Талидомид-контерган ембриопатия причинява малформации в развитието на зародиш in ранна бременност. Причината е излагане на вредното вещество талидомид или талидомид. Терапия на засегнатите пациенти се провежда в интердисциплинарен екип от лекари и обикновено трае цял живот.
Какво представлява талидомид-контерганова ембриопатия?
Нарушения на ембриогенетичното развитие, причинени от неблагоприятни ефекти през първите три месеца на бременност са ембриопатии. Асоциираните с талидомид малформации се наричат талидомид-контерган ембриопатия. Талидомид, известен преди като талидомид, е производно на глутаминова киселина, което има депресиращо действие върху централната нервната система, Най- имунната система се регулира от лекарството, така че противовъзпалителните свойства също са свързани с лекарството. Поради своите активни съставки, талидомидът принадлежи към пиперидиндионите и по този начин представлява структурна модификация на барбитурати. В Германия лекарството талидомид се отпуска без рецепта през 1950-те години и се използва главно като сънотворно и седативен. Поради страничните ефекти, когато се приемат, през 1970-те години се развива най-големият скандал на германската фармацевтична индустрия. Натрупани са обвинения в телесна повреда и убийство по небрежност срещу компанията Grünenthal. Много от пациентите са страдали от полиневрит след прием на лекарството. В допълнение, приемането на талидомид през първите три месеца на бременност показва вредно въздействие върху ембриогенезата, така че 10,000 XNUMX деца са родени с малформации, свързани с талидомид.
Причини
Талидомид-конргановите ембриопатии се причиняват от съдържащи талидомид наркотици взети от жени през първите три месеца на бременност. В тази ранна фаза на развитие на зародиш, нероденото дете е особено податливо на всички външни влияния. Поради тази причина бременността обикновено се пази в тайна до четвъртия месец. Често зародиш все още прекъсва в отговор на излагане на вредни вещества през първите три месеца. Талидомид-контергановите ембриопатии също могат да причинят спонтанен аборт, в зависимост от тяхната тежест. Ако детето преживее излагането на вредното вещество и се роди с него, ембриопатията се проявява в малформации. Ако бъдещата майка е приемала съдържащ талидомид наркотици между 34-ия ден и 38-ия ден след последната й менструация, излагането на токсикант обикновено води до лицева парализа и липсващи ушни миди. Експозицията между 40 и 44 ден води до малформации на ръцете. Между ден 43 и ден 46, малформации на краката също могат да бъдат резултат от излагане. Излагане на наркотици като талидомид между 48-ия и 50-ия ден води до малформации на палеца и ректални стеснения. По-специално, инхибирането на лигазната активност, свързана с лекарството, е основна причина за малформациите. Това инхибиране е резултат от свързването на талидомид с цереблон.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите с талидомид-контерган ембриопатия страдат от широк спектър от симптоми, които могат да варират в голяма степен по тежест и да корелират със степента, както и точния момент на експозиция. Структурите на тялото, най-често засегнати от увреждане, са ръцете. Малформации на ръцете дори се срещат в повече от половината от всички случаи на поглъщане на талидомид по време на бременност. В около една четвърт от всички случаи краката също са засегнати от малформации в допълнение към ръцете. Малформациите могат да съответстват на деформации или недоразвитие, въпреки че липсата на a крак или ръката също е в сферата на възможностите. В малко повече от десет процента от всички случаи засегнатите индивиди също показват малформации на ушите, които могат да се простират от предсърдията до над вътрешното ухо. Ръцете и ушите са засегнати едновременно в около пет процента от всички случаи. Малформации на вътрешни органи са наблюдавани само при около два процента от всички засегнати лица. Поради неправилни положения и деформации, пациентите често бързо страдат от дегенеративни промени в ставите, които могат да бъдат придружени от болка в раменете, лактите, бедрата, ръцете или гръбначния стълб. В допълнение към тези последствия, психично заболяване може да възникне в резултат на деформациите.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата талидомид-контерган ембриопатия обикновено се поставя визуално от лекар с подходяща анамнеза. Характерните малформации са достатъчни за надеждна диагноза, ако майката съобщи за употребата на талидомид по време на бременност. За да получи картина на всички малформации, лекарят обикновено организира различни образи. Те включват например изображения на вътрешни органи. Прогнозата на пациентите зависи до голяма степен от наличните малформации и тежестта и продължителността на експозицията на талидомид във всеки отделен случай.
Усложнения
Засегнатите лица с талидомид-контерган ембриопатия винаги трябва да очакват тежки усложнения поради различните медицински състояния. Малформации на ръцете като цяло олово до намалено качество на живот и също имат значително психологическо въздействие върху пациентите и техните родители. Самите малформации могат да бъдат придружени от метаболитни нарушения, проблеми с кръвообращението, инфекции и други усложнения. Малформации на вътрешни органи също имат сериозни последици, в зависимост от това кой орган е засегнат. По този начин, различни бъбрек намлява черен дроб заболявания, разстройства на сърдечносъдова система и могат да се появят хронични стомашно-чревни оплаквания. Дегенеративни промени в ставите са свързани с болка, неправилно подравняване и преждевременно износване на ставите. Ушната деформация има предимно психологически последици за засегнатите. Те често страдат от закачки или тормоз поради зрителния дефект и стават агресивни или депресирани в резултат на социално изключване. TCE притежава също е свързано с рискове. Хирургичните процедури обикновено са сложни и могат да доведат до допълнително увреждане на органите, ставите, мускули и сухожилия. Типичните усложнения включват инфекция, кървене, следоперативен кръвоизлив, заздравяване на рани проблеми и алергични реакции. Ако импланти са поставени, съществува риск организмът да ги отхвърли след месеци или години.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на талидомид-контерган ембриопатия, засегнатото лице винаги зависи от медицински преглед и лечение, тъй като не може да се излекува самостоятелно. Колкото по-рано се открие и лекува заболяването, толкова по-добре е обикновено по-нататъшното протичане. Поради това при първите симптоми и признаци на заболяването трябва да се свържете с лекар, за да предотвратите по-нататъшно влошаване на симптомите. Като правило, лекарят трябва да се свърже в случай на талидомид-контерганова ембриопатия, ако засегнатото лице страда от различни малформации. Тези малформации могат да засегнат ушите или други области на лицето. Не е необичайно психологическите оплаквания да са показателни за талидомид-контерганова ембриопатия и също трябва да бъдат разследвани. Повечето засегнати лица също страдат от тежки болка в раменете или много сковани стави. Ако се появят тези симптоми, трябва да се свържете с общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение на талидомид-контерганова ембриопатия винаги зависи от точните симптоми и тяхната тежест. След това се извършва от специалист. По правило продължителността на живота на засегнатото лице не се намалява от това заболяване.
