Синдромът на Juberg-Marsidi е наследствено разстройство, свързано с психично забавяне и физически разстройства. Синдромът е рядък, с един случай на милион раждания. Причинява се от мутация в ATRX ген.
Какво представлява синдромът на Juberg-Marsidi?
Синдром на Juberg-Marsidi, наричан още синдром на Smith-Fineman-Myers или психично свързан с X забавяне-синдром на хипотоничен фаций I, е наследствено заболяване. Той принадлежи към групата на „синдромите с асоциация на интелектуален дефицит и хипотонично лице“. За първи път болестта е описана от американските педиатри Richard C. Jubert и I. Marsidi. Оттогава са описани няколко случая на заболяването в несвързани семейства. Като цяло заболяването е много рядко, с един случай на милион раждания.
Причини
Синдромът на Juberg-Marsidi се наследява. Това е х-свързано рецесивно наследство. В рецесивното наследяване, свързано с х, чертата ген се намира на Х хромозомата. Това означава, че болестта се наследява по полово обвързан начин. По правило жените са само носители на болестта. За да има жената болестта, и бащата, и майката трябва да носят болна Х хромозома. Само с една болна Х хромозома рецесивното наследствено заболяване не преобладава. По този начин жените обикновено са изключително диригенти. Това означава, че те носят болните ген но сами не показват никакви съответни характеристики на заболяването. Тъй като мъжете, за разлика от жените, имат само една Х хромозома, те са засегнати от болестта, ако повредената Х хромозома е предадена от майката. Грубо казано, може да се каже, че ако бащата има болестта, всички синове ще бъдат здрави и всички дъщери ще бъдат проводници. Ако майката е носител на увредената Х хромозома, 50 процента от синовете ще имат болестта. 50 процента от дъщерите отново биха били диригенти. Причината за синдрома е мутация в така наречения ATRX ген в хромозомна област Xq25 приблизително в интервал от 19.8Mb.
Симптоми, оплаквания и признаци
Основният симптом на синдрома на Джуберг-Марсиди е тежкото интелектуално увреждане. Това се проявява с под средните когнитивни способности и, следователно, значително ограничение в емоциите и разположението. Интелигентността на засегнатите деца е значително намалена. Нарушенията на растежа и развитието вече започват още в утробата, така че децата вече са родени глухи или с увреден слух. Неправилно оформените лица на засегнатите деца са поразителни. Чертите на лицето са доста груби с доста тясно лице, устните са много изпъкнали. Долната устна изглежда увиснал. Горните централни резци изглеждат еднакво изпъкнали. Като цяло зъбите са доста широко раздалечени. The вежди са гъсти, клепач осите са наклонени, докато палпебралните цепнатини са доста тесни. В ъглите на очите има гънка от кожа лежи пред клепачите. Това кожа гънка се нарича епикантус. Мостът на нос е широка и плоска с удължен носен връх. Тази назална деформация се нарича още седло нос. Като цяло глава на засегнатите деца е по-малък от главата на здрави деца. Предсърдията на засегнатите деца също са деформирани. Това също се нарича аурикуларна дисплазия. Нарушенията на растежа продължават по време на развитието, така че децата остават ниски на ръст. Мускулите са слабо развити и мускулни спастичност може да възникне. На ръцете се намира камптодактилия. Това е огъваща контрактура на средата ставите от малкото пръст а в редки случаи и на безименния пръст. Това вероятно е причинено от съкращаване или свиване на сухожилия и сухожилни обвивки. В допълнение към камптодактилия, клинодактилия може да се появи и при синдром на Юберг-Марсиди. При клинодактилия фаланга е огъната странично в скелета на ръката. Друг симптом на синдрома на Юберг-Марсиди е микрогенитализмът. Пенисът и скротумът са недоразвити. Това също се нарича микропенис. Има и тестови дистопия, която е позиционна аномалия на тестисите. В този случай тестисът лежи временно или постоянно извън скротума.
