Видове

Класификацията на Пигментна ксеродерма е разработен от групи за допълване. За тази цел, съединителната тъкан клетки (фибробласти) от различни пациенти с ХР са комбинирани. Ако дефектът за възстановяване на ДНК се запази след сливането на фибробластите, пациентите принадлежат към същия тип XP.

Ако обаче дефектът за възстановяване на ДНК вече не съществува, пациентите страдат от различни видове заболявания. По-късно тази класификация е потвърдена от генетични анализи. При някои видове XP генетичният дефект може да бъде диагностициран и чрез директен трансфер на ген.

Понастоящем този рутинен генетичен анализ е достъпен само за гена XPA, а за останалите видове работим по разработката. Видовете (AG) се различават по възраст, честота, тежест на заболяването и вид тумори, причинени от UV лъчение. Някои видове (A, B, F и G) също могат да бъдат свързани с неврологични разстройства.

Тип А: ранна възраст на заболяването; много висока фоточувствителност към светлина (фоточувствителност); кожен тумор: спиноцелуларен карцином; функция на дефектния ген: откриване на увредена ДНК; Често срещано в Япония, свързано със синдром на DeCanctis cacchione
Тип B: много висока фоточувствителност; функция на дефектния ген: разделяне на двойната верига на ДНК на единични вериги (ензим = хеликаза); преходен синдром на Xeroderma pigmentosum и синдром на Cockayne
Тип С: висока до много висока фоточувствителност; кожен тумор: спиноцелуларен карцином, базалноклетъчен карцином; функция на дефектния ген: откриване на увредена ДНК
Тип D: висока фоточувствителност; кожен тумор: злокачествен меланом; функция на дефектния ген: хеликаза; преходен синдром на XP и синдром на Cockayne, трихотиодистрофия
Тип Е: късна възраст на заболяването, повишена фоточувствителност; кожен тумор: базално-клетъчен карцином; функция на дефектния ген: откриване на увредена ДНК
Тип F: висока фоточувствителност; функция на дефектния ген: разцепване на ДНК (ендонуклеаза)
Тип G: висока фоточувствителност; функция на дефектния ген: ендонуклеаза, преходен синдром на Xeroderma pigmentosum и синдром на Cockayne
Вариант: късна възраст на заболяването, повишена фоточувствителност; кожен тумор: базалноклетъчен карцином, функция на дефектния ген: структура на ДНК (ДНК полимераза), по-добър курс от останалите видове

Прочетете следващата статия от тази поредица:

Симптоми на Xeroderma pigmentosum

Всички статии от тази поредица: