Остеомиелофиброзата е много рядко, хронично и нелечимо заболяване на костен мозък. Това е свързано с прогресивно ограничаване на кръв клетъчно образуване, което води до различни усложнения като анемия, кървене и повишен риск от инфекция.
Какво е остеомиелофиброза?
Остеомиелофиброзата (известна също като хронична идиопатична миелофиброза, остеомиелосклероза или първична миелофиброза) е едно от така наречените хронични милеопролиферативни нарушения. Те се характеризират с свръхпроизводство на кръв клетки от хематопоетичните клетки в костен мозък, наречени хематопоетични стволови клетки. При остеомиелофиброза, левкоцити намлява тромбоцити по-специално се произвеждат в увеличен брой в ранната фаза на заболяването. С напредването на болестта това води до образуването на все по-фиброзни съединителната тъкан в костен мозък, което в дългосрочен план води до заличаване на хемопоетичната тъкан на костния мозък. Кръв формацията се измества към далак намлява черен дроб, които следователно са значително увеличени. Тъй като те не могат напълно да компенсират нормалното кръвообразуване на костния мозък, изразен анемия (анемия) се развива. Остеомиелофиброзата е много рядко заболяване с честота от 0.6 до 1.5 на 100,000 1200 население или 60 нови случая годишно. Жените са по-често засегнати от мъжете. Средната възраст на началото е между 65 и XNUMX години.
Причини
Причините и етиологията на остеомиелофиброзата все още не са определени. Болестта възниква като първична или идиопатична форма независимо или вторично като последица от друго заболяване, което променя костния мозък. При първична остеомиелофиброза се предполага придобит генетичен дефект. По този начин мутация, характерна за хронични миелопролиферативни заболявания - така наречената мутация JAK2 - може да бъде открита в 50 процента от случаите. Освен това като възможни причини се обсъждат фактори като излагане на йонизиращо лъчение или химични вещества, както и други, все още необясними влияещи фактори. Основните заболявания на вторичната форма са, по-специално, есенциална тромбоцитемия (значително увеличено размножаване на тромбоцити) и полицитемия вера (значително повишено образуване на нови червени кръвни клетки).
Симптоми, оплаквания и признаци
Остеомиелофиброзата се характеризира с коварно начало и бавно развитие на симптомите. Клинично заболяването се проявява чрез характерната триада на силно анормални съединителната тъкан пролиферация (фиброза на костния мозък) с заличаване на хемопоетичната тъкан на костния мозък, изместена хематопоеза в далак намлява черен дроб (екстрамедуларна хемопоеза), и далак уголемяване (спленомегалия) в резултат на изместена хемопоеза. В резултат на силно увеличения далак, съседните органи, особено чревните области, също се изместват. Движението на червата (перисталтика) е затруднено. Появяват се различни, понякога редуващи се симптоми, като усещане за натиск в лявата горна част на корема, увеличаване на коремната обиколка и киселини в стомаха. Повишаването на налягането в корема води до образуване на херния (херния на слабините, пъпа или стомах), както и натиск върху жлъчка канал и кръв съдове. Прекалено увеличеният далак също филтрира твърде много кръвни клетки от периферната кръв (хиперспленизъм). Тъй като далакът и черен дроб не може напълно да замести костния мозък, производството на кръвни клетки е ограничено с напредването на заболяването. И двата процеса олово до силно намаляване на всички кръвни клетки (панцитопения), както и повишено склонност към кървене и податливост към инфекции. В някои случаи черният дроб също е леко увеличен. Общите симптоми често включват загуба на апетит със загуба на тегло, намалена работоспособност и от време на време треска и нощно изпотяване.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата често се поставя случайно поради увеличения и следователно болезнен далак или по време на рутина кръвен тест. По този начин, в ранната фаза, кръвна картина показва значително увеличен брой бели кръвни телца (левкоцитоза) и повишена тромбоцитна неоплазма (тромбоцитоза), докато червените кръвни клетки (еритроцити) са предимно нормални. В късната фаза панцитопенията, при която кръвообразуването намалява във всичките три клетъчни серии, се открива в кръвна картина. В допълнение, незрелите предшественици на белите и червените кръвни клетки, дължащи се на екстрамедуларна хематопоеза, се показват в кръвната цитонамазка (т.нар. Левкоеритробластична кръвна картина). В допълнение може да се открие характерната мутация JAK2 пункция на костния мозък, при който не се получава или е много малко костен мозък (т.нар. punctio sicca или „сух мозък“), е диагностично решаващ. Последващото изследване на фина тъкан разкрива фиброза на костния мозък. Сонографията може да оцени увеличаването на далака и черния дроб. Рентгенов може да покаже прекомерното натрупване на варовито костно вещество (склероза) в гръбначния регион. Курсът и прогнозата на нелечимото заболяване са силно променливи и трябва да се оценяват индивидуално. Прогнозата за първичната форма е по-добра от тази за вторичната форма. Общата преживяемост е средно пет години.
