Лекарите познават синдрома на Lenz-Majewski като вид хиперостотичен нисък ръст свързани с cutix laxa и остеосклероза. Синдромът се основава на мутация на ген PTDSS1 върху генния локус 8q22.1. Причинна притежава все още не е на разположение за засегнатите лица.
Какво представлява синдромът на Lenz-Majewski?
Синдромът на Lenz-Majewski е специфична и изключително рядка форма на нисък ръст. Към днешна дата симптомокомплексът е описан само в девет случая. Като синдром, принадлежащ към групата на хиперостотичните нисък ръст, комплексът се характеризира с характерни черти на лицето и cutis laxa в допълнение към ниския ръст. При новите описани случаи също се наблюдава прогресивна костна склероза. Прогресивната склероза е известна още като остеосклероза и съответства на втвърдяването на костната тъкан. Като разпространение се смята, че синдромът на Lenz-Majewski има само един случай на милион души. Синоними на симптомокомплекса са клиничните термини Braham-Lenz синдром и Lenz-Majewski хиперостотичен нанизъм. Бившият синоним може да се проследи до първия описател, Брахам. През 20-ти век той все още нарича синдрома като синдром на Camurati-Engelmann. Малко по-късно германският генетик на хора Ленц, заедно с педиатъра Маевски, направи първото разграничение. Означението на болестта като синдром на Lenz-Majewski се отнася до това първоначално очертаване към края на 20-ти век.
Причини
Синдромът на Lenz-Majewski има основна генетична причина. Случаите, наблюдавани до момента, изглежда не са се случвали спорадично, но подлежат на автозомно доминиращо наследяване. Особено високата възраст на бащите на засегнатите деца посочва автозомно-доминиращите нови мутации като основна причина за симптомите. Междувременно, въпреки малкото описани случаи, причинителят ген биха могли да бъдат идентифицирани. По този начин, мутация на PTDSS1 ген, разположен в генния локус 8q22.1, вероятно е в основата на синдрома. Генът кодира протеин, наречен фосфатидилсерин синтаза 1. Мутацията на гена кара протеина да загуби своята функция, а именно да образува фосфатидилсерини. Фосфатидилсерините са важни фосфолипиди които се броят сред мембранните компоненти. Изглежда, че тази връзка предизвиква изключително нисък ръст с патологично променени гръбначни тела.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Lenz-Majewski страдат от различни клинични критерии. Например болестта се проявява в ранна детска възраст и изглежда като неуспех за процъфтяване през този период. Пациентите изглеждат на възраст и прогероиди. Черепните им конци са необичайно широки. Същото важи и за техните фонтанела. Често краниофациалната дисморфия е очевидна веднага след раждането. Повечето пациенти имат видно и изключително широко чело. Освен това често присъства хипертелоризъм. Слъзните канали на засегнатите хора често са повече или по-малко неравномерни в хода си. Предсърдията изглеждат прекалено големи и забележимо отпуснати. The емайл на засегнатите зъби обикновено е дефектен, което по-късно се насърчава кариес. Предстарелият външен вид на засегнатите се дължи на така наречената cutis laxa. Това явление съответства на тънки и изсъхнали кожа, който все повече се бележи от вени и се свързва с херния, крипторхизъм или хипоспадия. Повечето пациенти страдат от психически забавяне. На пръстите синдромът се проявява чрез мембранни синдактили, обикновено засягащи пространството между втория и петия пръст. Тежкият нисък ръст е най-характерният симптом на синдрома на Lenz-Majewski. При някои обстоятелства крайниците на засегнатите индивиди са допълнително засегнати от брахидактилия и изглеждат силно съкратени.
Диагностика и ход на заболяването
За да се направи първоначална предварителна диагноза на синдрома на Lenz-Majewski, клиничната картина обикновено е достатъчна за лекаря. В допълнение, един рентгенови лъчи може да бъде поръчано. Изображенията показват типични критерии като прогресивна остеосклероза на черепа кости и телата на прешлените. Този знак може да бъде свързан с широко ребра или ключици. В допълнение, диафизната склероза с разширяване на кости може да се види на рентгенови снимки. Хипоплазията в средните фаланги също е показателна за синдрома.Диференциално лекарят трябва да различава синдрома от симптомокомплекси с подобен външен вид, като синдром на Camurati-Engelmann, краниодиафизарна дисплазия или краниометафизарна дисплазия. За да се потвърди подозирана диагноза без съмнение, може да се извърши молекулярно генетично изследване. Ако пациентът наистина има синдром на Lenz-Majewski, този анализ предоставя доказателства за генетично причинната мутация.
Усложнения
В резултат на синдрома на Lenz-Majewski засегнатите лица страдат предимно от нисък ръст. При деца това оплакване може олово до психологически проблеми или тормоз и закачки. Качеството на живот на засегнатото лице е значително ограничено от това състояние. Освен това не е необичайно кариес и други дефекти в зъбите. Без лечение засегнатото лице страда от тежко зъбобол и други неприятни дискомфорти в устна кухина. Не рядко синдромът на Ленц-Маевски води и до психически забавяне, така че пациентите да са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Често родителите и роднините на засегнатите лица също страдат от психически дискомфорт или депресия в резултат на симптомите. Освен това, отделните крайници също могат да бъдат съкратени поради заболяването, което също може олово до различни ограничения в живота. Не е възможно да се лекува причинно синдром на Lenz-Majewski. Поради тази причина лечението е насочено главно към намаляване на отделните симптоми. Усложненията не възникват, но ходът на заболяването не е напълно положителен. Като правило, засегнатите от синдрома на Ленц-Маевски са зависими от помощта на други хора през целия си живот.