Лечение и терапия
Терапевтичните грижи за хора с талидомид-контерган ембриопатия се предоставят от интердисциплинарен лечебен екип от лекари от различни специалности, физиотерапевти, професионални терапевти, психолози и социални работници. По правило се изискват грижи през целия живот, което е свързано с високи разходи за персонал и финансови разходи. В случай на малформации на вътрешните органи може да бъде заложен животът на пациента. Поради тази причина тези малформации първоначално получават най-голямо внимание. Инвазивните хирургични корекции на органичните дефекти се извършват, доколкото е възможно. В екстремни случаи, трансплантация на органи може да се наложи в дългосрочен план. Малформации на ръцете и краката също могат да бъдат лекувани хирургично. Тъй като обаче малформациите често включват липсващо закрепване на крайници или крайници, протезен фитинг често е най-добрият вариант. В професионална терапия, пациентите се научават как да се справят с болестта ежедневно и, ако е необходимо, научават стратегии за компенсация или използването на помощни средства. Социалните работници изпълняват предимно консултативна функция, когато става въпрос за получаване на помощ от хуманитарни организации. По време на психологически сесии пациентите обработват ежедневните си предизвикателства и се учат на стратегии за справяне, По този начин рискът от психологически последствия може да бъде сведен до минимум. Ако има деформации на ставите, артроза често се случва като следствие. В такъв случай може да се наложи осигуряването на изкуствени стави.
Предотвратяване
Бъдещите майки могат да предотвратят талидомид-контерган ембриопатия, като не приемат лекарства, свързани с нея по време на бременност. Ако лекарствата не могат да бъдат прекратени за здраве причини, решението да не се ражда собствено дете се счита за единствената превантивна мярка.
Проследяване
Последващите грижи за талидомид-контерган ембриопатия са силно зависими от малформациите, причинени от заболяването. В допълнение, талидомид-контерган ембриопатия обикновено се лекува за цял живот, така че не се изискват традиционни последващи грижи. Има обаче някои деформации на ушите, кости и стави, свързани с талидомид-контерган ембриопатия, които трябва да бъдат последвани от лечение след долекуване. В случай на костни и ставни заболявания, това трябва да се състои от физиотерапевтични упражнения, които осигуряват подвижността и устойчивостта на ставите и кости. Освен това, постоянен болкотерапия може да е необходимо в този случай. Следователно, в случай на деформации на кости и ставите, които са придружени от болка, винаги трябва да има допълнителни болкотерапия. В допълнение към консервативните, лечебни болкотерапия, има и много нелекарствени опции, които могат да осигурят облекчаване на болката. Ако са налице малформации на ушите, редовни прегледи с ухо, нос и специалист по гърло трябва да се извърши дори след успешен притежава с цел откриване на вторични заболявания на ранен етап. Малформациите на ръцете и краката също могат да бъдат придружени от болка за засегнатите, което може да бъде много стресиращо психологически. Това се отнася и за малформации, които изискват терапия през целия живот и причиняват сериозни ограничения в движението. Допълнителен психотерапия, ако е необходимо и с придружаващо лекарствено психиатрично лечение, може да осигури облекчение тук и да помогне на пациентите да се справят с техните ограничения.
Какво можете да направите сами
Децата, засегнати от талидомид-контерганова ембриопатия, обикновено се нуждаят от помощ при ежедневни задачи. Придружаващо медицинско и терапевтично лечение, което се състоеше от различни операции, медикаменти администрация намлява физиотерапия, наред с други неща, децата с болестта бяха подкрепяни у дома. За тази цел домът е оборудван, за да отговори на нуждите на инвалидите, доколкото това е било възможно през 1960-те години. В допълнение, ходене СПИН, инвалидна количка и други помощни средства трябваше да бъдат организирани на ранен етап. Впоследствие всеобхватното образование беше важно. Информационните материали и книги за талидомид улесниха засегнатите деца да се справят с техните деформации. В днешно време обаче талидомид-контерган ембриопатия вече не се появява, тъй като лекарството вече не се предписва и засегнатите пациенти вече са възрастни. Хората, които страдат от малформация в резултат на това, че майка им приема талидомид, могат да имат право на обезщетение. Препоръчително е да говоря на лекар специалист и юрист специалист по медицинско право. Хората, които страдат от тежки деформации, обикновено трябва да се представят физиотерапия до края на живота си и са ограничени в това, което могат. Качеството на живот обаче може да се подобри чрез по-пълноценен начин на живот. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Федерална асоциация на контерганските лица) предлага на засегнатите допълнителни точки за контакт и информационни материали.
