Синдромът на Naegeli е генетично причинено заболяване. Синдромът на Naegeli се нарича синоним на синдрома на Naegeli-Franceschetti-Jadassohn и се обозначава със съкращението NFJ. Синдромът на Naegeli се среща изключително рядко в общата популация. По принцип синдромът на Naegeli е заболяване на кожа характеризиращ се с пигментна дерматоза от анхидротичен ретикуларен тип. Терминът болест е получен от дерматолога Naegeli.
Какво представлява синдромът на Naegeli?
Синдромът на Naegeli представлява рядко наследствено заболяване на кожа. Той принадлежи към специфична категория пигментни дерматози. Синдромът на Naegeli за първи път е научно записан и описан през 1927 г. Неели, дерматолог от Швейцария, играе централна роля в това и болестта по -късно е кръстена на него. Лекарят идентифицира синдрома на Naegeli в семейство. И бащата, и двете дъщери бяха засегнати от кожа заболяване, така че Naegeli предостави изчерпателно медицинско описание. През 1954 г. същото семейство участва в друго проучване за синдрома на Naegeli. Тук лекарите Франческоти и Джадасон са участвали по същество. Двамата лекари са установили, че при синдрома на Naegeli има автозомно доминантно наследяване. По принцип синдромът на Naegeli е едно от най -редките от всички заболявания. Според сегашното състояние на изследванията на болестта, синдромът на Naegeli е диагностициран само в пет семейства и следващите им поколения. Това показва еднаква честота на заболяването при жени и мъже.
Причини
Задействащите фактори на синдрома на Naegeli се крият в гените на засегнатите индивиди. Специфична генетична мутация на 17 -та хромозома е отговорна за последващото проявление на синдрома на Naegeli. Генетичният дефект се намира точно на ген наречен KRT14, който е свързан с веществото кератин. Синдромът на Naegeli се наследява автозомно-преобладаващо върху потомството на засегнатите индивиди.
Симптоми, оплаквания и признаци
Специфични промени и аномалии на кожата са типични за синдрома на Naegeli. Например пълното отсъствие на пръстови отпечатъци е особено характерно за синдрома на Naegeli. В допълнение, повърхността на кожата по цялото тяло се характеризира със специална хиперпигментация. Това напомня под формата на нетна структура. Това явление обаче все повече се оттегля с напредването на възрастта на хората, страдащи от синдрома на Naegeli. Друг мащабен симптом е неспособността на засегнатите индивиди да отделят потта от тялото през кожата и потни жлези. Дори когато температурата на въздуха е подходящо висока, засегнатите пациенти не могат да се потят. Това явление е известно в медицината като анхидроза и е най -усложняващият симптом на синдрома на Naegeli. В допълнение, засегнатите индивиди обикновено губят всички зъби. Тази загуба на зъби се среща при повечето пациенти, които вече са детство или юношеството. Във връзка с това се наблюдават аномалии в т.нар никнене на зъби на пациентите могат да бъдат наблюдавани. Освен това се образуват мехури по кожата на някои болни индивиди. The ноктите на пръстите на краката може да се деформира. Въпреки това, всички симптоми на синдрома на Naegeli намаляват с увеличаване на възрастта. Многобройни симптоми на синдрома на Naegeli имат паралели с тези на синдрома на Bloch-Sulzberger, така че подходящ диференциална диагноза е спешно необходим.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностицирането на синдрома на Naegeli се извършва от специалист и с оглед на генетичните причини, както и рядкостта на заболяването, обикновено се извършва в медицински център. В началото е необходима анамнеза, по време на която лекуващият лекар взема тази на пациента медицинска история и анализира настоящите симптоми. Особено важно за диагностицирането на синдрома на Naegeli е да се вземе фамилна анамнеза, тъй като това бързо предоставя доказателства за съществуващото заболяване. След първоначалното интервю с пациента специалистът изследва болното лице, като използва процедури за клиничен преглед. В допълнение към общ визуален преглед, кожата на засегнатото лице се изследва по -специално. В много случаи лекарят взема проби от специфични участъци от кожата и организира тъканта за изследване в лаборатория. никнене на зъби обикновено се преглеждат от зъболекари и ортодонти. За тази цел хората, засегнати от синдрома на Naegeli, обикновено се подлагат на рентгеново изследване. За да се завърши диагнозата на синдрома на Naegeli, обикновено се извършва генетичен анализ на ДНК на засегнатото лице. По този начин синдромът на Naegeli може да бъде идентифициран със сигурност. В допълнение, a диференциална диагноза е необходим за синдрома на Naegeli, при което лекарят диференцира заболяването от, например, епидермолиза bullosa simplex, както и dermatopathia pigmentosa reticularis. Синдромът на Bloch-Sulzberger също трябва да бъде изключен.
