Аниридия, известна още с медицинските синоними ирис аплазия и иридеремия, се отнася до вроден дефект на ириса или ириса на двете очи. Това е рядко наследствено заболяване, което може да бъде свързано със заболявания в други части на тялото. Болестта се счита за нелечима, но общата продължителност на живота не е ограничена.
Какво е аниридия?
В буквален превод терминът означава аниридия без ирис. То се отнася до частичното или пълното отсъствие на ирис. Това е генетична малформация на зрителния орган със сложни влияния върху по-нататъшното развитие през юношеството. Поради факта, че ирисът частично липсва или изобщо не присъства на двете очи, зениците не могат да се затворят или не могат да се затворят правилно и да регулират падането на светлина в очите, както е по всяко време при човек с нормално зрение . В случай на генетично причинено зрително разстройство, зрението на засегнатото лице винаги е сериозно нарушено и при фулминантни курсове на заболяването пълно слепота може да възникне. Известни са обаче и по-леки форми, при които засегнатите почти нямат проблеми и дори могат да получат шофьорска книжка. В процеса на възрастен живот пациентите страдат не само от иридеремия, но и от многото съпътстващи заболявания, които могат, но не трябва да се проявяват с течение на времето в резултат на генетичния дефект. Дали новият симптом, който се е появил, е пряко свързан с липсата на иридесценция, може да прецени само лекарят.
Причини
Причините за аниридиите се крият в генетичен дефект, наречен хромозомна аберация. Този генетичен дефект е вроден и ще придружава засегнатите индивиди през целия им живот. Генетични изследвания на човека от кръв проби от засегнатите индивиди са показали, че това е дефект на 11-та хромозома. Засегнатият PAX6 ген се намира на 11-та хромозома и се счита за спусъка на заболяването. Неизправността на това ген причинява забавяне в развитието на двете очи, т.е. пълното съзряване на очната функция е завършено твърде рано и не е завършено в началото на раждането. Това е така наречената автозомно доминираща хромозомна дисфункция. Рискът от развитие на аниридия е статистически 1: 100000, и двата пола са еднакво засегнати. В специалната форма на така наречените спорадични аниридии рядката хромозомна мутация се среща при дете, чиито родители нямат заболяването. Във всеки трети случай на отсъствие на ириса това е такава de novo мутация. И в двете форми, ген за развитието на двете очи играе роля, следователно и двете очи са засегнати от болестта. Въпреки това, няколко отделни случая, при които само едното око е било засегнато от аниридия, също са документирани в световната медицинска литература.
Симптоми, оплаквания и признаци
Липсата на луминални стволови клетки води до различни симптоми, засягащи очна роговица, като хроничен и труден за лечение кератит. Дали изолирана аниридия или аниридия в контекста на други генетични отклонения, например синдром на WAGR, може да бъде установено само въз основа на по-нататъшна човешка генетична диференциална диагностика. Диагнозата обикновено се поставя от педиатър веднага след раждането. Много пациенти се оплакват от зрителни нарушения като двойно виждане или визия на воала. Често общата зрителна способност е нарушена и засегнатото лице страда от съпътстващи симптоми като виене на свят or главоболие. Освен това, аниридиите могат олово до хроничен кератит. Такава роговица , се проявява чрез чувствителност към светлина и характерната мътна роговица. В допълнение, болка в очите намлява сухи очи може да възникне. Ако фотофобията вече се е развила в резултат на аниридия, признаци като неволни движения на очите, зачервяване около очите и , се добавят. Необратима повреда на оптичен нерв може да се развие поради повишено вътреочно налягане. В резултат на това може да настъпи пълна загуба на зрение, което се обявява от ограничения в областта на зрението, трептене и други симптоми. Силно замъглената леща може да причини съпътстващи симптоми като постоянни главоболие или неразположение. Външно аниридиите могат да бъдат разпознати по видимото уголемяване на ириса и отсъствието на ирисова тъкан. Ирисът изглежда почти напълно едноцветен и обикновено е тъмносив до черен. Някои пациенти имат кървене или ,. Диагнозата може да бъде поставена бързо въз основа на тези симптоми.
