Болестта на Ердхайм-Честър е така нареченият не-Лангерхансов тип хистиоцитоза. Това е мултисистемно заболяване, което се свързва например със скелетни оплаквания или болка в кости или също диабет insipidus. В допълнение, увреждане на бъбреците, както и на централната нервната система във връзка със сърдечно-съдови симптоми е възможно. Болестта на Ердхайм-Честър често се нарича съкращението ECD.
Какво представлява болестта на Erdheim-Chester?
Болестта на Ердхайм-Честър представлява изключително рядка форма на хистиоцитоза. В медицинска история към днешна дата от 1930 г. насам са съобщени само за около 500 случая на ECD. По - малко от 15 случая са се случили в детство. Средно засегнатите лица са на 53 години в началото на заболяването. Въпреки това няма фамилно групиране на болестта, така че според настоящите познания болестта на Ердхайм-Честър не се приема за наследствена. ECD е открит в началото на 20-ти век от Якоб Ердхайм, австрийски патолог. По време на откритието Ердхайм е бил във Виена на изследователско посещение. През 1930 г. болестта е описана за първи път от британците сърце лекар по болест Уилям Честър.
Причини
Според настоящото състояние на медицинските изследвания причините за болестта на Ердхайм-Честър все още не са известни. Въпреки това, както реактивните, така и неопластичните причини се обсъждат като потенциални причини за заболяването. Повишени нива на интерлевкин, интерферон алфа и моноцитен хемоаттрактант протеин 1 са открити при пациенти, страдащи от болестта на Erdheim-Chester. В същото време са показани намалени нива на IL-4. Като цяло констатациите предоставят доказателства, че заболяването е системно и Th-1-ориентирано имунно разстройство. Освен това при повече от половината от изследваните засегнати пациенти са открити мутации в BRAF протоонкогена. Това дава допълнителни доказателства, че причините за болестта на Ердхайм-Честър са сложни.
Симптоми, оплаквания и признаци
Възможните симптоми и оплаквания, които могат да се появят при болестта на Ердхайм-Честър, са много разнообразни. По принцип, при ECD, няколко органни системи са засегнати от болестта, така че симптомите варират значително в зависимост от тяхната тежест. В около половината от случаите засегнатите пациенти страдат от оплаквания на костната система. Болка в кости във връзка със симетрични остеосклеротични промени в дългите тръбни кости са най-честите симптоми. В допълнение, симптоми са наблюдавани в ретроперитонеалното пространство, бял дробИ бъбрек. В повечето случаи болестта на Ердхайм-Честър започва в зряла възраст на възраст между 40 и 60 години. Заболяването е три пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. Курсът варира значително в зависимост от пациента и тежестта на заболяването. В някои случаи, особено в началото на заболяването, изобщо няма симптоми. При тежки случаи обаче симптомите са многосистемни и стават животозастрашаващи. Една от характеристиките на ECD е остеосклерозата, която се появява в дългата тръбна кости, Като резултат, болка в костите настъпва, особено засягащи долните крайници. Ако хипофизната жлеза е инфилтриран като част от болестта, диабет обикновено следва insipidus. По-рядко са възможни и дефицит на гонадотропин и хиперпролактинемия. Общите симптоми на болестта на Ердхайм-Честър включват тежка загуба на тегло и чувство на слабост. Ако други органи са инфилтрирани, може да има повишено вътречерепно налягане, папилема, екзофталм, или надбъбречна недостатъчност. Главоболие, когнитивно увреждане и гърчове са възможни поради централната нервната система участие. Могат да се появят и сензорни смущения и черепно-мозъчни нерви. В допълнение, сърдечно-съдовите промени често се развиват като част от ECD, като така наречената аорта с покритие.
Диагноза
Болестта на Erdheim-Chester се диагностицира въз основа на комбинация от типични симптоми, които не се срещат в тази форма при други заболявания.Ако хистологичните изследвания разкрият ксанто-грануломатозни или ксантоматозни тъканни инфилтрации във връзка с хистиоцитни пяна клетки, диагнозата ECD се потвърждава. При рентгенографски изследвания симетричната и двустранна кортикална остеосклероза на дългите тръбни кости показва заболяването. Ако се направи КТ на коремната кухина, така наречения космат бъбрек се наблюдава при приблизително половината от засегнатите индивиди. В този случай a биопсия се препоръчва. Като част от диференциална диагноза, хистиоцитозите на клетките на Лангерханс, артериитът на Такаясу и първичният хипофизит например трябва да бъдат изключени.
Кога трябва да посетите лекар?
упорит болка на костите и ставите трябва да се изследва и лекува от лекар. Ако болката се разпространи по тялото или увеличи интензивността, е необходим лекар. Трябва да се потърси консултация с медицински специалист, преди да се вземат лекарства за облекчаване на болката, така че рисковете и страничните ефекти да могат да бъдат обсъдени и изяснени. Ако дискомфортът води до лоша стойка на тялото или едностранчиво стрес, посещение на лекар е необходимо. Съществува риск от трайно увреждане на костната система без корекция. Нарушения на движението координация и нестабилността на походката трябва да бъде обсъдена с лекар. В случай на непланирана и неочаквана загуба на тегло или обща слабост, трябва да се потърси лекар. Спазмите, главоболиеили намаляването на производителността се счита за тревожно, ако се случи непроменено в продължение на няколко дни. Ако концентрация възникнат проблеми или повтарящи се дефицити на внимание, трябва да се потърси лекар. Оплаквания в бъбрек региона се считат за необичайни и трябва да се потърси медицинска помощ, ако те присъстват в продължение на няколко дни. Промени в урината или проблеми с уринирането трябва да се обсъди с лекар. В случай на треска, чувство на заболяване или дисфункция на отделните системи, трябва да се потърси лекар. Ако кожни промени или се забелязват структурни промени в костите, също има причина за безпокойство и трябва да се потърси лекар.