Усложнения
Остеомиелофиброзата е злокачествено заболяване на хемопоетичната система. Прогнозата му обаче е силно променлива. По този начин смъртта може да настъпи на всеки етап от заболяването поради сериозни усложнения. Въпреки това, в рамките на притежава, възможно е значително намаляване на риска от усложнения. В ранната фаза на заболяването често се развиват тромбози, които могат олово до емболии, водещи до смърт. Това се причинява от много висока степен на делене на хемопоетичните клетки. По-късно доминира силно намаляване на различните кръвни клетки, което се нарича панцитопения. Тогава образуването на кръв вече не се извършва в костния мозък, а в далака и черния дроб. Поради тази причина в късната фаза на остеомиелофиброза има спленомегалия, както и хепатомегалия. По този начин далакът и черният дроб се увеличават много. Като усложнение на спленомегалията понякога се появява хиперспленизъм с постоянна анемия, увеличен склонност към кървенеи повишен риск от инфекция. В допълнение, хиперспленизмът е много болезнен, тъй като размерът на далака може да измести съседните органи. Ако не се лекува, това състояние понякога води до смърт. Освен това, така нареченият релапс на взрива може да се случи в късния етап. Това е агресивно левкемия с летален изход поради увеличеното образуване на незрели миолитични и лимфоидни кръвни клетки. В допълнение на левкемия, инфекциите са най-честите фатални усложнения на остеомиелофиброзата.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората, страдащи от общо чувство на заболяване с нарастваща тенденция, трябва да се консултират с лекар. Ако има оток в горната част на тялото, нарастваща обиколка на корема или киселини в стомаха, необходим е лекар за изясняване на симптомите. Намаляване на производителността, треска, вътрешна слабост и загуба на апетит са признаци на a здраве разстройство. Посещението при лекар е необходимо, ако има усещане за натиск или херния в пъпа или стомах ■ площ. Дискомфортът в червата или повтарящият се шум в стомашно-чревната област се счита за необичаен. Трябва да се потърси лекар, за да може да се започне разследване на причината. Характерно за остеомиелофиброзата е бавното нарастване на симптомите и едновременно намаляване на качеството на живот. Процесът се описва от пациентите като постепенен и протича в продължение на няколко месеца. Ако ежедневните задължения вече не могат да бъдат изпълнени, участието в социалния, както и в обществения живот намалява и благосъстоянието намалява, лекарят трябва да бъде информиран за развитието. Нощно изпотяване, промени в съединителната тъкан, нередности в сърце ритъм и проблеми с кръвообращението трябва да бъдат представени на лекар. Ако се развият тромбози, съществува опасност за живота на засегнатото лице. Необходима е възможно най-бързата медицинска помощ, за да се предотврати трайно увреждане на здраве или преждевременна смърт.
