяването могат да бъдат облекчени и засега е възможен независим живот, дори в по-нататъшния ход на заболяването. Пациентите, страдащи от болестта на Хънтингтън, също получават психотерапевтични грижи, за да им помогнат да се справят по-добре със стреса на заболяването. При по-нататъшния ход на болестта на Хънтингтън често има тежка загуба на тегло, което трябва да бъде смекчено от особено калорични диета на засегнатото лице. Някои терапии за облекчаване или дори излекуване на болестта на Хънтингтън все още са в експериментален стадий. Например администрация of ензими може леко да забави влошаването на нервните клетки. Въпреки това, наркотик притежава което може напълно да предотврати разрушаването на невроните, все още не е известно.
Прогноза и прогноза
Болестта на Хънтингтън има лоши прогнозни перспективи. В допълнение, болестта не е лечима с настоящите медицински и правни възможности. Генетичното заболяване има прогресивен ход, който не може да бъде спрян въпреки всички усилия. The мерки взети от лекарите се фокусират върху постигане на бавно прогресиране на болестта и поддържане на съществуващото качество на живот възможно най-дълго. Според изчислените стойности смъртта на пациента настъпва средно около 19 години след диагностицирането на заболяването. Благодарение на медицинския прогрес и медицинските изследвания през последните години е възможно да се поддържат по-дълго отделните фази на болестта на Хънтингтън и да се отложи настъпването на смъртта. Освен това има повече терапевтични възможности в рамките на отделните фази, за да могат да стабилизират пациента и да подобрят общото благосъстояние. Наличните терапевтични възможности се препоръчват и използват напълно индивидуално в зависимост от настоящите симптоми. За да може пациентът да получи оптимални грижи, трябва да се използват редовни контролни прегледи. Освен това специалистите в специално създадени центрове за лечение на болестта на Хънтингтън могат по-добре да осигурят адаптиране към хода на заболяването. Тъй като не всички препоръчани терапии се финансират от здраве застрахователни компании, ходът на заболяването се влияе значително от финансовите възможности на пациента.
Предотвратяване
Болестта на Хънтингтън не може да бъде предотвратена. Засегнато лице, което носи мутиралия ген, ще се разболее във всеки случай. Децата на засегнатите лица носят 50% риск от развитие на болестта на Хънтингтън. Няма начин да се предотврати този риск. Единствените възможности са да няма деца в плът, пренатално изследване на генетичния материал на нероденото дете и - ако болестта на Хънтингтън бъде потвърдена - възможно аборт. Това обаче е етично силно противоречиво.
Проследяване
Болестта на Хънтингтън все още не е лечима. Това прави още по-важно да се възползвате от постоянство и непрекъснатост притежава и лечение. Лечението има за цел да облекчи симптомите и да подобри качеството на живот. Нарушенията на движението могат да бъдат лекувани с помощта на невролептици. депресия може да се лекува с антидепресанти. В допълнение към лекарствата, физиотерапия намлява професионална терапия може да бъде полезно за пациентите. По този начин може да се направи опит за подобряване на координация на движенията. Препоръчително е и използването на логопед за противодействие и намаляване на нарушенията на говора и преглъщането. Въпреки лечението с невролептици намлява антидепресанти, психотерапия и психиатрична помощ също трябва да се обмисли. Това може да бъде облекчение не само за самия пациент, но и за близките. Често пациентите също се възползват от участието в група за подкрепа на други засегнати лица. Тъй като пациентите с болестта на Хънтингтън често бързо рискуват отслабване поради трудността на храненето трябва да се осигури висококалорична и лесна за усвояване храна. Тук са подходящи храни, които са лесни за преглъщане, като каши, пудинг, извара и течности. И накрая, експерименталните подходи не трябва да бъдат категорично изключени. Трябва да се обмислят нови терапии и методи на лечение. Определено има шанс в резултат да се постигне повече свобода на симптомите.
Ето какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ са ограничени при болестта на Хънтингтън. По време на хода на заболяването няма опции, които олово за облекчаване на симптомите или лечение, според съвременните научни познания. Ходът на заболяването е прогресивен, така че страдащите трябва да обръщат внимание на поддържането на своето благосъстояние в ежедневието въпреки нарастващите симптоми. За да се избегнат изненади или неприятни ситуации, е полезно, ако засегнатото лице е напълно информирано за развитието на болестта. В същото време трябва да се информира тясната социална среда. Чрез тяхното информиране ситуациите с прекомерни изисквания могат да бъдат предотвратени или сведени до минимум. Тъй като това е наследствено заболяване, обменът на опит между страдащите е полезен. Участието в социалния живот е важно за психичното здраве. Развлекателните дейности и достатъчно упражнения подобряват благосъстоянието. Освен това със здравословен начин на живот организмът и имунната система могат да бъдат достатъчно укрепени. Вредни вещества като алкохол намлява никотин трябва да се избягват. С балансиран и витамин-богат диета, достатъчен сън и спазване на периодите на почивка, тялото се дава ново сила. В същото време тя може да се защити срещу нахлуване патогени. За психическо укрепване, различни отдих методи като медитация or йога може да се използва. Това помага за емоционалното справяне с болестта.
