амниоцентеза

Синдром на Смит-Лемли-Опиц: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е синдром на когенитална малформация. Причинява се от една от общо 70 генни мутации на хромозома 11q13.4. Разстройството е автозомно рецесивно и е изключително рядко заболяване с множество органни малформации и нарушена биосинтеза на холестерол. Какво представлява синдромът на Smith-Lemli-Opitz? Синдромът на Smith-Lemli-Opitz попада в групата на автозомно-рецесивни наследствени ... Синдром на Смит-Лемли-Опиц: причини, симптоми и лечение

Синдром на Тей-Сакс: причини, симптоми и лечение

Хората със синдром на Tay-Sachs имат рядко генетично заболяване. Те регресират бавно, тъй като болестта ди води до коматозно състояние, придружено от загуба на придобити умения, гърчове и парализа. В последния етап пациентите губят съзнание и умират. Какво е синдром на Tay-Sachs? Децата, родени със синдром на Тей-Сакс, нямат бъдеще, защото това заболяване е нелечимо ... Синдром на Тей-Сакс: причини, симптоми и лечение

Генна мутация: Причини, симптоми и лечение

Промените в човешкия геном, тоест съвкупността от всички гени, могат да се проявят в полезни симптоми, но обикновено в неблагоприятни симптоми. Целта тук е да се изясни как възникват генните мутации, как се диагностицират, какъв тип симптоми могат да причинят и как медицината ги лекува и лекува. Не е възможно … Генна мутация: Причини, симптоми и лечение

Синдром на Уокър-Варбург: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Уокър-Варбург е изключително рядко наследствено заболяване, чиито ефекти засягат мозъка, както и очите и мускулите. Симптомите, които вече се проявяват при раждането, обикновено водят до смъртта на децата, засегнати от него, които в резултат на това са тежко увредени, само след няколко месеца. Към днешна дата има… Синдром на Уокър-Варбург: причини, симптоми и лечение

Гликоген: Функция и болести

Гликогенът се състои от глюкозни единици и е полизахарид. В човешкия организъм той служи за осигуряване и съхраняване на глюкоза. Натрупването на гликоген се нарича синтез на гликоген, а разграждането се нарича гликогенолиза. Какво е гликоген? Гликогенът се състои от нещо, наречено гликогенин, централен протеин, в който са хиляди молекули глюкоза ... Гликоген: Функция и болести

Генетичното изследване

Какво е генетичен тест? Генетичен тест описва анализ на човешка ДНК. ДНК е носител на генетичния материал и се намира в клетъчното ядро, където може да бъде изолирана чрез специфични процедури. След това ДНК може да бъде изследвана. Най -малките мутации могат да повлияят на генната експресия и да имат последствия за здравето. … Генетичното изследване

Какви генетични тестове за наследствени заболявания са налични? | Генетичното изследване

Какви генетични тестове за наследствени заболявания са налични? Принципът на всяко генетично изследване е секвенирането на ДНК. Тук ДНК се разгражда на нейните градивни елементи, генният участък, който трябва да се изследва, се умножава и след това се анализира. По принцип може да се прави разлика между генетични изследвания, които се извършват преди раждането (пренатална диагностика) и ... Какви генетични тестове за наследствени заболявания са налични? | Генетичното изследване

Подготовката за изпита | Генетичното изследване

Подготовката за изследването Подготовката за изследването включва индикация - трябва ясно да се разбере защо човек иска да направи генетичен преглед. В допълнение, пациентът трябва да бъде информиран за възможните ефекти и промени в живота му, ако резултатът от теста е положителен. След определен период от… Подготовката за изпита | Генетичното изследване

Продължителността на резултатите | Генетичното изследване

Продължителността на резултатите Продължителността на резултатите може да варира значително. Зависи кой тест ще се извърши. Кръвните тестове обикновено отнемат по -малко време от молекулярно -генетичните методи, тъй като процедурата е по -сложна. Ако искате точно време, трябва да обсъдите това с Вашия лекар или лабораторията. Колко надеждни са… Продължителността на резултатите | Генетичното изследване

Какви са алтернативите? | Генетичното изследване

Какви са алтернативите? Няма реална алтернатива на генетичните тестове. Ако се подозира генетично заболяване, само ДНК анализ може да предостави необходимата информация. Тя може да потвърди или дори да изключи болестта. Кръвните тестове или образните процедури не са алтернатива. Те могат само да посочат пътя напред. Ако генетичните заболявания ... Какви са алтернативите? | Генетичното изследване

Фенилкетонурия: причини, симптоми и лечение

Наследственото метаболитно разстройство фенилкетонурия (PKU) се среща рядко, но ако детето се разболее, то изисква постоянна диета от първата минута, за да се предотврати увреждане на развитието на мозъка и усложнения, които могат да възникнат. Какво е фенилкетонурия? Фенилкетонурията е наследствено метаболитно заболяване, при което определен протеинов компонент се натрупва в тялото, ограничавайки мозъка ... Фенилкетонурия: причини, симптоми и лечение

Ембриофетопатия на рубеола: причини, симптоми и лечение

Ембриофетопатията с рубеола е рубеолно заболяване на плода. Инфекцията се предава на плода през плацентата и причинява тежки малформации. Силно се препоръчва ваксинална профилактика срещу рубеола преди бременност. Какво е ембриофетопатия на рубеола? Вирусът на рубеола е човешки патогенен вирус от вирусния род Rubivirus, който принадлежи към тогавирусите. То е … Ембриофетопатия на рубеола: причини, симптоми и лечение