Geroderma osteodysplastica е една от редките генетични заболявания. Характеризира се с преждевременно стареене на кожа и декалцификация на кости. Продължителността на живота обаче не е ограничена.
Какво представлява geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica е заболяване на съединителната тъкан и кост. Той е наследствен и се среща с много рядко разпространение. По този начин е засегнат само около един на милион души. The съединителната тъкан остарява преждевременно. Поне изглежда, че е остарял поради набръчкания си и набръчкан външен вид поради малформация. В допълнение, висок клас остеопороза с чести костни фрактури вече се случва в детство. Водещите симптоми на заболяването вече са посочени в името му. По този начин "geroderma" означава стар кожа и костна малформация „osteodysplastica“. Терминът Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro синдром все още се използва като синоними на тези заболявания. Това име се отнася до първите откриватели на това заболяване. Заедно с офталмолог Адолф Франчешети от Женева, лекарят А. Сиеро и човешкият генетик Дейвид Клайн, този синдром е описан през 1950 г. от швейцарския педиатър Фредерик Баматер. Учени от Института за молекулярна енергия Макс Планк генетика в Берлин, под ръководството на Стефан Мундлос, са изследвали 13 семейства, в които е възникнало това разстройство. Членовете на тези семейства са особено разпространени сред менонитската деноминация.
Причини
Причината за geroderma osteodysplastica може да е генетичен дефект. В много случаи GORAB ген на хромозома 1 е засегната от мутация. Странното обаче е, че тази мутация не се среща при всеки засегнат човек. Начинът на наследяване е автозомно-рецесивен. Наскоро са открити и пациенти, които имат мутация на PYCR1 ген на хромозома 17. При тази форма на заболяването има особено силно клинично припокриване на симптомите със синдром на Cutis-Laxa и Wrinkly-кожа синдром. Следователно трябва да се приеме, че Geroderma osteodysplastica не е еднообразно заболяване, а представлява колективен синдром на няколко клинично подобни заболявания. Проучени са приблизително 13 семейства, в които няколко случая на заболяването са възникнали при роднините. По този начин това заболяване не възниква спонтанно.
Симптоми, оплаквания и признаци
Geroderma osteodysplastica се характеризира с факта, че дори новородените имат отпусната, стара на вид кожа. Това е причинено от дефектна структура на съединителната тъкан, Най- ставите са свръхразгъваеми. В допълнение, нарушения на растежа се появяват при деца. Засегнатите страдат от нисък ръст. Неврологични заболявания е особено изразена. Той възниква генерализиран по цялото тяло и причинява постоянни фрактури на костите. Освен това има дисплазия на тазобедрената става. Причината за остеопороза е генерализиран процес на декалцификация в рамките на кости, Най- глава показва брахицефалия с изпъкнало чело. Брахицефалията се проявява чрез деформация на череп, което води до така наречената късоглавие. Засегнати са и очите. Понякога се появява микрокорнея (твърде малка роговица). Роговицата също е замъглена и глаукома (глаукома) също може да се появи. Освен това се наблюдават общи нарушения в развитието. Психичното развитие обикновено е нормално. Понякога може да възникне лек интелектуален дефицит. Най-голямата индикация за geroderma osteodysplastica е изразена остеопороза със спонтанно възникващи фрактури и липса на отворен фонтанел при новороденото. Продължителността на живота на засегнатите лица не е ограничена. В хода на живота дори честотата на фрактурите намалява. Подобрение има и при други симптоми.
Диагноза
Geroderma osteodysplastica не се различава лесно от синдрома на cutis laxa, синдром на бръчки (WSS) и синдром на де-Барси по отношение диференциална диагноза. Уникалната характеристика на geroderma osteodysplastica обаче е комбинацията от генерализирана остеопороза заедно с липсата на отворен фонтанел. За разлика от другите синдроми в тази група форми, физическите ограничения не са толкова големи. Освен това умственото развитие обикновено е напълно нормално.