Диагноза и ход
Курсът на аниридиите винаги е продължителен и хроничен, така че пациентите трябва да страдат от самата болест и нейните последици през целия си живот. Малко засегнати индивиди развиват съпътстващи симптоми, различни от действителните зрително увреждане. Типичен симптом е фотофобията, обща свръхчувствителност към светлина, която затруднява зрителния процес и е придружена от вегетативни симптоми като постоянна главоболие или неразположение. Засегнатите страдат и от постоянни неволни движения на очите, т.нар нистагъм. Повишеното вътреочно налягане, тесноъгълен глаукома, Може да олово до необратими щети на оптичен нерв и впоследствие до пълна загуба на зрение. Лещата е умерено до силно замъглена при повечето пациенти с аниридия, което се нарича a катаракт.
Усложнения
Аниридията не може да бъде излекувана; обаче няма намалена продължителност на живота при засегнатите индивиди. Повечето пациенти изпитват зрително увреждане в резултат на аниридия. Това обикновено вече присъства в детство и не се придобива в течение на живота. Аниридията също причинява силна чувствителност към светлина. Това означава, че ярка светлина причинява болка в окото и влошава зрителния процес. По този начин засегнатите не могат да се справят с ежедневието без специално визуално СПИН и са зависими от тях. Силната чувствителност към светлина води до силно главоболие и усещане за виене на свят. В повечето случаи пациентите изпитват и движения на очите, които не могат да бъдат контролирани доброволно. В най-лошия случай, дефект на оптичен нерв може да възникне, при което пациентът губи зрението си и ослепява. Лечението не е възможно. Въпреки това, той може да ограничи симптомите като зрително увреждане или главоболие относително добре. Лекарят може да предпише и специални очила or контактните лещи за пациента да смекчи симптома. Не настъпват допълнителни усложнения, но животът на пациента е ограничен.
Кога трябва да посетите лекар?
Обикновено аниридията се открива и диагностицира веднага след раждането на детето или най-късно от педиатър. Поради тази причина лекарят обикновено не се нуждае от допълнително посещение отново. Директното лечение на това заболяване също е възможно само в ограничена степен. Засегнатите страдат от тежки зрителни оплаквания и зрителни увреждания. Следователно, ако зрителните оплаквания възникнат неочаквано или без някаква конкретна причина, те трябва да бъдат лекувани от лекар във всеки случай. Лечението от лекар е необходимо и в случай на фотофобия. Не е необичайно пациентите да страдат и от неволни движения на очите, които могат значително да ограничат ежедневието. Замърсяването на лещата също може да бъде типично оплакване от аниридия и поради това трябва да се лекува от лекар във всеки случай. Не са редки случаите, когато аниридията се проявява при други заболявания, така че ранното лечение може да има много положителен ефект върху общото състояние на пациента състояние. Засегнатите също могат да страдат от бъбрек оплаквания или тумор. Ако бъбрек има оплаквания, те също трябва да бъдат прегледани от лекар.
Лечение и терапия
Въпреки че причината за аплазия на ириса е ясно известна, засегнатите за съжаление не могат да получат причинно-следствена връзка, т.е. притежава към днешна дата. Цялото лечение мерки се основават от една страна на тежестта, а от друга страна на постоянно променящите се симптоми на пациентите. Обикновено по време на заболяването се добавят все повече симптоми, което прави лечението продължително, сложно и също така разходоемко. Възрастните с аниридия получават обучение относно поведенчески правила за постоянна адаптация към околната среда. Например, слънчеви очила с екстремни защитни лещи и оттенъци от 80 процента са необходими. Всяко дете с аниридия трябва да бъде прегледано генетично възможно най-скоро и да получава редовни офталмологични грижи. Редовен ултразвук изследване на бъбреците също се изисква, за да се изключи т.нар Тумор на Wilms.За да се предотврати напълно разпространението на светлина, избрани засегнати лица могат да носят специални аниридии контактните лещи с изкуствен ирис и фиксиран ученик. Хирургичните процедури могат да се извършват само в сертифицирани очни центрове.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за аниридия се счита за неблагоприятна. Към днешна дата вроденото заболяване не може да бъде излекувано с наличните медицински възможности. Развитието на окото е преждевременно прекратено и не може да се регулира от администрация на хормонални препарати или хирургическа интервенция. В същото време при определени обстоятелства симптомите могат да се влошат. Усложнения като повишаване на вътрешното налягане на окото, помътняване на лещата, както и роговицата могат олово до увеличаване на симптомите. Това едновременно е придружено от по-нататъшно намаляване на и без това отслабеното зрение. Освен това съществува риск от по-нататъшни заболявания или неизправност на бъбрек ще се развие дейност. Това значително намалява шансовете за възстановяване. Ако се диагностицира рано и лечението започне бързо, целевите терапии за подобряване на зрението могат да осигурят известно облекчение. Това създава възможно най-доброто развитие на зрението при дадените обстоятелства. В допълнение, зрение СПИН може да доведе до допълнителни, но управляеми подобрения във зрението. Прогнозите за лек генетичен дефект също са ниски. В ежедневието има много малко увреждане, но все пак съществува риск съществуващите симптоми да се влошат в хода на живота.
