Синдромът на Уокър-Варбург е изключително рядко наследствено заболяване, чиито ефекти засягат мозък както и очите и мускулите. Симптомите, които са очевидни при раждането, обикновено олово до смъртта на засегнатите от нея деца, които са тежко увредени в резултат, само след няколко месеца. Към днешна дата няма форма на притежава за лечение или дори лечение на синдром на Уокър-Варбург.
Какво е синдром на Уокър-Варбург?
Синдромът на Уокър-Варбург (WWS) е кръстен на Артър Ърл Уокър и Метте Варбург и е описан за първи път от тях през 1942 г. Средно едно от около 40,000 XNUMX новородени деца страда от това много рядко наследствено заболяване. Синдромът на Уокър-Варбург е тежка форма на лисенцефалия (от гръцки „lissos“, което означава гладка), при която нормално набраздената кора има гладка повърхност. Синдромът на Уокър-Варбург е причинен от дефектно развитие на нерви в малък мозък. Тази малформация на мозък води до тежки симптоми, като често причинява образуването на т. нар. хидроцефалия при засегнатите новородени, но също така и малформации на очите и т. нар. цепнатина устна и небцето, както и дишане проблеми. Следователно, повечето от новородените, страдащи от синдром на Уолкър-Варбург, се изкуствено проветряват веднага след раждането. Въпреки това, много деца са мъртвородени поради синдрома на Уокър-Варбург.
Причини
Синдромът на Уокър-Варбург се причинява от множество ген мутация, като дефектът в генетичния материал се дължи на различни хромозоми. Синдромът на Уокър-Варбург е едно от автозомно-рецесивните наследствени заболявания. Това означава, че променените гени нямат специфични за пола характеристики (автозомни) и съществуващите ген промяната води до синдром на Уокър-Варбург само ако и бащата, и майката предават това предразположение на своето дете (рецесивно). По този начин наследственото заболяване основно избухва само ако и двамата родители имат генетичен дефект и го предадат на детето, въпреки че дори в този случай само около 25 процента от новородените всъщност развиват синдром на Уокър-Варбург.
Симптоми, оплаквания и признаци
- състояние се представя с множество тежки симптоми. Налице е лисенцефалия, което означава, че браздите и извивките на мозъчната кора отсъстват или са рудиментарни. The малък мозък е значително намален по размер. Малформациите причиняват намален растеж и изразена дисфункция на мускулите, така че крайниците висят вяло върху тялото. Децата не се учат да се движат, пълзят или ходят и не могат да сменят позицията си самостоятелно. Те остават в началния етап на развитие. Веднага след раждането, дишане често възникват проблеми. Храненето е по-трудно и те винаги трябва да бъдат хранени. Тъй като те вдишват, а не поглъщат храна, това води до увеличаване бял дроб инфекции (аспирация пневмония). Бебетата са наясно със заобикалящата ги среда, но не могат да проследяват с очи движещи се предмети или движения на хора. Очите обикновено не са развити, често децата са слепи или имат катаракта. Те не могат да говорят и обикновено цепнатина устна и небцето е налице. Слухът също е нарушен. При някои засегнати индивиди, прекомерно натрупване на течност във вентрикулите на мозък причинява образуването на хидроцефалия. Напълнена с течност издутина в задната част на глава (енцефалоцеле) също може да се развие. Поради тежките малформации на мозъка, умствените способности са силно нарушени. Често децата страдат от епилептични припадъци.
Диагноза и ход
За да диагностицира синдрома на Уокър-Варбург, педиатърът или друг специалист определя дали се втвърдява посредством магнитен резонанс or компютърна томография ако се подозира (въз основа на типичните симптоми, налични вече след раждането). За да се получи абсолютно сигурна диагноза дали детето действително страда от синдром на Уокър-Варбург или от друго заболяване със сходни симптоми, кръв прави се и тест на детето. Синдромът на Уокър-Варбург също може да бъде открит от пренатално амниоцентеза в случаите, когато и за двамата родители е известно, че имат генетично заболяване, което след това се изследва генетично.Ултразвук изследванията се използват и при пренатално подозрение за синдром на Уокър-Варбург, но само дават индикации за общо недоразвитие на мозъка, а не категорична диагноза за това наследствено заболяване. В тежката си форма синдромът на Уокър-Варбург е фатален, като много от засегнатите новородени се раждат мъртви. Живородените бебета, засегнати от синдрома на Уокър-Варбург, обикновено остават живи само няколко месеца или максимум две до три години при по-леката форма на заболяването.
Усложнения
Синдромът на Уокър-Варбург е свързан с тежки малформации и в резултат на това сериозни ограничения в ежедневието на засегнатото лице. В този случай засегнатото лице обикновено страда от цепнатина на небцето, така че може да възникне дискомфорт при прием на храна и течности. Дехидрация или други симптоми на дефицит също могат да възникнат поради синдрома на Уолкър-Варбург и да затруднят ежедневието на пациента. Освен това, хидроцефалия и, в много случаи, дишане възникват и трудности и значително намален размер на мозъка. Повечето пациенти страдат и от проблеми със зрението или болка в очите поради болестта. Психичните и психологическите оплаквания също не са необичайни при синдрома на Уолкър-Варбург и имат много негативно въздействие върху качеството на живот на пациента. По този начин пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и вече не могат лесно да изпълняват много ежедневни задачи. Родителите или роднините също могат да бъдат засегнати от психологически оплаквания. Тъй като причинно-следственото лечение на синдрома на Уокър-Варбург не е възможно, могат да се лекуват само отделните симптоми. Специални усложнения не възникват. Дали синдромът на Уокър-Варбург води до намаляване на продължителността на живота на пациента не може да бъде универсално предсказано.