Лечение и терапия
причинен притежава не е възможно за остеомиелофиброза. Тъй като хемопоетичният костен мозък постепенно се разрушава, става само алогенна кръв трансплантация на стволови клетки може да излекува болестта в дългосрочен план. Това обаче е високорисково трансплантация се извършва само при пациенти под 60-годишна възраст, които нямат значими съпътстващи заболявания. Шансовете за успех също са по-малки, тъй като трансплантираните кръвни стволови клетки се утаяват лошо в заличения костен мозък. Освен това лечението е изключително симптоматично. В ранната фаза алфа-интерферон или хидроксиурея се използват за намаляване на броя на тромбоцитите и левкоцитите с лекарства. С помощта на талидомид и леналидомид - евентуално в комбинация с предизолон - необходимостта от трансфузия, причинена от анемия, е намалена. Ако броят на червените кръвни клетки и тромбоцитите е твърде нисък, концентрати на червено или бели кръвни телца може да се добави в късната фаза (съответно заместване на червените кръвни клетки или тромбоцитите). С концентратите на червените кръвни клетки, големи количества от желязо се доставят на тялото. Това се натрупва в тялото и може да увреди сърце и черен дроб (вторичен хемохроматоза). Специален наркотици може да се използва за премахване на излишъка желязо. За да стимулират образуването на червени кръвни клетки, растежни фактори като еритропоетин или, в много редки случаи, андрогени като винобанин или метенол също се използват. Ако има повишен риск от тромбоза като резултат от тромбоцитоза, ASA (100 / dl) или, като резервен агент, анагрелид се използва. Спленектомията (отстраняване на далака) обикновено се извършва в ранен стадий и само в случаи на симптоми на механично изместване и хиперспленизъм, тъй като в далака се извършва заместващо образуване на кръв. В късния стадий може да се посочи и лека форма на облъчване за намаляване на далака.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на остеомиелофиброзата зависи от множество фактори, тъй като нейният ход варира в широки граници. Те включват дали е първичен или вторичен или патентът страда от допълнителни заболявания. При първична остеомиелофиброза трябва да се очаква намалена продължителност на живота. По този начин около 50 процента от всички засегнати лица се очаква да живеят още пет години. При 20 процента от всички пациенти продължителността на живота е повече от десет години. Рядкото заболяване обаче се проявява предимно при възрастни хора. Най-честите причини за смърт при остеомиелофиброза включват сърдечно-съдова недостатъчност и инфекции поради слабост на костния мозък. Агресивен остър миелоид левкемия също понякога се случва. Прогнозата обаче зависи и от генетичния дефект, лежащ в основата на заболяването. Неблагоприятните фактори за прогноза включват левкоцитоза, левкопения, неоангиогенеза, тромбоцитопенияи тежка анемия (анемия). Поради вариабилността на прогнозата съществува специална оценка на риска. Това прави разлика между четири рискови групи пациенти. Резултатът влияе и върху терапевтичния мерки. Негативни фактори за прогнозата са възраст над 65 години и симптоми като загуба на тегло, нощно изпотяване и треска. Постоянното излекуване от остеомиелофиброза е възможно само чрез алогенен костен мозък трансплантация. Въпреки това, поради високите си рискове, той се извършва само при пациенти на възраст под 50 години.
Предотвратяване
Остеомиелофиброзата не може да бъде предотвратена.
Последваща грижа
В повечето случаи засегнатото от остеомиелофиброза има много малко и обикновено ограничено мерки на пряка последваща грижа, достъпна за него. Поради тази причина засегнатото лице трябва да отиде на лекар много рано в хода на това заболяване, за да избегне усложнения или други оплаквания с напредването му. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре протича по-нататъшното протичане на заболяването. Засегнатите обикновено са зависими от приема на различни лекарства. Винаги трябва да се внимава да се вземе правилната доза и да се приема редовно лекарството, за да се облекчат правилно и трайно симптомите. Редовните проверки от лекар също са много полезни и могат да предотвратят допълнителни щети. Повечето пациенти са зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си. Психологическата подкрепа също има положителен ефект върху по-нататъшния ход на остеомиелофиброза и може да предотврати развитието на депресия и други психологически оплаквания. Възможно е заболяването да доведе и до намалена продължителност на живота на засегнатото лице, въпреки че по-нататъшният ход е много зависим от времето на поставяне на диагнозата.
Какво можете да направите сами
В допълнение към медицинското лечение, положителното отношение има благоприятен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Разговорите с терапевт често са полезна подкрепа, тъй като вниманието и спокойствието се предават в много житейски ситуации. За да може ефективно да се адаптира притежава с лекаря за собствени нужди, препоръчително е да се отбележат симптоми като болка, сърбеж, умора, загуба на тегло и др. на седмична база и да се показват бележките при следващия лекарски преглед. Упражнението, адаптирано към собствените способности, помага намаляване на стреса, укрепва тялото и подобрява общото благосъстояние. Пътуването също може да има този ефект, но засегнатите винаги трябва да се погрижат да опаковат значими медицински документи, така че лекарите на място да могат бързо да прочетат случая, ако е необходимо. Освен това трябва да се извършат необходимите ваксинации навреме, за да се изгради достатъчна защита срещу ваксинация. Промяна на диета заедно с диетолог и придружаващия лекар могат да облекчат проблеми като анемия, умора и проблемите с теглото и специално адаптирани към собствените нужди, могат значително да подобрят качеството на живот. Това включва a диета богата на хранителни вещества, нишесте и витамини както и достатъчен прием на течности. Разделянето на закуската, обяда и вечерята на няколко по-малки порции и закуски, които се ядат през целия ден, позволява по-голям прием на хранителни вещества и свързано с това наддаване на тегло, дори с бързо усещане за ситост.
