Синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge е a кожа разстройство. Среща се много рядко и е наследствено заболяване. Пациентите изпитват симптоми главно в глава и областта на лицето.
Какво е синдром на Schöpf-Schulz-Passarge?
Синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge е кръстен на техните откриватели. За първи път през 1971 г. германските лекари и дерматолози Ервин Шьопф, Ханс-Юрген Шулц и Еберхард Пасарге съобщават за това много рядко заболяване. Синдромът е заболяване на кожа причинени от генетичен дефект. Наследственото заболяване причинява преди всичко доброкачествени тумори, както и кисти на лицето. Освен това, нарушения на зъбите и тялото коса са част от появата на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge. Най-вече, кожни промени се появяват на клепачите на пациентите. Освен това може да има образуване на мазоли по ръцете или краката. Засегнатите региони са особено дланите на ръцете, както и стъпалата. С честота по-малка от 1: 1 милион се диагностицира синдром на Schöpf-Schulz-Passarge. По този начин това е много рядко заболяване, което се появява малко след раждането, през детство, или в юношеството.
Причини
Причината за синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge е наследствен генетичен дефект. Мутация на WNT10A ген води до различни симптоми и в крайна сметка до диагностициране на заболяването. Гените WNT са важни в стадия на зародиш развитие. Промяната на ген се наследява автозомно рецесивно от родителите на тяхното дете. В резултат на това ген дефектът не се предава непременно на децата. Началото на заболяването се предотвратява автоматично, ако доминиращ алел преобладава в своята експресия на черта над рецесивен алел по време на фазата на развитие на зародиш. Не е ясно дали генетичният дефект също се наследява по автозомно-доминиращ начин. Според настоящото състояние на науката това все още не е окончателно изяснено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Страдащите от синдром на Schöpf-Schulz-Passarge показват кисти на клепачите. Те обикновено се описват като цилиндрична форма и се наричат апокринни кисти на жлезата. Пациентите развиват доброкачествени тъканни новообразувания, наречени хидроцитоми. По средата синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge води до разширение капилярен съдове в кожа. В така наречените телеангиектатични розацея, настъпва необратима съдова дилатация, която се вижда лесно с просто око. Други симптоми на синдрома включват хипотрихоза, както и хиподонтия. Хипотрихозата се отнася до намален брой косми при пациента. При синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge също може да липсва мигла и вежда коса. Хиподонтия е недостатъчен брой зъби при болния. Това може да бъде един или повече зъби, които по принцип не са разположени у пациента. В отделни случаи дистрофия на ноктите се появява при синдром на Schöpf-Schulz-Passarge. Това са нарушения на растежа на ноктите на ръцете или ноктите на краката. Пациентите също са диагностицирани с палмоплантарна кератоза, когато остареят. Това са места на роговица по дланите на ръцете, както и стъпалата.
Диагностика и ход на заболяването
Повечето симптоми на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge обикновено са очевидни малко след раждането или през първите няколко седмици от живота. След период на наблюдение и се извършват различни тестове. Синдромът най-накрая се диагностицира чрез генетично тестване. Тъй като някои симптоми, като липса на зъби и роговица на ръцете и краката, стават очевидни едва през първите няколко години от живота, пациентите развиват останалите признаци с напредването на болестта.
Усложнения
На първо място, засегнатите от синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge страдат от тежки кожни оплаквания. Те се появяват предимно по лицето и могат да имат много отрицателно въздействие върху естетиката, а оттам и върху качеството на живот на засегнатото лице. В много случаи пациентите се чувстват зле поради оплакванията и могат също да страдат от комплекси за малоценност или значително намалено самочувствие. При деца или при юноши синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge също може олово до тормоз или закачки, карайки ги да страдат от психологически оплаквания или депресия.The ноктите и зъбите също често са негативно засегнати от този синдром. На вътрешните повърхности на ръцете синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge причинява преждевременна и тежка кератинизация, която също може да бъде свързана с болка. Лечението на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge обикновено зависи от степента на симптомите. Кожните оплаквания могат да бъдат облекчени с помощта на хирургични интервенции или лазерно облъчване. Други оплаквания по ноктите или зъбите също се отстраняват от лекар. Усложненията не възникват в повечето случаи и ходът на заболяването е положителен. Продължителността на живота на пациента също не е отрицателно ограничена от синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge.
Кога трябва да посетите лекар?
