Симптомният комплекс на Ivemark е синдром, съставен от различни малформации. The състояние е известен също като синоним като асоциация на Ivemark или синдром на агенезия на далака в някои случаи. Болестта се характеризира предимно с факта, че засегнатите индивиди обикновено нямат далак и също страдат от различни дефекти на сърце.
Какво представлява симптоматичният комплекс на Ivemark?
По принцип симптомокомплексът Ivemark се среща относително рядко. Счита се, че честотата е около 1 на 40,000 XNUMX. The състояние е описан за първи път от лекаря Ивемарк и впоследствие е кръстен на него. Поради факта, че засегнатите пациенти нямат далак и страдат от различни видове сърце дефекти, синдромът е така наречената хетеротаксия. По принцип продължителността на живота на страдащите от симптоматичен комплекс Ivemark има тенденция да бъде по-ниска от тази на средното население. Симптомният комплекс Ivemark засяга множество органични системи на човешкото тяло. Докато далак е напълно отсъства при някои пациенти, той е слабо развит при други засегнати. The сърце обикновено се деформира, а други органи в гръдната и коремната област също са необичайно разположени. Освен това е възможно индивидуалното клинично представяне на заболяването да варира значително при всеки пациент. Много засегнати деца страдат от сърдечни проблеми, свързани със синкаво обезцветяване на кожа. Причината за това синьо обезцветяване е, че кръв носи твърде малко кислород. Ако симптоматичният комплекс на Ivemark се появи по време на детство, в много случаи води до животозастрашаващи усложнения.
Причини
Понастоящем точната причина за симптоматичния комплекс на Ivemark все още е неясна. Лекарите и изследователите обаче предполагат, че генетичен компонент участва в развитието на болестта. Това е така, защото различни наблюдения говорят за наследяване на симптоматичния комплекс на Ivemark. От една страна, е възможна спорадична поява на заболяването, а от друга страна, в някои случаи се наблюдават семейни натрупвания на симптоматичния комплекс на Ivemark. Следователно се предлага наследствена причина за заболяването. Освен това е важно, че симптоматичният комплекс на Ivemark обикновено се причислява към така наречените хетеротаксии. Тази категория нарушения включва смущения в страничната част разпределение на органи в тялото (медицински термин латерализация). Различни проучвания показват, че хетеротаксиите се причиняват в много случаи от мутации на различни ген сегменти.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомният комплекс на Ivemark се характеризира с разнообразни оплаквания и типични симптоми. Въпреки това, всеки пациент има индивидуален израз на симптоматика. Основният симптом на заболяването обикновено е липсата на далак. В някои случаи органът присъства, но е изместен надясно или има ненормална форма. Възможно е например човек да има множество далаци, които са по-малки от нормалното и се разпространяват в целия корем. В допълнение, различни сърдечни дефекти са типични за симптоматичния комплекс на Ivemark. Тези често олово до намалена продължителност на живота на засегнатите пациенти. Например възможен е така нареченият атриовентрикуларен дефект на преградата. В някои случаи основните артерии се транспонират или има така наречения truncus arteriosus communis. Други органи също могат да бъдат засегнати от деформациите. Например, измествания на стомашно-чревния тракт или три лопатки бял дроб от лявата страна са често срещани. Понякога се вижда и situs inversus.
Диагностика и ход на заболяването
Симптомният комплекс на Ivemark може да бъде диагностициран по няколко начина. Лекуващият лекар избира методите за изследване, които да се използват във всеки отделен случай. Първо, обикновено се взема история. Пациентът е помолен да предостави на лекаря важна информация относно симптомите, медицинска историяи всякакви генетични предразположения. В следващата стъпка клиничният вид на заболяването става фокус на изследването. Предлагат се множество методи за изследване за надеждна диагноза. Липсата или дисфункцията на далака например може да бъде открита чрез кръв тестове. Дефектите в сърцето могат да бъдат определени с помощта на ехокардиограма. Това е образна процедура, която предоставя информация за локализацията, вида и тежестта на сърдечните дефекти. Освен това е възможно да се диагностицира симптоматичния комплекс на Ivemark пренатално чрез ултразвук прегледи на зародиш. Това може да открие дефекти в сърцето например.
Усложнения
Поради симптомокомплекса на Ivemark при пациента възникват различни оплаквания. Обикновено засегнатите лица страдат от липса на далак и сърдечни оплаквания. В най-лошия случай сърдечните оплаквания също могат олово до смъртта на пациента или значително намаляване на качеството на живот. В някои случаи далакът може да присъства и при пациента, но изместен в тялото, така че функцията му да е ограничена. Тези оплаквания обикновено намаляват продължителността на живота на засегнатото лице. Не е изключено и други органи да са засегнати от малформации или деформации, така че да възникнат различни оплаквания. Диагнозата на това заболяване обикновено може да бъде поставена непосредствено след раждането. Дали лечението е необходимо обаче зависи от тежестта на симптомите. В някои случаи са необходими хирургични интервенции за разрешаване на сърдечните оплаквания. Поради липсата на далак, засегнатото лице може да се наложи да вземе антибиотици по-често. По същия начин има по-голяма податливост към инфекции. След това те трябва да бъдат лекувани с помощта на лекарства. Причинно лечение на това заболяване обаче не е възможно, така че само симптомите могат да бъдат ограничени.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Сърдечни проблеми, болка в корема и други типични признаци на симптоматичен комплекс на Ivemark трябва бързо да бъдат оценени от лекар. The състояние може да бъде фатално, ако не се лекува и поради тази причина изисква ранна диагностика и лечение. Родители на деца, които бързо се изтощават или се оплакват болка трябва да се консултирате с техния педиатър. Това е особено необходимо, ако оплакванията продължават за по-дълъг период от време и увеличават интензивността си по време на заболяването. Заболяването е генетично и затова се диагностицира най-добре веднага след раждането. Деца със симптоматичен комплекс Ivemark трябва редовно да се преглеждат от лекар. Необходими са допълнителни посещения при лекар, ако внезапно се развият нови симптоми или детето прояви признаци на сърдечна аритмия, Ако сърдечен удар има съмнение, спешната медицинска помощ трябва да бъде извикана незабавно. Впоследствие обикновено се посочва по-дълъг болничен престой. Подкрепата на терапевт е полезна за родителите и детето, тъй като заболяването често протича отрицателно.
