Болестта на Лафора е известна още като прогресивна миоклонична елепсия 2 или болест на тялото с включване на Лафора. Това е наследствено неврологично разстройство, което принадлежи към групата на полиглюкозни заболявания и прогресиращи миклонични епилепсии. Характеризира се с мускулни спазми, халюцинации, деменция, и пълна загуба на когнитивни способности. Това смъртоносно невродегенеративно заболяване има коварно начало през детство или юношеството.
Какво представлява болестта на Лафора?
Болестта на Лафора е автозомно-рецесивно разстройство, характеризиращо се с неволно, насилствено и генерализирано мускулни потрепвания. Първите симптоми и оплаквания се появяват при младите хора през детство или юношеството. Това неврологично заболяване до момента няма лечение и редовно е летално. Засегнатите рядко живеят след 25-годишна възраст халюцинациии с напредването на болестта, деменция и загубата на когнитивни способности също се появява. Разпространението в западния свят е един на милион и нараства в географски изолирани райони и региони, където бракосъчетанието между роднини не е необичайно.
Причини
Причината е автозомно-рецесивен наследен ген мутация на гените EPM2A, кодираща ензима лафорин, и NHLRC1, кодираща малин, който съдържа аминокиселини намлява цинк. Това е рядка фатална форма на епилепсия което се предава от двамата родители на детето чрез рецесивно наследяване. Въпреки че самите родители носят генетичния дефект, отговорен за това разстройство, той не се изразява в тях. В редки случаи болестта на Лафора не се наследява рецесивно, а е резултат от случаен ген мутация. Има няколко системи за управление в мозък които предотвратяват натрупването на прекомерни количества захар в нервните клетки. Страж протеини гарантира, че тези системи за контрол функционират безпроблемно. За повечето от клетките на тялото, захар в своята форма за съхранение гликогенът е добре дошъл доставчик на енергия. За мозък клетки обаче е летално. При здрави хора запасът от въглехидрати остава изключен, за да не се активира неволно. При хората, страдащи от болестта на Лафора, този механизъм за контрол е спрян и малък захар бучки под формата на гликогенов док върху мозък клетки и ги изключете. Двете протеини на отговорните гени предотвратяват производството на гликоген. Те са толкова тясно свързани, че дефектът в единия протеин деактивира и втория ген участващи. Механизмът за контрол е нарушен и предизвиква различни реакции, които благоприятстват съхранението на гликоген гранули върху мозъчните клетки, което в крайна сметка води до невронална смърт.
Симптоми, оплаквания и признаци
Последиците от това натрупване на гликоген в мозъчните клетки имат опустошително въздействие върху организма. Засегнатите лица страдат от епилептични припадъци, характеризиращи се с бурни и доброволни мускулни спазми и потрепвания. Пациентът затруднява координацията на движенията и мускулните си функции. В допълнение, халюцинации, памет пропуски и мисловни трудности, които водят до деменция с напредване на болестта. В последния етап, значителен спад в когнитивните резултати с временни слепота настъпва. Епилептичните припадъци стават все по-чести и повече
по-насилствен.
Диагностика и ход на заболяването
С напредването на болестта симптомите и оплакванията се влошават, тъй като не са успешни притежава тъй като това невродегенеративно наследствено заболяване все още съществува. Поради тази причина тя винаги е летална, като пациентите обикновено умират в рамките на десет години от поставянето на диагнозата. В последния стадий на заболяването, когнитивните способности и физическите способности на пациента състояние са толкова ограничени, че той или тя се превръща в сестрински случай. Може да е необходима и хоспитализация. Лекуващият лекар извършва a кожа биопсияили алтернативно a черен дроб or мозъчна биопсия, за да се получи окончателна сигурност дали пациентът наистина страда от болест на Лафора. The биопсия се подкрепя от различни генетични тестове. В допълнение към пациента се тестват и родителите на пациента, за да се определи дали те са носители на този генетичен дефект.Този наследствен генетичен тест предоставя на лекуващия лекар окончателната сигурност, че това е автозомно рецесивно наследство, а не случайна генна мутация.
Усложнения
Болестта на Лафора е свързана с много сериозни симптоми и признаци. Може също олово до смъртта на пациента в най-лошия случай, ако не се започне лечение на това заболяване. По правило пациентите с това заболяване страдат от мускулни спазми и освен това от епилептични припадъци. Качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено от тези оплаквания. Също така не е необичайно за болка да се случи. Пациентите показват неволни движения и вече не могат да контролират самостоятелно мускулите си. Поради това в много случаи те са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. По същия начин, памет могат да възникнат и пропуски. Засегнатите също страдат от мисловни затруднения и симптоми на деменция. Особено за роднини или за родители, болестта на Лафора може да причини силен психологически дискомфорт или депресия. Освен това заболяването също може олово да се слепота. Не е възможно болестта на Лафора да се лекува причинно. Поради тази причина лечението е симптоматично и зависи от симптомите. Въпреки това, не се наблюдава напълно положителен ход на заболяването, така че в повечето случаи пациентите са зависими от помощта и подкрепата на други хора през целия си живот.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Родителите, които забелязват признаци на болест на Лафора при детето си, трябва говоря незабавно на техния педиатър. Заболяването прогресира бързо и все още не е лечимо причинно-следствено, така че симптоматично притежава трябва да се започне рано. Характерни симптоми като припадъци, халюцинации или обучение нарушенията изискват бързо изясняване. Ако се развият допълнителни симптоми, при всички случаи е необходим медицински съвет. Лекарят може да извърши a биопсия и изключете или диагностицирайте заболяването. Ако болестта на Лафора наистина е налице, терапевтична мерки трябва да започне незабавно. По време на притежава, лекар трябва да се консултира на редовни интервали. Ако предписаното лекарство причинява странични ефекти или няма ефект, трябва да се информира отговорният медицински специалист. Тъй като болестта на Лафора е наследствено заболяване, диагнозата в утробата е възможна, ако има конкретно подозрение. Следователно, ако някой от родителите страда от болестта, трябва да се извърши генетичен преглед. Това ще позволи лечението да започне веднага след раждането.