Кога трябва да посетите лекар?
Пациентите със синдром на Lenz-Majewski изпитват различни симптоми, които трябва да бъдат изяснени. Защото състояние е наследствен, симптомите могат да бъдат диагностицирани скоро след раждането. Родителите трябва да се консултират отблизо с лекар в случай на симптоми или усложнения. Ако детето развие психични проблеми в резултат на малформации и кожни промени, трябва да се направи консултация с терапевт. Усложненията от психични заболявания също трябва да бъдат изяснени от професионалист. Най-добре е родителите да поддържат контакт със специализирана клиника за генетични заболявания. Трябва да се консултират други лекари, ако детето показва признаци на зрителни нарушения или дискомфорт в устата. Характерният нисък ръст трябва да бъде лекуван от ортопед. Ако синдромът на Lenz-Majewski се лекува рано, симптомите могат да бъдат значително облекчени. Следователно е необходима ранна диагностика, дори ако симптомите на хиперостотичен нисък ръст може да не бъдат изразени в началото. Детето ще продължи да се нуждае от помощта на физиотерапевти, психолози и лекари след първоначалното лечение.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма налични причинно-следствени терапевтични подходи за пациенти със синдром на Lenz-Majewski. В момента обаче ген притежава пътищата за лечение са обект на медицински изследвания. В зависимост от напредъка на тази област на изследване може да има ген притежава-базирани причинно-следствени възможности за лечение на синдрома в бъдеще. В момента обаче засегнатите трябва да бъдат доволни от симптоматично лечение. Това симптоматично лечение може да включва например хирургична корекция на малформациите. Такава корекция не винаги трябва да се извършва, но е ограничена до синдактили, които ограничават ежедневието на пациента. Прогресивно втвърдяване на кости може да се забави от диетични и лекарствени интервенции. Остеосклерозата трябва да се наблюдава непрекъснато и отблизо, за да могат всички възникнали фрактури да бъдат лекувани бързо. Поради умствения и интелектуалния дефицит, ранна намеса обикновено се препоръчва за засегнати пациенти. В рамките на това ранна намеса, всеки интелектуален дефицит в идеалния случай може да бъде намален, така че да е умерен и трудно забележим. Родителите на засегнатите деца в идеалния случай получават задълбочени консултации относно възможните възможности за подкрепа.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Lenz-Majewski е неблагоприятна. Според съвременните медицински и научни познания няма терапевтичен вариант, който да доведе до възстановяване. Причината за здраве разстройството се основава на генетичен дефект. Тъй като промени в човешки генетика може да не бъде направено по правни причини, няма начин да се коригира мутацията. По-нататъшното протичане на заболяването зависи от тежестта на отделните симптоми. Независимо от това, качеството на живот на пациент със синдрома е значително ограничено. Дори при лека проява на симптомите, има аномалии в процеса на растеж. Характерна особеност на заболяването е ниският ръст. Това не може да бъде коригирано дори от администрация of хормони. Зрителният дефект води до състояние на емоция стрес. Поради тази причина рискът от психологически последствия се увеличава при засегнатите. При тежко протичане на заболяването в допълнение към физическите аномалии присъстват когнитивни нарушения. Психичното забавяне може да се поддържа от ранна намеса още в първите години от живота. След това когнитивната ефективност се подобрява като цяло, но има вероятност ограниченията в нивото на ефективност да останат през целия живот. Дефицитите могат да бъдат сведени до минимум с помощта на терапевт и подкрепа от членове на семейството. Това позволява на някои пациенти олово добър живот.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на Lenz-Majewski не може да бъде предотвратен, тъй като симптоматичният комплекс се основава причинно на нова генетична мутация по неидентифицирана причина.
Проследяване
Тъй като синдромът на Lenz-Majewski е нелечим, са необходими редовни и цялостни последващи грижи. Засегнатите лица обикновено страдат от редица усложнения и дискомфорт, което в най-лошия случай може да доведе до смъртта на засегнатия индивид в процеса. Следователно заболяването трябва да бъде разпознато много бързо, за да се съдържат допълнителни оплаквания или усложнения. Засегнатите лица трябва редовно да посещават лекар, за да проверят настройката на лекарството, както и възможните нежелани реакции. Тъй като болестта може да бъде много стресираща за засегнатото лице и неговите роднини, може да се препоръча психологическа помощ за намаляване на страданието като цяло.
Какво можете да направите сами
Не е възможно да се лекува синдром на Lenz-Majewski чрез самопомощ. По правило прякото медицинско лечение на синдрома също не е възможно, тъй като е наследствено състояние. Ако засегнатото лице показва интелектуални дефицити, те трябва да бъдат отстранени чрез интензивна подкрепа. Колкото по-рано започне тази подкрепа, толкова по-голяма е вероятността да се компенсират тези дефицити. Родителите могат също да извършват различни упражнения с детето у дома, за да насърчават и укрепват ума. Интензивното популяризиране на детето обаче трябва да се осъществи и през детска градина и в училище. Втвърдяването на костите може да се облекчи чрез прием на лекарства. Тук трябва да се осигури редовен прием и родителите да обърнат внимание на тази редовност, особено в случая на деца. Втвърдяването може да бъде спряно и от адаптиран диета. Въпреки това, точните инструкции на лекаря за специален диета трябва да се спазва. Деформациите се коригират чрез хирургическа интервенция и не могат да бъдат лекувани чрез самопомощ.