Усложнения
Поради синдрома на Naegeli, засегнатите лица страдат от различни кожни оплаквания в повечето случаи. Налице е пълна липса на пръстови отпечатъци, въпреки че обикновено няма особени усложнения в ежедневието за засегнатото лице. По същия начин може да възникне хиперпигментация, така че засегнатите не рядко се срамуват от този симптом и се чувстват неудобно с него. Това може да причини комплекси за малоценност, които да повлияят на качеството на живот. По същия начин засегнатите не могат да се потят, така че топлината не може да се разсейва правилно по време на физическо натоварване. Този синдром също често причинява различни оплаквания по зъбите, така че засегнатите лица губят зъбите си напълно. Кожата също може да развие мехури. В много случаи засегнатите страдат от тормоз, а също и от закачки, особено в детство. Поради загубата на зъби, обикновено не е възможно пациентът да приема нормална храна. Причинно лечение на това състояние обикновено не е възможно. По време на лечението на самите симптоми не възникват особени усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Когато се появят аномалии на кожата, както и хиперпигментация, това е ясна индикация за сериозно заболяване. Лекарят трябва да определи дали това е синдром на Naegeli или друго заболяване и да започне лечение, ако е необходимо. Ако се забележат други симптоми, като бързо влошаване на състоянието на зъбите здраве или развитието на кожни мехури, семейният лекар трябва да бъде информиран. Тъй като синдромът на Naegeli е наследствен състояние, трябва да се постави диагноза детство. Родителите, които забелязват съответните симптоми при детето си, най -добре е да се консултират със своя семеен лекар или специалист. По -късно в живота детето трябва да бъде внимателно наблюдавано от лекар, тъй като болестта винаги е свързана с усложнения. Лицата, страдащи от болестта, трябва сами да организират генетичен тест в случай на бременност за да се получи сигурност относно състоянието на детето на здраве. Лечението се извършва както от дерматолог, така и от интернисти, хирурзи и специалисти в конкретната област състояние.
Лечение и терапия
Синдромът на Naegeli е генетичен, така че ефективното лечение на причините за него не е практично. Медицинските изследвания обаче работят върху начини за предотвратяване и лечение на наследствени заболявания. По този начин, цялото лечение мерки на Naegeli синдром са фокусирани върху симптомите на пациентите. В повечето случаи промените на кожата се подобряват с увеличаване на възрастта на хората. Загубата на зъби може да бъде компенсирана до голяма степен чрез ортодонтска помощ мерки намлява протези.
Прогноза и прогноза
Прогнозата при синдрома на Naegeli зависи от модела на симптомите. Индивидуални оплаквания като анхидроза и деформации на ноктите на краката могат да причинят дискомфорт за продължителен период от време. Пациентите страдат от намалено чувство за благополучие и често се чувстват социално изключени поради състоянието си. В резултат на физическите промени, , също може да възникне, което допълнително влошава прогнозата. След загуба на зъби приемът на храна е затруднен и пациентите често развиват симптоми на дефицит или се обезводняват. В резултат на възпалителните кожни заболявания, сърбеж или болка може да възникне. Това често е придружено от повишена психологическа стрес за пациентите, защото те са остракирани поради външните промени. Много рядко могат да се развият хронични оплаквания от кожни заболявания. екзема или са характерни фистули, които влошават перспективата за пълно възстановяване. Съответно прогнозата е трудна, тъй като както самото заболяване, така и симптомите и техните последствия намаляват качеството на живот. Продължителността на живота не е непременно ограничена. Точната прогноза се определя от лекуващия медицински специалист. Пациентите, страдащи от синдром на Naegeli, трябва да преминат цялостно лечение, за да постигнат по -добра прогноза.
Предотвратяване
Няма възможности за предотвратяване на синдрома на Naegeli. Болестта се наследява автозомно-преобладаващо от родители до потомство, така че някои от дъщерните поколения ще покажат синдрома на Naegeli във фенотипа. По принцип обаче прогнозата за синдрома на Naegeli е положителна, тъй като симптомите намаляват с възрастта.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото лице има много малко и обикновено много ограничено лечение мерки на разположение на него или нея при синдрома на Naegeli. Поради тази причина засегнатото лице трябва да посети лекар на много ранен етап, за да може да се предотврати появата на други усложнения и симптоми. Тъй като това е генетично заболяване, обикновено не е възможно пълно излекуване. Засегнатите лица трябва да имат генетични изследвания и консултации, ако искат да имат деца, за да се предотврати повторното появяване на синдрома. В повечето случаи самите засегнати хора са зависими от приема на различни лекарства. Винаги е важно да се гарантира, че лекарството се приема редовно и в правилната доза, за да се осигури трайно облекчение на симптомите. В случай на странични ефекти или ако нещо е неясно, първо трябва да се свържете с лекар. Кожните оплаквания могат да бъдат облекчени сравнително добре с помощта на специални кремове or мехлеми. Редовните прегледи и прегледи от лекар също са необходими. По правило синдромът на Naegeli не намалява продължителността на живота на пациента. В този случай засегнатото лице не разполага с допълнителни мерки за последваща грижа.
Какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Naegeli е генетично заболяване, могат да се вземат само симптоматични мерки за лечение на отделните симптоми. Пациентите могат сами да предприемат някои мерки в подкрепа на медицинското лечение. На първо място трябва да се спазва строга лична хигиена. Редовното миене може поне да забави загубата на зъби. В допълнение, здраве на пръстите на краката могат да бъдат запазени чрез редовно почистване и третиране с медицински продукти. Кои мерки са полезни тук в детайли, лекарят може да отговори по отношение на стадия на заболяването. В най -добрия случай видимото кожни промени може да се противодейства чрез носене на скрито облекло. Лечението на хиперпигментацията не е възможно, поради което лекарят ще препоръча терапевтично консултиране, за да предотврати развитието на психологически оплаквания. Засегнатите лица, които вече страдат сериозно от психологическите ефекти на синдрома на Naegeli, също трябва да се консултират с група за подкрепа и говоря на други засегнати лица. Ако се развият мехури или възникнат други усложнения, следва да се въздържат от допълнителни мерки за самопомощ. Лекарят трябва да бъде информиран, за да може лечението да започне бързо.
