Терминът дефицит на протеин С се отнася до вродено или придобито нарушение на коагулацията, при което коагулацията е повишена поради липса на контрол от страна на протеин С и понякога протича неконтролирано. Това е придружено от повишен риск от кръв образуване на съсиреци в най-малката кръв съдове (капиляри), което може да доведе до недостиг на кислород и смърт на тъканите. Последствията варират от зачервяване и кожа некроза да се многоорганна недостатъчност, което е фатално, ако не се лекува.
Основи
Способността на човека кръв да се съсирва в случай на нараняване или травма е жизненоважно свойство. Предотвратява вътрешно и външно кървене и при необходимост протича като сложна каскада от 13 така наречени коагулационни фактора. Въпреки това, за да се предотврати кръв от неволно коагулиране в ненаранени области, коагулацията подлежи на прецизен контрол в различни точки.
Един от тях съдържа протеин С. Протеин С е протеин, произведен в черен дроб и трябва да присъства в кръвта в определено количество. Неувредените съдови области активират протеин С, за да образуват активиран протеин С (aPC), който от своя страна се свързва с друг протеин, протеин S, и заедно с него инхибира коагулационните фактори 5 и 13. Поради това инхибиране каскадата не може да изтече и необезпокоявано притокът на кръв в непокътнатия съд е гарантиран. Тази система е най-важният регулаторен механизъм на тялото за инхибиране на коагулацията. Ако този протеин С присъства в недостатъчна концентрация, пациентът страда от дефицит на протеин С.
Причини
Както бе споменато по-горе, дефицитът на протеин С може да бъде разграничен между вродени и придобити причини. Вроденият тежък дефицит на протеин С е за щастие изключително рядко заболяване със статистическа честота в популацията от приблизително. 1:30,000 XNUMX.
Отговорен за дефицита на протеин С е мутация в гена на протеин С (PROC ген) в ДНК. Тази мутация може да бъде наследена и от деца. Това увеличава риска децата на болни родители също да страдат от дефицит на протеин С.
Тип 1 се отличава от тип 2 въз основа на концентрацията в кръвта и способността да изпълнява задачите си. Дефицитът на протеин С тип 1 се характеризира с факта, че протеинът присъства в кръвта в намалена форма и в същото време в значително намалено количество (истински дефицит на протеин С). Обратно, пациент с дефицит на протеин С тип 2 има почти достатъчно протеин, но не може да изпълни задачата си (дефект на протеин С).
И двата вида могат да причинят масивни симптоми и дори могат да бъдат фатални. От друга страна, има придобити причини, които могат да доведат до дефицит на протеин С. Други заболявания или здраве ситуации са основно отговорни за дефицита, който след това се появява вторично и обикновено може да бъде елиминиран чрез лечение на основното заболяване.
По принцип намаленото производство или повишената консумация на протеин С може да бъде отговорно. Типичните придобити причини са заболявания на черен дроб, мястото на образуване на протеин С, като цироза на черния дроб, чернодробна фиброза или вирусен възпаление на черния дроб (хепатит). Тумори, които разрушават черен дроб тъкан също може да доведе до дефицит на протеин С в късните етапи.
В допълнение, лечението с антикоагуланти като Marcumar причинява дефицит на протеин С, поради което е важно да се дава хепарин за няколко дни по припокриващ се начин, когато започвате лечение с Marcumar. Витамин К е необходим за образуването на протеин С. Следователно дефицитът на витамин К поради недохранване или недохранването също води до придобит дефицит на протеин С. Повишената консумация, която води до липса на протеин С, е особено често срещана при сепсис. Сепсисът е тежка клинична картина, при която кръвта и по този начин тялото са наводнени с бактериални патогени.
