Болестта на Pelizaeus-Merzbacher е наследствена левкодистрофия с дегенерация на нервното вещество. Засегнатите индивиди страдат от свързано с мутация нарушение на миелинизацията, което води предимно до двигателни и интелектуални дефицити. Терапия на заболяването е ограничено до поддържащо мерки of физиотерапия намлява психотерапия.
Какво представлява болестта на Pelizaeus-Merzbacher?
Левкодистрофиите са генетични метаболитни заболявания, при които бялото вещество на нервната система прогресивно дегенерира поради симптоми на дефицит. Миелин, който заобикаля нерви, се влошава по-специално. Миелинът представлява изолация в човешкия организъм. Като в пластмасов кабел, биоелектрическият потенциал за действие на нервно възбуждане е защитен в миелинизираните нервни пътища срещу загуба за околната среда. Без миелин функцията на нерв е силно нарушена. Възникват загуби от възбуждане. Провеждането на възбуждане е затруднено. Следователно пациентите с левкодистрофия страдат от неврологичен дефицит. Левкодистрофиите са особено забележими в областта на двигателната функция. Болестта на Pelizaeus-Merzbacher е левкодистрофия, чието първо описание датира от германския невролог FC Pelizaeus и психиатър Л. Мерцбахер. Болестта се характеризира с разстройство в миелинова обвивка образуване, което може да се прояви в множество различни симптоми. Всички възрастови групи могат да бъдат засегнати. Разпространението се оценява на приблизително един до девет случая на 1000,000 XNUMX души. Различна литература също се позовава на левкодистрофия като церебрална склероза, дифузна фамилна левкодистрофия или церебрална склероза на Pelizaeus-Merzbacher.
Причини
Както всички левкодистрофии, болестта на Pelizaeus-Merzbacher се причинява от дегенерация на бялото вещество на нерви. В случая на заболяването тази дегенерация съответства на генетично обусловено нарушение при образуването на миелинови обвивки. Нарушението на образуването на миелин се дължи на множествена мутация, която сега е локализирана до тази на PLP1 ген, Това ген кодира протеолипиден протеин 1 и се намира в генния локус Xq22 на Х хромозомата. Типът мутация, който се среща в PLP ген може да варира от отделен случай. Например, мутациите могат да съответстват на делеции. Дублиране на гена обаче е установено и при пациенти с болест на Pelizaeus-Merzbacher. Поради мутациите има дефектно производство на протеолипид протеини. Дефектен протеини от своя страна водят до дефектен миелин, тъй като те играят съществена роля в синтеза на миелин. Това води до нефункционални миелинови обвивки, които причиняват загуба на потенциал в нерви. Болестта се наследява по Х-свързан рецесивен начин. Поради тази причина само мъжкият пол обикновено страда от болестта. Женските обикновено са тихи превозвачи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Водещият симптом на болестта на Pelizaeus-Merzbacher е забавяне на умственото, както и двигателното развитие. В допълнение към неконтролируеми потрепвания на очите под формата на нистагъм, водещите симптоми на заболяването включват спастична и вяла парализа на мускулите, както и загуба на тонус с атаксична нестабилност на стойката и походката. Първоначалните симптоми обикновено се проявяват в кърмаческа възраст или детство. Обаче проява в зряла възраст също е възможна. По принцип вродената форма обикновено е най-тежката. Диспнея или стридор често се появяват в допълнение към гореспоменатите симптоми. Спастичната тетрапареза често е част от клиничната картина. В класическата форма с проява през първите месеци от живота, нистагъм и мускулната хипотония прогресивно се превръщат в спастичност. Освен класическата и вродената форма, има преходна форма със степен на увреждане между класическата и вродената версия. Следователно по принцип са възможни различни степени на тежест. Симптомите могат да бъдат относително широкообхватни, така че клиничната картина на пациентите често се различава значително.