Лечение и терапия
Към днешна дата това невродегенеративно заболяване няма лечение и симптомите и оплакванията се влошават за сравнително кратък период от време, така че пациентите обикновено не живеят след 25-годишна възраст. Лекуващият лекар може да предпише само антиконвулсант наркотици за намаляване на мускулатурата контракции и по този начин страданието на пациента. За предпочитане лекуващият лекар предписва мускулен релаксант (миотонолитик), като например клоназепам намлява антиепилептични лекарства , като валпроева киселина. Клоназепам, член на групата на бензодиазепините, вече се използва при деца, страдащи от епилепсия. Има ефект, потискащ спазмите и отпуска мускулите. Валпроева киселина е ефективна форма на терапия за генерализирани форми на епилепсия, който също има импулсен и стабилизиращ настроението ефект. Тези двамата наркотици може само да придружава положително хода на болестта на Лафора и да намали симптомите, но да не го излекува или да даде възможност на пациента олово нормален живот в дългосрочен план, в зависимост от обстоятелствата. В допълнение към лекарствената терапия се препоръчва и психологическа подкрепа за пациента и родителите.
Прогноза и прогноза
Болестта на Лафора е малко проучена. Среща се при около един на милион души. Учените смятат, че се наследява и предава чрез раждане сред роднини. Няма изгледи за лечение. Лекарите се опитват да спрат острите симптоми. Продължителността на живота е значително сведена до минимум. Почти всички засегнати лица дори не достигат 25-годишна възраст. Типичните симптоми се проявяват през второто десетилетие от живота. След това пациентите остават от четири до десет години, в които когнитивните способности намаляват и конвулсиите непрекъснато се увеличават. Не е препоръчително да се отказват от лечението. Въпреки че продължителността на живота остава същата, лекарите могат да облекчат много оплаквания. По този начин болка на влошаване може да се задържи. Болестта е стресираща не само за пациента, но и за членовете на семейството. Психотерапиите могат да изследват смислени въпроси и да адресират или структурират пътуването към края на живота. Прогнозата след диагностициране на болестта на Лафора не може да бъде по-неблагоприятна. Страдащите се нуждаят от помощ през краткия си живот. Развитието на професионална перспектива е тясно ограничено от самото начало.
Предотвратяване
Повечето засегнати лица не знаят, че страдат от това разстройство, докато не бъде поставена окончателна диагноза. Тъй като това е рядка генна мутация, която се предава на детето от двамата родители, профилактиката в клиничен смисъл не е възможна. Като правило, едва с окончателната диагноза и по-нататъшното генетично тестване родителите научават, че и те са носители на този генетичен дефект, който обаче не е избухнал сам по себе си.
Проследяване
В повечето случаи на болестта на Лафора, мерки последващи грижи са силно ограничени, така че засегнатите от това заболяване във всеки случай са зависими от интензивно медицинско лечение. На първо място това е предназначено да предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите. Самолечението не може да възникне при болестта на Лафора, така че лечението от лекар трябва винаги да се извършва. В повечето случаи трябва да се приемат различни лекарства за облекчаване на симптомите на това заболяване. Не може обаче да се постигне пълно излекуване, така че повечето от засегнатите да умрат в много млада възраст. Следователно продължителността на живота на засегнатото лице значително се намалява от болестта на Лафора. Поради симптомите, повечето от засегнатите са зависими от помощта, както и от подкрепата на приятели и семейство в живота си. В този контекст любовните и интензивни разговори също имат положителен ефект върху психологическото състояние на засегнатото лице и могат да предотвратят по-нататъшни психологически разстройства или дори депресия. В случай на желание за раждане на деца, болестта на Лафора винаги трябва да бъде последвана от генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта.
Какво можете да направите сами
Болестта на Лафора е сериозна състояние това е фатално в най-лошите случаи. Поради тази причина терапевтичното консултиране се препоръчва преди всичко за засегнатите и техните близки. Тъй като заболяването обикновено се диагностицира през детство, ранното консултиране има смисъл. След това заедно с психолога може да се вземе решение за следващите стъпки. В повечето случаи засегнатото дете трябва да присъства на специален детска градина а по-късно и специално училище - и двете трябва да бъдат инициирани възможно най-рано, за да се избегнат проблеми по-късно. Изискват се медицински грижи и при болестта на Лафора. Страдащият трябва да се преглежда редовно в лекарския кабинет, за да може бързо и целенасочено да се преодолее всякакви усложнения. Различни лекарства могат да бъдат предписани за типичните мускулни спазми и некоординирани движения. Родителите трябва винаги да следят детето и да се намесят незабавно в случай на спазми. Ако детето е директно успокоено и обездвижено, поне инциденти и падания могат да бъдат избегнати. В допълнение, рискът от паническа атака се намалява, ако наблизо има доверено лице, за да успокои страдащия.
