Синдром на Юберг-Марсиди: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Juberg-Marsidi е наследствено заболяване, свързано с умствена изостаналост и физически разстройства. Синдромът е рядък, с един случай на милион раждания. Причинява се от мутация в гена ATRX. Какво представлява синдромът на Juberg-Marsidi? Синдромът на Juberg-Marsidi, наричан още синдром на Smith-Fineman-Myers или X-свързан умствен изоставане-синдром на хипотонична фация I, е наследствено заболяване. То … Синдром на Юберг-Марсиди: причини, симптоми и лечение

Фетален алкохолен синдром: причини, симптоми и лечение

Феталният алкохолен синдром е свързан с множество нарушения в познавателното и соматичното развитие на детето и се проявява в резултат на консумация на алкохол по време на бременност. С честота приблизително 1 на 500, феталният алкохолен синдром е една от най -честите причини за интелектуални увреждания (предхождащ синдрома на Даун). Какво е фетален алкохолен синдром? Фетални… Фетален алкохолен синдром: причини, симптоми и лечение

Клетъчен цикъл: Функция, задачи, роля и болести

Клетъчният цикъл е редовно срещаща се последователност от различни фази в клетката на тялото. Клетъчният цикъл винаги започва след разделяне на клетката и завършва след завършване на следващото клетъчно делене. Какво представлява клетъчният цикъл? Клетъчният цикъл винаги започва след разделяне на клетката и завършва след завършването на ... Клетъчен цикъл: Функция, задачи, роля и болести

Синдром на Baller-Gerold: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Baller-Gerold принадлежи към групата на малформационните синдроми с преобладаващо засягане на лицето. Синдромът се дължи на мутации и се предава в автозомно доминантно наследство. Терапията е ограничена до симптоматично лечение, което се състои до голяма степен от хирургична корекция на малформациите. Какво представлява синдромът на Baller-Gerold? В групата на заболяването вродени ... Синдром на Baller-Gerold: причини, симптоми и лечение

Островна надареност: причини, симптоми и лечение

Островна надареност е съвременният технически термин за определен профил на разузнаването, известен преди с дискриминационното име „идиот савант“ или подвеждащият термин савант. Островна надареност възниква, когато има неравномерен спектър на способности. По този начин изолираните личности нямат балансирана, равномерно разпределена интелигентност; по -скоро те имат островни дарби; те са … Островна надареност: причини, симптоми и лечение

Дефицит на йод: причини, симптоми и лечение

Дефицитът на йод-важна тема в Германия, наред с други неща, поради бедните с йод обработваеми почви. С подходящите мерки йодният дефицит и свързаните с него физически оплаквания обикновено могат да бъдат предотвратени на ранен етап. Какво е йоден дефицит? Лекарят изследва щитовидната жлеза, особено ако преобладава йодният дефицит. Дефицитът на йод е недостатъчно ... Дефицит на йод: причини, симптоми и лечение

Wernickes Aphasia: Причини, симптоми и лечение

Афазията на Вернике е тежко нарушение на речта и намирането на думи. Страдащите страдат от екстремни езикови увреждания и само с голяма трудност могат да разберат или възпроизведат най -простите думи. Афазиците на Вернике са способни да разбират изобщо речевото съдържание само с интензивно обучение и терапия, като се фокусират върху изражението на лицето и речевите различия. Какво е … Wernickes Aphasia: Причини, симптоми и лечение

Синдром на амниотична инфекция: причини, симптоми и лечение

Синдромът на амниотичната инфекция е сериозно усложнение по време на бременност или в процеса на раждане. Това е сериозна бактериална инфекция на плацентата, кухината на яйцеклетката, мембраните и евентуално плода, която трябва да се лекува незабавно, за да спаси живота както на майката, така и на бебето. Какво представлява синдромът на амниотичната инфекция? Синдромът на амниотичната инфекция е сериозна бактериална инфекция ... Синдром на амниотична инфекция: причини, симптоми и лечение

Пориомания: причини, симптоми и лечение

Пориоманията представлява разстройство на контрола на импулсите, характеризиращо се с неоснователно натрапчиво бягство. Бягството тук винаги е свързано поне с частична амнезия. Пориоманията може да има различни причини. Какво е пориомания? Пориоманията не е болест сама по себе си, а представлява симптом на психично разстройство. Проявява се… Пориомания: причини, симптоми и лечение

Дистрогликанопатия: причини, симптоми и лечение

Дистрогликанопатиите са сред наследствените мускулни дистрофии. Те са група мускулни нарушения с различни симптоми, но всички произтичат от нарушения на специфични гликозилации. Понастоящем няма причинно -следствено лечение за нито една от дистрогликанопатиите. Какво представляват дистрогликанопатиите? Дистрогликанопатиите представляват наследствени мускулни дистрофии, основани на метаболитни нарушения на реакциите на гликозилиране. Те са много редки… Дистрогликанопатия: причини, симптоми и лечение

Синдром на Моват-Уилсън: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Mowat-Wilson е рядко генетично нарушение на развитието с множество симптоми. Като част от генетичния дефект, сърдечните дефекти и аномалиите в развитието на мозъка се представят в допълнение към аномалии на лицето, червата и гениталиите. Болестта, която все още е неизлечима, може да се лекува само симптоматично. Какво е синдром на Mowat-Wilson? Синдромът на Mowat-Wilson е сравнително скорошен ... Синдром на Моват-Уилсън: причини, симптоми и лечение

Chondrodyplasia Punctata от ризомеличен тип: причини, симптоми и лечение

Chondrodyplasia punctata от ризомелен тип е една от вродените малформации. Разстройството се характеризира с поразителен нисък ръст. Продължителността на живота на пациента е силно съкратена при това заболяване. Какво представлява хондродиплазия пунктата от ризомелен тип? Синдромите на chondrodyplasia punctata са група от различни заболявания. Всички подтипове са генетични заболявания с характерни ... Chondrodyplasia Punctata от ризомеличен тип: причини, симптоми и лечение