За синдром на Schöpf-Schulz-Passarge трябва да се потърси лекар. Синдромът има много отрицателен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице и може значително да го намали. Следователно, за да се предотвратят допълнителни усложнения, трябва да се консултирате с лекар възможно най-скоро. Самолечението не може да възникне при синдром на Schöpf-Schulz-Passarge, тъй като това е наследствено заболяване. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от кисти на клепачите. Те се появяват директно от раждането и не изчезват сами. По същия начин деформациите и различните малформации в лицето на засегнатото лице показват синдром на Schöpf-Schulz-Passarge, такива винаги трябва да бъдат изследвани от лекар. В някои случаи липсата на мигли или вежди също показва това заболяване и след това също трябва да бъде прегледано от лекар. В случай на синдром на Schöpf-Schulz-Passarge, общопрактикуващият лекар може да бъде консултиран на първо място. След това се извършва допълнително лечение от съответния специалист. Като правило синдромът на Schöpf-Schulz-Passarge не намалява продължителността на живота на засегнатото лице. Тъй като болестта също може олово при психологични оплаквания също трябва да се потърси психолог.
Лечение и терапия
Понастоящем лечението на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge оставя малко възможности. Няма наркотик притежава или използване на други терапевтични методи за генетичния дефект. Следователно, лечението се състои в козметично отстраняване на кистите в областта на лицето или корнификациите в областта на ръцете и краката. Също така чрез козметична хирургия, в случай на дистрофия на ноктите, корекция на ноктите и ноктите на краката може да се извърши. В зависимост от степента на кожни промени, на пациента се предлага изрязване или лазерно облъчване. Ексцизията е хирургична процедура, при която се отстранява нежеланата тъкан. Хирургичната процедура обикновено се извършва с локална анестезия. Ако се обмисли лазерно облъчване, кистите се отстраняват с лазер обикновено в няколко сеанса. Излъченото лъчение на лазера кара кистите внимателно да се отделят от здравата тъкан чрез термично разрушаване. В случай на хипотрихоза, липсващите косми могат да бъдат имплантирани чрез козметична процедура, ако желаете. И тук обикновено трябва да бъдат насрочени няколко сесии. Ако пациентът страда от хиподонтия, трябва да се провери дали празнините между зъбите могат да бъдат запълнени протези или отстранени с помощта на брекети. В повечето случаи се препоръчва корекция на позицията на зъба с помощта на уред. По този начин се постига цялостна оптимизация на несъвместимостта на зъбите.
Предотвратяване
Специфични превантивни мерки не може да се приема за синдром на Schöpf-Schulz-Passarge. Това е наследствено заболяване, при което според сегашното състояние на науката не е ясно дали мутиралият ген изобщо е задължителен от детето. Родителите могат предварително да се подложат на генетичен тест и особено ако желаят да имат дете. Това би им позволило да определят дали самите те носят дефектния ген. Въз основа на това те биха могли да помолят лекаря да им каже колко голяма е вероятността за наследяване.
Проследяване
Последващата грижа за синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge е свързана първо с окончателното лечение на медицинското и козметичното мерки. Това често е последвано от психологически притежава за намаляване на риска от депресия. Все още няма конкретни превантивни мерки мерки за наследствено заболяване, но генетичният тест предоставя информация за това колко голям би бил рискът от синдром при дете. Засегнатите пациенти често страдат от комплекси за малоценност и имат трудности при осъществяване на социални контакти. Именно поради това психологическа помощ след медицинска помощ притежава е толкова важно. С доверителни отношения с лекаря и любяща подкрепа от семейството, пациентите се чувстват по-комфортно. Често това доверие започва преди дългосрочно лечение. За да подобрите качеството на живот, също така си струва да посетите група за самопомощ. Контактът с други страдащи има положителен ефект върху собственото самочувствие и цялостното настроение. В размяната с хора, които имат същия проблем, пациентите се чувстват приети и могат да изглеждат по-уверени в себе си. Поради това психическото отношение към кожното заболяване играе основна роля в последващите грижи. Когато засегнатите се примирят с болестта след известно време, качеството им на живот автоматично се повишава.
Какво можете да направите сами
Има само козметични методи за лечение на синдрома на Schöpf-Schulz-Passarge, но те не могат да бъдат интегрирани в ежедневието. Засегнатите хора често се чувстват непълноценни и се опитват да избягват социални контакти. Много е важно пациентите да получават психологическа помощ, за да намалят риска от депресия. Самолечението не е възможно и не се очаква спонтанно възстановяване. Ето защо пациентите трябва да установят доверителна връзка със своя лекуващ лекар. Като част от дългосрочната терапия, лекарят обсъжда подробно всички стъпки на лечение с пациента. Кистите на лицето и корените на крайниците се отстраняват козметично след интензивна консултация. За по-добро качество на живот засегнатите трябва да потърсят група за самопомощ. Тук има възможност да обменяте идеи и да придобиете повече самочувствие. Няма директна терапия. Ето защо е толкова важно да се настроите психически към наследственото заболяване на кожата. Хората, които страдат от това, често се чувстват по-комфортно, когато са се примирили с проблема. Участието на приятели и членове на семейството също играе важна роля. Дори децата трябва да бъдат подкрепяни по този начин, за да се фокусират върху по-важни неща от външния им вид.
