I-клетъчното заболяване е лиозомна муколипидоза. Съхранението се причинява от мутация на гена GNPTA с генен локус q23.3 на хромозома 12. Симптоматичното лечение е главно чрез прилагане на бисфосфонати. Какво е I-клетъчна болест? Храни за съхранение се характеризират с отлагане на различни вещества в клетките и органите на човешкото тяло. … I-клетъчна болест: причини, симптоми и лечение
Разширената кардиомиопатия описва форма на заболяване на сърдечния мускул, при което по-специално лявата камера се разширява. Засегнатите лица страдат от сърдечни аритмии и сърдечна недостатъчност. В повечето случаи не е възможно да се излекува дилатационната кардиомиопатия, а само да се облекчат симптомите. Какво представлява дилатираната кардиомиопатия? Разширената кардиомиопатия е заболяване на сърдечния мускул. … Разширена кардиомиопатия: причини, симптоми и лечение
Медицинската професия се отнася до синдрома на хипер-IgD-известен също като HIDS-като наследствено заболяване, което се характеризира предимно с повтарящи се епизоди на треска. Поради тази причина синдромът на хипер-IgD също принадлежи към така наречените синдроми на периодична треска. По време на епизодите на треска засегнатите лица се оплакват, наред с други неща, от диария, коремна болка и ... Синдром на хипер IgD: причини, симптоми и лечение
Моноклоналната гамопатия е хематологично заболяване. Характеризира се с прекомерна поява на моноклонални антитела. Моноклоналната гамопатия влияе върху функционирането на имунната система и може да доведе до анемия, хиперкалциемия, утаяване на кръвта, хипер- или хипогаммаглобулинемия и бъбречна недостатъчност, наред с други симптоми. Какво е моноклонална гамопатия? Моноклоналната гамопатия е хематологично заболяване, което има ефекти ... Моноклонална гамопатия: причини, симптоми и лечение
Дифузен спазъм на хранопровода е терминът, използван от експертите, за да опише предимно хронично разстройство на движението на хранопровода. На технически език това разстройство се нарича „разстройство на подвижността. В този случай има повтарящи се припадъчни мускулни контракции на хранопровода, а болка може да се появи и в гръдната кост. Точните причини за дифузен езофагеален спазъм ... Дифузен спазъм на хранопровода: причини, симптоми и лечение
Хепатоспленомегалията е медицинският термин за едновременно увеличаване на далака и черния дроб. В основата на тази комбинация от симптоми могат да бъдат голямо разнообразие от причини, включително инфекциозни асоциации или наследствени заболявания на съхранение. Лечението на симптомите зависи от основното заболяване. Какво е хепатоспленомегалия? Хепатоспленомегалията сама по себе си не е заболяване. По -скоро това е симптом на ... Хепатоспленомегалия: причини, симптоми и лечение
Чернодробната трансплантация е необходима при тежко чернодробно заболяване, когато консервативните мерки вече не са успешни. При тази процедура здрав черен дроб се имплантира в корема на болния човек и след това неговата или нейната имунна система се потиска, така че трансплантацията да не бъде отхвърлена. Какво е чернодробна трансплантация? Инфографика за анатомията... Трансплантация на черен дроб: лечение, ефекти и рискове
Анхидрозата се отнася до намалена производителност на потните жлези. Това може да бъде причинено от заболяване, лекарства или нараняване на кожата. Хората с анхидроза са предразположени към опасно прегряване. Обратното на анхидрозата е хиперхидрозата. Какво е анхидроза? Хората с анхидроза не могат да се потят нормално. Изпотяването обаче е необходимо, за да може тялото да се охлади. В противен случай, … Анхидроза: причини, симптоми и лечение
Подуването на езика обикновено възниква в резултат на алергична реакция към храна, лекарства или ухапвания от насекоми или във връзка с генетичен ангиоедем. Изразената алергична реакция може да предизвика подуване на езика, което причинява животозастрашаващо стесняване на горните дихателни пътища. Какво представлява подуването на езика? Подуването на езика не се разбира като болест самостоятелно ... Подуване на езика: причини, лечение и помощ
Протеиновият метаболизъм е жизненоважен процес в човешкото тяло. Той е отговорен за усвояването, натрупването, разграждането и отстраняването на протеините. Протеините са градивните елементи на човешките клетки. Ако метаболизмът не протича гладко, има така наречено метаболитно разстройство. Най -честото нарушение на протеиновия метаболизъм при новородени е фенилкетонурия. Какво е … Протеинов метаболизъм: Функция, задачи, роля и болести
Транстиретинът представлява транспортен протеин за хормоните на щитовидната жлеза, открит при всички гръбначни животни. Синтезира се в черния дроб и в определени области на мозъка. Специфични генетични промени в транстиретина могат да доведат до амилоидоза тип 1 или ATTR амилоидоза. Какво е транстиретин? Транстиретинът (TTR) е един от транспортните протеини. Заедно с тироксин-свързващия глобулин (TBG), ... Транстиретин: Структура, функция и болести
Амилоидозата се отнася до патологично натрупване на протеини в пространствата между клетките. Самата амилоидоза не е заболяване; по-скоро от него се причиняват различни заболявания. Амилоидозата може да бъде открита само чрез цитологично изследване на тъканна проба. Засяга почти изключително по-възрастни пациенти на възраст около 65 години. Амилоидозата е само елементарно лечима и... Амилоидоза: причини, симптоми и лечение