Диагностика и ход на заболяването
Симптомите на синдрома на Juberg-Marsidi са доста поразителни, но тъй като състояние е много рядко, диагнозата обикновено не се поставя директно. Първоначалните индикации включват деформации на череп, ниско тегло при раждане, генитални малформации и загуба на слуха. В хода на развитието на детето се добавят нарушения на физическото развитие и ограничения в когнитивното развитие. Сигурност дали състояние е наистина синдром на Juberg-Marsidi може да бъде осигурен само чрез генетично тестване на детето и родителите.
Усложнения
Синдромът на Juberg-Marsidi обикновено причинява значителни психически и физически разстройства и дискомфорт у пациента. Те могат значително да ограничат живота и ежедневието на засегнатия човек. В повечето случаи пациентите също са зависими от грижи от семейството или болногледачите. Вече в детство има смущения в растежа и развитието. Освен това, тежък психически забавяне също се случва. В резултат на това децата в частност могат да станат жертви на тормоз или закачки. По същия начин чертите на лицето на пациента се променят и нисък ръст настъпва. Мускулите също са само относително слабо развити и устойчивостта на пациента е значително намалена поради синдрома на Юберг-Марсиди. Не е необичайно да се развие и микропенис. The глава на засегнатото лице също е значително по-малък, отколкото при здрави хора. Освен това, загуба на слуха и се появяват оплаквания от очите. Причинно лечение на синдрома на Джуберг-Марсиди не е възможно. Следователно само симптомите на синдрома могат да бъдат ограничени и са необходими различни терапии. Не възникват особени усложнения. Продължителността на живота на пациента може да бъде намалена от синдрома на Juberg-Marsidi. Освен това родителите на пациента често се нуждаят и от психологическо лечение.
Кога трябва да посетите лекар?
Родителите трябва да посетят лекар с децата си веднага щом станат очевидни първите физически или психични аномалии на тяхното потомство. Ако има забавяне в развитието, трудности в рамките на различни обучение процеси или ако се наблюдава намален интелект в пряко сравнение с деца на същата възраст, трябва да се направи посещение при лекар. В случай на намалена слухова способност, деформации на ушите или като цяло слаба мускулатура, препоръчително е започване на контролни прегледи. Физическите аномалии, сраствания или деформации трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро. Ако децата не се научат да ходят или не могат да използват крайниците си достатъчно, трябва да се установи причината. Ако има скъсени пръсти, зрителни отклонения във формата на ръката или ставите, или ако детето е нисък ръст, има причина за безпокойство. Ранната диагностика е от решаващо значение за ефективността на възможните терапии. Следователно, при първите нередности трябва да се потърси лекар. Момчетата, страдащи от синдром на Джуберг-Марсиди, също показват нарушения на растежа на пола. Микропенис или аномалии на тестиси са сред критериите, които показват заболяване и трябва да бъдат изследвани. Ако децата имат усещането, че са претоварени в ежедневните игрови дейности, ако не станат независими въпреки всички усилия или ако са налице постоянни проблеми с разбирането, препоръчително е посещение при лекар.
Лечение и терапия
Няма конкретно притежава за синдром на Juberg-Marsidi. Лечението е чисто симптоматично. Трудова терапия намлява физиотерапия може да помогне на децата да се развият. Специалистите по слуха и офталмолозите също обикновено са част от лекуващия екип поради увреждане на сетивните органи. Може да се посочи хирургическа интервенция за коригиране на несъответствието на очите и проблеми със зрението. В повечето случаи засегнатите деца също се нуждаят от слух СПИН. Най-ранната възможна терапевтична подкрепа е незаменима при лечението на синдрома на Юберг-Марсиди. Само по този начин децата могат да бъдат подкрепени навреме и евентуалните дефицити в развитието все още могат да бъдат компенсирани навреме.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Juberg-Marsidi има неблагоприятна прогноза. Този синдром представлява мутация на пациента генетика. Законовите изисквания забраняват на учените и изследователите да се намесват и променят хората генетика. В резултат на това лечението на засегнатото лице не е възможно. При лечението си лекарите се концентрират върху подобряването на благосъстоянието и качеството на живот на пациента. Излишните интервенции, които могат да доведат само до оптично разкрасяване, се избягват. Колкото по-скоро се създаде цялостен план за лечение и започнат различни терапии, толкова по-големи са шансовете за успех за подкрепа и намаляване на дефицитите в развитието. Тъй като заболяването се характеризира с тежка умствена изостаналост, въпреки всички усилия, не е възможно да се постигне състояние на здраве което позволява живот без медицинска помощ и ежедневна подкрепа. За цял живот засегнатото лице се нуждае от медицински грижи, както и от целодневни грижи. При това заболяване възникват различни дисфункции, както и физически промени олово до тежко увреждане при справяне с ежедневните задължения. Извършват се хирургични интервенции за постигане на подобряване на естествените функции. Всяка интервенция е свързана с рискове и странични ефекти. Може да възникнат усложнения и нови нарушения. В много случаи съществуващите оплаквания предизвикват вторични заболявания, които трябва да бъдат взети предвид при изготвяне на обща прогноза.
