Тризомия 8 е геномна мутация, която води до хромозомна аберация. Симптомите зависят от формата на мутацията. Много пациенти с тризомия осем имат лек ход с относително нормален интелект.
Какво е тризомия осем?
Тризомия 8 е рядка хромозомна аномалия, която е резултат от геномна мутация и се среща спорадично. The състояние е известен също като синдром на Warkany 2, което му е дадено от педиатър Джоузеф Warkany, който за първи път описва симптомокомплекса през 20 век. От първоначалното му описание са документирани само около 120 случая на тризомия 8. Тризомията на хромозома осем е предимно под формата на мозаечна мутация и засяга както момчета, така и момичета. Симптомите понякога вече са ясно изразени преди раждането и се проявяват в пренаталната ултразвук. Казва се, че тризомията винаги се появява, когато има три копия на гените вместо две. Симптомите на тризомия осем зависят, от една страна, от засегнатия участък на хромозомата и, от друга страна, от пълнотата на тризомията и съответно от съответния подтип на причинната мутация. Често се свързват тежки тризомии бременност загуба. По този начин, засегнатите ембрион не е в състояние да оцелее при тежка форма на тризомия.
Причини
Основната причина за тризомия осем, както и при всяка друга тризомия, е геномна мутация. За да се разграничат от това са ген мутации, които не променят броя на хромозоми в отделните клетки на тялото. ген мутациите променят структурата на ДНК, тъй като последователността на градивните блокове е променена. В геномните мутации, от друга страна, самият генетичен материал е променен и показва ненормален набор от хромозоми. Цял набор от хромозоми може да липсва в отделни клетки, да е неправилно подредена или да е в умножена форма. Геномната мутация е резултат от дефектно клетъчно делене по време на първото или второто съзряване в смекчен израз. Този тип мутация може да съответства на частична мутация и в този случай не засяга целия геном. Мутацията може също да съответства на транслокация и след това води до адхезия на допълнителен набор от хромозоми, присъстващи към един от другите комплекти хромозоми. Ако, от друга страна, има мозаечна мутация на генома, две сестрински хроматиди не са се отделили по време на митоза и тризомията е ограничена до определени клетки на тялото, докато нормален набор от хромозоми присъства в други клетки.
Симптоми, симптоми и признаци
Много симптоми на тризомия 8 са очевидни преди раждането. В допълнение към a сърце дефект и малформация на бъбреците, тези симптоми включват например разширяване на бъбречен таз, тетрамелия и сколиоза, лордоза или кифоза. Блокирани прешлени, клинодактилия и камптодактилия също могат да бъдат открити пренатално. Същото се отнася и за характерната ретрогнатия на долната челюст, брахидактилия или хипоплазия на пателата. Клиничната картина е изключително променлива, особено след раждането, и зависи главно от формата на тризомията. Обобщенията са почти невъзможни. Често срещаните симптоми са артрогрипоза, т.нар спина бифида окултни и необичайни плантарни бразди или сандална бразда, палмарни бразди и четири-пръст бразди. Засегнатите индивиди често имат ниско поставени и големи или дълги уши. Антеликсът им често е слабо развит. Челото е високо в много случаи. В допълнение към кратко шия, може да присъстват тесни наклонени рамене. Реберната клетка често е изключително дълга. Броят и дебелината на ребра е ненормално. Свързани с тези симптоми могат да бъдат допълнителни зърна, готическо небце или цепнатина на небцето. Изключително пълни устни и обърната долна част устна са част от клиничната картина, както и хипотелоризма, птоза или страбизъм. В повечето случаи има и леко до умерено когнитивно увреждане. Въпреки този дълъг списък от симптоми, има пациенти с тризомия, които на практика са асимптоматични през целия си живот.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата тризомия 8 може да бъде поставена пренатално. Глоба ултразвук предоставя първите улики. Пренатално сигурна диагноза обаче може да бъде поставена само чрез анализ на хромозомите. Пренатална амниоцентеза or вземане на проби от хорионни вилуси може да се извърши за тази цел. Въпреки това, по-специално мозаечната тризомия 8 също може да бъде обект на местно ограничение. Всички пренатални диагнози на тризомия се считат за несигурни и често водят до фалшиви положителни резултати. Постнатално, диагнозата може да бъде поставена при съмнение в зависимост от клиничната картина. Генетичният анализ потвърждава или изключва предполагаемата диагноза. Прогнозата зависи от дела на тризомерните и дизомерните клетки. Психическото и физическото развитие често корелират в хода на заболяването. Нормално развитие може да се мисли при лека тризомия 8.
Кога трябва да посетите лекар?