Предотвратяване
Превенцията на това наследствено заболяване на очите не е възможна. Установено е, че амниоцентеза също не е подходящ за откриване на тази малформация на двете очи вече при нероденото дете. Животът с аниридия чрез адаптиране към бързо променящите се светлинни условия или предотвратяване на болезнени усещания за отблясъци може да бъде улеснен само чрез последователно прилагане на специалните правила на поведение и чрез адаптиране на повърхностите в работната или училищната среда. Това е така, защото всяко усещане за отблясъци е болезнено за засегнатите, може да намали остротата на зрението и да доведе до несигурност в движението.
Проследяване
Към днешна дата аниридиите могат да бъдат компенсирани само частично. Следователно, последващите грижи вървят ръка за ръка с действителното лечение. Като част от притежава, пациентът получава защитна светлина очила, които трябва редовно да се коригират спрямо текущата зрителна острота. Последващите грижи могат също да включват генетично изясняване на причината. В зависимост от спусъка, пациентът може да се наложи да се подложи на допълнителни изследвания. Последващите грижи ще гарантират, че аниридиите се развиват по план и че не настъпват усложнения. Ако зрителни оплаквания или други проблеми в областта на очите се появят няколко месеца след лечението, е необходимо проследяване. Хората с аниридия трябва да имат ултразвук изследване на бъбреците на всеки три до шест месеца, тъй като състояние е свързано с повишен риск от Тумор на Wilms. Ако туморът бъде открит по-рано, има 94% шанс за излекуване. Пациентите трябва да се възползват от необходимите изследвания, за да открият рано всички тумори и да подобрят шансовете за излекуване. Трябва да се извършват редовни скринингови прегледи през целия живот на пациента. Отговорният лекар може да предостави допълнителни подробности относно необходимите последващи прегледи и други последващи грижи мерки а също така съветва пациента за подходящо визуално СПИН.
Какво можете да направите сами
Няма превантивни мерки за това наследствено заболяване на очите. Дори амниоцентеза не може да изясни дали малформацията на очите присъства при нероденото дете. Тъй като хората, засегнати от аниридия, имат повишен риск от развитие глаукома и катаракта, офталмолог и окулистът трябва да се погрижи за запазване на зрителната функция при редовни прегледи. Обичайното притежава е монтаж на индивидуална светлозащита очила със специален ръбен филтър веднага след раждането на засегнатото лице. От около двегодишна възраст късогледство или далекогледство може да се компенсира с очила. Нормално контактните лещи трябва да се избягва на всяка цена. Въпреки това, за да се предотврати напълно разпространението на светлина, пациентите могат да носят специални контактни лещи аниридия с изкуствен ирис и фиксиран ученик. Дори ако болестта не се лекува, поне симптомите, т.е. зрително увреждане и главоболие, могат да бъдат смекчени относително добре. Освен това, тъй като всяко усещане за отблясъци е свързано с болка за засегнатото лице повърхностите, които добре отразяват светлината, трябва да бъдат адаптирани в работната или училищната среда. Трябва да се спазват и специални правила за поведение. Например засегнатото лице трябва да избягва среда с бързо променящи се условия на светлина.