Диагностика и ход на заболяването
Първоначалните следи за болестта на Pelizaeus-Merzbacher се предоставят от неврологично изследване и анамнеза. Тъй като няма налични биохимични маркери за заболяването, образите играят най-важната роля в диагностичния процес. Магнитен резонанс от мозък разкрива нарушения в миелинизацията. Тъй като такива нарушения не са специфични за болестта на Pelizaeus-Merzbacher, трябва да се направи диференциално диагностично разграничаване от други демиелинизиращи заболявания. Магнитно-резонансната спектроскопия може да бъде полезна в този процес. Окончателното потвърждение на предполагаемата диагноза обикновено е под формата на молекулярно-генетичен анализ. Откритата мутация на гена PLP1 се счита за диагностична. По принцип е възможна пренатална диагностика. Прогнозата на пациентите зависи от тежестта на заболяването и вида на PLP мутация. Леките курсове са също толкова мислими, колкото и тежките форми с фатален курс в детство.
Усложнения
Поради болестта на Pelizaeus-Merzbacher засегнатите лица страдат от редица различни ограничения и симптоми. В повечето случаи само няколко от неразположенията могат да бъдат напълно излекувани, като засегнатото лице зависи от помощта на другите в живота си. На първо място, пациентите с това заболяване страдат от значително забавено развитие. Двигателното развитие на пациента също е значително ограничено при това заболяване и има и тежки психични дефицити. По същия начин при болестта на Pelizaeus-Merzbacher пациентите страдат от нестабилност на походката и различни парализи и други нарушения на чувствителността. Понякога признаци на спастичност стават очевидни. В много случаи може да се стигне до тормоз или дразнене, особено при деца, така че пациентите страдат и от психологически оплаквания и депресия в резултат на болестта на Pelizaeus-Merzbacher. Няма причинно-следствено лечение на болестта на Pelizaeus-Merzbacher. Особено за родителите и за роднините болестта представлява силно психологическо бреме. Освен това, някои оплаквания могат да бъдат ограничени с помощта на терапии. Няма обаче пълно лечение за това заболяване. Вероятно продължителността на живота на пациента също намалява в процеса.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Тъй като болестта на Pelizaeus-Merzbacher води до сериозни закъснения в развитие на детето, това заболяване трябва винаги да се изследва и лекува от лекар. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения. Колкото по-рано се започне лечение на болестта на Pelizaeus-Merzbacher, толкова по-големи са шансовете за пълно възстановяване. Трябва да се потърси лекар, ако детето страда от парализа или нестабилна походка. Парализите могат да засегнат различни части на тялото. По същия начин двигателното или дори умственото развитие на детето може да бъде значително ограничено и забавено. Ако родителите забележат тези закъснения, незабавно потърсете медицинска помощ. Някои деца също излагат спастичност поради болестта на Pelizaeus-Merzbacher. Обикновено болестта на Pelizaeus-Merzbacher се диагностицира от педиатър или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче се провежда при различни специалисти и зависи от точната проява на симптомите. Често болестта на Pelizaeus-Merzbacher изисква и психологическо лечение, в което могат да участват както родителите, така и децата. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява отрицателно от болестта на Pelizaeus-Merzbacher.
Лечение и терапия
Болестта на Pelizaeus-Merzbacher има своята причина в гените. Поради тази причина няма причина притежава съществува за пациенти с болестта към днешна дата. Причинно-следствените терапии могат най-много да бъдат открити от ген притежава. Понастоящем подходите за генна терапия са в центъра на медицинските изследвания. Подходите обаче все още не са достигнали клиничната фаза. Следователно, пациентите с болестта на Pelizaeus-Merzbacher се лекуват чисто симптоматично и поддържащо в момента. Индивидуалните стъпки на терапия зависят от симптомите, налични във всеки отделен случай. Фокусът на терапията е върху поддържащата мерки които имат за цел да забавят развитието на болестта и по този начин да подобрят качеството на живот на засегнатите. Тези мерки включват преди всичко професионална терапия намлява физиотерапия. Психичното развитие може да бъде подпомогнато чрез ранна намеса. Освен това роднините на засегнатите получават емоционална подкрепа. Често например родителите се подпомагат от психолог или психотерапевт. Установяват се контакти с Европейската асоциация срещу левкодистрофиите. Специални часове за консултация се предлагат и от различни университетски болници.
