Симптоми на Xeroderma pigmentosum | Xeroderma pigmentosum

Симптоми на Xeroderma pigmentosum

Повишената чувствителност към светлина обикновено се забелязва при малки деца. Дори кратък престой на слънце може да доведе до Слънчево изгаряне, което може да продължи седмици като възпалително зачервяване (еритем). След месеци или няколко години се появяват хронични светлинни увреждания на кожни участъци, изложени на слънце: светли или тъмни петна (де- или хиперпигментация), суха кожа със загуба на тъкан (атрофия) и преждевременно стареене на кожата (актинична еластоза).

И накрая, възможни предшественици на кожата рак (предканцерози) и злокачествени тумори на кожата като базалиоми, спиналиоми и меланоми се срещат в детство и юношеството. Белези и осакатяване на нос и очите често се наблюдават. Неврологични промени се наблюдават при 20% от всички пациенти с ХР.

Това могат да бъдат рефлекторни разстройства, спастичност, движение координация разстройства (атаксия), заболявания на нервната система (невропатии) и разстройства на интелигентността. Пациентите от тип А могат да получат умствена изостаналост и нанизъм (синдром на DeCanctis cacchione). Очни промени се наблюдават при 40% от пациентите. Засегнати са предните сегменти на окото и клепачите. Това може да доведе до фотофобия, конюктивит, язви и аномалии на роговицата (дисплазия на роговицата).

Диагноза

Много е важно това пигментна ксеродерма се диагностицира възможно най-рано. Ако децата под две години вече имат петна по кожата, изложена на слънце, трябва да се сетите Пигментна ксеродерма, тъй като децата на тази възраст все още не трябва да имат такива обезцветявания. Децата със забележимо бързо зачервяване на слънце също трябва да се консултират с дерматолог.

Самата диагноза се поставя чрез култивиране на клетки от съединителната тъкан (фибробласти), които се получават чрез отстраняване на тъкан от кожата (биопсия). След това те се изследват за механизми за възстановяване на ДНК, UV чувствителност и неправилен синтез на ДНК. Различните видове заболявания могат да бъдат диагностицирани чрез директен генен трансфер.

Ако след прилагането на определен ген механизмът за възстановяване на ДНК отново функционира правилно, това е типът, при който даден ген е дефектен. Диагнозата на зародиш в корема (пренатална диагностика) е възможна и чрез генетичен анализ. Пигментна ксеродерма трябва да се разграничава от други редки синдроми като синдром на Cockayne, лупус еритематозус намлява порфирия.

Подобно на XP, синдромът на Cockayne се причинява от дефект в механизмите за възстановяване на ДНК, но не пигментни нарушения или възникват кожни тумори. Лупус еритематозус е автоимунно заболяване, причината за което не е напълно изяснена, но вируси или се подозира UV светлина. Защитната система на организма реагира прекомерно срещу собствените клетки на тялото.

Първите симптоми са треска, изтощение и чувствителност към слънчева светлина. Порфириите са метаболитни заболявания, свързани с нарушаването на натрупването на червено кръв пигмент хем. В кожен порфирия, вид порфирия, която засяга кожата, въпреки това няма промени в кожата болка когато кожата е изложена на пряка слънчева светлина.

Само след 12-24 часа се появяват подуване, зачервяване и дори обширни изгаряния.Други симптоми са белези, мехури по кожата, смърт на тъканите и обезобразяване като загуба на нос, устни, ушни миди. Тип D понякога се свързва с трихотиодистрофия. Характерният синдром на това заболяване е кратък, чуплив коса.

Около половината от пациентите имат повишена фоточувствителност, причинена също от дефекти на възстановителните механизми на увредена от UV светлина ДНК. Няма терапия за основното заболяване, а само абсолютно избягване на UV лъчение може да защити пациентите. Светломодифицираната кожа трябва да се проверява на интервали от три до шест месеца.

Предканцерозите трябва да бъдат изтрити (кюретаж), туморите трябва да бъдат отстранени хирургично. Изследването на генната терапия обаче дава надежда. Това включва въвеждане на бактериален протеин в тялото, който след това замества дефектните механизми за възстановяване на ДНК и поема възстановяването на ДНК.