Вродената двустранна аплазия на семепровода е вродена състояние при които мъжките семепроводи отсъстват от двете страни. The състояние често се споменава с абревиатурата CBAVD и се среща или изолирано, или заедно с леко циститна фиброза. Вродената двустранна аплазия на семепровода се наследява на деца по автозомно-рецесивен начин.
Какво представлява вродената двустранна аплазия на семепровода?
Вродената двустранна аплазия на семепровода се причинява от генетична мутация, която се появява на CFTR ген. По принцип вродената двустранна аплазия на семепровода представлява лек вариант на циститна фиброза. Въпреки това, за разлика от класическата форма на заболяването, вродената двустранна аплазия на семепровода често липсва само на семепровода. Сперматозоидите обикновено образуват тестисите при болни пациенти по същия начин, както при здрави индивиди. Въпреки това, поради пълното отсъствие на семепровода, сперма при вродена двустранна аплазия на семепровода едва ли са в състояние да изтекат навън. Вместо това те влизат само в епидидимис. В някои случаи при вродената двустранна аплазия на семепровода липсват не само семепроводи, но и семенните мехурчета. В някои случаи пикочните пътища са засегнати от малформации. Разпространението на вродената двустранна аплазия на семепровода е приблизително 0.6 до XNUMX%. Ако индивидите страдат от азооспермия, причината е вродена двустранна аплазия на семепровода при приблизително три процента от страдащите.
Причини
В повечето случаи вродената двустранна аплазия на семепровода се причинява от специфични генетични мутации на CFTR ген. Седемдесет и пет до 90 процента от пациентите с вродена двустранна аплазия на семепровода имат такива генетични мутации. Освен това съществуват и други мутации, които понякога причиняват вродена двустранна аплазия на семепровода. Те обаче се срещат много по-рядко. Точният механизъм на патогенезата на вродената двустранна аплазия на семепровода в момента не е добре разбран. Например, все още не е известно защо мутацията на ген наречен CFTR причинява липса на семепроводи от двете страни. Изследователите предполагат, че развитието на семепровода при плодовете е нарушено. Смята се, че друга причина за вродена двустранна аплазия на семепровода е запушен канал, като се образуват вискозни секрети.
Симптоми, оплаквания и признаци
Вродената двустранна аплазия на семепровода се характеризира с засегнати индивиди, които нямат семепроводи от двете страни. Семепроводът отсъства от раждането при вродена двустранна аплазия на семепровода. Хора с генитални циститна фиброза предават болестта на децата си. В допълнение, потомството има по-висока от средната честота на муковисцидоза. Типична характеристика на вродената двустранна аплазия на семепровода е, че спермата почти не се транспортира навън, а само до епидидимис, поради липсата на семепроводи.
Диагностика и ход на заболяването
Възрастта, на която се диагностицира вродена двустранна аплазия на семепровода при засегнатите пациенти, варира в отделните случаи. Въпреки това, рано или късно, при повечето хора, засегнати от вродена двустранна аплазия на семепровода, се появяват доказателства за запушване на семепровода и семенните канали. Лекарят обикновено насочва пациента към уролог след предварителна анамнеза и преглед. Интервюто с пациент се фокусира предимно върху фамилни предразположения към заболяването, както и върху наличните симптоми. По този начин лекарят стеснява болестта все повече и повече. По време на клиничния преглед изпълнението на a спермиограма играе решаваща роля. Вродената двустранна аплазия на семепровода се разпознава предимно по азооспермия, което показва запушване на семенните канали. The спермиограма също показва ниско рН и намалено концентрация of фруктоза, Най- сила на звука на еякулат също обикновено е изключително ниско. По принцип обаче много от страдащите от вродена двустранна аплазия на семепровода имат нормален хормонален статус. Вродената двустранна аплазия на семепровода се диагностицира надеждно с помощта на генетичен тест. Това включва откриване на мутации на гена CFTR.
Усложнения
Липсата на двата семепровода при мъжете е вроден генетичен дефект. Това се счита за лека форма на муковисцидоза. При гениталната муковисцидоза обаче липсва типичното симптоми на муковисцидоза. Мъжкият генетичен дефект обикновено се открива първо от семейния лекар. Често an неизпълнено желание да има деца е причината да отидете на лекар. Тъй като вродената двустранна аплазия на семепровода (CBAVD) може да бъде предадена на потомството чрез генетичния материал, са необходими допълнителни посещения при лекар само по тази причина. Често присъстват и други симптоми, които изискват лечение или корекция. В повечето случаи урологът е правилният човек за контакт. Чрез a спермиограма, лекуващият лекар може да определи дали азооспермия е налице с минимална сперма сила на звука. Само генетичен тест обаче може надеждно да установи наличието на вродена двустранна аплазия на семепровода. Хирургически ефектите от този генетичен дефект все още не могат да бъдат коригирани. Това ще изисква трансплантация на семепровода. В това отношение насочването към друг лекар е безсмислено. An изкуствено осеменяване лабораторията, от друга страна, може да покаже възможностите за изкуствено осеменяване. Трябва обаче да се вземе предвид предаваемостта на генетичния дефект. Може да причини муковисцидоза при потомството. Генното инженерство все още не е готов да се намеси тук. По-късно вероятно ще бъде възможно да се извърши генно възстановяване в случай на такива генетични дефекти.
Кога трябва да отидете на лекар?
Вродената двустранна аплазия на семепровода е сериозно генетично заболяване, което може да причини тежки психологически проблеми, ако не се лекува. Засегнатите лица трябва незабавно да потърсят медицинска помощ или да представят засегнатото дете на педиатър. Ако се забележи липсата на един или и два семепровода, също трябва да се потърси медицинска помощ. Други малформации в пикочните пътища също трябва да бъдат изследвани от медицински специалист. Ако психологически проблеми възникнат в резултат на безплодие, трябва да се направи консултация с терапевт. Терапевтичното лечение може да помогне на засегнатото лице да се примири с състояние и неизпълнено желание да има деца. Първата точка за контакт на засегнатите е семейният лекар или уролог. За възможно изкуствено осеменяване, трябва да се посети специализирана клиника. Лицата, страдащи от генитална муковисцидоза, наследяват болестта на децата си. Ранният преглед на детето разкрива възможна малформация и позволява на родителите да организират медицински срещи и по-нататъшно лечение мерки на ранен етап.
Лечение и терапия
По принцип не е възможно да се лекува или излекува вродена двустранна аплазия на семепровода чрез хирургическа интервенция. Засегнатите мъже обаче имат възможността да реализират евентуално желание за дете чрез изкуствено осеменяване. В този случай сперма се инжектира интрацитоплазматично. Следователно лечението на вродена двустранна аплазия на семепровода е необходимо само в случаите, когато има желание за раждане на деца. Трябва обаче да се има предвид, че потомството на пациентите е особено предразположено към муковисцидоза.
Прогноза и прогноза
Рядката едностранна или по-често вродената двустранна аплазия на семепровода може да възникне като последствия от генитална муковисцидоза или без установима причина. Генетичното отсъствие или кистозна промяна и в двата семепровода води до безплодие. Мъжките сперматозоиди се образуват нормално в тестиси. Без семепроводи обаче те достигат само до епидидимис. В днешно време, безплодие лечението може да подобри прогнозата на мъжете, засегнати от вродена двустранна аплазия на семепровода. Това включва интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди след тестис биопсия е извършено. Като алтернатива могат да се вземат отделни сперматозоиди от еякулата, за да се определи каква тежест на аплазия има. В случаите на пълна дегенерация на семепровода прогнозата е лоша поради две причини. Първо, мъжете с вродена двустранна аплазия на семепровода не могат да станат плодородни по конвенционални методи. Технически би било възможно да се премахне напълно нефункциониращ семепровод и да се трансплантира нов. Тази операция обаче се извършва много рядко. На второ място, болестта е наследствена. Следователно може да се предаде и на мъжкото потомство. В това отношение е под въпрос дали изобщо трябва да се има предвид потомството, когато настъпи вродена двустранна аплазия на семепровода.
Предотвратяване
Според сегашните познания вродената двустранна аплазия на семепровода се дължи на генетични мутации, особено тези на гена CFTR. Поради тази причина семепровода липсва дори при новородени бебета. Следователно не са налични възможности за предотвратяване на вродена двустранна аплазия на семепровода. В момента обаче медицинските изследователи работят върху начини за лечение на различни генетично причинени заболявания.
Проследяване
Тъй като това заболяване е вродено заболяване, то обикновено не може да бъде излекувано напълно, така че засегнатото лице винаги зависи от медицински преглед и лечение в този случай, така че да няма допълнителни усложнения, а също и допълнително влошаване на симптомите. Ако засегнатото лице или родителите желаят да имат деца, генетичните тестове и консултации могат да предоставят информация, която да предотврати повторната поява на болестта при потомците. Като правило ранната диагностика винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи симптомите могат да бъдат разрешени с помощта на хирургическа интервенция. Във всеки случай засегнатото лице трябва да почива след такава операция и да не извършва никакви физически или стресови дейности. За да се реализира желание за дете, може да се използва изкуствено осеменяване. В този случай обаче трябва да се извърши генетичен преглед, преди да се преследва желанието за дете. По правило не повече мерки за последващи грижи са необходими. В повечето случаи заболяването също не намалява или ограничава продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Вродената двустранна аплазия на семепровода обикновено не причинява никакви физически симптоми. Терапия както и всякаква самопомощ мерки съсредоточете се върху приемането на безплодието и минимизиране на ефектите върху психиката на пациента. Това се постига чрез притежава сесии, групи за самопомощ и консултации в специализирана клиника. Мъжете, които са безплодни, често също влизат в конфликт с половинката си. Брачното консултиране може да помогне за посредничеството в конфликтите и да покаже на засегнатите лица възможности за изпълнение на желанието им да имат дете. Успешното осиновяване или сравними алтернативи помагат изключително много за облекчаване на психологическия дискомфорт, който засяга не само мъжете, но и техните партньори. Ако желанието за дете остане неосъществено въпреки всички взети мерки, засегнатите обикновено са депресирани и разочаровани. Всички психологически проблеми определено трябва да бъдат обсъдени и да бъдат преработени с терапевт. Терапевтично лечение трябва да се търси и от засегнатите, които страдат от комплекси за малоценност и други психологически проблеми в резултат на малформацията. Кои мерки и стъпки са полезни в детайли, най-добре обсъдете с психолога или отговорния семеен лекар.