Прогноза и прогноза
Болестта на Pelizaeus-Merzbacher е хромозомна по произход. Среща се в три различни форми. Те се определят от възрастта на поява и израза на заболяването или неговата тежест. След това тези параметри влияят и върху прогнозата. Това много рядко заболяване засяга предимно пациенти от мъжки пол. При вродения вариант на заболяването се наблюдават най-сериозните симптоми. Ако болестта на Pelizaeus-Merzbacher за първи път избухне след раждането, симптомите постепенно се развиват в различна степен. Прогнозата на преходната форма е междинна между коннаталната и класическата болест на Pelizaeus-Merzbacher. Въпреки това се наблюдават и по-леки курсове на болестта на Pelizaeus-Merzbacher. В зависимост от наличния тип, прогнозата за това заболяване варира. Без интердисциплинарно лечение от невролози, ортопеди, физиотерапевти, гастроентеролози и пулмолози на пациентите не може да се помогне в достатъчна степен. Прогресивният ход на заболяването варира в зависимост от фенотипа. Продължителността на живота не е задължително да бъде ограничена в присъствието на болестта на Pelizaeus-Merzbacher. Поне при по-леките курсове това е относително нормално. Често има по-бавна прогресия на заболяването през младостта. Колко високо може да бъде качеството на живот зависи от клиничната картина. Прогнозата за тежко засегнатите хора е различна. Те обикновено умират преди двадесетгодишна възраст. Дотогава засегнатите могат да получат облекчение само чрез симптоматично лечение.
Предотвратяване
Към днешна дата болестта на Pelizaeus-Merzbacher може да бъде предотвратена само чрез генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. В зависимост от риска на човек да наследи болестта, може да се вземе решението да нямате собствено дете. В допълнение, пренатална диагностика може да се проведе, ако е необходимо.
Проследяване
Засегнатите лица обикновено имат малко мерки и възможности за последваща грижа при болестта на Pelizaeus-Merzbacher. При това заболяване, преди всичко, бързото и особено ранното откриване на заболяването е много важно за предотвратяване на допълнителни усложнения или симптоми. Засегнатите трябва да се консултират с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването, за да предотвратят допълнително влошаване на симптомите или дори допълнителни усложнения. Като правило, засегнатите от болестта на Pelizaeus-Merzbacher са зависими от мерки на физиотерапия or физиотерапия, въпреки че самолечението не може да се случи. Много от упражненията от тези терапии могат да се повторят у дома. Тъй като това е генетично заболяване, засегнатите трябва да се подложат на генетични тестове и консултации, ако желаят да имат деца, за да предотвратят повторната болест на Pelizaeus-Merzbacher при техните деца и потомци. Тъй като болестта също може олово да се депресия и други психологически разстройства, помощта и подкрепата от собственото семейство и приятели често са много важни в този процес. Болестта на Pelizaeus-Merzbacher обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Тъй като болестта на Pelizaeus-Merzbacher е генетична, не съществуват мерки за самопомощ за каузална борба с разстройството. В повечето случаи заболяването се проявява в детство, така че зависи от родителите и семействата на пациентите да предприемат своевременни подходящи мерки. Засегнатите родители първо трябва да гарантират, че детето им се лекува от лекар, който има опит с това относително рядко заболяване. Ако семейният лекар не може да препоръча експерт, медицинското сдружение може да помогне. Много университетски болници поддържат специални часове за консултации, където пациентите и техните роднини могат да получат изчерпателна информация за заболяването и неговия ход. За младите родители е важно да се справят с това, което се очаква за тях и техните болно дете на ранен етап. За добре информирани родители е по-лесно да си намерят място в детските заведения навреме и по-късно училище, което да гарантира на детето им най-доброто образование според възможностите му. Освен това грижата и животът с дете с увреждания също е голямо предизвикателство за членовете на семейството. Следователно засегнатите не трябва да се страхуват да търсят помощ и за себе си. Често обменът с други засегнати лица вече помага. Европейската асоциация срещу левкодистрофиите е полезна за установяване на контакт.