Определено е необходимо медицинско лечение за тризомия 8. Засегнатото лице зависи от ранното откриване на заболяването, така че да могат да се предотвратят допълнителни усложнения и дискомфорт. Колкото по-рано се открие тризомия 8, толкова по-добре обикновено е по-нататъшното протичане на това заболяване. Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице страда от a сърце дефект. Това винаги трябва да се контролира чрез редовни прегледи. Освен това ограниченията в интелигентността също могат да показват заболяването и трябва да бъдат проверени от лекар. Някои пациенти също страдат от страбизъм или други зрителни проблеми и поради това не могат да участват в ежедневието без затруднения. Психологически разстройства или дори депресия може също да е показателно за това заболяване. В случай на тризомия 8 трябва да се направи консултация с общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение обаче изисква и посещение при специалист, който да лекува правилно симптомите.
Лечение и терапия
Тризомията 8 остава едно от неизлечимите до момента заболявания. Причинна притежава като цяло не се предлага за пациенти с тризомия, както всеки ген терапиите все още не са одобрени за лечение. Нелечимите заболявания в крайна сметка могат да бъдат облекчени само чрез симптоматични притежава. Това симптоматично притежава зависи от симптомите, налични във всеки отделен случай. Фокусът на терапията е предимно върху деформации и загуба на функция на жизненоважни органи. Следователно в случай на тризомия 8, сърце дефект първоначално получава най-голямо внимание. Хирургичната интервенция понякога може да коригира съществуващите сърдечни дефекти. Агнозията на пателата може да бъде коригирана чрез реконструктивна хирургия за възстановяване на нормалния обхват на движение. Колекции течности в шия може да се източи и бъбрек деформации с функционални ограничения на бъбреците се лекуват чрез диализа и по-късно трансплантация ако е необходимо. Деформациите на лицето и пръстите на ръцете и краката също могат да бъдат разрешени хирургично. Този подход обаче не е задължителен и не трябва да се извършва веднага след раждането. По-важното е ранна намеса с цел психично нормално развитие. При леки форми на тризомия осем интелигентността обикновено не е поразително нарушена и пациентите може да не се нуждаят от стъпки на хирургична терапия.
Предотвратяване
профилактичен мерки не са налични за тризомия 8. Въпреки това, след пренатална диагноза, родителите могат да изберат да не имат детето.
Проследяване
Последващите грижи за тризомия 8 са многостранни. Това е така, защото някои от симптомите на пациентите се различават значително. Докато някои от засегнатите деца имат тежки интелектуални увреждания и се нуждаят от грижи за цял живот, други пациенти са само с леко умствено увреждане или дори напълно незабележими. Почти всички деца с тризомия 8 обаче се възползват ранна намеса с професионална терапия и други мерки. Последващите грижи не включват само лечението на действителните пациенти. Роднините също трябва да бъдат тясно ангажирани. Понякога родителите се нуждаят от подкрепа от домашна помощ или от медицински сестри, тъй като грижата за собственото им дете може да бъде много стресираща. В някои случаи може да е подходяща и психологическа подкрепа. Ако родителите на дете с тризомия 8 имат желание да имат друго дете, често има опасения, че дефектът може да се повтори. Следователно цялостното проследяване включва консултиране на родителите от човешки генетик. Въпреки че рискът от рецидив обикновено е нисък, съществуващите страхове трябва да бъдат взети на сериозно бременност се появява отново, a вземане на проби от хорионни вилуси or амниоцентеза може да се извърши, за да се определи дали е налице хромозомно разстройство. Подобна намеса обаче крие повишен риск от спонтанен аборт и следователно трябва да бъдат внимателно обмислени.
Какво можете да направите сами
Хората с тризомия 8 се нуждаят от постоянна подкрепа в ежедневието. Задачата на роднини и познати е да подпомагат засегнатия човек в ежедневието и да му помагат в ежедневните задачи. Това включва не само аспекти като лична хигиена или придвижване, но и емоционална подкрепа. Тъй като тризомия 8 е свързана с тежка форма психично заболяванев зависимост от тежестта му може да се наложи да се проведат дискусии с терапевти и да се наложи консултация с групи за самопомощ. Намалената интелигентност може да бъде частично компенсирана от когнитивно обучение. Мозък бягане за здраве, автогенно обучениеи редица други мерки които насърчават интелигентността и насърчават здравословното поведение са ефективни. В случай на външни неправилни положения, трябва да се вземат хирургични мерки. Това трябва да се започне на ранен етап, за да може физическото развитие да продължи възможно най-нормално. Родителите на засегнатите деца е най-добре да се свържат със съответния специалист. Хората с тризомия 8 обикновено се нуждаят от специализирана помощ в институция. Психологичните симптоми могат да бъдат лекувани с лекарства, говоря терапия, разсейване и редица други мерки. Асоциацията за пациенти с тризомия предоставя на засегнатите лица и техните семейства повече информация за състояние и точки за контакт за допълнителни консултации.
