Изолираната лисенцефалия е вродено неразвитие на мозък причинени от генетичен дефект. Това води до много тежки физически и психически увреждания при засегнатите деца. Изолираната лисенцефалия е много рядка.
Какво е изолирана лисенцефалия?
Изолираната лисенцефалия е вродено нарушение на развитието на човека мозък и е една от петте форми на лисенцефалия. Засегнатите деца страдат от тежки физически и психически увреждания, които са очевидни от неонаталния период. Лекарите обикновено разбират лисенцефалията като миграционно разстройство на мозък, което води до факта, че развитието на човешкия мозък се нарушава между осмата и шестнадесетата седмица на бременност. По-конкретно, при изолирана лизенцефалия, това неразвитие причинява схемите и взаимосвързаността на невроните в мозъка да не функционират правилно. В допълнение, мозъчната кора в изолирана лизенцефалия е гладка и не се набраздява както обикновено. Изолираната лисенцефалия се различава от останалите форми по това, че в повечето случаи се причинява от променена ген. В допълнение към малформацията на мозъка, различни вътрешни органи обикновено не са правилно оформени в изолирана лисенцефалия.
Причини
В повечето случаи изолираната лисенцефалия се дължи на a ген мутация, тоест промяна в човешкия генетичен материал. Хромозома 17 е засегната, поради което лекарите я наричат и изолирана последователност на лисенцефалия 17. Как точно се унаследява генетичният дефект, който води до изолирана лизенцефалия. Изглежда, че изолираната лисенцефалия може да бъде наследена от родители, както и да е резултат от непредсказуема промяна в генетичния състав. Известни са обаче и случаи на състояние при които никакви генетични промени не са довели до изолирана лисенцефалия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Децата, които имат изолирана лисенцефалия, имат тежко нарушение в развитието. Те никога не напускат етапа на развитие на бебето и дори в зряла възраст не могат да ходят, говоря, или общуват по друг начин с тяхната среда. Засегнатите лица се нуждаят от грижи за цял живот. Изолираната лисенцефалия може да причини различни симптоми и оплаквания. The състояние първоначално се проявява с дисфагия и тенденция към пневмония. В резултат на типичните проблеми с приема на храна, повръщане и се появяват симптоми на дефицит. В повечето случаи това води до загуба на тегло. Засегнатите деца също страдат от повтарящи се припадъци и епилептични припадъци. Неконтролираните спазми често са придружени от омокрящо или самонараняващо се поведение. Например страдащите хапят езика си или спазмират ръцете и краката си. При по-големите деца мускулите могат да се напрегнат. Спастичност е придружен от отпуснати мускули, които са по-малко чувствителни на допир, отколкото при здрави деца. Симптомите на изолирана лисенцефалия обикновено съществуват от раждането или се развиват през първите години от живота. Симптоматичното лечение е много ограничено, поради което симптомите продължават трайно и се увеличават в резултат на физическо и психическо отслабване.
Диагноза и ход
В повечето случаи се подозира изолирана лизенцефалия в утробата. За да се изясни преди раждането дали бебето ще страда от състояние, лекарите обикновено препоръчват амниоцентеза ако има аномалии в ултразвук. В този тест клетките, взети от амниотична течност са тествани за генетична промяна. В някои случаи обаче изолирана лисенцефалия се открива едва след раждането. Признаците на това състояние могат да включват забавено развитие, трудности при преглъщане, необичайни модели на движение или припадъци. A кръв тестът предоставя информация за наличието на изолирана лизенцефалия. Образни тестове, като a магнитен резонанс ([[ЯМР] 6) или компютърна томография (CT) сканиране, също се използват за изследване на мозъка на детето, за да се провери диагнозата с помощта на изображения на мозъка. Децата, които имат изолирана лисенцефалия, имат съкратена продължителност на живота.
Усложнения
Това състояние причинява относително тежки физически и психологически симптоми у пациента. В повечето случаи симптомите се появяват веднага след раждането и могат значително да намалят качеството на живот на засегнатото лице. Също така не е необичайно родителите на пациентите да страдат от тежки психологически оплаквания или депресия. Децата страдат от нарушения в развитието. Също така може да възникне тормоз или дразнене. Спастичност и конвулсии също могат да се появят. По същия начин в много случаи има психически ограничения и по този начин забавяне. Пациентът може да не се справи сам с ежедневието и да зависи от помощта на други хора. Не е необичайно за , да се появи в белите дробове и освен това за трудности при преглъщане да се случи. Продължителността на живота е значително намалена и ограничена от това заболяване. Причинно лечение на това заболяване не е възможно. Симптомите могат да бъдат частично ограничени, въпреки че не е възможно пълно излекуване. Обикновено пациентът е зависим от терапии и приема на лекарства до края на живота си.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Децата, които показват физически, както и психични отклонения, трябва да бъдат преглеждани от лекар. Ако има значителни закъснения в развитието в сравнение директно с връстниците, има причина за безпокойство. Ако ходенето не се научи, има сериозни проблеми с говора или има затруднения с храненето, трябва да се потърси лекар. Ако трудности при преглъщане се случи, приемът на храна се отказва и детето отслабва, трябва да се потърси медицинска помощ. Има заплаха от недохранване на организма, което в тежки случаи може да завърши с преждевременна смърт. В случай на конвулсии, спастичност или епилептични припадъци, посещението на лекар е необходимо възможно най-скоро. Ако има нарушения на съзнанието или прекъсвания на дихателната дейност, е необходима линейка. Първа помощ мерки трябва да се започне, за да се осигури оцеляването на засегнатото лице. Ако в ежедневието се появят постоянни проблеми в общуването, ако детето не реагира нормално като връстници на директен адрес или ако не проявява интерес към игриви занимания, трябва да се извърши контролен преглед. Тъй като диагнозата изолирана лисенцефалия може да бъде поставена в утробата, на бъдещата майка се препоръчва да участва във всички изследвания, предлагани по време на бременност. Анализ на амниотична течност вече позволява поставянето на диагноза и следователно винаги трябва да се възползва.
