генетичен дефект

Остеомиелофиброза: причини, симптоми и лечение

Остеомиелофиброзата е много рядко, хронично и нелечимо заболяване на костния мозък. Той е свързан с прогресивно ограничаване на образуването на кръвни клетки, което води до различни усложнения като анемия, кървене и повишен риск от инфекция. Какво е остеомиелофиброза? Остеомиелофиброзата (известна още като хронична идиопатична миелофиброза, остеомиелосклероза или първична миелофиброза) е една от така наречените ... Остеомиелофиброза: причини, симптоми и лечение

Синдром на хипопластично ляво сърце: причини, симптоми и лечение

Терминът хипопластичен синдром на лявото сърце се използва за описание на силно недоразвито ляво сърце и няколко други свързани тежки сърдечни дефекти при новородени, най -често засягащи митралната и аортната клапа. Оцеляването след раждането при тези деца първоначално зависи от поддържането на пренаталното късо съединение между белодробната и системната циркулация чрез ... Синдром на хипопластично ляво сърце: причини, симптоми и лечение

Синдром на Schoepf-Schulz-Passarge: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge е кожно заболяване. Среща се много рядко и е наследствено заболяване. Пациентите изпитват симптоми главно в областта на главата и лицето. Какво представлява синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge? Синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge е кръстен на техните откриватели. За първи път през 1971 г. немски лекари и дерматолози Ервин Шьопф, Ханс-Юрген Шулц и Еберхард Пасарг съобщиха за това ... Синдром на Schoepf-Schulz-Passarge: Причини, симптоми и лечение

Витлемска миопатия: причини, симптоми и лечение

Бетлемската миопатия е много рядко наследствено заболяване, което се свързва с мускулна слабост и отпадналост, както и с ограничена функция и движение на ставите. Какво е миопатия на Бетлем? Виетлемската миопатия е описана за първи път през 1976 г. от учените J. Bethlem и GK Wijngaarden. Ето защо тя е получила името си през 1988 г. Това е ... Витлемска миопатия: причини, симптоми и лечение

Truncus Arteriosus Communis: причини, симптоми и лечение

Truncus arteriosis communis е името, дадено на много рядък сърдечен дефект при новородени, причинен от непълно отделяне на белодробния артериален ствол от артериалния ствол на системната циркулация. Аортата и белодробната артерия възникват в общ ствол, което води до смесване на артериалната кръв с бедна на кислород белодробна циркулация с ... Truncus Arteriosus Communis: причини, симптоми и лечение

Синдром на Naegeli: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Naegeli е генетично причинено заболяване. Синдромът на Naegeli се нарича синоним на синдрома на Naegeli-Franceschetti-Jadassohn и се обозначава със съкращението NFJ. Синдромът на Naegeli се среща изключително рядко в общата популация. По принцип синдромът на Naegeli е заболяване на кожата, характеризиращо се с пигментна дерматоза от анхидротичен ретикуларен тип. Терминът болест произлиза от ... Синдром на Naegeli: причини, симптоми и лечение

Синдром на Saethre-Chotzen: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Saethre-Chotzen е заболяване, свързано с краниосиностоза. Синдромът на Saethre-Chotzen е вроден, тъй като причините са генетични. Заболяването се обозначава със съкращението SCS. Основните симптоми на синдрома на Saethre-Chotzen са синостоза на черепния шев от едната или от двете страни, птоза, асиметрично лице, необичайно малки уши и страбизъм. Какво е Saethre-Chotzen ... Синдром на Saethre-Chotzen: причини, симптоми и лечение

таласемията

Въведение Таласемията е наследствено заболяване на червените кръвни клетки. Той включва дефект в хемоглобина, железосъдържащ протеинов комплекс, отговорен за способността на червените кръвни клетки да свързват кислорода. Той не се произвежда в достатъчни количества или се разгражда в по -големи количества, което води до дефицит на хемоглобин. В зависимост от тежестта на… таласемията

Прогноза | Таласемия

Прогноза Прогнозата на таласемията е силно зависима от тежестта на заболяването. Пациентите с леки форми обикновено могат да водят нормален живот без големи ограничения. При тежката форма на заболяването е важна ефективността на терапията и всички възникнали усложнения. Прогностичните перспективи на заболяването при индивида ... Прогноза | Таласемия

Малка за гестационна възраст: причини, симптоми и лечение

Терминът Малък за гестационна възраст описва новородени, които са твърде малки за подходящата гестационна възраст. Английският термин се наложи и се съкращава като SGA. Повечето SGA бебета наваксват растежа си по -късно и достигат нормална височина и тегло. Какво означава малката за гестационната възраст? Терминът Малък за ... Малка за гестационна възраст: причини, симптоми и лечение

DeSanctis-Cacchione синдром: причини, симптоми и лечение

Синдромът на DeSanctis-Cacchione, като наследствен неврокутанен синдром, се характеризира с комбинация от тежка фоточувствителност и неврологичен дефицит. Това е все по -прогресиращо заболяване, което води до ранна смърт. Терапията се състои в избягване на слънчева светлина през целия живот. Какво представлява синдромът на DeSanctis-Cacchione? Синдромът на DeSanctis-Cacchione представлява специална форма на пигментна ксеродерма, наследствена свръхчувствителност към слънчева светлина. … DeSanctis-Cacchione синдром: причини, симптоми и лечение

Синдром на Гричели: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Griscelli е автозомно рецесивно наследствено пигментно разстройство на кожата и косата, от което са известни три различни прояви, от тип 1 до тип 3. Всеки тип наследствено разстройство се причинява от мутации в различни гени и е свързано в различна степен със съпътстващо увеличение на далака и черния дроб, намален брой неутрофилни гранулоцити, ... Синдром на Гричели: причини, симптоми и лечение