Лечение и терапия
Налични са много различни възможности за лечение на симптоматичния комплекс на Ivemark. Използването на мерки за притежава зависи преди всичко от индивидуалната симптоматика. Обикновено е необходимо няколко специалисти от различни дисциплини да работят заедно върху терапевтична концепция за всеки засегнат пациент. Следователно лечението е предимно интердисциплинарно, например в сътрудничество между хирурзи, педиатри и кардиолози. Сърдечните дефекти може да изискват хирургични интервенции, които варират в зависимост от тежестта на дефекта. Поради липсата или недостатъчната активност на далака, профилактично притежава с антибиотици често се изисква. По този начин може да се намали рискът от инфекции при болни деца. Ако се появят инфекции, те трябва да бъдат лекувани ефективно, за да се избегнат усложнения.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на симптоматичния комплекс на Ivemark зависи от тежестта на индивидуалния израз на разстройството. Тъй като разстройството възниква поради генетично разположение, няма възможност за излекуване. Човек генетика не могат да бъдат променяни поради законови изисквания. Следователно фокусът на всички терапевтични подходи е върху облекчаването на настъпилите симптоми. Качеството на живот на пациента трябва да се подобри и да се насърчи благосъстоянието. Прогнозата става по-неблагоприятна, ако a сърдечен дефект присъства. В тежки случаи това може олово до внезапната смърт на засегнатото лице. Освен това в повечето случаи хирургическите интервенции стават необходими. Те са свързани с обичайните рискове и странични ефекти. Ако засегнатото лице страда от деформации на други органи, перспективата за облекчение също е по-трудна. По-трудно се справя с ежедневните задачи. Засегнатото лице е податливо на други заболявания и инфекции. При голям брой пациенти е необходимо доживотно медикаментозно лечение, за да се осигури адекватно функциониране на организма. Ако лекарството бъде прекратено на собствена отговорност на пациента, здраве се влошава за кратък период от време. Ако вторични заболявания или психологически стрес това се усложнява лечението. Може да има допълнителен спад в качеството на живот и увеличаване на съществуващите оплаквания. Това трябва да се вземе предвид, когато се прави индивидуална прогноза.
Предотвратяване
Понастоящем все още няма възможности за профилактика на симптоматичния комплекс Ivemark. Това е така, защото причините за развитието на болестта са до голяма степен неизследвани.
Проследяване
В симптоматичния комплекс на Ivemark, мерки на последваща грижа силно зависи от точната проява на болестта, така че в този случай обикновено не е възможна обща прогноза. Въпреки това, самата последваща помощ е много ограничена в много случаи, така че засегнатото лице зависи главно от бърза диагноза и също от ранно лечение. Самолечението обикновено не може да възникне при симптоматичния комплекс на Ivemark. Повечето пациенти са зависими от приемането на различни лекарства за това заболяване и в много случаи антибиотици също трябва да се вземе. Засегнатото лице трябва да обърне внимание на редовния прием, както и на правилната дозировка на лекарството, за да облекчи правилно симптомите. Трябва също да се отбележи, че антибиотиците не трябва да се приемат заедно с алкохол. Необходими са редовни прегледи от лекар, за да се наблюдава постоянно и правилно състоянието на засегнатото лице. В много случаи здравословен начин на живот със здравословен диета а спортните дейности също могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването. Възможно е това да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Симптомният комплекс на Ivemark обикновено не може да бъде лекуван с ресурси за самопомощ. Страдащите винаги са зависими от помощта на лекарите и хирургичните интервенции за това заболяване. Поради различните малформации и деформации, засегнатите лица се нуждаят от интензивно лечение. Особено грижите от страна на родителите или от приятели и роднини могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването. Психологическите оплаквания или комплексите за малоценност също могат да бъдат разрешени чрез дискусии със семейството. Често дискусиите с други засегнати лица също могат да бъдат полезни и да допринесат за положителен ход на заболяването. Тъй като пациентите често страдат от сърдечни проблеми поради симптоматичния комплекс Ivemark, трябва да се провеждат редовни прегледи при кардиолог, за да се избегнат възможни усложнения. В случай на инфекции или възпаления, незабавно лечение с антибиотици е необходимо и поради отслабеното имунната система. По-нататъшното лечение и ежедневието зависят много от развитието или увреждането на другите органи. Като правило обаче засегнатите са зависими от помощта на семейството си в живота си.