Усложнения
Като правило, geroderma osteodysplastica не води до намаляване на продължителността на живота. Въпреки това, пациентът страда от преждевременно стареене на кожата, въпреки че кости също са декалцирани. Поради неправилна структура в съединителната тъкан е възможно засегнатото лице да надвие и по този начин да увреди ставите. Това увеличава риска от инциденти, особено при деца. Не са редки случаите, при които пациентите също страдат нисък ръст, Най- череп е деформиран и обикновено относително кратък. Поради деформациите децата могат да страдат от тормоз и закачки, което води до психологични оплаквания и депресия. Нарушения в развитието също продължават да се появяват, като се появяват и интелектуални дисфункции. В някои случаи засегнатото лице зависи от помощта на други хора или болногледачи в ежедневието. Поради дискомфорта на костите могат да възникнат и спонтанни фрактури, които са свързани с много тежки болка. Лечението на geroderma osteodysplastica е само симптоматично. Оплакванията към очите могат да бъдат коригирани относително добре, така че да не възникнат допълнителни усложнения. В много случаи пациентът също зависи от психологични терапии.
Кога трябва да се отиде на лекар?
При нарушения на растежа, промени в костната структура или нисък ръст, посещение на лекар е необходимо. Ако детето показва нарушения на развитието в пряко сравнение с връстници, трябва да се потърси лекар. В случай на a обучение увреждане, проблеми с разбирането, намаляване на интелигентността, концентрация или дефицит на внимание, препоръчително е да се консултирате с лекар. Ако костни фрактури от всякакъв вид се случват по-често, трябва да се потърси дискусия с медицински специалист. Ако ставите може да се преразшири или ако болка започва по време на движение, е необходимо посещение на лекар. Деформации на череп се считат за проблем. Ако има изпъкнало чело, краткост на глава или зрителни промени около очите, трябва да се потърси лекар за изясняване. Ако неравностите на съединителната тъкан могат да бъдат открити в ранна възраст, наблюдението трябва да бъде обсъдено с лекар. Ако детето показва поведенчески аномалии, е особено неспокойно или агресивно, е необходимо посещение на лекар. В случай на социално оттегляне, сълзливи или меланхолични поведенчески черти, както и депресивно настроение, е необходим лекар. Ако детето прояви затруднения при контакт, има повишена тревожност поради симптомите и откаже да участва в спортни дейности, е необходимо посещение на лекар, за да облекчи симптомите. Ако се появят или има нарушения на съня проблеми с храносмилането or главоболие, може да има психосоматични оплаквания, които трябва да бъдат разследвани.
Лечение и терапия
Лечението на geroderma osteodysplastica е симптоматично. Причинителен притежава не е възможно, защото е генетичен дефект. Ограниченията обаче не са толкова големи, колкото при много подобни синдроми на cutis laxa. Само генерализирана остеопороза изисква постоянна мониторинг намлява притежава, Ето, на администрация на бифосфатите е много успешен. Разбира се, често срещаните костни фрактури трябва да бъдат лекувани по всяко време. В хода на живота обаче костните фрактури постепенно намаляват. Костният метаболизъм се нормализира. Очните оплаквания също изискват постоянен контрол. Тук замъгляването на роговицата и дори развитието на глаукома може да се случи. Разбира се, офталмолог трябва да наблюдава по-нататъшното развитие. Очните симптоми обаче не са задължителни. Засегнатото лице има прогероидни функции. Процесът на стареене обаче не напредва толкова бързо, както при класическата прогерия. Набръчканата и набръчкана кожа също не е израз на истинско стареене, но е причинена от малформацията на съединителната тъкан.
