Симптоми
Симптомите на дефицит на протеин С зависят силно от активността на протеина и неговата концентрация в кръв. Тежестта на симптомите е тясно свързана с измерените стойности. Леко понижените стойности са клинично забележими само в редки случаи.
При тежката форма, както вродена, така и придобита, на преден план излизат различни симптоми, които са причинени от микротромбози в най-малкия кръв съдове в кожата и органите. Първоначално има малки точковидни кръвоизливи по кожата, които не могат да бъдат изтласкани под натиск (петехии). В по-нататъшния ход на заболяването тези кръвоизливи стават плоски и се вливат един в друг.
В технически план този външен вид се нарича Purpura fulminans. Тъй като капилярите, които снабдяват кожата с кислород, все повече се запушват с малки кръв съсиреци, кожните участъци продължават да отмират (кожата некроза), причинявайки болка. Тези микротромби също се срещат във всички органи и по този начин причиняват тежкия ход, който a дефицит на протеин С може да вземе, което може да доведе до многоорганично снабдяване, ампутации на части от тялото и, ако не се лекува, дори до смърт. Вродени дефицит на протеин С при новородени е свързано с повишена честота на венозни тромбоза, т.е. кръвни съсиреци в по-големи вени.
Децата имат по-висок риск от така наречените атипични тромбози в мозък или червата. Диагнозата на дефицит на протеин С не е толкова клинична, колкото лабораторна. След вземане на нормална кръвна проба кръвта може да бъде тествана за концентрация на протеин С и неговата активност.
Първо, активността на протеина се измерва в%, като нормалният диапазон за възрастни е между 70 и 140%, измерен спрямо средната активност при здрави индивиди. От 20-25% нататък се появяват тежки симптоми, които изискват лечение. В следващ етап може да се определи броят на протеина С в кръвта.
Това има смисъл само ако предварително е забелязана намалена активност или ако пациентът страда от симптоми, съвместими с дефицит на протеин С. Тук нормалният диапазон е 2-6 mg / l за възрастни. Дефицит на протеин С се диагностицира, когато активността падне под 70%, след което се прави диференциация на тип 1 (намалена) и тип 2 (нормална) въз основа на концентрацията в кръвта. За да се изключат и изяснят придобити и обратими причини, състоянието на черен дроб и всяко взето лекарство трябва да бъде изяснено. Определянето на витамин К също може да бъде полезно.
