Дистрогликанопатиите са сред наследствените мускулни дистрофии. Те са група мускулни нарушения с различни симптоми, но всички произтичат от нарушения на специфични гликозилации. Понастоящем няма причинно-следствени лечения за никоя от дистрогликанопатиите.
Какво представляват дистрогликанопатиите?
Дистрогликанопатиите представляват наследствени мускулни дистрофии, основани на метаболитни нарушения на реакциите на гликозилиране. Те са много редки нарушения с мускулна слабост и различни други физически или психически увреждания. Продължителността на живота обикновено не е много дълга. Дистрогликанопатията е събирателен термин за хетерогенна група от много редки мускулни дистрофии. Досега някои заболявания дори са описани само веднъж. Дистрогликанопатиите включват мускулно-очнимозък заболяване, мускулна дистрофия тип синдром на Фукуяма или Уокър-Варбург. Тази група включва също много редки форми на дистрофии на крайници, като дистрофия на крайници 2P или дистрофия на крайници 2I. Мускулните дистрофии са заболявания, които винаги са свързани с увеличаване на мускулната слабост и загуба. При всички мускулни дистрофии загубата на мускули е необратима. Поради този факт, продължителността на живота на пациентите винаги се намалява. Освен това, всички мускулни дистрофии имат общо, че няма причинно-следствена връзка притежава за тях още. Може да се направи опит за увеличаване на продължителността на живота чрез забавяне на процеса на деградация на мускулите. Дистрогликанопатията се причинява от реакции на гликозилиране, т.е. свързването на захар остатъци до протеини, липиди или други не захари, които не се провеждат правилно. Гликозилираните съединения изпълняват множество функции в организма. The захар остатъкът може значително да повлияе на свойствата на биомолекулата. Освен всичко друго, гликозилиран протеини образуват различни третични или четвъртични структури, отколкото негликозилираните протеини.
Причини
Всички дистрогликанопатии са наследствени. Обикновено те включват автозомно-рецесивни мутации. Автозомно-рецесивен означава, че засегнатото лице трябва да има два гена с една и съща мутация, за да се разболее. Те ги получават от двамата родители. По този начин и двамата родители не са болни, но всеки от тях има генетично променени ген. Децата им имат 25% риск от развитие на дистрогликанопатия, тъй като те могат да бъдат 25% хомозиготни за мутиралите ген. Има обаче специфичен мутирал ген за всяко заболяване от групата на дистрогликанопатиите. Например, 15 различни гена са известни за мускулно-очнимозък само заболяване. Мутация на гена FCMD на хромозома 9 е отговорна за типа Fukuyama мускулна дистрофия. Синдромът на Уокър-Варбург от своя страна може да бъде причинен от мутации на шест различни гена. По същия начин, опасните в крайниците дистрофии 2P и 2I са причинени от автозомно-рецесивна мутация на ген.
Симптоми, оплаквания и признаци
Общият симптом на всички дистрогликанопатии е неумолимо прогресиращ мускулна дистрофия това силно ограничава продължителността на живота. Придружаващите симптоми зависят от конкретното заболяване. Мускулно око-мозък болестта например се характеризира с факта, че мускулатурата показва намалено напрежение малко след раждането. Има и малформации на очите като рудиментарна формация на двете очни ябълки, цепнатина на окото (колобома) или понякога дори уголемени очни ябълки. глаукома и дисплазия на ретината също могат да се появят, което в крайна сметка води до слепота. Освен това се появяват аномалии на лицето. Наблюдават се и малформации на мозъка. Това се характеризира с недостатъчно мозъчно развитие. Възможно е и образуването на хидроцефалия. Пациентите страдат от психомоторни нарушения, неуспех в процъфтяването и гърчове. The уста може да се отвори недостатъчно само поради контрактура на ставата в челюстната става. Продължителността на живота на засегнатите лица е между 6 и 16 години. Синдромът на Уокър-Варбург показва подобни симптоми. Техниките за изобразяване обаче могат да разграничат неговите малформации в мозъка от тези при мускулно-очно-мозъчно заболяване. Продължителността на живота при синдром на Уокър-Варбург обаче е едва една година до три години. Мускулната дистрофия тип Fukuyama се характеризира също с тежки нарушения на развитието и мозъчни малформации в допълнение към общата мускулна слабост. Мускулна атрофия и психика забавяне напредвайте бързо. От петгодишна възраст се наблюдава и бързо влошаване на двигателното развитие. Засегнатите деца обикновено не живеят след десетгодишна възраст. В хода на заболяването често се появяват и епилептични припадъци и контрактури на ставите. Всички други дистрогликанопатии показват подобни симптоми. Въпреки това, освен вродени мускулни дистрофии с увреждане на интелигентността, има и вродени мускулни дистрофии без увреждане на интелигентността.
Диагноза
Отделните дистрогликанопатии обикновено могат да бъдат разграничени само чрез образни техники като ЯМР или КТ. Извършват се също електромиографии и мускулни биопсии. Освен това се извършват молекулярно-биологични изследвания. Пренатално, a вземане на проби от хорионни вилуси or амниоцентеза може да се извърши.