Кога трябва да посетите лекар?
Засегнатото лице определено трябва да се свърже с лекар относно синдрома на Уокър-Варбург. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде излекувано самостоятелно и пълното излекуване така или иначе не е възможно. Ранната диагностика обаче винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването, така че засегнатото лице трябва да се свърже с лекар при първите симптоми на синдрома на Уокър-Варбург. В повечето случаи обаче засегнатите деца умират няколко месеца след раждането, така че особено родителите и роднините трябва да се консултират с психолог за предотвратяване депресия и други психологически разстройства. Синдромът обикновено се диагностицира преди раждането. Трябва да се потърси лекар, ако детето страда от затруднено дишане или слух. Има различни лицеви малформации и деформации, които също могат да показват този синдром. Тъй като лечението на този синдром може да бъде чисто симптоматично, симптомите не могат да бъдат напълно облекчени, което води до преждевременна смърт на детето.
Лечение и терапия
Лечението на деца, засегнати от синдрома на Уокър-Варбург, е ограничено до изкуствено дишане веднага след раждането от медицински специалисти, както и любяща и съпричастна грижа за бебето или малкото дете, родено със синдром на Уокър-Варбург от страна на родители и роднини, тъй като няма ефективна форма на притежава все още е установено нито за причините, нито за последиците от това наследствено заболяване. По време на обикновено много краткия живот на детето си и особено след това родителите и опечалените семейства, засегнати от синдрома на Уокър-Варбург, могат да намерят утеха, подкрепа и помощ в групи за самопомощ, тъй като в рамките на тези групи, формирани от подобни преживявания и траурни процеси е много по-лесно да се примирите с ефектите, причинени от синдрома на Уокър-Варбург, за да се върнете към „нормален“ живот.
Предотвратяване
По принцип, без превантивна мерки съществуват за синдрома на Уокър-Варбург, за да се избегне състояниеВъпреки това, в случай на наследствен дефект, който вече е известен и при двамата родители, но също така и в случай на аномалии в семейството, както и при високорискови бременности, пренатална диагностика може да помогне да се гарантира, че синдромът на Уокър-Варбург се открива на ранен етап, така че родителите и околната общност да могат да се подготвят за предстоящия ход на болестта и нейните неизбежни последици.
Проследяване
Тъй като синдромът на Уокър-Варбург все още не се лекува причинно и неизбежно води до детска смърт през първите няколко години от живота, последващите грижи не са налични за засегнатите пациенти. Развитието на синдрома на Уокър-Варбург обаче е наследствено. Следователно последващите грижи са насочени към родителите и близките роднини на засегнатото дете, особено братята и сестрите. В случай на ново бременност, родителите трябва да имат пренатална диагностика извършва се, за да се открие на ранен етап дали детето също е засегнато от синдрома на Уокър-Варбург. Ако случаят е такъв, аборт може да се извърши рано, ако родителите желаят. Специални консултативни центрове за бременност Консултиране при конфликти помощ в подкрепа на процеса на вземане на решения. Във всеки случай, пренатална диагностика осигуряват сигурност за здраве на нероденото дете. В допълнение, психотерапевтичната подкрепа може да бъде полезна за родителите на дете, засегнато от синдрома на Уокър-Варбург, за да се справят с личните стрес в резултат на родителите от болестта на детето. Ако депресия развива се при един родител, наркотик притежава с антидепресанти може също да се посочи. На здрави роднини и братя и сестри на лице, засегнато от синдрома на Уокър-Варбург, трябва да се направи генетичен тест, за да се установи дали те са носители на признаци. Ако е така, трябва да се извърши и пренатална диагностика за всички бременности на братя и сестри на засегнато дете.
Какво можете да направите сами
Тази сериозна генетична състояние предлага малко място за подобряване на цялостната ситуация за всеки засегнат. По-скоро самопомощта се крие в областта на справяне с болестта. В повечето случаи смъртта на пациента настъпва в рамките на няколко седмици или месеци от живота поради множеството симптоми. За облекчаване на съществуващите здраве нередности, сътрудничеството с лекуващите лекари е важно. Подкрепата на психотерапевт може да бъде полезна за справяне с болестта, особено от роднините. Препоръчително е да се занимавате открито със собствените си чувства и идеи, за да може поведението на родителите да бъде по-добре разбрано от всички участващи. В много случаи между членовете на семейството възникват конфликти и междуличностни проблеми, тъй като емоционалната тежест е огромна. Те въпреки това трябва да се избягват на всяка цена, за да може да се оптимизира организацията на оставащото време от живота на пациента. При предприемането на по-нататъшни стъпки за медицинско лечение се препоръчва да се намери хармонично решение. Преследването на собствените си интереси може олово до усложнения и допълнително влошаване на здраве развитие. В ситуации на прекомерни изисквания роднините трябва незабавно да потърсят помощ. По всяко време може да настъпи остро развитие на здравето, за което всички участващи трябва да бъдат подготвени вътрешно.