Предотвратяване
Синдромът на Juberg-Marsidi не може да бъде предотвратен. С помощта на пренатална диагностика, генетичните дефекти могат да бъдат открити рано. Диагностиката на хетерозиготите може да определи дали някой от родителите носи дефектния ген и би могъл да го предаде на детето, ако той се размножава. В Германия гените на неродените деца могат да бъдат тествани за определени заболявания само в изключителни случаи. В този случай генетичният материал на зародиш често може вече да се диференцира изключително от генетичния материал на майката. Етично обаче пренаталното генетично изследване е доста противоречиво.
Проследяване
- мерки на последваща грижа обикновено са много ограничени при синдром на Juberg-Marsidi или изобщо не са достъпни за засегнатото лице. Във връзка с това основната необходимост пациентът да посещава лекар в началото на това заболяване е да избягва допълнителни усложнения или други медицински състояния, които биха могли да продължат да намаляват качеството на живот. Следователно основният фокус при това заболяване е ранното откриване и лечение на синдрома на Юберг-Марсиди. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде излекувано напълно. Ако обаче се желае дете, винаги трябва да се правят генетични тестове и консултации, за да се гарантира, че синдромът не се появява повторно при потомците. В повечето случаи симптомите на синдрома на Juberg-Marsidi се лекуват от мерки of физиотерапия or физиотерапия. Много от упражненията от такива притежава може да се повтори в собствения дом на пациента, което може да продължи да облекчава симптомите. В случай на зрителни смущения, засегнатите лица трябва да носят зрението СПИН така че тези смущения да не продължават да се влошават. Особено в случай на деца, родителите трябва да обърнат внимание на правилното използване на зрението СПИН. В случай на психологически разстройства, интензивните дискусии със собствените родители или с роднини и приятели са много полезни.
Какво можете да направите сами
Пациентите със синдром на Джуберг-Марсиди са значително нарушени във физическото, както и психическото си развитие и често не могат олово независим живот. По този начин повечето възможности за самопомощ също са излишни, тъй като предимно настойниците оказват влияние върху това на пациента състояние. Въпреки че качеството на живот е силно ограничено от болестта, физическото и психическото състояние на пациента често се подобрява с грижи, подходящи за увреждането. Що се отнася до умствената изостаналост, засегнатите обикновено посещават специално училищно заведение. Преподавателите там отчитат индивидуалното интелектуално състояние на пациента и го подпомагат по най-добрия възможен начин. В училище и други заведения за грижи засегнатото лице обикновено опознава полезни социални контакти, които улесняват справянето с рядката болест и увеличават възприеманото качество на живот. Някои симптоми могат да бъдат облекчени чрез подходящи лекарства, като родителите обръщат внимание на правилната дозировка. По принцип пациентите обикновено посещават различни лекари няколко пъти в годината, които наблюдават различните симптоми на заболяването и предписват допълнителни терапии. Физическото увреждане предотвратява практикуването на определени видове спорт, но все пак някои спортни алтернативи остават. Физиотерапевтът помага на засегнатия да укрепи двигателните си умения, които улесняват ежедневието.