Прогноза и прогноза
Geroderma osteodysplastica е заболяване, което не се счита за лечимо. Следователно прогнозата не е много оптимистична. Генетичният дефект не може да бъде променен или коригиран. Законовите изисквания предотвратиха всякаква намеса в генетика на хората според текущото състояние. Поради тази причина лечението на пациентите се основава на индивидуалните симптоми и не всички от тях могат да изпитат облекчение. Съществуващите симптоми също могат олово за по-нататъшни вторични заболявания и задействане на емоционални проблеми. Поради визуалното стареене, както и ограниченията на заболяването, много пациенти страдат от психични разстройства. Те са лечими, но обикновено се характеризират с дълъг лечебен процес. Нарушения на развитието, както и намалена интелигентност са възможни при geroderma osteodysplastica. Въпреки че се създават и използват програми за поддръжка, те обикновено осигуряват подкрепа само за справяне с ежедневието. Лек не се дава. Целта е да се подобри общото благосъстояние и да се даде възможност за добър начин на живот с болестта. Независимо от това, в много случаи е необходима ежедневна грижа от болногледачи или роднини, тъй като не може да бъде завършен самостоятелен начин на живот. Въпреки многобройните увреждания на болестта и факта, че тя не може да бъде излекувана, общата продължителност на живота на засегнатите не се намалява. По същия начин има добра перспектива за подобряване на зрението, след като то е ограничено.
Предотвратяване
Човешки генетично консултиране трябва да се търси за предотвратяване на geroderma osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica е наследствена с автозомно-рецесивен начин на наследяване. Мутиралите обаче ген е много рядко с разпространение един на милион. Вероятността за наследяване на това заболяване се увеличава само в рамките на роднински бракове в засегнатите семейства. При рецесивно наследство за бракове, в които и двамата партньори са носители на гени, вероятността потомството да се роди с това заболяване е 50 процента.
Проследяване
В повечето случаи на geroderma osteodysplastica няма специални възможности за последващи грижи. Това обаче също не е необходимо, тъй като болестта не може да бъде лекувана напълно. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши и за да се гарантира, че болестта не се наследява от потенциално потомство. Причинно-следственото лечение в този случай не е възможно поради генетичната природа на заболяването, така че засегнатите индивиди са зависими от чисто симптоматични притежава до края на живота си. В повечето случаи пациентите са зависими от приема на лекарства. Важно е да се гарантира, че лекарството се приема правилно и редовно, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Очите също трябва да се проверяват редовно, за да се предотврати замъгляването. В най-лошия случай, geroderma osteodysplastica може да причини пълна слепота на засегнатото лице. Продължителността на живота на пациента обаче не е ограничена или намалена от заболяването. Освен това контактът с други пациенти с Geroderma osteodysplastica може да бъде полезен. Това често води до обмен на ценна информация, която може да улесни ежедневието. Подкрепата на собственото семейство също може значително да облекчи симптомите.
Какво можете да направите сами
Въпреки че пациентите с geroderma osteodysplastica са визуално забележими, социалното оттегляне от срам е контрапродуктивно. За да поддържат качеството на живот възможно най-високо, страдащите поддържат социални контакти и се включват в нормални дейности в публичните пространства. Контактите с други хора с geroderma osteodysplastica или подобни заболявания са особено полезни за споделяне на опит и осигуряване на взаимна социална подкрепа. Полезно е обаче да не прекарвате време изключително с други страдащи, но и с хора без подобни заболявания. По отношение на податливостта към фрактури, пациентите поставят особен акцент върху предотвратяването на злополуки в ежедневието и се въздържат от рискови дейности и движения. Ако се появят фрактури, е важно да си починете достатъчно, за да насърчите възстановяването. Физиотерапевтични упражнения да се засили сухожилия и мускулите също са важни, вероятно за предотвратяване на някои инциденти и подобряване на общата мобилност. Обикновено се подлагат на пациенти с geroderma osteodysplastica физиотерапия лечение и следователно са запознати с индивидуално полезните възможности за упражнения. Укрепващите ефекти от тези упражнения се увеличават още повече, ако пациентът ги изпълнява допълнително у дома на своя собствена отговорност. Редовната консултация с лекар и физиотерапевт е от съществено значение.