Лечение и терапия
Терапия за болестта на Ердхайм-Честър включва стероиди и циклофосфамид, както и бифосфонати намлява етопозид, Най- бифосфонати, по-специално, са в състояние да намалят болка в костите. В момента използването на вемурафениб намлява инфликсимаб, които вече са показали известен успех срещу ECD, е в процес на разследване. Шансовете за излекуване и прогноза за болестта на Ердхайм-Честър зависят от тежестта на заболяването и степента, до която вътрешни органи са засегнати. Ако притежава е неефективен, по-голямата част от пациентите умират от пневмония, застойна сърце недостатъчност или бъбречна недостатъчност приблизително две до три години след поставяне на диагнозата. По принцип продължителността на живота зависи от това колко силно са увредени органите.
Прогноза и прогноза
Болестта на Ердхайм-Честър е едно от изключително редките заболявания. Причините за заболяването са неясни. Приблизително 500 души по света са засегнати. Болестта на Ердхайм-Честър води до набор от специфични симптоми. Тежестта на симптомите и последващото увреждане на органи определят прогнозата за засегнатото лице. Последиците от болестта на Ердхайм-Честър обикновено са тежки. Няколко системи от органи са засегнати от увреждане и последици от болестта. В зависимост от степента на увреждане, качеството на живот и продължителността на живота могат да бъдат намалени в по-голяма или по-малка степен. Медицинският прогрес към излекуване може да бъде постигнат в по-леките форми. Напредъкът се основава на лечение с наркотици. Трудното е, че болестта на Ердхайм-Честър, като мултисистемно разстройство, има толкова много аспекти. В обобщение, те често водят до тежка клинична картина. Това може да бъде трудно за лечение на отделните му компоненти. Поради това прогнозата на болестта на Ердхайм-Честър може да варира значително. Като цяло, участието на централната нервната система осигурява по-лоша прогноза. В миналото пациентите са преживели болестта на Ердхайм-Честър само с година и половина. Благодарение на съвременните подходи за лечение, този период от време вече е удължен. Една четвърт от засегнатите умират в рамките на 19 месеца след поставяне на диагнозата. Почти 70 процента от засегнатите сега оцеляват през следващите пет години. Те обаче трябва да се справят с тежки симптоми.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Ердхайм-Честър все още не е проучена адекватно, също така не са известни ефективни методи за предотвратяване на болестта. Незабавно трябва да се потърси лекар при първите признаци на заболяването.
Aftercare
Болестта на Ердхайм-Честър, която е много рядка, най-често се проявява на възраст над петдесет. В още по-редки случаи той вече се среща при деца и юноши. Счита се, че причината за заболяването е a ген мутация - затрудняване на последващи грижи. Понастоящем тя не може да цели възстановяване, а само облекчаване и мониторинг многото признаци на болестта. Тъй като увреждането на органите може да възникне в хода на заболяването, което варира по тежест, честотата на грижите зависи от хода на заболяването. Това включва тежко болка в костите и костни промени, треска, диабет insipidus, тежка загуба на тегло, увреждане на органи или увреждане на ЦНС. Следователно, болестта на Ердхайм-Честър е многосистемно заболяване. Медицинското проследяване на болестта на Erdheim-Chester трябва да осигури възможно най-високото качество на живот. До голяма степен това е възможно само чрез прилагане на лекарства. Те могат да имат силни странични ефекти. Лечението също е трудно поради рядкостта на болестта на Ердхайм-Честър. Без лечение обаче тъканите, включително органите, стават фиброзни. Съществува риск от отказ на засегнатите органи. В последващи грижи, дългосрочно администрация of антибиотици или други препарати могат да се окажат полезни. Физикални терапии или професионална терапия също са полезни, както и терапия с реч или преглъщане, когато е посочено. Понякога засегнатите са зависими от инвалидна количка.
Какво можете да направите сами
Болестта на Erdheim-Chester (ECD) е мултисистемно разстройство със скелетни симптоми. Болестта е много рядка и причините за нея са слабо разбрани. По този начин пациентът не може да приема мерки които имат причинно-следствен ефект. Най-добрият принос за самопомощ е да разпознаете разстройството възможно най-рано и да го накарате да се лекува. Прогнозата за хода на заболяването и шансовете за оцеляване на пациента зависят до голяма степен от това кои органи са засегнати в началото на лечението и доколко е настъпило увреждането. Симптомите и клиничната картина при ECD са изключително разнородни и зависят от това кои органи са засегнати. Хората с полиорганна дисфункция, дори ако симптомите първоначално изглеждат безобидни и изглеждат разрешени, определено трябва да потърсят незабавно медицинска помощ. Пациентите не могат да направят много за лечение на ECD, но могат да спрат контрапродуктивно поведение. Пневмония е често срещан страничен ефект на ECD. Поради това пациентите трябва да избягват поставянето на ненужно стрес върху белите дробове и по-специално спрете пушене. Здравословен начин на живот, който подобрява общото благосъстояние и укрепва имунната система подкрепя медицински предписаните притежава и увеличава шансовете за възстановяване.