Лечение и терапия
Изолираната лисенцефалия е нелечимо генетично заболяване и следователно не е ефективна притежава в момента е на разположение. Засегнатите деца обикновено са тежко физически и психически с увреждания, така че лекуващите ги лекари се занимават предимно с лечението на симптомите и последствията и облекчаването на симптомите, доколкото е възможно. Децата, страдащи от изолирана лисенцефалия, обикновено са силно забавени в развитието и остават на психическо ниво на малко дете. Те разчитат на постоянната помощ и подкрепа на членовете на семейството си или на болногледачите. Тъй като децата с изолирана лисенцефалия имат повишен риск от развитие пневмония, лекуващият лекар трябва да обърне специално внимание на лечението им. Много деца също показват спастичност или мускулна слабост, които могат да бъдат облекчени с помощта на физиотерапия or масаж. Подкрепата за родители от специализирани болногледачи, както и подходяща психо-социална подкрепа, силно се препоръчва, когато детето има изолирана лисенцефалия.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за изолирана лисенцефалия се счита за неблагоприятна. Състоянието се основава на генетичен дефект при хората. По правни причини изследователите и учените нямат право да променят това на пациента генетика. Тъй като заболяването се основава на тежки физически, както и психически увреждания, на настоящия етап няма лечение. Има нарушения на мозъка, които олово до различни увреждания и представляват силна тежест за засегнатото лице, както и за хората от близката среда. Живот без ежедневната помощ на болногледачи и роднини не е възможен с това заболяване. Въпреки че различни терапевтични методи се прилагат веднага след раждането, целта на лечението не е възстановяването на пациента. Фокусът е върху подобряването на съществуващото качество на живот. В много случаи се появяват вторични симптоми или други заболявания. Някои от тях представляват потенциална заплаха за живота, така че пациентите с изолирана лизенцефалия често имат намалена продължителност на живота. Освен това засегнатите лица са зависими от администрация на лекарства до края на живота им. Те имат за цел да облекчат вероятността от , , както и предотвратяване на мускулни спазми. Заболяването е свързано със сериозно забавяне на развитието на детето. Различно притежава опциите трябва да доведат до подобрения. Независимо от това, в момента не е възможно да се излезе извън психическото ниво на малко дете.
Предотвратяване
Към днешна дата няма начини за предотвратяване на изолирана лисенцефалия. Въпреки това, ако има известни случаи на изолирана лизенцефалия при близки роднини, препоръчително е да имате генетично консултиране и, ако е необходимо, тестване дали детето присъства. По този начин рискът собственото дете да развие болестта може да бъде сведен до минимум.
Последваща грижа
Изолираната лисенцефалия не може да бъде излекувана, поради което последващите грижи са по-скоро за предприемане на стъпки за улесняване на живота на пациентите. Засегнатите деца страдат от физически и психически увреждания. За родителите това означава голяма корекция. За да облекчат дискомфорта, те получават полезна информация от отговорния лекар. Пациентите се нуждаят от медицинска помощ през целия си живот, като практическата подкрепа идва от техните настойници. По този начин, в ежедневието взаимодействия, родителите са отговорни за грижите. Пациентите не ходят на традиционно училище, но има специални съоръжения. В зависимост от тежестта на заболяването, пациентите остават постоянно при родителите си или отиват в лечебно заведение. Качеството на живот може да страда при трудни условия. По време на постоянните контролни прегледи специалистите определят дали някои вторични заболявания трябва да бъдат лекувани. Физиотерапевтичните упражнения, които укрепват мускулите, помагат срещу типичните мускулни слабости и спастичност. За родителите грижите означават много усилия. Те често се нуждаят от психологическа подкрепа, за да се справят със ситуацията. Посещението на група за самопомощ също е полезно в този контекст и дава на засегнатите повече енергия за тяхната трудна задача.
Какво можете да направите сами
Пациентите, засегнати от изолирана лизенцефалия, обикновено не могат да си помогнат мерки поради тежките им физически, както и психически забавяне, такъв мерки следователно за облекчаване на симптомите на заболяването са в ръцете на родителите или настойниците. Изолираната лисенцефалия изисква интензивни медицински грижи през целия живот на страдащия. По този начин по-скоро родителите на засегнатото дете се нуждаят от подкрепа в ежедневието в грижите и грижите за пациента. Засегнатите деца не могат да посещават нормално училище. Вместо това те получават адаптирани грижи в подходящи институции за деца и юноши с увреждания. В зависимост от тежестта на изолираната лизенцефалия, пациентите живеят у дома с родителите си или пребивават в лечебно заведение. За да се подобри качеството на живот на пациента, особено важни са прегледите при различни специалисти. По този начин засегнатите получават подходящо лекарство за лечение на симптомите и вторичните заболявания. Тъй като много пациенти страдат от слаби мускули и спастичност, физиотерапия за укрепването им има смисъл. За да могат родителите на болно дете да се справи със сложните грижи, придружаващи психологически притежава за настойниците е много важно.