Усложнения
В повечето случаи дистрогликанопатията води до различни нарушения и усложнения, които засягат главно мускулите на пациента. Поради симптома, продължителността на живота е значително намалена и ежедневието на пациента е ограничено. При повечето пациенти мускулите показват много ниско напрежение веднага след раждането. Това води до образуване на цепнатина в очите. глаукома може също да се развие и в най-лошия случай пациентът може да ослепее напълно. Засегнатият човек страда и от малформации в мозъка. Те могат да повлияят отрицателно на двигателната функция и по този начин също олово до забавено психическо развитие на пациента. Има тежка забавяне и мускулна атрофия. Ако засегнатото лице преживее бебе, продължителността на живота обикновено е само около десет години. В този случай пациентът страда от епилептични припадъци и намален интелект. Като правило, не е възможно засегнатото лице да се справи самостоятелно с ежедневието и то зависи от помощта на родители и други хора. Често родителите също са тежко психологически обременени от болестта, в резултат на което депресия и други психологически оплаквания.
Кога трябва да отидете на лекар?
Трябва да се консултирате с лекар за дистрогликанопатия, когато засегнатото лице показва много нисък мускулен тонус. Обикновено това оплакване може да бъде открито веднага след раждането или в първите месеци от живота на детето. Цепнатината в окото също може да показва дистрогликанопатия и трябва да бъде изследвана. Самите деца се оплакват от зрителни проблеми и също така показват малформации на очите. Посещението при лекар също се препоръчва, ако пациентът показва различни аномалии в лицето или ако има хидроцефалия. Оплакванията от приема на храна и течности също могат да показват състояние и трябва да бъдат разследвани. Първоначалният преглед може да се извърши от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче изисква посещение при специалисти. За да се избегнат смущения в развитието, детето с дистрогликанопатия трябва да получи специална подкрепа. Ако се появят епилептични припадъци, обикновено трябва да се извика лекар за спешна помощ.
Лечение и терапия
Както бе споменато по-рано, причинно-следствена притежава не е възможно за всички дистрогликанопатии, тъй като те са генетични нарушения. Симптоматичното лечение се използва, за да се опита да подобри качеството на живот и да увеличи продължителността на живота. Има разлики между отделните заболявания. Симптоматичните лечения включват физиотерапия, лечение на усложнения, дихателни СПИН и лечение на гърчове. Сърдечната и дихателната функция трябва да бъдат постоянно наблюдавани при много пациенти. Прогнозата на заболяването зависи от неврологични, дихателни или сърдечни усложнения.
Прогноза и прогноза
Тъй като дистрогликанопатията е наследствено заболяване, тя не може да бъде лекувана причинно-следствено. Следователно пациентите винаги са зависими от симптоматиката притежава за облекчаване на симптомите. Самолечението не настъпва при това заболяване. Продължителността на живота е много ограничена при дистрогликанопатия, ако заболяването не се лекува. Появяват се различни малформации и тежки зрителни оплаквания. Засегнатите лица страдат и от нарушения в развитието, а оттам и в зряла възраст от усложнения и трудности в ежедневието. Психически забавяне и настъпва намаляване на интелигентността. Дистрогликанопатията също води до спазми в мускулите или до епилептични припадъци, които могат олово до смъртта на пациента. Моторното развитие на детето също е значително ограничено от болестта. Лечението винаги зависи от точната проява на заболяването и може да облекчи някои симптоми. Пълно излекуване обаче не се постига. В много случаи пациентите са зависими от редовни прегледи и постоянни мониторинг на телесните функции. В допълнение към физическите симптоми, родителите или роднините често страдат от депресия или други психологически разстройства.
Предотвратяване
Няма превантивни мерки за предотвратяване на дистрогликанопатия, тъй като тя е генетична състояние. Повечето дистрогликанопатии обаче са обект на автозомно-рецесивно наследяване. Следователно, ако има фамилно групиране на болестта, трябва да се извърши генетично изследване при хора, ако има желание да има деца. Като цяло има повишен риск за потомство, ако родителите са свързани с кръв и има история на дистрогликанопатия в семейството.
Проследяване
При дистрогликанопатия възможностите и мерки последващи грижи са много ограничени. Тъй като това също е наследствено заболяване, то не може да се лекува причинно, а само чисто причинно, така че пълното излекуване също обикновено не е възможно в този случай. Поради тази причина засегнатото лице зависи главно от ранна диагноза с последващо лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения или оплаквания. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране и тестване може да се извърши и в случай на съмнение. Това може да предотврати наследяването на дистрогликанопатията на децата. В повечето случаи страдащите от това състояние разчитат на мерки of физиотерапия or физиотерапия. Много от упражненията от такива терапии могат да се изпълняват и у дома от засегнатото лице, така че мобилността на мускулите отново да се увеличи. Не са редки случаите, когато подкрепата и грижите от собственото семейство или приятели и познати имат положителен ефект върху хода на дистрогликанопатията. В този контекст контактът с други страдащи също може да бъде полезен, както често олово до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
При всички дистрогликанопатии лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите. Медицинските мерки могат да бъдат подкрепени от промени в ежедневието и различни битови и природни средства. На първо място се препоръчва цялостно изясняване на оплакванията, защото само по този начин е възможна целенасочена и ефективна терапия. По принцип лекарят ще препоръча физиотерапия, което може да бъде подкрепено с редовни упражнения и упражнения от йога. Придружаващ СПИН може да се наложи да се организира. Пациентите с нарушена сърдечна и дихателна функция често са зависими от a пейсмейкър или трябва да посещавате редовно болницата, за да могат да се проверят телесните функции. Точните мерки, които трябва да се предприемат, зависят от естеството на заболяването и тежестта на симптомите. Тъй като прогнозата за дистрогликанопатия обикновено е лоша, е необходима и психологическа подкрепа. Освен това засегнатите се нуждаят от помощ в ежедневието си, независимо дали от роднини или от служба за извънболнична помощ. Пациентите трябва да се погрижат за тези неща рано, за да е възможно гладкото обгрижване в по-късните стадии на заболяването.
